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1دورية أكاديميةHELIX Syndrome, a Claudinopathy with Relevant Dermatological Manifestations: Report of Two New Cases
المؤلفون: María Carmen Martínez-Romero, María Encarnación Hernández-Contreras, Juan Antonio Bafalliu-Vidal, María Barreda-Sánchez, Teresa Martínez-Menchón, Virginia Cabello-Chaves, Encarna Guillén-Navarro
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 6, p 687 (2024)
مصطلحات موضوعية: CLDN10, HELIX syndrome, hypohidrosis, ichthyosis, alacrimia, hypokalemia, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: María Juliana Ballesta-Martínez, Virginia Pérez-Fernández, Vanesa López-González, María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Lidia Isolina Rodríguez-Peña, Maria Barreda-Sánchez, Lluís Armengol-Dulcet, Encarna Guillén-Navarro
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
مصطلحات موضوعية: Intellectual disability, Global developmental delay, Exome sequencing, NGS, Clinical exome sequencing, Diagnostic yield, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Yasemin Alanay, Klaus Mohnike, Ola Nilsson, Inês Alves, Moeenaldeen AlSayed, Natasha M. Appelman-Dijkstra, Genevieve Baujat, Tawfeg Ben-Omran, Sandra Breyer, Valerie Cormier-Daire, Pernille Axél Gregersen, Encarna Guillén-Navarro, Wolfgang Högler, Mohamad Maghnie, Swati Mukherjee, Shelda Cohen, Jeanne Pimenta, Angelo Selicorni, J. Oliver Semler, Sabine Sigaudy, Dmitry Popkov, Ian Sabir, Susana Noval, Marco Sessa, Melita Irving
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
مصطلحات موضوعية: Achondroplasia, Registry, Real-world data, Real-world evidence, Growth, Quality of life, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Rosario López-Rodríguez, Marta Del Pozo-Valero, Marta Corton, Pablo Minguez, Javier Ruiz-Hornillos, María Elena Pérez-Tomás, María Barreda-Sánchez, Esther Mancebo, Cristina Villaverde, Gonzalo Núñez-Moreno, Raquel Romero, The STOP_Coronavirus Study Group, Estela Paz-Artal, Encarna Guillén-Navarro, Berta Almoguera, Carmen Ayuso
المصدر: Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Pilar Quijada-Fraile, Elena Arranz Canales, Elena Martín-Hernández, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro, Guillem Pintos-Morell, Marc Moltó-Abad, David Moreno-Martínez, Salvador García Morillo, Javier Blasco-Alonso, María Luz Couce, Ricardo Gil Sánchez, Elisenda Cortès-Saladelafont, Mónica A. López Rodríguez, María Teresa García-Silva, Montserrat Morales Conejo
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
مصطلحات موضوعية: Elosulfase alfa, Health-related quality of life, Mobility, Morquio A syndrome, Mucopolysaccharidosis IVA, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Atilano Carcavilla, Ana Cambra, José L. Santomé, Verónica Seidel, Jaime Cruz, Milagros Alonso, Jesús Pozo, Irene Valenzuela, Encarna Guillén-Navarro, Fernando Santos-Simarro, Isabel González-Casado, Amparo Rodríguez, Constancio Medrano, Juan Pedro López-Siguero, Begoña Ezquieta
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 15, p 5003 (2023)
مصطلحات موضوعية: short stature, growth, growth hormone, RASopathies, Noonan syndrome, genetic, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Alejandro Parra, Rachel Rabin, John Pappas, Patricia Pascual, Mario Cazalla, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alfredo Santana, Ignacio Arroyo, Mercè Artigas, Harry Pachajoa, Yasemin Alanay, Ozlem Akgun-Dogan, Lyse Ruaud, Nathalie Couque, Jonathan Levy, Gloria Liliana Porras-Hurtado, Fernando Santos-Simarro, Maria Juliana Ballesta-Martinez, Encarna Guillén-Navarro, Hugo Muñoz-Hernández, Julián Nevado, Spanish OverGrowth Registry Initiative, Jair Tenorio-Castano, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 6, p 1179 (2023)
مصطلحات موضوعية: SETD2, Luscan–Lumish syndrome, Rabin–Pappas syndrome, intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70, overgrowth, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro
المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 96, Iss 3, Pp 253-255 (2022)
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S234128792200031XTest; https://doaj.org/toc/2341-2879Test
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro
المصدر: Anales de Pediatría, Vol 96, Iss 3, Pp 253-255 (2022)
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S169540332100165XTest; https://doaj.org/toc/1695-4033Test
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Victoria-Eugenia García-Martínez, Ximo Galiana-Vallés, Otilia Zomeño-Alcalá, Raquel Rodríguez-López, Carmen Llena, María del Carmen Martínez-Romero, Encarna Guillén-Navarro
المصدر: Children, Vol 10, Iss 2, p 356 (2023)
مصطلحات موضوعية: ectodermal dysplasia, oligodontia, WNT10A, EDAR, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource