المؤلفون: M. M. A. M. Mannens, M. P. Lombardi, M. Alders, P. Henneman, J. Bliek

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: genomic imprinting, DNAm arrays, episign, epigenome, genome diagnostics, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.831452/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/c4a5fde77d854b61bb8b2ef7a374e478Test

المؤلفون: Kerkhof, Jennifer, Rastin, Cassandra, Levy, Michael A, Relator, Raissa, McConkey, Haley, Demain, Leigh, Dominguez-Garrido, Elena, Kaat, Laura Donker, Houge, Sofia Douzgou, DuPont, Barbara R, Fee, Timothy, Fletcher, Robin S, Gokhale, David, Haukanes, Bjørn Ivar, Henneman, Peter, Hilton, Sarah, Hilton, Benjamin A, Jenkinson, Sarah, Lee, Jennifer A, Louie, Raymond J, Motazacker, M Mahdi, Rzasa, Jessica, Stevenson, Roger E, Plomp, Astrid, van der Laan, Liselot, van der Smagt, Jasper, Walden, Kellie K, Banka, Siddharth, Mannens, Marcel, Skinner, Steven A, Friez, Michael J, Campbell, Christopher, Tedder, Matthew L, Alders, Marielle, Sadikovic, Bekim

المصدر: Genet Med ; ISSN:1530-0366 ; Volume:26 ; Issue:5

مصطلحات موضوعية: DNA methylation, EpiSign, Episignature, Molecular diagnostics, VUS classification

العلاقة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101075Test; https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38251460Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101075Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38251460Test

المؤلفون: Liselot van der Laan, Kathleen Rooney, Tessa MA Trooster, Marcel MAM Mannens, Bekim Sadikovic, Peter Henneman

المصدر: der Laan, L V, Rooney, K, Trooster, T M, Mannens, M M, Sadikovic, B & Henneman, P 2022, ' DNA methylation episignatures : insight into copy number variation ', Epigenomics, vol. 14, no. 21, pp. 1373-1388 . https://doi.org/10.2217/epi-2022-0287Test

مصطلحات موضوعية: episignature, Cancer Research, Mendelian disorders, DNA methylation, CNV, Genetics, EpiSign™, epigenetic machinery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d631031a983bb0ec961c0453c2f55c56Test
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85145641421&partnerID=8YFLogxKTest

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32109418; hal-02538107; https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test; PUBMED: 32109418; PUBMEDCENTRAL: PMC7058829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Julien Van-Gils, Kyoko Takano, Victor P. Pedro, Lauren Brick, Pascale Saugier-Veber, Tugce B. Balci, Antonio Vitobello, Marielle Alders, Justine Rousseau, Frédéric Laumonnier, Christel Thauvin-Robinet, Raoul C.M. Hennekam, Tjitske Kleefstra, Matt Tedder, Jennifer Kerkhof, Damien Sanlaville, Gaël Nicolas, François Lecoquierre, Delphine Héron, Hanxin Lin, Sophie Rondeau, Mariya Kozenko, Simone Pizzi, Alexandra Afenjar, Victoria Mok Siu, Christèle Dubourg, David Geneviève, Erfan Aref-Eshghi, Solveig Heide, Barbara R. DuPont, Peter Ainsworth, David I. Rodenhiser, Boris Keren, Nicole de Leeuw, Sandra Whalen, Martine Raynaud, Damien Ulveling, Nathalie Ruiz-Pallares, Valérie Cormier-Daire, Mouna Barat-Houari, Michael A. Levy, Roger E. Stevenson, Jennifer A. Lee, Steven A. Skinner, Alan Graham Stuart, Laurence Faivre, Marie Shaw, Gaetan Lesca, Peter Henneman, Thierry Bienvenu, Marco Tartaglia, Charles E. Schwartz, Andrea Ciolfi, Michael J. Friez, Michael Field, Mike Kadour, Guillaume Velasco, Jozef Gecz, Claire Francastel, Didier Lacombe, Philippe M. Campeau, Jean-Christophe Andrau, Bekim Sadikovic, Marcel M.A.M. Mannens, Jennifer Masters, Cyril Mignot, Patricia Fergelot, Nicolas Chatron

المساهمون: Human Genetics, ACS - Pulmonary hypertension & thrombosis, ARD - Amsterdam Reproduction and Development, General Paediatrics, AGEM - Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, APH - Quality of Care, London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pontchaillou [Rennes], Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center [Amsterdam], Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC (UMR_7216)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione 'Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino', Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases [IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan], IRCCS San Raffaele Scientific Institute [Milan, Italie], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], CHU Sainte Justine [Montréal], McMaster University [Hamilton, Ontario], University of Tasmania [Hobart, Australia] (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center [Nijmegen], Hunter Genetics, University of Notre Dame [Indiana] (UND), University of South Australia [Adelaide], The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center [Greenwood, South Carolina, USA], Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Amsterdam Reproduction and Development Institute, Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: American journal of human genetics, 106(3), 356-370. Cell Press
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2020, 106 (3), pp.356-370. ⟨10.1016/j.ajhg.2020.01.019⟩
American Journal of Human Genetics, 2020, 106 (3), pp.356-370. ⟨10.1016/j.ajhg.2020.01.019⟩
Am J Hum Genet
Paediatrics Publications
American Journal of Human Genetics, 106, 3, pp. 356-370
American Journal of Human Genetics, 106, 356-370

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], Computational biology, 030105 genetics & heredity, Biology, Pediatrics, Article, Cohort Studies, molecular diagnostics, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Genetic Heterogeneity, Gene duplication, Genetics, Humans, Hunter-McAlpine syndrome, Genetics (clinical), Mass screening, 030304 developmental biology, EpiSign, 0303 health sciences, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], DNA methylation, Genetic heterogeneity, 030305 genetics & heredity, Correction, Syndrome, DNA Methylation, Molecular diagnostics, Phenotype, Penetrance, Human genetics, 3. Good health, episignature, genomic DNA, 030104 developmental biology, Neurodevelopmental Disorders, uncertain clinical cases, Mendelian inheritance, symbols, Identification (biology), VUS classification

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd1d24b3fed514c0a55ce16403898b8fTest
https://pure.amc.nl/en/publications/evaluation-of-dna-methylation-episignatures-for-diagnosis-and-phenotype-correlations-in-42-mendelian-neurodevelopmental-disordersTest(fa9b6ccc-bdc4-4b90-a7d5-976a329b9fab).html