المؤلفون: Traschutz, A, Cortese, A, Reich, S, Dominik, N, Faber, J, Jacobi, H, Hartmann, AM, Rujescu, D, Montaut, S, Echaniz-Laguna, A, Erer, S, Schutz, VC, Tarnutzer, AA, Sturm, M, Haack, TB, Vaucamps-Diedhiou, N, Puccio, H, Schols, L, Klockgether, T, van de Warrenburg, BP, Paucar, M, Timmann, D, Hilgers, RD, Gazulla, J, Strupp, M, Moris, G, Filla, A, Houlden, H, Anheim, M, Infante, J, Basak, AN, Synofzik, M

المصدر: Neurology. 96(9):E1369-E1382

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:147014479Test

المؤلفون: Damy, Thibaud, Donal, Erwan, Lairez, Olivier, Eicher, Jean‐christophe, Karoubi, Mounira, Trochu, Jean-Noël, Inamo, Jocelyn, Habib, Gilbert, Roubille, François, Hagège, Albert, Morio, Florent, Cariou, Eve, Adda, Jérôme, Algalarrondo, Vincent, Coste, Agathe, Bartoli, Mathilde, Rudant, Jérémie, Salvi, Lara, Francou, Bruno, Guiochon-Mantel, Anne, Adams, David, Antoine, Jean-Christophe, Attarian, Shahram, Cintas, Pascal, Morales, Raul Juntas, Lagrange-Guillon, Emmeline, Magy, Laurent, Mallaret, Martial, Péréon, Yann, Petiot, Philippe, Cauquil, Cécile, Labeyrie, Céline, Echaniz‐laguna, Andoni, Solé, Guilhem, Tard, Céline, Oghina, Silvia, Charron, Philippe, Slama, Michel

المساهمون: CHU Henri Mondor Créteil, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image (LTSI), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut du Thorax Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Martinique Fort-de-France, Martinique, Recherches Translationnelles sur le VIH et les maladies infectieuses endémiques et émergentes (TransVIHMI), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Unité de Recherche sur les Maladies Infectieuses Tropicales Emergentes (URMITE), Unité de Recherche sur les Maladies Infectieuses et Tropicales Emergentes (URMITE), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR48, Institut des sciences biologiques - CNRS Biologie (INSB-CNRS)-Institut des sciences biologiques - CNRS Biologie (INSB-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR48, Institut des sciences biologiques - CNRS Biologie (INSB-CNRS)-Institut des sciences biologiques - CNRS Biologie (INSB-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Montpellier (UM), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), University Hospital of Montpellier, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris, Pfizer, Physiologie et physiopathologie endocriniennes (PHYSENDO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, CHU Amiens-Picardie, Mécanismes physiopathologiques et conséquences des calcifications vasculaires - UR UPJV 7517 (MP3CV), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie, Pfizer France

المصدر: ISSN: 2950-0087 ; Rare ; https://hal.science/hal-04477521Test ; Rare, 2024, Rare, 2, pp.100021. ⟨10.1016/j.rare.2024.100021⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering

العلاقة: hal-04477521; https://hal.science/hal-04477521Test; https://hal.science/hal-04477521/documentTest; https://hal.science/hal-04477521/file/1-s2.0-S2950008724000048-main.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.rare.2024.100021Test
https://hal.science/hal-04477521Test
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https://hal.science/hal-04477521/file/1-s2.0-S2950008724000048-main.pdfTest

المؤلفون: Maria Ceprian, Raul Juntas-Morales, Graham Campbell, Ulrike Walther-Louvier, François Rivier, William Camu, Florence Esselin, Andoni Echaniz-Laguna, Tanya Stojkovic, Françoise Bouhour, Philippe Latour, Nicolas Tricaud

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 8, p 4364 (2024)

مصطلحات موضوعية: CMT4G, mitochondria, Hexokinase I, VDAC, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/25/8/4364Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/bf0cd445f2d345d8b9e3555f710cca87Test

المؤلفون: Benoît Sanson, Caroline Stalens, Céline Guien, Luisa Villa, Catherine Eng, Sitraka Rabarimeriarijaona, Rafaëlle Bernard, Pascal Cintas, Guilhem Solé, Vincent Tiffreau, Andoni Echaniz-Laguna, Armelle Magot, Raul Juntas Morales, François Constant Boyer, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Agnès Jacquin-Piques, Christophe Béroud, Sabrina Sacconi, The French FSHD registry collaboration group

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/898889ea615c4715b332595799961f95Test

المؤلفون: Closel, Luce Barbat, Du, Bonello-Palot, Nathalie, Pereon, Yann, Echaniz-Laguna, Andoni, Camdessanche, Jean Philippe, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Chanson, Jean-Baptiste, Frachet, Simon, Magy, Laurent, Cassereau, Julien, Cintas, Pascal, Choumert, Ariane, Devic, Perrine, Louis, Sarah Leonard, Dumonceau, Robinson Gravier, Delmont, Emilien, Salort-Campana, Emmanuelle, Bouhour, Francoise, Latour, Philippe, Stojkovic, Tanya, Attarian, Shahram

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôtel-Dieu de Nantes, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), Petites Molécules de neuroprotection, neurorégénération et remyélinisation, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Biopathologie de la Myéline, Neuroprotection et Stratégies Thérapeutiques (BMNST), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroépidémiologie Tropicale (NET), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Service de Neurologie CHU Limoges, CHU Limoges, Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH (FSHD registry - France), Neurologie, Centre de référence et de compétence SLA d'Angers, CHU Angers, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Aix Marseille Université (AMU), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: CMTX, connexine 32, hereditary peripheral neuropathy, Charcot–Marie–Tooth, clinical trial, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: hal-04254200; https://amu.hal.science/hal-04254200Test; https://amu.hal.science/hal-04254200/documentTest; https://amu.hal.science/hal-04254200/file/Euro%20J%20of%20Neurology%20-%202023%20-%20Barbat%20du%20Closel%20-%20Clinical%20and%20electrophysiological%20characteristics%20of%20women%20with%20X%E2%80%90linked%20mmg.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.15937Test
https://amu.hal.science/hal-04254200Test
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https://amu.hal.science/hal-04254200/file/Euro%20J%20of%20Neurology%20-%202023%20-%20Barbat%20du%20Closel%20-%20Clinical%20and%20electrophysiological%20characteristics%20of%20women%20with%20X%E2%80%90linked%20mmg.pdfTest

المؤلفون: Sanson, B., Stalens, C., Guien, C., Villa, L., Eng, C., Rabarimeriarijaona, S., Bernard, R., Cintas, P., Solé, G., Tiffreau, Vincent, Echaniz-Laguna, A., Magot, A., Juntas Morales, R., Boyer, F. C., Nadaj-Pakleza, A., Jacquin-Piques, A., Béroud, C., Sacconi, S.

المساهمون: Université de Lille, Univ. Artois, Univ. Littoral Côte d’Opale, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: Orphanet journal of rare diseases; Orphanet J Rare Dis; http://hdl.handle.net/20.500.12210/82200Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/82200Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/82200Test

المؤلفون: Fernández-Eulate, Gorka, Theuriet, Julian, Record, Christopher J, Querin, Giorgia, Masingue, Marion, Leonard-Louis, Sarah, Behin, Anthony, Le Forestier, Nadine, Pegat, Antoine, Michaud, Maud, Chanson, Jean-Baptiste, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Tard, Celine, Bedat-Millet, Anne-Laure, Sole, Guilhem, Spinazzi, Marco, Salort-Campana, Emmanuelle, Echaniz-Laguna, Andoni, Poinsignon, Vianney, Latour, Philippe, Reilly, Mary M, Bouhour, Francoise, Stojkovic, Tanya

المصدر: Neurology Genetics , 9 (4) , Article e200087. (2023)

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174505/1/Record_Phenotype%20Presentation%20and%20Molecular%20Diagnostic%20Yield%20in%20Non-5q%20Spinal%20Muscular%20Atrophy_VoR.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174505Test/

الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174505/1/Record_Phenotype%20Presentation%20and%20Molecular%20Diagnostic%20Yield%20in%20Non-5q%20Spinal%20Muscular%20Atrophy_VoR.pdfTest
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174505Test/

المؤلفون: Clément Vialatte de Pémille, Nicolas Noël, Clovis Adam, Céline Labeyrie, Adeline Not, Guillemette Beaudonnet, Andoni Echaniz-Laguna, David Adams, Cécile Cauquil

المصدر: Journal of Clinical Medicine; Volume 12; Issue 9; Pages: 3281

مصطلحات موضوعية: chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, neurosarcoidosis, connective tissue disease, Sjögren’s syndrome, therapy

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Immunology; https://dx.doi.org/10.3390/jcm12093281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm12093281Test

المؤلفون: Beauvais, Diane, Labeyrie, Céline, Cauquil, Cécile, Francou, Bruno, Eliahou, Ludivine, Not, Adeline, Echaniz-Laguna, Andoni, Adam, Clovis, Slama, Michel S, Benmalek, Anouar, Leonardi, Luca, Rouzet, François, Adams, David, Algalarrondo, Vincent, Beaudonnet, Guillemette

المصدر: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry ; volume 95, issue 6, page 489-499 ; ISSN 0022-3050 1468-330X

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jnnp-2023-332180Test

المؤلفون: Socie, Pierre, Benmalek, Anouar, Cauquil, Cécile, Piekarski, Eve, Kounis, Ilias, Eliahou, Ludivine, Rousseau, Antoine, Rouzet, François, Echaniz-Laguna, Andoni, Samuel, Didier, Adams, David, Slama, Michel S, Algalarrondo, Vincent

المصدر: Amyloid ; volume 30, issue 3, page 303-312 ; ISSN 1350-6129 1744-2818

الإتاحة: https://doi.org/10.1080/13506129.2023.2177986Test