-
1رسالة جامعية
المؤلفون: Rodríguez-Palmero Seuma, Agustí
مرشدي الرسالة: Macaya Ruiz, Alfons, Pujol, Aurora, 1968-
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Leucodistròfies, Leucodistrofias, Leukodystrophies, Exoma, Exome, Genoma, Genome, Ciències de la Salut
الوقت: 616.8
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/687907Test
-
2رسالة جامعية
المؤلفون: Aguilera Román, Cinthia
مرشدي الرسالة: Ruiz Nel·lo, Anna, Baena Díez, Neus, Navarro i Ferreté, Joaquima
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Neurodesenvolupament, Neurodesarrollo, Neurodevelopment, Síndrome d'Angelman-like, Angelman-like syndrome, Seqüenciació de l'exoma, Secuenciación del exoma, Exome sequencing, Ciències de la Salut
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/670321Test
-
3رسالة جامعية
المؤلفون: Pant, Devesh Chandra
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
مرشدي الرسالة: Pujol, Aurora, Fourcade, Stéphane
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Ultra-rare disease, Dihydroceramide desaturase, Oligodendrocytes, Fingolimod, Zebrafish, Secuenciación completa de exoma, Leucodistrofia, Esfingolípidos, Especies reactivas de oxígeno, Terapéutica
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/664936Test
-
4رسالة جامعية
المؤلفون: Carreño Gago, Lidia
المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
مرشدي الرسالة: García Arumí, Elena, Meseguer Navarro, Anna
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Malalties mitocondrials, Enfermedades mitocondriales, Mitochondrial disease, ADNmt, mtDNA, Exoma, Exome, Ciències Experimentals
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/458673Test
-
5رسالة جامعية
المؤلفون: Bogliolo, Massimo
المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
مرشدي الرسالة: Surrallés Calonge, Jordi
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Anemia de Fanconi, Fanconi anemia, Estudi genètic de exoma complet, Estudio genético de exoma completo, Whole exome sequencing, Reparació del DNA, Reparación del DNA, DNA repair, Ciències Experimentals
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/325160Test
-
6رسالة جامعية
المؤلفون: Dols Icardo, Oriol
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
مرشدي الرسالة: Clarimón Echavarria, Jordi
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Amyotrophic lateral sclerosis, Frontotemporal dementia, Genetic overlap, C9orf72, Whole-exome sequencing, Esclerosi lateral amiotròfica, Demència frontotemporal, Solapament genètic, Seqüenciació de l’exoma
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/523545Test
-
7رسالة جامعية
المؤلفون: Codina i Solà, Marta
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
مرشدي الرسالة: Pérez Jurado, Luis Alberto, Cuscó Martí, Ivon
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Trastorns de l'Espectre Autista (TEA), Seqüenciació d'exoma, Transcriptoma, Assessorament genètic, Variants genètiques, Autism Spectrum Disorders (ASD), Exome Sequencing, Transcriptome, Genetic Counseling, Genetic variants
الوقت: 616.89
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/388031Test
-
8رسالة جامعية
المؤلفون: Serra Juhé, Clara
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
مرشدي الرسالة: Pérez Jurado, Luis Alberto
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Malformacions congènites, Malformacions cardíaques congènites, Epigenètica, Variacions en número de còpia (CNV), Mutacions puntuals, Assessorament genètic, Análisis cromosòmica en micromatrius, Seqüenciació d’exoma, Metilació del DNA, Congenital malformations, Congenital heart defects, Epigenetics, Copy number variation (CNV), Point mutations, Genetic counseling, Chromosomal microarray analysis, Exome sequencing, DNA methylation
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/96194Test
-
9دورية أكاديمية
المصدر: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Vol 74, Iss 4, Pp 310-316 (2023)
مصطلحات موضوعية: artrogriposis, pie zambo, exoma, síndrome, diagnóstico prenatal, Gynecology and obstetrics, RG1-991
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/4019Test; https://doaj.org/toc/0034-7434Test; https://doaj.org/toc/2463-0225Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Nelmar Valentina Ortiz-Cabrera, Teresa Gavela-Pérez, Francisco Javier Mejorado-Molano, Jessica Mire Santillán-Coello, José Miguel Villacampa-Aubá, María José Trujillo-Tiebas, Leandro Soriano-Guillén
المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 97, Iss 4, Pp 247-254 (2022)
مصطلحات موضوعية: Hipogonadismo hipogonadotropo, Síndrome de Kallmann, Secuenciación del exoma clínico, Retraso puberal, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287921001113Test; https://doaj.org/toc/2341-2879Test
النص الكامل