-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Mahmut C. Ergoren, Erdal Eren, Elena Manara, Stefano Paolacci, Pinar Tulay, Sebnem O. Sag, Matteo Bertelli, Gamze Mocan, Sehime Gulsun Temel
المصدر: Global Medical Genetics, Vol 08, Iss 03, Pp 100-103 (2021)
مصطلحات موضوعية: achondroplasia, fgfr3 mutations, psychomotor delay, Genetics, QH426-470, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2699-9404Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Giuseppe Francesco Damiano Lupo, Gabriele Rocchetti, Luigi Lucini, Lorenzo Lorusso, Elena Manara, Matteo Bertelli, Edoardo Puglisi, Enrica Capelli
المصدر: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-18 (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Leonardo Gatticchi, Dominika Vešelényiová, Jan Miertus, Paolo Enrico Maltese, Elena Manara, Alisia Costantini, Sabrina Benedetti, Darina Ďurovčíková, Juraj Krajcovic, Matteo Bertelli
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 4, Pp n/a-n/a (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Elena Manara, Stefano Paolacci, Fabiana D’Esposito, Andi Abeshi, Lucia Ziccardi, Benedetto Falsini, Leonardo Colombo, Giancarlo Iarossi, Alba Pilotta, Loredana Boccone, Giulia Guerri, Marica Monica, Balzarini Marta, Paolo Enrico Maltese, Luca Buzzonetti, Luca Rossetti, Matteo Bertelli
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 45, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
مصطلحات موضوعية: NGS, Bardet-Biedl syndrome, Genetic diagnosis, triallelic inheritance, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13052-019-0659-1Test; https://doaj.org/toc/1824-7288Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sandro Michelini, Karen L. Herbst, Vincenza Precone, Elena Manara, Giuseppe Marceddu, Astrit Dautaj, Paolo Enrico Maltese, Stefano Paolacci, Maria Rachele Ceccarini, Tommaso Beccari, Elisa Sorrentino, Barbara Aquilanti, Valeria Velluti, Giuseppina Matera, Lucilla Gagliardi, Giacinto Abele Donato Miggiano, Matteo Bertelli
المصدر: Journal of Personalized Medicine, Vol 12, Iss 2, p 268 (2022)
مصطلحات موضوعية: subcutaneaous fat tissue accumulation, lipedema, partial lipodystrophy, NGS, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Sylvain Mukenge, Sawan K. Jha, Marco Catena, Elena Manara, Veli‐Matti Leppänen, Elisa Lenti, Daniela Negrini, Matteo Bertelli, Andrea Brendolan, Michael Jeltsch, Luca Aldrighetti
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
مصطلحات موضوعية: lymphatic system, Milroy disease, mutation, primary lymphedema, VEGF‐C, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Stefano Paolacci, Aysha Karim Kiani, Elena Manara, Tommaso Beccari, Maria Rachele Ceccarini, Liborio Stuppia, Pietro Chiurazzi, Laura Dalla Ragione, Matteo Bertelli
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
مصطلحات موضوعية: Anorexia nervosa, Genetic test, Genetic variant, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Giancarlo Iarossi, Valerio Marino, Paolo Enrico Maltese, Leonardo Colombo, Fabiana D’Esposito, Elena Manara, Kristjana Dhuli, Antonio Mattia Modarelli, Gilda Cennamo, Adriano Magli, Daniele Dell’Orco, Matteo Bertelli
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 1, p 381 (2020)
مصطلحات موضوعية: autosomal recessive cone-rod dystrophy, compound heterozygosis, GTPase, molecular dynamics, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/22/1/381Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Sandro Michelini, Bruno Amato, Maurizio Ricci, Sercan Kenanoglu, Dominika Veselenyiova, Danjela Kurti, Mirko Baglivo, Elena Manara, Munis Dundar, Juraj Krajcovic, Syed Hussain Basha, Sasi Priya, Roberta Serrani, Giacinto A. D. Miggiano, Barbara Aquilanti, Giuseppina Matera, Valeria Velluti, Lucilla Gagliardi, Astrit Dautaj, Matteo Bertelli
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 11, p 1361 (2020)
مصطلحات موضوعية: NRP1, NRP2, NGS, lymphedema, genetic diagnostics, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Stefano Paolacci, Raul Ettore Mattassi, Giuseppe Marceddu, Elena Manara, Alessandra Zulian, Giulia Guerri, Luca De Antoni, Carlo Arduino, Daniela Cavalca, Matteo Bertelli
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 11, p 3387 (2020)
مصطلحات موضوعية: vascular malformations, next generation sequencing, tailored therapy, Medicine
وصف الملف: electronic resource