-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Den Besten, I.E. (Inge E.), de Jong, R.F. (Rianne F.), Geerts-Haages, A. (Amber), Brüggenwirth, H.T. (Hennie), Koopmans, M. (Marije), Brooks, A. (Alice), Elgersma, Y. (Ype), Festen, D.A.M. (Dederieke), Valstar, M.J. (Marlies), Bindels-deHeus, K.G.C.B. (Karen G. C. B.), Brooks, A.S. (Alice S.), Hoopen, L.W. (Leontine) ten, ten Hooven-Radstaake, M. (Maartje), van Iperen-Kolk, B.M. (Bianca M.), Moll, H.A. (Henriëtte A.), Mous, S.E. (Sabine), Navis, C. (Cindy), Titulaer, S. (Sandra), deWit, M.-C.Y. (Marie-Claire Y.)
المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A vol. 185 no. 1, pp. 168-181
مصطلحات موضوعية: Angelman syndrome, clinical spectrum, intellectual disability, natural history, UBE3A
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/132667Test; urn:hdl:1765/132667
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Avagliano Trezza, R. (Rossella), Punt, A.M. (A. Mattijs), Mientjes, E.J. (Edwin), van den Berg, M. (Marlene), Zampeta, F.I. (F. Isabella), de Graaf, I.J. (Ilona J.), van der Weegen, Y. (Yana), Demmers, J.A.A. (Jeroen), Elgersma, Y. (Ype), Distel, B. (Ben)
المصدر: Scientific Reports vol. 11 no. 1
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/134670Test; urn:hdl:1765/134670
-
3دورية أكاديمية
المصدر: eNeuro vol. 7 no. 2
مصطلحات موضوعية: autism spectrum disorder, cognitive trials, fragile X, lovastatin, RASopathies, simvastatin
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/125662Test; urn:hdl:1765/125662
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Kumar, R. (Raman), Palmer, E. (Elizabeth), Gardner, A.E. (Alison), Carroll, R. (Renee), Banka, S. (Siddharth), Abdelhadi, O. (Ola), Donnai, D. (Dian), Elgersma, Y. (Ype), Curry, C.J. (Cynthia J.), Gardham, A. (Alice), Suri, M. (Mohnish), Malla, R. (Rishikesh), Brady, L.I. (Lauren Ilana), Tarnopolsky, M.A. (Mark), Azmanov, D.N. (Dimitar N.), Atkinson, V. (Vanessa), Black, M. (Michael), Baynam, G. (Gareth), Dreyer, L. (Lauren), Hayeems, R.Z. (Robin Z.), Marshall, C.R. (Christian), Costain, G. (Gregory), Wessels, M.W. (Marja), Baptista, J. (Julia), Drummond, J. (James), Leffler, M. (Melanie), Field, M. (Michael), Gecz, J. (Jozef)
المصدر: Frontiers in Molecular Neuroscience vol. 13
مصطلحات موضوعية: intellectual disability, microdeletion, mRNA export, neurodevelopmental disorders, THOC2
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/126449Test; urn:hdl:1765/126449
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Castricum, J., Tulen, J.H.M. (Joke), Taal, W. (Walter), Ottenhoff, M.J. (Myrthe), Kushner, S.A. (Steven), Elgersma, Y. (Ype)
المصدر: Clinical Neurophysiology vol. 131 no. 11, pp. 2673-2681
مصطلحات موضوعية: Transcranial magnetic stimulation, Neurofibromatosis type 1, Cortical plasticity, Motor evoked potentials, Intracortical inhibition
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/130726Test; urn:hdl:1765/130726
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Sonzogni, M., Zhai, P., Mientjes, E.J. (Edwin), Woerden, G.M. (Geeske) van, Elgersma, Y. (Ype)
المصدر: Molecular Autism vol. 11 no. 1
مصطلحات موضوعية: Angelman syndrome, UBE3A, Mouse model, Behavior, Critical period, ASO therapy
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/130870Test; urn:hdl:1765/130870
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Geerts-Haages, A. (Amber), Bossuyt, S.N.V. (Stijn N. V.), Den Besten, I.E. (Inge E.), Brüggenwirth, H.T. (Hennie), Burgt, I. (Ineke) van der, Yntema, H.G., Punt, A.M. (A. Mattijs), Brooks, A.S. (Alice), Elgersma, Y. (Ype), Distel, B. (Ben), Valstar, M.J. (Marlies)
المصدر: Molecular Genetics and Genomic Medicine
مصطلحات موضوعية: Angelman syndrome, E3 protein ubiquitin ligase, intellectual disability, missense variant, UBE3A
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/130128Test; urn:hdl:1765/130128
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Ottenhoff, M.J. (Myrthe), Rietman, A.B. (André), Mous, S.E. (Sabine), Plasschaert, E. (Ellen), Gawehns, D. (Daniela), Brems, H. (Hilde), Oostenbrink, R. (Rianne), Wit, M.C.Y. (Marie Claire) de, Nijs, P.F.A. (Pieter) de, Legerstee, J.S. (Jeroen), Dieleman, G.C. (Gwen), Hoopen, L.W. (Leontine) ten, Thornton, A.S. (Andrew), Nellist, M.D. (Mark), Schorry, E. (Elizabeth), Legius, E. (Eric), Moll, H.A. (Henriëtte), Elgersma, Y. (Ype)
المصدر: Genetics in Medicine
مصطلحات موضوعية: genotype–phenotype association, intelligence quotient, neurofibromatosis type 1, phenotypic variability, twin study
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/124697Test; urn:hdl:1765/124697
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Tonazzini, I. (Ilaria), Woerden, G.M. (Geeske) van, Masciullo, C. (Cecilia), Mientjes, E.J. (Edwin), Elgersma, Y. (Ype), Cecchini, V. (Valeria)
المصدر: Molecular Autism vol. 10 no. 1
مصطلحات موضوعية: 15q duplication autism, Angelman syndrome, Axonal guidance, Contact guidance, Cytoskeleton, Microgratings, Nocodazole, Ubiquitin ligase E3a (UBE3A)
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/122408Test; urn:hdl:1765/122408
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Sonzogni, M. (Monica), Hakonen, J. (Johanna), Bernabé Kleijn, M. (Mireia), Silva-Santos, S. (Sara), Judson, M.C. (Matthew C.), Philpot, B.D. (Benjamin D.), Woerden, G.M. (Geeske) van, Elgersma, Y. (Ype)
المصدر: Molecular Autism vol. 10 no. 1
مصطلحات موضوعية: Angelman syndrome, Autism spectrum disorder, Mouse model, Phenotype, Seizure, Ube3a
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/117300Test; urn:hdl:1765/117300