المؤلفون: Persico, Ilaria

مرشدي الرسالة: Bogliolo, Massimo, Pio D'Adamo, Adamo, Surrallés i Calonge, Jordi

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Anemia de Fanconi, Fanconi anemia, Reparaciò del ADN, Reparación del ADN, DNA repair, Ciències Experimentals

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/689721Test

المؤلفون: Steigerwald, Daniela

مرشدي الرسالة: Surrallés i Calonge, Jordi, Bogliolo, Massimo

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Letalitat sintetica, Letalidad sintética, Synthetic lethality, Reparació del ADN, Reparación del ADN, DNA repair, Anemia de Fanconi, Fanconi anemia, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/675626Test

المؤلفون: Montanuy Escribano, Helena

المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia

مرشدي الرسالة: Surrallés i Calonge, Jordi, Minguillón Pedreño, Jordi

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Anèmia de Fanconi, Anemia de Fanconi, Fanconi anemia, Fragilitat cromosòmica, Fragilidad cromosómica, Chromosome fragility, Cribatge de fàrmacs, Cribaje de fármacos, Drug screening, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/458658Test

المؤلفون: Reina Castillón, Judith

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

مرشدي الرسالة: Pérez Jurado, Luis Alberto

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Clonal mosaicism, Fanconi anemia, Chronic lymphothytic leukemia, Rescue uniparental disomy, Genetic counselling, Mosaicisme clonal, Anemia de Fanconi, Leucèmia linfocítica crònica, Disomia uniparental de rescat, Assessorament genetic

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/666707Test

المؤلفون: Reina Castillón, Judith, 1989-

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

مرشدي الرسالة: Pérez Jurado, Luis Alberto

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Clonal mosaicism, Fanconi anemia, Rescue Uniparental Disomy, Chronic lymphocytic leukemia, Rescue uniparental disomy, Mosaicisme clonal, Anemia de Fanconi, Leucèmia linfocítica crònica, Disomia uniparental de rescat, Assessorament genetic

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/664119Test

المؤلفون: Bogliolo, Massimo

المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia

مرشدي الرسالة: Surrallés Calonge, Jordi

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Anemia de Fanconi, Fanconi anemia, Estudi genètic de exoma complet, Estudio genético de exoma completo, Whole exome sequencing, Reparació del DNA, Reparación del DNA, DNA repair, Ciències Experimentals

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/325160Test

المؤلفون: Haohui Xu, Yixin Zhang, Caiqin Wang, Zhuoyan Fu, Jing Lv, Yufang Yang, Zihan Zhang, Yuanmin Qi, Kai Meng, Jinxiang Yuan, Xiaomei Wang

المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)

مصطلحات موضوعية: non-obstructive azoospermia, Fanconi anemia pathway, Fanconi anemia gene, interstrand crosslinks, homologous recombination, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2024.1393111/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-2392Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/53085b91e5fc4d15be29ec803b7af62bTest

المؤلفون: Maria Luiza Rocha da Rosa Borges, João Lucas Cruz Souza, Luiz Henrique Rodrigues, Maria Teresa Marquim Nogueira Cornélio, Ana Claudia dos Anjos, Neide Santos, Terezinha de Jesus Marques Salles

المصدر: Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss 2, Pp 113-118 (2024)

مصطلحات موضوعية: Fanconi anemia, MMC test, Cytogenetic, Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923000019Test; https://doaj.org/toc/2531-1379Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/2598f809b915461a8241be354e2c0631Test

المؤلفون: Drishtee Barua, Magdalena Płecha, Anna Muszewska

المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-15 (2024)

مصطلحات موضوعية: Interstrand crosslinks, Fanconi Anemia, Early diverging fungi, Ancestral trait, Fungal evolution, Opisthokonta, Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/6b3192d46428409498dc919544d08b84Test

المؤلفون: Svenja Kastellan, Reinhard Kalb, Bia Sajjad, Lisa J. McReynolds, Neelam Giri, David Samuel, Till Milde, Miriam Elbracht, Susanne Holzhauer, Marena R. Niewisch, Christian P. Kratz

المصدر: Journal of Hematology & Oncology, Vol 17, Iss 1, Pp 1-5 (2024)

مصطلحات موضوعية: BRCA2, Fanconi anemia, Medulloblastoma, Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1756-8722Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/f65bbdcf430341eb9cdd14a176000ac5Test