-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Salpietro V., Maroofian R., Zaki M. S., Wangen J., Ciolfi A., Barresi S., Efthymiou S., Lamaze A., Aughey G. N., Al Mutairi F., Rad A., Rocca C., Cali E., Accogli A., Zara F., Striano P., Mojarrad M., Tariq H., Giacopuzzi E., Taylor J. C., Oprea G., Skrahina V., Rehman K. U., Abd Elmaksoud M., Bassiony M., El Said H. G., Abdel-Hamid M. S., Al Shalan M., Seo G., Kim S., Lee H., Khang R., Issa M. Y., Elbendary H. M., Rafat K., Marinakis N. M., Traeger-Synodinos J., Ververi A., Sourmpi M., Eslahi A., Khadivi Zand F., Beiraghi Toosi M., Babaei M., Jackson A., Hannah M. G., Bugiardini E., Bertini E., Kriouile Y., El-Khorassani M., Aguennouz M., Groppa S., Karashova B. M., Goraya J. S., Sultan T., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Veggiotti P., Verrotti A., Lanari M., Savasta S., Macaya A., Garavaglia B., Borgione E., Papacostas S., Vikelis M., Chelban V., Kaiyrzhanov R., Cortese A., Sullivan R., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Lim S. -Y., Zuccotti G. V., Marseglia G. L., Esposito S., Shaikh F., Cogo P., Corsello G., Mangano S., Nardello R., Mangano D., Scardamaglia A., Koutsis G., Scuderi C., Ferrara P., Morello G., Zollo M., Berni-Canani R., Terracciano L. M., Sisto A., Di Fabio S., Strano F., Scorrano G., Di Bella S., Di Francesco L., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Xiromerisiou G., Spanaki C., Fiorillo C., Iacomino M., Gaudio E., Munell F., Gagliano A., Jan F., Chimenz R., Gitto E., Iughetti L., Di Rosa G., Maghnie M., Pettoello-Mantovani M., Gupta N., Kabra M., Benrhouma H., Tazir M., Bottone G., Farello G., Delvecchio M., Di-Donato G., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Miraglia-Del-Giudice M., Maccarone R., Triki C. C., Kara M., Karimiani E. G., Salih A. M., Ramenghi L. A., Seri M., Di-Falco G., Mandara L., Barrano G., Elisa M., Cherubini E., Operto F. F., Valenzise M., Cattaneo A., Zazzeroni F., Alesse E., Matricardi S., Zafar F., Ullah E., Afzal E., Rahman F., Ahmed M. M., Parisi P., Spalice A., De Filippo M., Licari A., Trebbi E., Romano F., Heimer G., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Alkuraya F. S., Rizig M., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Bertoli-Avella A., Pagnamenta A. T., Niceta M., Battini R., Corsello A., Leoni C., Chiarelli F., Dallapiccola B., Faqeih E. A., Tallur K. K., Alfadhel M., Alobeid E., Maddirevula S., Mankad K., Banka S., Ghayoor-Karimiani E., Tartaglia M., Chung W. K., Green R., Jepson J. E. C., Houlden H.
المساهمون: Salpietro, V., Maroofian, R., Zaki, M. S., Wangen, J., Ciolfi, A., Barresi, S., Efthymiou, S., Lamaze, A., Aughey, G. N., Al Mutairi, F., Rad, A., Rocca, C., Cali, E., Accogli, A., Zara, F., Striano, P., Mojarrad, M., Tariq, H., Giacopuzzi, E., Taylor, J. C., Oprea, G., Skrahina, V., Rehman, K. U., Abd Elmaksoud, M., Bassiony, M., El Said, H. G., Abdel-Hamid, M. S., Al Shalan, M., Seo, G., Kim, S., Lee, H., Khang, R., Issa, M. Y., Elbendary, H. M., Rafat, K., Marinakis, N. M., Traeger-Synodinos, J., Ververi, A., Sourmpi, M., Eslahi, A., Khadivi Zand, F., Beiraghi Toosi, M., Babaei, M., Jackson, A., Hannah, M. G., Bugiardini, E., Bertini, E., Kriouile, Y., El-Khorassani, M., Aguennouz, M., Groppa, S., Karashova, B. M., Goraya, J. S., Sultan, T., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Banu, S., Veggiotti, P., Verrotti, A., Lanari, M., Savasta, S., Macaya, A., Garavaglia, B., Borgione, E., Papacostas, S., Vikelis, M., Chelban, V., Kaiyrzhanov, R., Cortese, A., Sullivan, R., Papanicolaou, E. Z., Dardiotis, E., Maqbool, S., Ibrahim, S., Kirmani, S., Rana, N. N., Atawneh, O., Lim, S. -Y., Zuccotti, G. V., Marseglia, G. L., Esposito, S., Shaikh, F., Cogo, P., Corsello, G., Mangano, S., Nardello, R., Mangano, D., Scardamaglia, A., Koutsis, G., Scuderi, C., Ferrara, P., Morello, G., Zollo, M., Berni-Canani, R., Terracciano, L. M., Sisto, A., Di Fabio, S., Strano, F., Scorrano, G.
مصطلحات موضوعية: GREND syndrome, GTPBP1, GTPBP2, NBIA, animal model, ectodermal disorder, neurodegeneration, neurodevelopmental disorder, ribosome stalling, ribosomopathies
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38118446; volume:111; issue:1; firstpage:200; lastpage:210; numberofpages:11; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11573/1700551Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85180561163
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Pockett, C. R., Moore, J. W., El-Said, H. G.
المصدر: Netherlands Heart Journal ; volume 25, issue 2, page 82-90 ; ISSN 1568-5888 1876-6250
مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: McMahon, C J, Mullins, C E, El Said, H G
مصطلحات موضوعية: Electronic pages
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://heart.bmj.com/cgi/content/short/89/2/e6Test; http://dx.doi.org/10.1136/heart.89.2.e6Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/heart.89.2.e6Test
http://heart.bmj.com/cgi/content/short/89/2/e6Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: McMahon, C J, El Said, H G, Mullins, C E
مصطلحات موضوعية: Electronic pages
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://heart.bmj.com/cgi/content/short/88/2/e3Test; http://dx.doi.org/10.1136/heart.88.2.e3Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/heart.88.2.e3Test
http://heart.bmj.com/cgi/content/short/88/2/e3Test -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: McMahon, C. J., El Said, H. G., Mullins, C. E.
المصدر: Heart; Aug2002, Vol. 88 Issue 2, pe3-e4, 2p, 2 Black and White Photographs