المؤلفون: Avellan Zambrano, Richard Franklin, Castro Zambrano, Ana María, Loor Vera, Jesús Gregorio, Lalangui Pinargote, Dayanara Aracely, Quiroga Sabando, Andrea Isabel

المصدر: Anatomía Digital; Vol. 7 No. 1.3 (2024): Laboratorio Clinico; 85-98 ; Anatomía Digital; Vol. 7 Núm. 1.3 (2024): Laboratorio Clinico; 85-98 ; Anatomía Digital; v. 7 n. 1.3 (2024): Laboratorio Clinico; 85-98 ; 2697-3391 ; 10.33262/anatomiadigital.v7i1.3

مصطلحات موضوعية: Glycogen storage disease, Glycogen storage disease type I, glucose-6-phosphatase, glucose-6-phosphatase translocase, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo I, glucosa-6-fosfatasa, glucosa-6-fosfatasa translocasa

وصف الملف: application/pdf; text/plain; application/epub+zip

العلاقة: https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954/7672Test; https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954/7673Test; https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954/7962Test; https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954/7963Test; https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954Test

الإتاحة: https://doi.org/10.33262/anatomiadigital.v7i1.3.295410.33262/anatomiadigital.v7i1.3Test
https://cienciadigital.org/revistacienciadigital2/index.php/AnatomiaDigital/article/view/2954Test

المؤلفون: Diana Patricia Jaramillo-Herrera

المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)

مصطلحات موضوعية: enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II, rehabilitación, Grupo de Atención al Paciente, rendimiento físico funcional, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

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العلاقة: http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1750Test; https://doaj.org/toc/0120-8748Test; https://doaj.org/toc/2422-4022Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/65cf85f2d7c544319e8ab575afd58ed5Test

المؤلفون: Sergio Andrés Salgado Rueda, Diana Carolina Ramos Martínez, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, Natalia Andrea Pardo Cardozo

المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)

مصطلحات موضوعية: alfa-glucosidasa, deficiencia de maltasa ácida lisosomal, enfermedad de Pompe, enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II, terapia de reemplazo enzimático, nutrición enteral., Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1637Test; https://doaj.org/toc/0120-8748Test; https://doaj.org/toc/2422-4022Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/08ac1e4eeeeb46ac824856a106e15804Test

المؤلفون: Giancarlos Conde-Cardona, Michelle Polo Martínez, Carlos Torres-Madrid, Juana Benitez-Cardona, Mireya Romero-Ortiz, Natalia Ramirez-Charris

المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 3 (2023)

مصطلحات موضوعية: calidad de vida, deficiencia de maltasa ácida, enfermedades raras, enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/824Test; https://doaj.org/toc/0120-8748Test; https://doaj.org/toc/2422-4022Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/62eeedc965574cd88a502281eeb9a4c8Test

المؤلفون: Aragón-Palencia, José, Romero-Vergara, Sharon, Carrillo- Benítez, Liliana, Muñoz-Otero, Cristina

المصدر: Biociencias; Vol. 16 No. 2 (2021): Biociencias ; Biociencias; Vol. 16 Núm. 2 (2021): Biociencias ; 2390-0512 ; 0124-0110

مصطلحات موضوعية: Hepatomegalia, Hipoglicemia, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Hepatomegaly, Hypoglycemia, Glycogen storage disease

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/biociencias/article/view/9663/9250Test; https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/biociencias/article/view/9663Test

الإتاحة: https://doi.org/10.18041/2390-0512/biociencias.2.9663Test
https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/biociencias/article/view/9663Test

المؤلفون: José Aragón-Palencia, Sharon Romero-Vergara, Liliana Carrillo- Benítez, Cristina Muñoz-Otero

المصدر: Biociencias, Vol Vol. 16 No. 2, Pp 1-7 (2021)

مصطلحات موضوعية: hepatomegalia, hipoglicemia, enfermedad del almacenamiento de glucógeno., Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/biociencias/article/view/9663Test; https://doaj.org/toc/0124-0110Test; https://doaj.org/toc/2390-0512Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/5056fbe008544436adce82bc42b9d47aTest

المؤلفون: García-Consuegra, Inés, Asensio Peña, Sara, Garrido Moraga, Rocío, Pinós, Tomás, Domínguez González, Cristina, Santalla Hernández, Alfredo, Nogales-Gadea, Gisela, Serrano Lorenzo, Pablo, Lucía Mulas, Alejandro, Martín Casanueva, Miguel Ángel

مصطلحات موضوعية: Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Metabolismo, Enfermedad cardiovascular, Genética humana

العلاقة: García-Consuegra, I., Asensio-Peña, S., Garrido-Moraga, R., Pinós, T., Domínguez-González, C., Santalla, A., Nogales-Gadea, G., Serrano-Lorenzo, P., Andreu, A. L., Arenas, J., Zugaza, J. L., Lucía, A., & Martín, M. A. (2022). Identification of potential muscle biomarkers in mcardle disease: Insights from muscle proteome analysis. International Journal of Molecular Sciences, 23(9), 4650. https://doi.org/10.3390/ijms23094650Test; http://hdl.handle.net/11268/11291Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms23094650Test
http://hdl.handle.net/11268/11291Test

المؤلفون: Lucía Mulas, Alejandro, Martinuzzi, Andrea, Nogales-Gadea, Gisela, Quinlivan, Ros, Reason, Stacey, International Association for Muscle Glycogen Storage Disease study group

مصطلحات موضوعية: Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Enfermedad cardiovascular, Tratamiento médico

العلاقة: Lucía, A., Martinuzzi, A., Nogales-Gadea, G., Quinlivan, R., Reason, S., & International Association for Muscle Glycogen Storage Disease study group (2022). Erratum to ``Clinical practice guidelines for glycogen storage disease V & VII (McArdle disease and Tarui disease) from an international study group'' [Neuromuscular Disorders 31 (2021) 1296-1310]. Neuromuscular Disorders, 32(2), e3. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.01.004Test; http://hdl.handle.net/11268/11040Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.01.004Test
http://hdl.handle.net/11268/11040Test

المؤلفون: Villarreal Salazar, Mónica, Brull, Astrid, Nogales-Gadea, Gisela, Andreu, Antoni L., Martín Casanueva, Miguel Ángel, Arenas, Joaquín, Santalla Hernández, Alfredo, Lucía Mulas, Alejandro, Vissing, John, Krag, Thomas O., Pinós, Tomás

مصطلحات موضوعية: Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Metabolismo, Enfermedad cardiovascular, Genética

العلاقة: Villarreal-Salazar, M., Brull, A., Nogales-Gadea, G., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Santalla, A., Lucía, A., Vissing, J., Krag, T. O., & Pinós, T. (2022). Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies. Genes, 13(1), 74. https://doi.org/10.3390/genes13010074Test; http://hdl.handle.net/11268/11043Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes13010074Test
http://hdl.handle.net/11268/11043Test

المؤلفون: Ciro Alvear, Miriam Barboza Urbanes, Carlos Moneriz

المصدر: Revista Ciencias Biomédicas, Vol 10, Iss 2 (2021)

مصطلحات موضوعية: Errores innatos del metabolismo, Aminoacidopatías, Mucopolisacaridosis, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/3370Test; https://doaj.org/toc/2215-7840Test; https://doaj.org/toc/2389-7252Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/87e599127201451d96acb01348526296Test