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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Rodrigues, Daniel, de Castro, Maria José, Crujeiras, Pablo, Duat Rodríguez, Anna, Marco, Ana Victoria, del Toro, Mireia, Couce, María L., Colón, Cristobal
المساهمون: UAM. Departamento de Pediatría
مصطلحات موضوعية: dried blood spot, early diagnosis, enzymatic activity, NCL2 disease, screening tripeptidyl peptidase 1, Medicina
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Frontiers in Pediatrics; https://doi.orgTest/ 10.3389/fped.2022.876688; Frontiers in Pediatrics 10 (2022): 876688; http://hdl.handle.net/10486/713675Test; 876688-1; 10; 876688-7
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Martínez Rubio, Dolores, Hinarejos, Isabel, Sancho, Paula, Gorría Redondo, Nerea, Bernadó Fonz, Raquel, Tello, Cristina, Marco Marín, Clara, Martí Carrera, María Itxaso, Martínez González, María Jesús, García Ribes, Ainhoa, Baviera Muñoz, Raquel, Sastre Bataller, Isabel, Martínez Torres, Irene, Duat Rodríguez, Anna, Janeiro, Patrícia, Moreno, Esther, Pías Peleteiro, Leticia, O’Callaghan Gordo, Mar, Ruiz Gómez, Ángeles, Muñoz, Esteban, Martí, Maria Josep, Sánchez Monteagudo, Ana, Fuster, Candela, Andrés Bordería, Amparo, Pons, Roser Maria, Jesús Maestre, Silvia, Mir, Pablo, Lupo, Vincenzo, Pérez Dueñas, Belén, Darling, Alejandra, Aguilera Albesa, Sergio, Espinós, Carmen
مصطلحات موضوعية: movement disorders, ataxia, cerebellar atrophy, neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA), gene panel, exome sequencing
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/grantAgreement/MICIU/FPU15/00964; https://www.mdpi.com/1422-0067/23/19/11847Test; International Journal of Molecular Sciences 23(19) : (2022) // Article ID 11847; http://hdl.handle.net/10810/58251Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Rodrigues, Daniel, de Castro, María José, Crujeiras, Pablo, Duat Rodriguez, Anna, Marco Hernández, Ana Victoria, del Toro Riera, Mireia, Couce, Maria Luz, Colón, Cristóbal
المساهمون: Institut Català de la Salut, Rodrigues D, Crujeiras P, Couce ML Congenital Metabolic Diseases Unit, Department of Neonatology, University Clinical Hospital of Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Santiago de Compostela, Spain. Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. de Castro MJ, Colón C Congenital Metabolic Diseases Unit, Department of Neonatology, University Clinical Hospital of Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Santiago de Compostela, Spain. Duat-Rodriguez A Department of Neuropediatrics, Niño Jesús Children’s Hospital, Madrid, Spain. Marco AV Genomics Unit, La Fe University and Polytechnic Hospital, Valencia, Spain. Del Toro M Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Malalties congènites - Diagnòstic, Cribatge (Medicina), Infants, Sistema nerviós - Degeneració, DISEASES::Nervous System Diseases::Neurodegenerative Diseases::Heredodegenerative Disorders, Nervous System::Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Early Diagnosis, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades neurodegenerativas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::lipofuscinosis ceroide neuronal, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::diagnóstico precoz, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Frontiers in Pediatrics;10; https://doi.org/10.3389/fped.2022.876688Test; Rodrigues D, de Castro MJ, Crujeiras P, Duat-Rodriguez A, Marco AV, del Toro M, et al. The LINCE Project: A Pathway for Diagnosing NCL2 Disease. Front Pediatr. 2022 Mar 29;10:876688.; https://hdl.handle.net/11351/8913Test; 000783676400001
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4رسالة جامعية
المؤلفون: Duat Rodríguez, Anna
مرشدي الرسالة: Argente Oliver, Jesús (dir.), Martos Moreno, Gabriel Ángel (dir.), UAM. Departamento de Pediatría
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10486/667203Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: García-Martínez, Francisco Javier, Duat-Rodriguez, Anna, Torrelo, Antonio, Noguera-Morel, Lucero, Hernández-Martín, Angela
المصدر: Journal of the American Academy of Dermatology ; volume 84, issue 4, page 1128-1130 ; ISSN 0190-9622
مصطلحات موضوعية: Dermatology
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2020.06.071Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0190962220311695?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0190962220311695?httpAccept=text/plainTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Santos Santos, Saturnino, Pradillo Roldán, Elena, Duat Rodríguez, Anna, González Llorente, Nieves, Cervera Escario, Javier, Benito, Margarita Bartolomé
المصدر: Portuguese Journal of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery; Vol. 57 No. 3 (2019): Setembro; 121-125 ; Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço; Vol. 57 Núm. 3 (2019): Setembro; 121-125 ; Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia-Cirurgia de Cabeça e Pescoço; Vol. 57 N.º 3 (2019): Setembro; 121-125 ; 2184-6499
مصطلحات موضوعية: CAPOS syndrome, auditory neuropathy, cochlear implant, síndrome CAPOS, neuropatía auditiva, implante coclear
وصف الملف: application/pdf
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ortiz Cabrera, Nelmar V., Duat Rodríguez, Anna, Fernández Garoz, Bárbara, Bernardino Cuesta, Beatriz, Jiménez Legido, María, Cantarín Extremera, Verónica, García Peñas, Juan J.
المصدر: Molecular Syndromology ; volume 12, issue 1, page 25-32 ; ISSN 1661-8769 1661-8777
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Ballarà Petitbò, Maria, González Alguacil, Elena, Gutiérrez Delicado, Eva, Ortiz Cabrera, Nelmar Valentina, Duat Rodríguez, Anna, García Peñas, Juan José, Soto Insuga, Victor
المصدر: Epileptic Disorders ; volume 25, issue 5, page 758-768 ; ISSN 1294-9361 1950-6945
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Duat Rodríguez, Anna, Cantarín Extremera, Verónica, García Fernández, Marta, García Peñas, Juan José, Ruiz-Falcó Rojas, María Luz
المصدر: Anales de Pediatría (English Edition) ; volume 91, issue 5, page 346-348 ; ISSN 2341-2879
مصطلحات موضوعية: Management of Technology and Innovation
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.anpede.2019.01.014Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2341287919301607?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2341287919301607?httpAccept=text/plainTest -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Duat Rodríguez, Anna, Cantarín Extremera, Verónica, García Fernández, Marta, García Peñas, Juan José, Ruiz-Falcó Rojas, María Luz
المصدر: Anales de Pediatría ; volume 91, issue 5, page 346-348 ; ISSN 1695-4033
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2019.01.015Test
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