المؤلفون: B. Najib, T. Quibel, A. Tessier, J. Mortreux, P. Bouvagnet, C. Cohen, F. Vialard, R. Dard

المصدر: BMC Cardiovascular Disorders, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)

مصطلحات موضوعية: Hypoplastic left heart syndrome, MYH6, MYH7, Congenital heart disease, Case report, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2261Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/222940d8ceae4c0a9c179513efd7f785Test

المؤلفون: A. Bouazzaoui, E. Launay, A. Lokchine, C. Quélin, S. Duros, G.-L. Bouar, F. Rouget, F. Vialard, S. Odent, M.-A. Belaud-Rotureau, S. Jaillard

المصدر: Périnatalité. 14:77-85

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1b51061d119e738c724445d3079af9a1Test
https://doi.org/10.3166/rmp-2022-0155Test

المؤلفون: F Ghieh, A L Barbotin, N Swierkowski-Blanchard, C Leroy, J Fortemps, C Gerault, C Hue, H Mambu Mambueni, S Jaillard, M Albert, M Bailly, V Izard, D Molina-Gomes, F Marcelli, J Prasivoravong, V Serazin, M N Dieudonne, M Delcroix, H J Garchon, A Louboutin, B Mandon-Pepin, S Ferlicot, F Vialard

المساهمون: Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire - Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], CHI Poissy-Saint-Germain, Infection et inflammation (2I), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes (UR), CHU Pontchaillou [Rennes], EHESP-Irset (EHESP-Irset), École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de gynécologie et obstétrique [CHI Poissy-Saint Germain], AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), The study was funded by the Fondation Maladies Rares (Paris, France), Merck (Kenilworth, NJ, USA), IRSF (Montigny le Bretonneux, France) and Agence de la Biomédecine (Saint Denis, France). There are no competing interests.

المصدر: Human Reproduction
Human Reproduction, 2022, 37 (6), pp. 1334-1350. ⟨10.1093/humrep/deac057⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Comparative Genomic Hybridization, Sperm Retrieval, testicular sperm extraction, Rehabilitation, DNA Helicases, Nuclear Proteins, Obstetrics and Gynecology, [SDV.BDLR]Life Sciences [q-bio]/Reproductive Biology, Spermatozoa, Cohort Studies, DNA-Binding Proteins, spermatogenic arrest, consanguinity, Reproductive Medicine, Testis, Exome Sequencing, Trans-Activators, meiosis, non-obstructive azoospermia, Humans, whole-exome sequencing, RNA Helicases, Azoospermia, Retrospective Studies

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5346a82e88b80df70db10d65e3c3c4f6Test
https://doi.org/10.1093/humrep/deac057Test

المؤلفون: P, Nogues, E, Dos Santos, A, Couturier-Tarrade, P, Berveiller, L, Arnould, E, Lamy, S, Grassin-Delyle, F, Vialard, MN, Dieudonne

المصدر: Yearbook of Paediatric Endocrinology ; ISSN 1662-4009

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/ey.18.2.20Test
http://www.espeyearbook.org/ey/0018/ey0018.2-20.htmTest

المؤلفون: Bérénice Hervé, Thibaud Quibel, Rodolphe Dard, D. Molina-Gomes, F. Vialard, Sophie Roy, Hela Bellil

المساهمون: centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS [Poissy], Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de gynécologie et obstétrique [CHI Poissy-Saint Germain], CHI Poissy-Saint-Germain

المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2020, 63 (8), ⟨10.1016/j.ejmg.2020.103956⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetic counseling, Prenatal diagnosis, Locus (genetics), 030105 genetics & heredity, Biology, 03 medical and health sciences, Intellectual disability, Gene duplication, Genetics, medicine, Copy-number variation, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), Inheritance, Variant of unknown significance, Susceptibility locus, General Medicine, medicine.disease, Penetrance, 3. Good health, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 2q13 microduplication, Comparative genomic hybridization

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::989f7a57b8e623cb0ef019e27aaedb9eTest
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.103956Test

المؤلفون: F, Vialard, M, Poulain, J-M, Ayoubi, R, Frydman

المصدر: Gynecologie, obstetrique, fertilitesenologie. 45(9)

مصطلحات موضوعية: Blastocyst, Pregnancy, Humans, Female, France, Preimplantation Diagnosis

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::63800f58d8432ee7df7276b262c93593Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28734641Test

المؤلفون: F, Vialard, E, Quarello

المصدر: Gynecologie, obstetrique, fertilitesenologie. 45(3)

مصطلحات موضوعية: Chromosome Aberrations, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Humans, Female, France

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4e0b9a344f01386987e5846dcee3c3b4Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28259706Test

المؤلفون: F, Vialard, C, Rouillac-Le Sciellour, J, Besseau-Ayasse, C, Oheix, B, Hervé, D, Molina-Gomes

المصدر: Gynecologie, obstetrique, fertilitesenologie. 45(1)

مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Phenotype, Pregnancy, Chromosomes, Human, Pair 22, Prenatal Diagnosis, DiGeorge Syndrome, Prevalence, Humans, Female, Chromosome Deletion, Gene Deletion, In Situ Hybridization, Fluorescence

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e0bc70d24eddeb521fdd7bda75696829Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28238318Test

المؤلفون: L. Marcato, L. Turolla, E. Pompilii, C. Dupont, N. Gruchy, S. D. Toffol, G. Bracalente, S. Bacrot, E. Troilo, A. C. Tabet, S. Rossi, A. L. Delezoïde, D. Baldo, N. Leporrier, F. Maggi, A. Molin, G. Simoni, F. Vialard, F. R. Grati, PILU, GIANLUIGI

المساهمون: L. Marcato, L. Turolla, E. Pompilii, C. Dupont, N. Gruchy, S. D. Toffol, G. Bracalente, S. Bacrot, E. Troilo, A. C. Tabet, S. Rossi, A. L. Delezoïde, D. Baldo, N. Leporrier, F. Maggi, A. Molin, G. Pilu, G. Simoni, F. Vialard, F. R. Grati

مصطلحات موضوعية: PRENATAL DIAGNOSIS, CONGENITAL ANOMALIES, ULTRASOUND, AMNIOCENTESIS, SINDROME DI WILLIAMS

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25356238; volume:2; issue:2; firstpage:25; lastpage:32; numberofpages:8; journal:CLINICAL CASE REPORTS; http://hdl.handle.net/11585/392396Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84938568469; http://dx.doi.org/10.1002/ccr3.48Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ccr3.48Test
http://hdl.handle.net/11585/392396Test

المؤلفون: J. C. Y. Hu, B. K. Seo, Q. V. Neri, Z. Rozenwaks, G. D. Palermo, T. Fields, D. Monahan, Z. Rosenwaks, P. Szkodziak, K. Plewka, S. Wozniak, P. Czuczwar, A. Mroczkowski, C. Lorenzo Leon, J. Hernandez, E. Chinea Mendez, C. Concepcion Lorenzo, V. Sanabria Perez, M. Puopolo, A. Palumbo, B. Toth, C. Franz, M. Montag, A. Boing, T. Strowitzki, R. Nieuwland, G. Griesinger, A. Schultze-Mosgau, T. Cordes, M. Depenbusch, K. Diedrich, V. Vloeberghs, G. Verheyen, M. Camus, H. Van de Velde, A. Goossens, H. Tournaye, G. Coppola, G. Di Caprio, M. Wilding, P. Ferraro, G. Esposito, L. Di Matteo, R. Dale, B. Dale, S. Daoud, J. Auger, J. P. Wolf, E. Dulioust, R. Lafuente, G. Lopez, M. Brassesco, M. Hamad, M. Montenarh, M. Hammadeh, F. Robles, M. C. Magli, A. Crippa, E. Pescatori, A. P. Ferraretti, L. Gianaroli, M. Zahiri, M. Movahedin, S. J. Mowla, M. Noruzinia, A. M. Crivello, N. Sermondade, C. Dupont, E. Hafhouf, I. Cedrin-Durnerin, C. Poncelet, B. Benzacken, R. Levy, C. Sifer, F. Ferfouri, F. Boitrelle, P. Clement, D. Molina Gomes, M. Bailly, J. Selva, F. Vialard, E. Yaprak, M. Basar, E. Guzel, O. Arda, T. Irez, P. Norambuena, P. Krenkova, F. Tuettelmann, S. Kliesch, P. Paulasova, A. Stambergova, M. Macek, R. Rivera, T. Garrido-Gomez, S. Galletero, M. Meseguer, F. Dominguez, N. Garrido, C. Mallidis, V. Sanchez, L. Weigeng, K. Redmann, J. Wistuba, P. Gross, F. Wuebbelling, C. Fallnich, M. Burger, S. Schlatt, M. San Celestino Carchenilla, A. Pacheco Castro, P. Simon Sanjurjo, A. Molinero Ballesteros, S. Rubio Garcia, J. A. Garcia Velasco, B. Macanovic, V. Otasevic, A. Korac, M. Vucetic, E. Garalejic, I. Ivanovic Burmazovic, M. R. Filipovic, B. Buzadzic, A. Stancic, A. Jankovic, K. Velickovic, I. Golic, M. Markelic, B. Korac, J. Gosalvez, M. Ruiz-Jorro, C. Garcia-Ochoa, P. Sachez-Martin, M. Martinez-Moya, P. Caballero, N. Hasegawa, N. Fukunaga, R. Nagai, H. Kitasaka, T. Yoshimura, F. Tamura, M. Kato, K. Nakayama, H. Oono, E. Kojima, K. Yasue, H. Watanabe, E. Asano, Y. Hashiba, Y. Asada, M. Das, N. Al-Hathal, M. San-Gabriel, S. Phillips, I. J. Kadoch, F. Bissonnette, H. Holzer, A. Zini, A. G. Zebitay, P. Ocal, S. Sahmay, S. Karahuseyinoglu, T. Usta, S. Repping, S. Silber, M. Van Wely, A. Datta, K. Nayini, A. Eapen, S. Barlow, G. Lockwood, R. Tavares, M. Baptista, S. J. Publicover, J. Ramalho-Santos, D. Vaamonde, I. Rodriguez, A. Diaz, C. Darr, V. Chow, S. Ma, R. Smith, F. Jeria, J. Rivera, F. Gabler, H. Nicolai, M. Cunha, P. Viana, A. Goncalves, J. Silva, C. Oliveira, J. Teixeira da Silva, L. Ferraz, C. Madureira, S. Doria, M. Sousa, A. Barros, M. B. Herrero, G. Delbes, E. Troueng, P. T. K. Chan, L. Vingris, A. S. Setti, D. P. A. F. Braga, R. C. S. Figueira, A. Iaconelli, E. Borges, A. Sargin Oruc, C. Gulerman, T. Zeyrek, N. Yilmaz, D. Tuzcuoglu, N. Cicek, F. Scarselli, M. Terribile, G. Franco, D. Zavaglia, D. Dente, V. Zazzaro, T. Riccio, M. G. Minasi, E. Greco, A. Cejudo-Roman, C. G. Ravina, L. Candenas, M. Gallardo-Castro, D. Martin-Lozano, M. Fernandez-Sanchez, F. M. Pinto, A. Balasuriya, P. Serhal, A. Doshi, J. Harper, L. Romany, J. L. Fernandez, A. Pellicer, J. Ribas-Maynou, A. Garcia-Peiro, A. Fernandez-Encinas, E. Prada, I. Jorda, P. Cortes, M. Llagostera, J. Navarro, J. Benet, H. Kesici, S. Cayli, F. Erdemir, Z. Karaca, H. Aslan, S. Ocakli, U. Tas, A. A. Ozdemir, R. G. Aktas, O. E. Tok, S. Li, C. Lu, Y. Hwu, R. K. Lee, I. Landaburu, M. C. Gonzalvo, A. Clavero, J. P. Ramirez, S. Pedrinaci, M. Serrano, L. Montero, S. Carrillo, J. Weiss, A. P. Ortiz, J. A. Castilla, O. Sahin, E. Bakircioglu, M. Serdarogullari, A. Bayram, S. Yayla, U. Ulug, S. B. Tosun, M. Bahceci, S. Y. Yoon, D. H. Shin, T. E. Shin, E. A. Park, H. J. Won, Y. S. Kim, W. S. Lee, T. K. Yoon, D. R. Lee, H. Hattori, Y. Nakajo, T. Kyoya, M. Kuchiki, S. Kanto, K. Kyono, M. Park, M. R. Park, E. J. Lim, Y. Choi, A. Mitra, J. Bhattacharya, A. Kundu, D. Mukhopadhaya, M. Pal, M. Enciso, S. Alfarawati, D. Wells, C. Abad, M. J. Amengual, V. Esmaeili, M. Safiri, A. H. Shahverdi, A. R. Alizadeh, B. Ebrahimi, A. M. Brucculeri, G. Ruvolo, L. Giovannelli, R. Schillaci, E. Cittadini, G. Scaravelli, A. Perino, S. Cortes Gallego, A. Gabriel Segovia, R. Nunez Calonge, A. Guijarro Ponce, L. Ortega Lopez, P. Caballero Peregrin, B. Heindryckx, J. Kashir, C. Jones, G. Mounce, W. M. Ramadan, B. Lemmon, P. De Sutter, J. Parrington, K. Turner, T. Child, E. McVeigh, K. Coward, S. Tosun, N. Ciray, S. Saeidi, F. Shapouri, H. Hoseinifar, M. Sabbaghian, A. Pacey, R. Aflatoonian, L. Bosco, L. Carrillo, A. Pane, M. Manno, M. C. Roccheri, E. Selles, S. Garcia-Herrero, J. A. Martinez, M. Munoz, A. Durmaz, N. Dikmen, C. Gunduz, E. Tavmergen Goker, E. Tavmergen, D. Gozuacik, H. S. Vatansever, B. Kara, N. Calimlioglu, P. Yasar, B. Semerci, M. Baka, K. Ozbilgin, A. Karabulut, A. Tekin, B. Sabah, V. Cottin, D. Kottelat, M. Fellmann, S. Halm, E. Rosenthaler, T. Kisida, F. Kojima, T. Sakamoto, V. A. Makutina, S. L. Balezin, O. F. Rosly, T. V. Slishkina, E. Hatzi, L. Lazaros, N. Xita, G. Makrydimas, N. Sofikitis, A. Kaponis, T. Stefos, K. Zikopoulos, I. Georgiou, H. Hibi, T. Ohori, M. Sumitomo, C. Anarte, I. Calvo, A. Domingo, N. Presilla, M. Aleman, R. Bou, F. Guardiola, J. A. Agirregoikoa, J. L. De Pablo, G. Barrenetxea, I. Zhylkova, O. Feskov, I. Feskova, O. Zozulina, O. Somova, A. Nabi, M. A. Khalili, F. Roudbari, L. Parmegiani, G. E. Cognigni, S. Bernardi, S. Taraborrelli, E. Troilo, W. Ciampaglia, P. Pocognoli, F. E. Infante, C. Tabarelli de fatis, A. Arnone, A. M. Maccarini, M. Filicori, L. Silva, J. B. A. Oliveira, C. G. Petersen, A. L. Mauri, F. C. Massaro, M. Cavagna, R. L. R. Baruffi, J. G. Franco, Y. Fujii, Y. Endou, H. Mtoyama, S. Shokri, R. J. Aitken

المصدر: Human Reproduction. 27:ii121-ii150

مصطلحات موضوعية: Reproductive Medicine, Rehabilitation, Obstetrics and Gynecology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::62cfad54786c330c1bfbc20277bb1aceTest
https://doi.org/10.1093/humrep/27.s2.73Test