المؤلفون: Lin Wu, Zhan Qiao, Bulla, Antonio, AGUIRREZABALA, JON ANDER, Aguilera-Sáez, Jorge, Rivas-Nicolls, Danilo, Serracanta Domènech, Jordi, Barret Nerín, Joan-Pere

المساهمون: Institut Català de la Salut, Lin Wu ZQ, Bulla A, Aguirrezabala Del Río JA, Rivas Nicolls DA, Aguilera Sáez J, Serracanta Domènech J Unitat Docent de Cirurgia Plàstica, Estètica i Reparadora, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Barret JP Unitat Docent de Cirurgia Plàstica, Estètica i Reparadora, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Cirurgia, Escola de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Cremades, Mans - Cirurgia, Enzims - Ús terapèutic, DISEASES::Wounds and Injuries::Burns, Other subheadings::Other subheadings::/therapy, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Surgical Procedures, Operative::Debridement, CHEMICALS AND DRUGS::Enzymes and Coenzymes::Enzymes::Hydrolases::Peptide Hydrolases::Cysteine Proteases::Cysteine Endopeptidases::Bromelains, Other subheadings::Other subheadings::/therapeutic use, ENFERMEDADES::heridas y lesiones::quemaduras, Otros calificadores::Otros calificadores::/terapia, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::intervenciones quirúrgicas::desbridamiento, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::enzimas y coenzimas::enzimas::hidrolasas::péptido hidrolasas::cisteína proteasas::cisteína endopeptidasas::bromelaínas, Otros calificadores::Otros calificadores::/uso terapéutico

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العلاقة: Plastic and Reconstructive Surgery - Global Open;12(6); https://doi.org/10.1097/GOX.0000000000005886Test; Lin Wu ZQ, Bulla A, Aguirrezabala del Río JA, Rivas Nicolls DA, Aguilera Sáez J, Serracanta Domènech J, et al. Enzymatic Debridement (Nexobrid) on Burned Hands: Retrospective Review from a Burn Referral Center in Spain. Plast Reconstr Surg - Glob Open. 2024 Jun;12(6):e5886.; https://hdl.handle.net/11351/11599Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1097/GOX.0000000000005886Test
https://hdl.handle.net/11351/11599Test

المؤلفون: Aluja Gonzalez, David, Delgado Tomás, Sara, Barrabés Riu, José Antonio, Inserte Igual, Javier, Ruiz Meana, Marisol

المساهمون: Institut Català de la Salut, Aluja D, Delgado-Tomás S Grup de Recerca en Malalties Cardiovasculars, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Ruiz-Meana M, Barrabés JA, Inserte J Grup de Recerca en Malalties Cardiovasculars, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Insuficiència renal aguda - Tractament, Enzims - Ús terapèutic, DISEASES::Cardiovascular Diseases::Heart Diseases::Heart Failure, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy, CHEMICALS AND DRUGS::Enzymes and Coenzymes::Enzymes::Hydrolases::Peptide Hydrolases::Cysteine Proteases::Cysteine Endopeptidases::Calpain, ENFERMEDADES::enfermedades cardiovasculares::enfermedades cardíacas::insuficiencia cardíaca, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::enzimas y coenzimas::enzimas::hidrolasas::péptido hidrolasas::cisteína proteasas::cisteína endopeptidasas::calpaína

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العلاقة: International Journal of Molecular Sciences;23(8); https://doi.org/10.3390/ijms23084103Test; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2017-2020/PI20%2F01681; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/CB16%2F11&2F00479; Aluja D, Delgado-Tomás S, Ruiz-Meana M, Barrabés JA, Inserte J. Calpains as Potential Therapeutic Targets for Myocardial Hypertrophy. Int J Mol Sci. 2022 Apr;23(8):4103.; https://hdl.handle.net/11351/8042Test; 000785143600001

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms23084103Test
https://hdl.handle.net/11351/8042Test

المؤلفون: Beck, Michael, Ramaswami, Uma, Hernberg‑Ståhl, Elizabeth, Hughes, Derralynn, Kampmann, Christoph, Mehta, Atul, Pintos Morell, Guillem

المساهمون: Institut Català de la Salut, Beck M SphinCS GmbH, Institute Clinical Science LSD, Hochheim, Germany. Ramaswami U, Hughes DA Lysosomal Disorders Unit, Institute of Immunity and Transplantation, Royal Free London NHS Foundation Trust, University College London, London, UK. Hernberg-Ståhl E Late Phase Solutions Europe AB, Täby, Sweden. Kampmann C Johannes Gutenberg School of Medicine, University of Mainz, Mainz, Germany. Mehta AB Department of Haematology, University College London, London, UK. Pintos-Morell G Reference Centre for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Metabolisme - Trastorns - Tractament, Enzims - Ús terapèutic, Malalties rares - Tractament, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy, DISEASES::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Lipid Metabolism Disorders::Lipidoses::Sphingolipidoses::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Fabry Disease, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Data Collection::Registries, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática, ENFERMEDADES::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::trastornos del metabolismo de los lípidos::lipidosis::esfingolipidosis::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedad de Fabry, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::recopilación de datos::sistema de registros

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العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases;17; https://doi.org/10.1186/s13023-022-02392-9Test; Beck M, Ramaswami U, Hernberg-Ståhl E, Hughes DA, Kampmann C, Mehta AB, et al. Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 20;17:238.; https://hdl.handle.net/11351/8115Test; 000813766600004

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02392-9Test
https://hdl.handle.net/11351/8115Test

المؤلفون: Goicoechea, Marian, Gomez-Preciado, Francisco, Benito, Silvia, Torras, Joan, Agraz Pamplona, Irene, Huerta, Ana, Torra, Roser

المساهمون: Institut Català de la Salut, Goicoechea M Servicio de Nefrología Hospital General Universitario Gregorio Marañon, Spain. Red de Investigación Renal (REDinRen), Fondos FEDER, Spain. Gomez-Preciado F Servicio de Nefrología Hospital Universitario de Bellvitge, Spain. Benito S Servicio de Nefrología Fundacion Puigvert, Spain. Torras J Red de Investigación Renal (REDinRen), Fondos FEDER, Spain. Servicio de Nefrología Hospital Universitario de Bellvitge, Spain. Torra R Red de Investigación Renal (REDinRen), Fondos FEDER, Spain. Servicio de Nefrología Fundacion Puigvert, Spain. Huerta A Servicio de Nefrología Hospital Universitario Puerta del Hierro Majadahonda, Spain. Agraz I Servei de Nefrologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Ronyons - Malalties - Tractament, Avaluació de resultats (Assistència sanitària), Enzims - Ús terapèutic, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Cerebrovascular Disorders::Cerebral Small Vessel Diseases::Fabry Disease, Other subheadings::Other subheadings::/therapy, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Prognosis::Treatment Outcome, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebrales metabólicas::enfermedades cerebrales metabólicas congénitas::enfermedades por almacenamiento lisosómico del sistema nervioso::esfingolipidosis::enfermedad de Fabry, Otros calificadores::Otros calificadores::/terapia, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::pronóstico::resultado del tratamiento, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática

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العلاقة: Nefrología;41(6); https://doi.org/10.1016/j.nefro.2021.01.002Test; Goicoechea M, Gomez-Preciado F, Benito S, Jorras J, Torra R, Huerta A, et al. Predictors of outcome in a Spanish cohort of patients with Fabry disease on enzyme replacement therapy. Nefrología. 2021 Nov;41(6):652–660.; https://hdl.handle.net/11351/6733Test; 0.1016/j.nefro.2021.01.002

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nefro.2021.01.002Test
https://hdl.handle.net/11351/6733Test

المؤلفون: Miguel-Huguet, Bernat, Perez-Garcia, Jose Manuel, Llombart-Cussac, Antonio, Cortés Castan, Javier, Pérez López, Jorge, Sampayo-Cordero, Miguel, Malfettone, Andrea

المساهمون: Institut Català de la Salut, Sampayo-Cordero M, Malfettone A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Miguel-Huguet B Colorectal Unit, Department of Surgery, Hospital de Bellvitge, Barcelona, Spain. Pérez-García JM Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. IOB Institute of Oncology, Quiron Salud Group, Madrid, Spain. Llombart-Cussac A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Hospital Arnau de Vilanova, Universidad Católica de Valencia San Vicente Mártir, Valencia, Spain. Cortés J Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. IOB Institute of Oncology, Quiron Salud Group, Madrid, Spain. Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Pérez-López J Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Avaluació de resultats (Assistència sanitària), Enzims - Ús terapèutic, Malalties rares, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy, Other subheadings::Other subheadings::/methods, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Prognosis::Treatment Outcome, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática, Otros calificadores::Otros calificadores::/métodos, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::pronóstico::resultado del tratamiento

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العلاقة: Frontiers in Molecular Biosciences;8; https://doi.org/10.3389/fmolb.2021.690615Test; Sampayo-Cordero M, Miguel-Huguet B, Malfettone A, Pérez-García JM, Llombart-Cussac A, Cortés J, et al. The Impact of Excluding Nonrandomized Studies From Systematic Reviews in Rare Diseases: “The Example of Meta-Analyses Evaluating the Efficacy and Safety of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis.” Front Mol Biosci. 2021 Jun 22;8:690615.; https://hdl.handle.net/11351/7081Test; 000669662300001

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fmolb.2021.690615Test
https://hdl.handle.net/11351/7081Test

المؤلفون: Miguel-Huguet, Bernat, Perez-Garcia, Jose Manuel, Llombart-Cussac, Antonio, Cortés Castan, Javier, Pérez López, Jorge, Sampayo-Cordero, Miguel, Malfettone, Andrea

المساهمون: Institut Català de la Salut, Sampayo-Cordero M, Malfettone A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Miguel-Huguet B Department of Surgery, Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. Pérez-García JM Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Institute of Breast Cancer, Quiron Group, Barcelona, Spain. Llombart-Cussac A Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Hospital Arnau de Vilanova, Universidad Católica de Valencia “San Vicente Mártir”, Valencia, Spain. Cortés J Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Ridgewood, NJ, USA. Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Institute of Breast Cancer, Quiron Group, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Pérez-López J Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Malalties congènites, Enzims - Ús terapèutic, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Mental Retardation, X-Linked::Congenital, Inborn::Congenital, Inborn::Mucopolysaccharidosis II, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::retraso mental ligado al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::mucopolisacaridosis II, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras

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العلاقة: International Journal Of Environmental Research And Public Health;17(18); https://www.mdpi.com/1660-4601/17/18/6590Test; Sampayo-Cordero M, Miguel-Huguet B, Malfettone A, Pérez-García JM, Llombart-Cussac A, Cortés J, et al. The Value of Case Reports in Systematic Reviews from Rare Diseases. The Example of Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II (MPS-II). Int J Environ Res Public Health. 2020 Sep 10;17(18):6590.; https://hdl.handle.net/11351/6249Test; 000580345000001

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijerph17186590Test
https://hdl.handle.net/11351/6249Test

المؤلفون: Michael Beck, Uma Ramaswami, Elizabeth Hernberg-Ståhl, Derralynn A. Hughes, Christoph Kampmann, Atul B. Mehta, Kathleen Nicholls, Dau-Ming Niu, Guillem Pintos-Morell, Ricardo Reisin, Michael L. West, Jörn Schenk, Christina Anagnostopoulou, Jaco Botha, Roberto Giugliani

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Beck M] SphinCS GmbH, Institute Clinical Science LSD, Hochheim, Germany. [Ramaswami U, Hughes DA] Lysosomal Disorders Unit, Institute of Immunity and Transplantation, Royal Free London NHS Foundation Trust, University College London, London, UK. [Hernberg-Ståhl E] Late Phase Solutions Europe AB, Täby, Sweden. [Kampmann C] Johannes Gutenberg School of Medicine, University of Mainz, Mainz, Germany. [Mehta AB] Department of Haematology, University College London, London, UK. [Pintos-Morell G] Reference Centre for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

مصطلحات موضوعية: Cardiovascular outcomes, técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::recopilación de datos::sistema de registros [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Terapia de reposição de enzimas, Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia [Otros calificadores], Metabolisme - Trastorns - Tractament, enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::trastornos del metabolismo de los lípidos::lipidosis::esfingolipidosis::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedad de Fabry [ENFERMEDADES], Doenças por armazenamento dos lisossomos, Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy [Other subheadings], Doença de Fabry, Rare Diseases, Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Lipid Metabolism Disorders::Lipidoses::Sphingolipidoses::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Fabry Disease [DISEASES], Humans, Multicenter Studies as Topic, Enzyme Replacement Therapy, Pharmacology (medical), Registries, Malalties rares - Tractament, terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Child, Agalsidase alfa, Genetics (clinical), Aged, Fabry disease, Enzims - Ús terapèutic, General Medicine, Renal outcomes, Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Data Collection::Registries [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], Recombinant Proteins, Treatment Outcome, alpha-Galactosidase, Enzyme replacement therapy, Fabry Disease, Female, Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT]

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7448f1ad752c81b15061be3402c9f04fTest
https://hdl.handle.net/11351/8115Test

المؤلفون: David Aluja, Sara Delgado-Tomás, Marisol Ruiz-Meana, José A. Barrabés, Javier Inserte

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Aluja D, Delgado-Tomás S] Grup de Recerca en Malalties Cardiovasculars, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Ruiz-Meana M, Barrabés JA, Inserte J] Grup de Recerca en Malalties Cardiovasculars, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), 28029 Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Heart Failure, Cardiovascular Diseases::Heart Diseases::Heart Failure [DISEASES], Calpain, Organic Chemistry, Calcium-Binding Proteins, Enzims - Ús terapèutic, Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia [Otros calificadores], Cardiomegaly, General Medicine, Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy [Other subheadings], enfermedades cardiovasculares::enfermedades cardíacas::insuficiencia cardíaca [ENFERMEDADES], Catalysis, Computer Science Applications, Inorganic Chemistry, Enzymes and Coenzymes::Enzymes::Hydrolases::Peptide Hydrolases::Cysteine Proteases::Cysteine Endopeptidases::Calpain [CHEMICALS AND DRUGS], enzimas y coenzimas::enzimas::hidrolasas::péptido hidrolasas::cisteína proteasas::cisteína endopeptidasas::calpaína [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], Animals, Physical and Theoretical Chemistry, Insuficiència renal aguda - Tractament, Molecular Biology, Spectroscopy

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::514c9a56e7b4a10d1c0c93ef8ff31a55Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35456920Test

المؤلفون: Elena Arranz Canales, Elisenda Cortès-Saladelafont, Elena Martín-Hernández, Ricardo Gil Sánchez, Guillem Pintos-Morell, Javier Blasco-Alonso, Mónica A. López Rodríguez, David Moreno-Martinez, Encarna Guillén-Navarro, María Juliana Ballesta-Martínez, María Teresa García-Silva, María L. Couce, Pilar Quijada-Fraile, Montserrat Morales Conejo, Salvador García Morillo, Marc Moltó-Abad

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Quijada-Fraile P, Martín-Hernández E] Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), CIBERER, Madrid, Spain. [Arranz Canales E] Servicio de Medicina Interna, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. [Ballesta-Martínez MJ, Guillén-Navarro E] Sección de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain. [Pintos-Morell G, Moltó-Abad M] Divisió de Malalties Minoritàries, Centre de Referència de Trastorns Metabòlics Hereditaris, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moreno-Martínez D] Divisió de Malalties Minoritàries, Centre de Referència de Trastorns Metabòlics Hereditaris, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Lysosomal Storage Disorders Unit, The Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London, UK, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Scientia

مصطلحات موضوعية: Adult, Ligamentous laxity, medicine.medical_specialty, Health-related quality of life, Mucopolysaccharidosis, Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia [Otros calificadores], Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy [Other subheadings], Hip dysplasia (canine), Young Adult, chemistry.chemical_compound, Elosulfase alfa, Quality of life, Interquartile range, Internal medicine, medicine, Hip Dislocation, Humans, Enzyme Replacement Therapy, Pharmacology (medical), Malalties rares - Tractament, Mucopolysaccharidosis IVA, Elosulfase alfa, Health-related quality of life, Mobility, Morquio A syndrome, Mucopolysaccharidosis IVA, terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Genetics (clinical), ambiente y salud pública::salud pública::medidas epidemiológicas::demografía::estado de salud::calidad de vida [ATENCIÓN DE SALUD], Mobility, business.industry, Research, Enzims - Ús terapèutic, Mucopolysaccharidosis IV, General Medicine, Enzyme replacement therapy, medicine.disease, Self Care, Environment and Public Health::Public Health::Epidemiologic Measurements::Demography::Health Status::Quality of Life [HEALTH CARE], Metabolisme, Errors congènits del - Tractament, enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::mucopolisacaridosis::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::alteraciones congénitas del metabolismo::mucopolisacaridosis IV [ENFERMEDADES], chemistry, Dysplasia, Quality of Life, Medicine, Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Mucopolysaccharidoses::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Metabolism, Inborn Errors::Mucopolysaccharidosis IV [DISEASES], sense organs, business, Morquio A syndrome, Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT]

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6dcee367364b7e6201af39a9a13745d3Test
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15195Test

المؤلفون: Miguel Sampayo-Cordero, Bernat Miguel-Huguet, Andrea Malfettone, José Manuel Pérez-García, Antonio Llombart-Cussac, Javier Cortés, Almudena Pardo, Jordi Pérez-López

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Sampayo-Cordero M, Malfettone A] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. [Miguel-Huguet B] Colorectal Unit, Department of Surgery, Hospital de Bellvitge, Barcelona, Spain. [Pérez-García JM] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. IOB Institute of Oncology, Quiron Salud Group, Madrid, Spain. [Llombart-Cussac A] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. Hospital Arnau de Vilanova, Universidad Católica de Valencia San Vicente Mártir, Valencia, Spain. [Cortés J] Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Barcelona, Spain. IOB Institute of Oncology, Quiron Salud Group, Madrid, Spain. Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. [Pérez-López J] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Scientia
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 8 (2021)
Frontiers in Molecular Biosciences

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Other subheadings::/methods [Other subheadings], Review, Disease, Biochemistry, 0302 clinical medicine, afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras [ENFERMEDADES], Clinical trials, systematic review, Otros calificadores::/métodos [Otros calificadores], case reports, nonrandomized study, Clinical endpoint, Molecular Biosciences, Biology (General), terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], media_common, mucopolysaccharidosis, Enzyme replacement therapy, Rare diseases, Systematic review, Mucopolisacàrids, Meta-analysis, Malalties rares, enzyme replacement therapy, medicine.medical_specialty, QH301-705.5, media_common.quotation_subject, rare disease, Mucopolysaccharides, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous), 03 medical and health sciences, medicine, Generalizability theory, Intensive care medicine, Molecular Biology, Selection bias, business.industry, Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases [DISEASES], Enzims - Ús terapèutic, diagnóstico::pronóstico::resultado del tratamiento [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Diagnosis::Prognosis::Treatment Outcome [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], meta-analysis, 030104 developmental biology, Avaluació de resultats (Assistència sanitària), business, 030217 neurology & neurosurgery, Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], Rare disease, Assaigs clínics

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c75d14674177e2ca354ad9e8ed134f4bTest
http://hdl.handle.net/2445/179216Test