نتائج البحث - "E V, Osipova"

1

دورية أكاديمية

Clinical and genetic characteristics of 36 patients with ornithine transcarbamylase deficiency ; Клинико-генетическая характеристика 36 случаев недостаточности орнитинтранскарбомилазы

المساهمون: The research was carried out within the state assignment of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for Research Centre for Medical Genetics. The authors thank the Life as a Miracle Foundation for helping patients and families with urea cycle disorders., Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования России для ФГБНУ «МГНЦ». Авторы статьи выражают благодарность Фонду “Жизнь как чудо” за помощь пациентам и семьям с нарушениями цикла мочевины.

المصدر: Medical Genetics; Том 22, № 3 (2023); 10-23 ; Медицинская генетика; Том 22, № 3 (2023); 10-23 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: ОТС, ornithine transcarbamylase deﬁciency, OTC, дефицит орнитинтранскарбомилазы

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2275/1700Test; Nettesheim S., Kölker S., Karall D. et al. Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders - cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 15;12(1):111.; Brusilow S.W., Horwich A.L. Urea cycle enzymes. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill. 2001. p 1909-1963.; Gropman A.L., Summar M., Leonard J.V. Neurological implications of urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis. 2007;30(6):865-879.; Posset R., Garbade S.F., Boy N. et al. Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders - A successful strategy for clinical research of rare diseases. J Inherit Metab Dis. 2019;42(1):93-106.; Summar M.L., Dobbelaere D., Brusilow S., Lee B. Diagnosis, symptoms, frequency and mortality of 260 patients with urea cycle disorders from a 21-year, multicenter study of acute hyperammonemic episodes. Acta Paediatr. 2008;97:1420-1425.; Шабалов Н.П. Неонатология в 2 т.: Учеб. Пособие. Т. 1. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2016.; Chung M.Y., Chen C.C,. Huang L.T. et al. Transient hyperammonemia in a neonate. Acta Pediatr Taiwan. 2005;46(2):94-96.; Golubnitschaja O., Yeghiazaryan K., Cebioglu M. et al. Birth asphyxia as the major complication in newborns: moving towards improved individual outcomes by prediction, targeted prevention and tailored medical care. EPMA J. 2011;2:197–210.; Fernández Colomer B., Rekarte García S., García López J.E. et al. Valproate-induced hyperammonemic encephalopathy in a neonate: treatment with carglumic acid. An Pediatr (Barc). 2014;81(4):251-255.; Nassogne M.C., Héron B., Touati G. et al. Urea cycle defects: management and outcome. J Inherit Metab Dis. 2005;28:407-414.; Lefevere M.F., Verhaeghe B.J., Declerck D.H. et al. Metabolic Profiling of Urinary Organic Acids by Single and Multicolumn Capillary Gas Chromatography. J Chromatogr Sci. 1989;27 (1): 23-29.; Дегтярева А.В., Байбарина Е.Н., Евтеева Н.В. и др. Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины. Акушерство и Гинекология. 2013;2;96-100.; Нарушения цикла образования мочевины/ Методические рекомендации. Москва, 2022. Доступно на https://www.pediatrrussia.ru/information/klin-rek/metodicheskie-rekomendatsii-povaktsinatsiiTest/; Summar M.L., Koelker S., Freedenberg D. et al. The incidence of urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2013;110(1-2):179-180.; Sánchez A.I., Rincón A., García M., Suárez-obando F. Case Report Urea Cycle Defects: Early-Onset Disease Associated with A208T Mutation in OTC Gene - Expanding the Clinical Phenotype. Case Rep Genet. 2017;2017:11-14.; Nakamura K., Kido J., Mitsubuchi H. et al. Diagnosis and treatment of urea cycle disorder in Japan. Pediatr Int. 2014;56(4):506-9.; Unsinn C., Das A., Valayannopoulos V. et al. Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001– 2013. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2016;11(1).; Caldovic L., Abdikarim I., Narain S. et al. Genotype-Phenotype Correlations in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: A Mutation Update. J Genet Genomics. 2015;42(5):181-194.; Rivera-Barahona A., Sánchez-Alcudia R., Viecelli H.M. et al. Functional characterization of the spf/ash splicing variation in OTC deficiency of mice and men. PLoS One. 2015;10(4):e0122966.; Shchagina O., Semenova N., Bychkov I. et al. A novel splice site mutation in OTC gene of a female with ornithine transcarbamylase deficiency and her asymptomatic mosaic father. J Genet. 2020;99:29.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2275Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.03.10-23Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2275Test

View record in BASE

2

دورية أكاديمية

Significance of modern diagnostic methods in the early diagnosis of hypertensive nephropathy

المؤلفون: E. V. Osipova, E. A. Osipova, L. V. Melnikova

المصدر: Кардиоваскулярная терапия и профилактика, Vol 21, Iss 1 (2022)

مصطلحات موضوعية: артериальная гипертензия, гипертензивная нефропатия, почечный кровоток, индекс резистентности, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://cardiovascular.elpub.ru/jour/article/view/2882Test; https://doaj.org/toc/1728-8800Test; https://doaj.org/toc/2619-0125Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/9642e5be895e4535b1bdf9e34460fb6aTest

View record in DOAJ

3

دورية أكاديمية

Lipid status and oxidative stress in menopausal women with obstructive apnea syndrome

المؤلفون: L I Kolesnikova, N V Semenova, E V Osipova, I M Madaeva

المصدر: Терапевтический архив, Vol 91, Iss 10, Pp 48-53 (2019)

مصطلحات موضوعية: oxidative stress, obstructive apnea syndrome, perimenopause, postmenopause, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/viewFile/33695/pdfTest; https://doaj.org/toc/0040-3660Test; https://doaj.org/toc/2309-5342Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/036bb9ca44184bfc8afaaa1e78138eecTest

View record in DOAJ

4

دورية أكاديمية

Value of the NOS3 gene Т786С polymorphism for early diagnosis of kidney damage in patients with essential arterial hypertension ; Значение полиморфизма Т786С гена NOS3 для ранней диагностики поражения почек у больных эссенциальной артериальной гипертензией

المؤلفون: E. V. Osipova, E. A. Osipova, L. V. Melnikova, Е. В. Осипова, Е. А. Осипова, Л. В. Мельникова

المصدر: Translational Medicine; Том 7, № 6 (2020); 39-45 ; Трансляционная медицина; Том 7, № 6 (2020); 39-45 ; 2410-5155 ; 2311-4495 ; 10.18705/2311-4495-2020-7-6

مصطلحات موضوعية: полиморфизм гена ΝΟS3, glomerular filtration rate, renal blood flow, polymorphism of the NOS3 gene, скорость клубочковой фильтрации, почечный кровоток

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/592/410Test; https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/downloadSuppFile/592/1067Test; https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/downloadSuppFile/592/1068Test; Бадин Ю.В., Фомин И.В, Беленков Ю.Н. и др. ЭПОХА-АГ 1998–2017 гг.: динамика распространенности, информированности об артериальной гипертонии, охвате терапией и эффективного контроля артериального давления в Европейской части РФ. Кардиология. 2019; 59 (1S): 34–42.; Шальнова С.А., Конради А.О., Баланова Ю.А. и др. Какие факторы влияют на контроль артериальной гипертонии в России. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2018; 17 (4): 53–60.; Mann JF, Gerstein HC, Dulau-Florea I, et al. Cardiovascular risk in patients with mild renal insufficiency. Kidney Int Suppl. 2003; 84: S192–196.; Schiffrin EL, Lipman ML, Mann JFE. Chronic kidney disease: effects on the cardiovascular system. Circulation. 2007; 116 (1): 85–97.; Долгих В.В., Колесникова Л.И. Патогенез эссенциальной артериальной гипертензии у детей. Иркутск: ВСНЦ СО РАМН, 1999. С. 218.; Шаханов А.В., Урясьев О.М. Влияние полиморфизма NOS3 786C/T на уровень оксида азота у коморбидных больных бронхиальной астмой и гипертонической болезнью. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2018; 3: 56–60.; Седашкина О.А., Маковецкая Г.А., Печкуров Д.В. Роль некоторых генетических факторов в прогрессировании хронической болезни почек у детей. Практическая медицина. 2015; 7 (92): 72–77.; Zhang X, Lynch AI, Davis BR, et al. Pharmacogenetic association of NOS3 variants with cardiovascular disease in patients with hypertension: the GenHAT study. PLoS One. 2012; 7 (3): e34217.; Grunfeld S, Hamilton CA, Mesaros S, et al. Role of superoxide in the depressed nitric oxide production by the endothelium of genetically hypertensive rats. Hypertension. 1995; 26 (6 Pt 1): 854–857.; Sever PS, Poulter NR. Management of hypertension: is it the pressure or the drug? Blood pressure reduction is not the only determinant of outcome. Circulation. 2006; 113: 2754–2774.; Casas JP, Cavalleri GL, Bautista LE, et al. Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms and cardiovascular disease: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2006; 164 (10): 921–935.; Дегаева Т.А., Радайкина О.Г., Усанова А.А. и др. Полиморфизм гена эндотелиальной синтазы оксида азота-3 у больных артериальной гипертонией и сахарным диабетом II типа, проживающих на территории Республики Мордовия. Вестник Мордовского университета. 2013; 1–2: 53–56.; Guzik TJ, Black E, West NE, et al. Relationship between the G894T polymorphism (Glu298Asp variant) in endothelial nitric oxide synthase and nitric oxide-mediated endothelial function in human atherosclerosis. Am J Med Genet. 2001; 100 (2): 130–137.; Hingorani AD. Endothelial nitric oxide synthase polymorphisms and hypertension. Curr Hypertens Rep. 2003; 5 (1):19–25.; Чернова А.А., Никулина С.Ю., Максимов В.Н. и др. Полиморфные аллельные варианты гена еNOS у больных с нарушениями проводимости сердца. Кардиология. 2014; 54 (10): 26–31.; Oliveira-Paula GH, Lacchini R, Tanus-Santos JE. Clinical and pharmacogenetic impact of endothelial nitric oxide synthase polymorphisms on cardiovascular diseases. Nitric Oxide. 2017; 63: 39–51.; Bruno RM, Salvati A, Barzacchi M, et al. Predictive value of dynamic renal resistive index (DRIN) for renal outcome in type 2 diabetes and essential hypertension: a prospective study. Cardiovasc Diabetol. 2015; 14: 63.; Журавлева О.А., Винницкая И.В., Кошельская О.А. Внутрипочечное сосудистое сопротивление у больных артериальной гипертонией и сахарным диабетом: связь с уровнем артериального давления и величиной скорости клубочковой фильтрации. Сибирский медицинский журнал. 2016; 31 (1): 17–21.; Кошельская О.А., Журавлева О.А., Карпов Р.С. Маркеры хронической болезни почек у пациентов с артериальной гипертензией высокого риска: связь с нарушением суточного профиля артериального давления и уровнем внутрипочечного сосудистого сопротивления. Артериальная гипертензия. 2018; 24 (4): 478–489.; Bige N, Levy PP, Callard P, et al. Renal arterial resistive index is associated with severe histological changes and poor renal outcome during chronic kidney disease. BMC Nephrol. 2012; 13: 139.; Sugiura T, Wada A. Resistive index predicts renal prognosis in chronic kidney disease. Nephrol Dial Transplant. 2009; 24 (9): 2780–2785.; Бебякова Н.А., Хромова А.В., Феликсова О.М. Взаимосвязь периферической вазоконстрикции с полиморфизмом Т-786С гена эндотелиальной синтазы оксида азота. Фундаментальные исследования. 2013; 12 (2): 176–179.; https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/592Test

الإتاحة: https://doi.org/10.18705/2311-4495-2020-7-6-39-4510.18705/2311-4495-2020-7-6Test
https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/592Test

View record in BASE