المؤلفون: Mochel, Fanny, Gras, Domitille, Luton, Marie-Pierre, Nizou, Manon, Giovannini, Donatella, Delattre, Caroline, Aubart, Mélodie, Barth, Magalie, de Saint-Martin, Anne, Doummar, Diane, Essid, Nouha, Garros, Alexa, Le Camus, Caroline Hachon, Hoebeke, Celia, The Tich, Sylvie Nguyen, Perivier, Maximilien, Rivera, Serge, Rolland, Anne, Roubertie, Agathe, Sarret, Catherine, Sevin, Caroline, Ville, Dorothee, Sitbon, Marc, Costa, Jean-Marc, Pons, Roser, Garcia-Cazorla, Angels, Vuillaumier, Sandrine, Petit, Vincent, Boespflug-Tanguy, Odile, de Vivo, Darryl, C, An, Isabelle, Bailly, Laurent, Bendetowicz, David, Charles, Perrine, Delorme, Cécile, Demeret, Sophie, Giron, Camille, Heide, Solveig, Heinzmann, Anna, Lalaude, Mathilde, Méneret, Aurélie, Mezouar, Nicolas, Monin, Marie-Lorraine, Mouthon, Linda, Roze, Emmanuel, Tarrano, Clément, Villain, Nicolas, Yazbeck, Elise, Auvin, Stéphane, Da Costa, Lydie, Dozières, Blandine, Portes, Vincent Des, Gokce-Samar, Zeynep, Panagiotakaki, Eleni, Souci, Sabrine, Toulouse, Joseph, Bellesme, Céline, Maurey, Hélène, Salah, Lucie, de Villemeur, Thierry Billette, Garzon, Pauline, Héron, Bénédicte, Isapof, Arnaud, Nougues, Marie-Christine, Ravelli, Claudia, Renaldo, Florence, Rodriguez, Diana, Valence, Stéphanie, Dangles, Marie-Thérèse, de Lonlay, Pascale, Desguerre, Isabelle, Durrleman, Chloé, Hully, Marie, Albertini, Francesca, Cano, Aline, Chabrol, Brigitte, Chavany, Julie, Kaphan, Elsa, Lagarde, Stanislas, Villeneuve, Nathalie, Avez-Couturier, Justine, Chaton, Laurence, Cuvellier, Jean-Christophe, Dehak, Rabha, Ballay, Florence Flamein, Floret, Valentine, Remérand, Ganaëlle, Abi Warde, Marie-Thérèse, Anheim, Mathieu, de Feraudy, Yvan, Gebus, Odile, Perriard, Caroline, Spitz, Marie-Aude, Khalil, Mirna, Tosi, Cécilia Marelli, Alvarez, Blanca Mercedes, Meyer, Pierre, Valle, Sarai Urtiaga, Canon, Mathilde, Ioos, Christine, Espil, Caroline, Husson, Marie, Goizet, Cyril, Michaud, Vincent, Pedespan, Jean-Michel, Damaj, Léna, Hadjadj, Sarah, Lavillaureix, Alinoë, Lepage, Jean-Marie, Ugolin, Mélissa, Froget, Rachel, Laroche, Cécile, Cancès, Claude, Salel, Yu Jin, Viguier, Agnès, Mazzola, Laure, Perrin, Laurine, Besson, Gérard, Dubois, Fanny, Lametery, Elodie, Jacquet, Coralie, de Pontual, Loïc, Castelnau, Pierre, Lagrue, Emmanuelle, Gibaud, Marc, Chouchane, Mondher, Darmency, Véronique, Fatus, Clémence Fauconnier, Bilbault, Claire, Cullier, Anne Charlotte, Mekary, Jacinthe, Touhami, Jawida, Baer, Marie-Elodie, Litou, Nadine, Samaan, Simon, Béesau, Christophe, Bitaudeau, Floriane, Cousin, Christelle, Desport, Elodie, Djouadi, Lynda, Hamadi, Yasmine, Lebreton, Emeline, Moriceau, Sandra

المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP

المصدر: ISSN: 0028-3878.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37076312; hal-04347222; https://hal.science/hal-04347222Test; https://hal.science/hal-04347222/documentTest; https://hal.science/hal-04347222/file/WNL-2023-000173.pdfTest; PUBMED: 37076312; PUBMEDCENTRAL: PMC10256121

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207296Test
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https://hal.science/hal-04347222/file/WNL-2023-000173.pdfTest

المؤلفون: Gras, Domitille, Cousin, Christelle, Kappeler, Caroline, Fung, Cheuk‐wing, Auvin, Stéphane, Essid, Nouha, Chung, Brian Hy, Da Costa, Lydie, Hainque, Elodie, Luton, Marie‐pierre, Petit, Vincent, Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Boespflug-Tanguy, Odile, Roze, Emmanuel, Mochel, Fanny

المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 0364-5134.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28556183; hal-04414056; https://hal.science/hal-04414056Test; https://hal.science/hal-04414056/documentTest; https://hal.science/hal-04414056/file/Annals%20of%20Neurology%20-%202017%20-%20Gras%20-%20A%20simple%20blood%20test%20expedites%20the%20diagnosis%20of%20glucose%20transporter%20type%201%20deficiency.pdfTest; PUBMED: 28556183; PUBMEDCENTRAL: PMC5601183

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ana.24970Test
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https://hal.science/hal-04414056/file/Annals%20of%20Neurology%20-%202017%20-%20Gras%20-%20A%20simple%20blood%20test%20expedites%20the%20diagnosis%20of%20glucose%20transporter%20type%201%20deficiency.pdfTest

المؤلفون: Bah, Maissa, G, Rodriguez, Diana, Cazeneuve, Cécile, Mochel, Fanny, Devos, David, Suppiej, Agnese, Roubertie, Agathe, Meunier, Isabelle, Gitiaux, Cyril, Curie, Aurore, Klapczynski, Frédéric, Allani-Essid, Nouha, Carneiro, Maryline, van Minkelen, Rick, Kievit, Anneke, Fluss, Joel, Leheup, Bruno, Ratbi, Llham, Héron, Delphine, Gras, Domitille, Do Cao, Jeremy, Pichard, Samia, Strubi-Villaume, Isabelle, Audo, Isabelle, Lesca, Gaëtan, Charles, Perrine, Dubois, Fanny, Comet-Didierjean, Pauline, Capri, Yline, Barondiot, Catherine, Barathon, Marion, Ewenczyk, Claire, Durr, Alexandra, Mignot, Cyril

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Università degli Studi di Ferrara = University of Ferrara (UniFE), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Evaluating, understanding, supporting motor, perceptive and social Trajectories (TRAJECTOIRES), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Centre Hospitalier de Meaux, Hôpital Raymond Poincaré (Garches) GHU AP-HP Université Paris-Saclay, Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), Geneva University Hospital (HUG), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Université Mohammed V de Rabat Agdal (UM5), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institut de la Vision, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'investigation clinique Quinze-Vingts CHNO (CIC1423 - CIC QUINZE-VINGTS), Institut Hospitalo-Universitaire FOReSIGHT (IHU FOReSIGHT), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique Hôpial Louis Pradel - HCL, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Simone Veil de Beauvais Beauvais

المصدر: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY ; https://hal.science/hal-03939353Test ; EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, 2020, 27 (11), pp.2267-2276. ⟨10.1111/ene.14405⟩

مصطلحات موضوعية: childhood onset, paediatric, polyglutamine expansion disease, spinocerebellar ataxia type 7, MESH: Ataxin-7, MESH: Child, MESH: Genetic Testing, MESH: Humans, MESH: Phenotype, MESH: Spinocerebellar Ataxias, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32558018; hal-03939353; https://hal.science/hal-03939353Test; PUBMED: 32558018

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.14405Test
https://hal.science/hal-03939353Test

المؤلفون: Bah, Maissa G., Rodriguez, Diana, Cazeneuve, Cecile, Mochel, Fanny, DEVOS, DAVID, Suppiej, Agnese, Roubertie, Agathe, Meunier, Isabelle, Gitiaux, Cyril, Curie, Aurore, Klapczynski, Frederic, Allani-Essid, Nouha, Carneiro, Maryline, Van Minkelen, Rick, Kievit, Anneke, Fluss, Joel, Leheup, Bruno, Ratbi, Llham, Heron, Delphine, Gras, Domitille, Do Cao, Jeremy, Pichard, Samia, Strubi-Villaume, Isabelle, Audo, Isabelle, Lesca, Gaetan, Charles, Perrine, Dubois, Fanny, Comet-Didierjean, Pauline, Capri, Yline, Barondiot, Catherine, Barathon, Marion, Ewenczyk, Claire, Durr, Alexandra, Mignot, Cyril

المساهمون: CHU Lille, Inserm, Université de Lille, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172, 462133

مصطلحات موضوعية: childhood onset, spinocerebellar ataxia type 7, polyglutamine expansion disease, paediatric

العلاقة: European journal of neurology; Eur. J. Neurol.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/40283Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/40283Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/40283Test

المؤلفون: Abdelhedi, Fatma, El Khattabi, Laila, Essid, Nouha, Viot, Geraldine, Letessier, Dominique, Lebbar, Aziza, Dupont, Jean‐Michel

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 170, issue 7, page 1912-1917 ; ISSN 1552-4825 1552-4833

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37686Test

المؤلفون: Racaru, Valentina M., Cheliout-Heraut, Fawzia, Azabou, Eric, Essid, Nouha, Brami, Marc, Benga, Ileana, Pinard, Jean-Marc

المصدر: Neurological Sciences ; volume 34, issue 1, page 57-62 ; ISSN 1590-1874 1590-3478

مصطلحات موضوعية: Psychiatry and Mental health, Neurology (clinical), Dermatology, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s10072-012-0971-7Test

المؤلفون: Pinard, Jean-Marc, Azabou, Eric, Essid, Nouha, Quijano-Roy, Susana, Haddad, Samir, Cheliout-Héraut, Fawzia

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology ; volume 16, issue 6, page 619-624 ; ISSN 1090-3798

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), General Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2012.02.009Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379812000517?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379812000517?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Allani-Essid, Nouha, Vanwalleghem, Stephanie, Essid, Aben, Schlumberger, Emilie, Pinard, Jean-Marc, Cheliout-Heraut, Fawzia

المصدر: Clinical Neurophysiology ; volume 119, page S84-S85 ; ISSN 1388-2457

مصطلحات موضوعية: Physiology (medical), Neurology (clinical), Neurology, Sensory Systems

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1388-2457Test(08)60323-5
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1388245708603235?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1388245708603235?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Racaru, Valentina, Cheliout-Heraut, Fawzia, Azabou, Eric, Essid, Nouha, Brami, Marc, Benga, Ileana, Pinard, Jean-Marc

المصدر: Neurological Sciences; Jan2013, Vol. 34 Issue 1, p57-62, 6p

مصطلحات موضوعية: CHILDREN with epilepsy, SLEEP disorders, ANTICONVULSANTS, POLYSOMNOGRAPHY, COMORBIDITY