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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro
المصدر: Nefrología (English Edition), Vol 44, Iss 1, Pp 69-76 (2024)
مصطلحات موضوعية: Enfermedades renales hereditarias, Poliquistosis renal autosómica dominante, Síndrome de Alport, Diagnóstico genético, Next generation sequencing (NGS), Unidad multidisciplinar, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251424000440Test; https://doaj.org/toc/2013-2514Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro
المصدر: Nefrología, Vol 44, Iss 1, Pp 69-76 (2024)
مصطلحات موضوعية: Hereditary kidney diseases, Autosomal dominant polycystic kidney disease, Alport syndrome, Genetic diagnosis, Next generation sequencing (NGS), Multidisciplinary unit, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S021169952200176XTest; https://doaj.org/toc/0211-6995Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Víctor Martínez Jiménez, Pedro Pablo Ortuño López, Susana Roca Meroño, Lidia Rodríguez Peña, Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Fernanda Ramos Carrasco, Juan Alberto Piñero Hernández, Juan David González Rodríguez, Encarnación Guillén Navarro
المصدر: Nefrología (English Edition), Vol 43, Iss 2, Pp 261-263 (2023)
مصطلحات موضوعية: Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251423001013Test; https://doaj.org/toc/2013-2514Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Víctor Martínez Jiménez, Pedro Pablo Ortuño López, Susana Roca Meroño, Lidia Rodríguez Peña, Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Fernanda Ramos Carrasco, Juan Alberto Piñero Hernández, Juan David González Rodríguez, Encarnación Guillén Navarro
المصدر: Nefrología, Vol 43, Iss 2, Pp 261-263 (2023)
مصطلحات موضوعية: Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699521001417Test; https://doaj.org/toc/0211-6995Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Guillermo Amate-García, María Juliana Ballesta-Martínez, Pablo Serrano-Lorenzo, Rocío Garrido-Moraga, Adrián González-Quintana, Alberto Blázquez, Juan C. Rubio, Inés García-Consuegra, Joaquín Arenas, Cristina Ugalde, María Morán, Encarnación Guillén-Navarro, Miguel A. Martín
المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 2; Pages: 1743
مصطلحات موضوعية: NDUFB11 gene, mitochondrial complex I, neonatal cardiomyopathy, splicing, heart muscle, skeletal muscle
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms24021743Test
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6
المؤلفون: Pedro Pablo Ortuño López, I. Carrillo, Víctor Martínez Jiménez, Fernanda Ramos Carrasco, Encarnación Guillén Navarro, Susana Roca Meroño, Juan Alberto Piñero Hernández, Juan David González Rodríguez, Lidia Rodríguez Peña, Liliana Galbis Martínez
المصدر: Nefrología. 43:261-263
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Syndrome type, Nephrology, business.industry, MEDLINE, Polycystic kidney disease, Medicine, Differential diagnosis, business, medicine.disease, Dermatology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::925f1e2cce20f2c434ea8eb0ec1afa79Test
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2021.03.012Test -
7
المؤلفون: Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro
المصدر: Nefrología.
مصطلحات موضوعية: Nephrology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a41284bc6f10d8b5438a74c3ac64ff16Test
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2022.11.003Test -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Sofía Sánchez-Iglesias, Alexander Unruh-Pinheiro, Cristina Guillín-Amarelle, Blanca González-Méndez, Alejandro Ruiz-Riquelme, Blanca Leticia Rodríguez-Cañete, Silvia Rodríguez-García, Encarnación Guillén-Navarro, Rosario Domingo-Jiménez, David Araújo-Vilar
المصدر: PLoS ONE, Vol 11, Iss 7, p e0158874 (2016)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC4938205?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
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9
المؤلفون: Víctor, Martínez Jiménez, Pedro Pablo, Ortuño López, Susana, Roca Meroño, Lidia, Rodríguez Peña, Isabel, Galán Carrillo, Liliana, Galbis Martínez, Fernanda, Ramos Carrasco, Juan Alberto, Piñero Hernández, Juan David, González Rodríguez, Encarnación, Guillén Navarro
المصدر: Nefrologia.
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::74f160eb422c29c3a5e6c700df48b1a6Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34376309Test -
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المؤلفون: Encarnación Guillén‐Navarro, J. M. Mascaró, Llucia Alos, María del Carmen Martínez‐Romero, J. Riera-Monroig
المصدر: Journal of Cutaneous Pathology. 47:987-989
مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, Histology, Administration, Topical, Biopsy, Acquired palmoplantar keratoderma, Dermatology, Eccrine Glands, Eyelid Neoplasms, Hypotrichosis, Pathology and Forensic Medicine, Keratoderma, Palmoplantar, Humans, Medicine, Anodontia, Eccrine syringofibroadenoma, business.industry, Homozygote, Eyelids, Exons, Middle Aged, medicine.disease, Wnt Proteins, Sweat Gland Neoplasms, Schöpf–Schulz–Passarge syndrome, Fibroadenoma, Mutation, Eyelid Diseases, Female, business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::97af587680817f46303b62e2e9d4cef3Test
https://doi.org/10.1111/cup.13743Test