Een ongebruikelijke presentatie van het late onset adrenogenitaal syndroom
| العنوان: | Een ongebruikelijke presentatie van het late onset adrenogenitaal syndroom |
|---|---|
| المؤلفون: | Dick Mul, H. Maarten Reeser, Eva E. Spijker |
| المصدر: | Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 79:95-99 |
| بيانات النشر: | Springer Science and Business Media LLC, 2011. |
| سنة النشر: | 2011 |
| مصطلحات موضوعية: | media_common.quotation_subject, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Art, Humanities, media_common |
| الوصف: | Een 16-jarig meisje presenteert zich op de polikliniek met menstruatiestoornissen en achtergebleven borstontwikkeling in het kader van een ongebruikelijke presentatie van het late onset adrenogenitaal syndroom (AGS). AGS is een autosomaal recessieve aandoening die een afwijkende steroidsynthese in de bijnier veroorzaakt. De klassieke vorm kan zich uiten in een levensbedreigende ‘salt loosing’ crisis in neonaten. Bij pasgeboren meisjes kunnen er tekenen van virilisatie zijn. De niet-klassieke of late onset variant heeft veel verschillende uitingsvormen en komt over het algemeen op latere leeftijd aan het licht. De prevalentie van deze vorm is 0,1% in de algemene bevolking. De meest voorkomende klachten zijn irregulaire menses, premature pubarche (het ontstaan van schaamhaar voor de leeftijd van 8 jaar bij meisjes, voor het 9e jaar bij jongens) en hirsutisme. Om de diagnose te stellen wordt traditioneel een ACTH-stimulatietest verricht. Echter, basaal 17-hydroxyprogesteron en een steroidspectrum van 24- uursurine biedt de mogelijkheid het gebruik van een belastende en kostbare ACTH-stimulatietest te beperken. |
| تدمد: | 1875-6840 0376-7442 |
| الوصول الحر: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::47afec57198f87813bb8fd224a9d4364Test https://doi.org/10.1007/s12456-011-0018-7Test |
| حقوق: | CLOSED |
| رقم الانضمام: | edsair.doi...........47afec57198f87813bb8fd224a9d4364 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 18756840 03767442 |
|---|