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دورية أكاديمية

Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

المؤلفون: Matuozzo D., Talouarn E., Marchal A., Zhang P., Manry J., Seeleuthner Y., Zhang Y., Bolze A., Chaldebas M., Milisavljevic B., Gervais A., Bastard P., Asano T., Bizien L., Barzaghi F., Abolhassani H., Abou Tayoun A., Aiuti A., Alavi Darazam I., Allende L. M., Alonso-Arias R., Arias A. A., Aytekin G., Bergman P., Bondesan S., Bryceson Y. T., Bustos I. G., Cabrera-Marante O., Carcel S., Carrera P., Casari G., Chaibi K., Colobran R., Condino-Neto A., Covill L. E., Delmonte O. M., El Zein L., Flores C., Gregersen P. K., Gut M., Haerynck F., Halwani R., Hancerli S., Hammarstrom L., Hatipoglu N., Karbuz A., Keles S., Kyheng C., Leon-Lopez R., Franco J. L., Mansouri D., Martinez-Picado J., Metin Akcan O., Migeotte I., Morange P. -E., Morelle G., Martin-Nalda A., Novelli G., Novelli A., Ozcelik T., Palabiyik F., Pan-Hammarstrom Q., de Diego R. P., Planas-Serra L., Pleguezuelo D. E., Prando C., Pujol A., Reyes L. F., Riviere J. G., Rodriguez-Gallego C., Rojas J., Rovere-Querini P., Schluter A., Shahrooei M., Sobh A., Soler-Palacin P., Tandjaoui-Lambiotte Y., Tipu I., Tresoldi C., Troya J., van de Beek D., Zatz M., Zawadzki P., Al-Muhsen S. Z., Alosaimi M. F., Alsohime F. M., Baris-Feldman H., Butte M. J., Constantinescu S. N., Cooper M. A., Dalgard C. L., Fellay J., Heath J. R., Lau Y. -L., Lifton R. P., Maniatis T., Mogensen T. H., von Bernuth H., Lermine A., Vidaud M., Boland A., Deleuze J. -F., Nussbaum R., Kahn-Kirby A., Mentre F., Tubiana S., Gorochov G., Tubach F., Hausfater P., Al-Muhsen S., Al-Mulla F., Anderson M. S., Andreakos E., Feldman H. B., Belot A., Biggs C. M., Bogunovic D., Bondarenko A., Bousfiha A. A., Brodin P., Bustamante C. D., Chakravorty S., Christodoulou J., Desai M., Drolet B. A., Baghdadi J. E., Espinosa-Padilla S., Froidure A., Hagin D., Henrickson S. E., Hsieh E. W. Y., Husebye E., Imai K., Itan Y., Jarvis E. D., Karamitros T., Kisand K., Ku C. -L., Ling Y., Lucas C. 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A., Azan D., Azemar L., Azzouguen B., Elrufaai M. B., Badsi A., Bakouboula P., Balcerowiak C., Balde F., Baldivia E., Bangamingo E. -F., Baptiste A., Baran-Marszak F., Barau C., Barget N., Baronnet F., Barthelemy R., Baudel J. -L., Baudry C., Baudry E., Beaugerie L., Belamri A., Belaube N., Belilita R., Bellassen P., Belmokhtar R., Beltran I., Benainous R., Benallaoua M., Benamouzig R., Benbara A., Benhida J., Benkhelouf A., Benlagha J., Benmostafa C., Benothmane S., Bentifraouine M., Berard L., Bernier Q., Berti E., Bertier A., Berton L., Bessis S., Beurton A., Bianco C., Bianquis C., Bidar F., Blanche P., Blayau C., Bleibtreu A., Blin E., Bloch-Queyrat C., Boissier M. -C., Bollens D., Bolzoni M., Bompard R., Bonnet N., Bonnouvrier J., Botha S., Boucenna W., Bouchama F., Bouchaud O., Bouchghoul H., Boudjebla T., Boudjema N., Bouffard C., Bougle A., Bouguerra M., Bouras L., Bourcier A., Durand A. B., Bourrier A., Bouscarat F., Bouvry D., Bouziri N., Bouzrara O., Bribier S., Brugier D., Brunel M., Bui E., Buisson A., Bukreyeva I., Bureau C., Cadranel J., Cailhol J., Calin R., Vega C. C., Canavaggio P., Cancella M., Cantin D., Cao A., Carbillon L., Carlier N., Cassard C., Castor G., Cauchy M., Cha O., Chaigne B., Challal S., Champion K., Chariot P., Chas J., Chauveau S., Chauvin A., Chauvin C., Chavarot N., Chebbout K., Cherai M., Cherubini I., Chevalier A., Chiarabini T., Chinet T., Chocron R., Choinier P., Chommeloux J., Choquet C., Choupeaux L., Chousterman B., Ciocan D., Clarke A., Clavere G., Clavier F., Clement K., Clerc S., Cohen Y., Cohen F., Cohen A., Coilly A., Colboc H., Colin P., Collet M., Comarmond C., Combacon E., Combes A., Comparon C., Constantin J. -M., Cordel H., Cordier A. -G., Costantini A., Chalumeau N. C., Couffignal C., Coupeau D., Creange A., Lamarre Y. C., Da Silveira C., Kayani S. D. G. E., De Castro N., De Rycke Y., Del Pozo L., Delannoy Q., Delay M., Deleris R., Delforge J., Delphine L., Demare N., Demeret S., Demoule A., Deniau A., Depret F., Derolez S., Derradji O., Derridj N., Descamps V., Deschamps L., Desconclois C., Desnos C., Desongins K., Dhote R., Diallo B., Didier M., Diemer M., Diez S., Djadi-Prat J., Monnory F. -Z. D., Djebara S., Djebra N., Djietcheu M., Djillali H., Djouadi N., Donneger S., Dos Santos C., Dournon N., Dres M., Droctove L., Drogrey M., Dropy M., Drouet E., Dubosq V., Dubreucq E., Dubus E., Duchemann B., Duchenoy T., Dudoignon E., Dufau R., Dumas F., Duran C., Duron E., Durrbach A., Duvivier C., Ebstein N., Khalifa J. E., Elabbadi A., Elie C., Ernotte G., Esling A., Etienne M., Eyer X., Fartoukh M., Fayali T., Fermaut M., Fiorentino A., Fliss S., Fournier M. -C., Fournier B., Francois H., Freynet O., Frigout Y., Fromont I., Fuentes A., Furet T., Galand J., Garnier M., Gaubert A., Gaudry S., Gaugain S., Gauthier D., Gautier M., Georgin-Lavialle S., Geromin D., Ghalayini M., Ghaleh B., Ghezal M., Gibelin A., Gimeno L., Girard B., Leprieur B. G., Gomes D., Gomes-Pires E., Gouge A., Gouja A., Goulet H., Goupil S., De Bouille J. G., Gras J., Greffe S., Grimaldi L., Guedeney P., Guidet B., Guillo M., Gulczynski M., Hadjam T., Haguenauer D., Hammal S., Hammoudi N., Hanon O., Harrois A., Hautem C., Hekimian G., Heming N., Hermine O., Ho S., Houllier M., Huot B., Huscenot T., Saied W. I., Ikherbane G., Imarazene M., Ingiliz P., Iratni L., Jaureguiberry S., Jean-Marc J. -F., Jeyarajasingham D., Jouany P., Jouis V., Jourdaine C., Kafif O., Kallala R., Katsahian S., Kelesyan L., Keo V., Ketz F., Khamis W., Khelili E., Khellaf M., Youkou C. G. K., Kounis I., Kpalma G., Krause J., Labbe V., Lacombe K., Lacorte J. -M., Lafont A. G., Lafont E., Lagha L., Lamhaut L., Lancelot A., Landman C., Lanternier F., Larcheveque C., Combe C. L., Lassel L., Laverdant B., Lavergne C., Lavillegrand J. -R., Lazureanu P., Le Guennec L., Leberre L., Leblanc C., Leboyer M., Lecomte F., Lecorre M., Leenhardt R., Lefebvre M., Lefebvre B., Legendre P., Leger A., Legros L., Legrosse J., Lehuunghia S., Lemarec J., Leporrier-Ext J., Lesein M., Lesur H., Levy V., Levy A., Lopes E., Lopes A., Lopez V., Lopinto J., Lortholary O., Louadah B., Loze B., Lucas M. -L., Lucasamichi A., Luong L. B., Magazimama-Ext A., Maingret D., Mameri L., Manivet P., Mansouri C., Marcault E., Marey J., Marin N., Marois C., Martin O., Martineau L., Martinez-Lopez C., Martyniuck P., De Farcy P. M., Marzouk N., Masmoudi R., Mebazaa A., Mechai F., Mecozzi F., Mediouni C., Megarbane B., Meghadecha M., Mejean E., Mekinian A., Abdelhadi N. M., Mekni R., Meliti T. S., Lima B. M., Meng P., Merbah S., Messani F., Messaoudi Y., Mewasing B. -I., Meziane L., Michelot-Burger C., Mignot F., Minka F. H., Miyara M., Moine P., Molina J. -M., Montegnies-Boulet A., Monti A., Montlahuc C., Montout A. -L., Moores A., Morbieu C., Mortelette H., Mouly S., Muzaffar R., Nacerddine C. I., Nadal M., Nadif H., Nassarmadji K., Natella P., Ndingamondze S., Neraal S., Nguyen C., N'Guyen B., Larmurier I. N., Nlomenyengue L., Noel N., Nunes H., Omar E., Ouazene Z., Ouedraogo E., Ouelaa W., Oukhedouma A., Amara Y. 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E., Euvrard R., Fabio G., Faivre L., Falck A., Faure M., Arquero M. F., Ferrer R., Ferreres J., Francois B., Fumado V., Fung K. S. C., Fusco F., Gagro A., Solis B. G., Garcon P., Gaussem P., Gayretli Z., Gil-Herrera J., Gilardin L., Gatineau A. G., Girona-Alarcon M., Godinez K. A. C., Goffard J. -C., Gonzales N., Gonzalez-Granado L. I., Gonzalez-Montelongo R., Guerder A., Gulhan B., Gumucio V. D., Hanitsch L. G., Gunst J., Hadjadj J., Hariyan T., Heppekcan D., Hernandez-Brito E., Ho P. -K., Holanda-Pena M. S., Horcajada J. P., Hraiech S., Humbert L., Hung I. F. N., Iglesias A. D., Inigo-Campos A., Jamme M., Arranz M. J., Jimeno M. -T., Jordan I., Yuksek S. K., Kara Y. B., Karahan A., Yasar K. K., Kasapcopur O., Kashimada K., Demirkol Y. K., Kido Y., Kizil C., Kilic A. O., Klocperk A., Koutsoukou A., Krol Z. J., Ksouri H., Kuentz P., Kwan A. M. C., Kwan Y. W. M., Kwok J. S. Y., Lagier J. -C., Lam D. S. 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المساهمون: Matuozzo, D., Talouarn, E., Marchal, A., Zhang, P., Manry, J., Seeleuthner, Y., Zhang, Y., Bolze, A., Chaldebas, M., Milisavljevic, B., Gervais, A., Bastard, P., Asano, T., Bizien, L., Barzaghi, F., Abolhassani, H., Abou Tayoun, A., Aiuti, A., Alavi Darazam, I., Allende, L. M., Alonso-Arias, R., Arias, A. A., Aytekin, G., Bergman, P., Bondesan, S., Bryceson, Y. T., Bustos, I. G., Cabrera-Marante, O., Carcel, S., Carrera, P., Casari, G., Chaibi, K., Colobran, R., Condino-Neto, A., Covill, L. E., Delmonte, O. M., El Zein, L., Flores, C., Gregersen, P. K., Gut, M., Haerynck, F., Halwani, R., Hancerli, S., Hammarstrom, L., Hatipoglu, N., Karbuz, A., Keles, S., Kyheng, C., Leon-Lopez, R., Franco, J. L., Mansouri, D., Martinez-Picado, J., Metin Akcan, O., Migeotte, I., Morange, P. -E., Morelle, G., Martin-Nalda, A., Novelli, G., Novelli, A., Ozcelik, T., Palabiyik, F., Pan-Hammarstrom, Q., de Diego, R. P., Planas-Serra, L., Pleguezuelo, D. E., Prando, C., Pujol, A., Reyes, L. F., Riviere, J. G., Rodriguez-Gallego, C., Rojas, J., Rovere-Querini, P., Schluter, A., Shahrooei, M., Sobh, A., Soler-Palacin, P., Tandjaoui-Lambiotte, Y., Tipu, I., Tresoldi, C., Troya, J., van de Beek, D., Zatz, M., Zawadzki, P., Al-Muhsen, S. Z., Alosaimi, M. F., Alsohime, F. M., Baris-Feldman, H., Butte, M. J., Constantinescu, S. N., Cooper, M. A., Dalgard, C. L., Fellay, J., Heath, J. R., Lau, Y. -L., Lifton, R. P., Maniatis, T., Mogensen, T. H., von Bernuth, H., Lermine, A., Vidaud, M.

مصطلحات موضوعية: COVID-19, Immunity, Rare variants, Type I interferon

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37020259; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001022167700001; volume:15; issue:1; journal:GENOME MEDICINE; https://hdl.handle.net/20.500.11768/146716Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85160044322; https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-023-01173-8Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11768/146716Test
https://doi.org/10.1186/s13073-023-01173-8Test
https://hdl.handle.net/20.500.11768/146716Test

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دورية أكاديمية

Vaccine breakthrough hypoxemic COVID-19 pneumonia in patients with auto-Abs neutralizing type I IFNs

المؤلفون: Bastard P., Vazquez S. E., Liu J., Laurie M. T., Wang C. Y., Gervais A., Voyer T. L., Bizien L., Zamecnik C., Philippot Q., Rosain J., Catherinot E., Willmore A., Mitchell A. M., Bair R., Garcon P., Kenney H., Fekkar A., Salagianni M., Poulakou G., Siouti E., Sahanic S., Tancevski I., Weiss G., Nagl L., Manry J., Duvlis S., Arroyo-Sanchez D., Artal E. P., Rubio L., Perani C., Bezzi M., Sottini A., Quaresima V., Roussel L., Vinh D. C., Reyes L. F., Garzaro M., Hatipoglu N., Boutboul D., Tandjaoui-Lambiotte Y., Borghesi A., Aliberti A., Cassaniti I., Venet F., Monneret G., Halwani R., Sharif-Askari N. S., Danielson J., Burrel S., Morbieu C., Stepanovskyy Y., Bondarenko A., Volokha A., Boyarchuk O., Gagro A., Neuville M., Neven B., Keles S., Hernu R., Bal A., Novelli A., Novelli G., Saker K., Ailioaie O., Antoli A., Jeziorski E., Rocamora-Blanch G., Teixeira C., Delaunay C., Lhuillier M., Turnier P. L., Zhang Y., Mahevas M., Pan-Hammarstrom Q., Abolhassani H., Bompoil T., Dorgham K., Gorochov G., Laouenan C., Rodriguez-Gallego C., Ng L. F. P., Renia L., Pujol A., Belot A., Raffi F., Allende L. M., Martinez-Picado J., Ozcelik T., Imberti L., Notarangelo L. D., Troya J., Solanich X., Zhang S. -Y., Puel A., Wilson M. R., Trouillet-Assant S., Abel L., Jouanguy E., Ye C. J., Cobat A., Thompson L. M., Andreakos E., Zhang Q., Anderson M. S., Casanova J. -L., DeRisi J. L., Achille C., Aiuti A., Al-Muhsen S., Al-Mulla F., Angelini M., Arias A. A., Aytekin G., Baldanti F., Banos A., Feldman H. B., Bergami F., Biggs C. M., Bogunovic D., Bolze A., Bousfiha A. A., Brodin P., Bryceson Y., Bustamante C. D., Butte M. J., Casari G., Christodoulou J., Clement B., Condino-Neto A., Constantinescu S. N., Conti F., Cooper M. A., Daganou M., Dalgard C. L., Desai M., Drolet B. A., El Baghdadi J., Ergun R., Ergun D., Espinosa-Padilla S., Fellay J., Flores C., Franco J. L., Froidure A., Ghirardello S., Gregersen P. K., Grimbacher B., Haerynck F., Hagin D., Hammarstrom L., Heath J. R., Henrickson S. E., Hsieh E. W. Y., Husebye E., Imai K., Itan Y., Jarvis E. D., Kanat F., Karamitros T., Kisand K., Kopcha V., Korda M., Ku C. -L., Lampropoulou V., Lau Y. -L., Ling Y., Lucas C. L., Maniatis T., Mansouri D., Marodi L., Meyts I., Milner J. D., Mironska K., Mogensen T. H., Mojoli F., Morandeira F., Morio T., O'Farrelly C., Okada S., Okamoto K., Pagani M., Papadaki M., Pape J. W., de Diego R. P., Perlin D. S., Pesole G., Pession A., Piralla A., Pirounaki M., Planas A. M., Prando C., Quintana-Murci L., Ramaswamy S., Rapti V., Resnick I., Rigo-Bonnin R., Sancho-Shimizu V., Sediva A., Seppanen M. R. J., Shahrooei M., Shcherbina A., Slaby O., Snow A. L., Soler-Palacin P., Spaan A. N., Syrigos K., Tangye S. G., Tayoun A. A., Triantafyllia V., Tsiodras S., Tulek B., Turvey S. E., Furkan Uddin K. M., Uddin M. J., van de Beek D., Vatansev H., von Bernuth H., Wauters J., Zatz M., Zawadzki P., Gok F., Emiroglu M., Alkan G., Yormaz B.

المساهمون: Bastard, P., Vazquez, S. E., Liu, J., Laurie, M. T., Wang, C. Y., Gervais, A., Voyer, T. L., Bizien, L., Zamecnik, C., Philippot, Q., Rosain, J., Catherinot, E., Willmore, A., Mitchell, A. M., Bair, R., Garcon, P., Kenney, H., Fekkar, A., Salagianni, M., Poulakou, G., Siouti, E., Sahanic, S., Tancevski, I., Weiss, G., Nagl, L., Manry, J., Duvlis, S., Arroyo-Sanchez, D., Artal, E. P., Rubio, L., Perani, C., Bezzi, M., Sottini, A., Quaresima, V., Roussel, L., Vinh, D. C., Reyes, L. F., Garzaro, M., Hatipoglu, N., Boutboul, D., Tandjaoui-Lambiotte, Y., Borghesi, A., Aliberti, A., Cassaniti, I., Venet, F., Monneret, G., Halwani, R., Sharif-Askari, N. S., Danielson, J., Burrel, S., Morbieu, C., Stepanovskyy, Y., Bondarenko, A., Volokha, A., Boyarchuk, O., Gagro, A., Neuville, M., Neven, B., Keles, S., Hernu, R., Bal, A., Novelli, A., Novelli, G., Saker, K., Ailioaie, O., Antoli, A., Jeziorski, E., Rocamora-Blanch, G., Teixeira, C., Delaunay, C., Lhuillier, M., Turnier, P. L., Zhang, Y., Mahevas, M., Pan-Hammarstrom, Q., Abolhassani, H., Bompoil, T., Dorgham, K., Gorochov, G., Laouenan, C., Rodriguez-Gallego, C., Ng, L. F. P., Renia, L., Pujol, A., Belot, A., Raffi, F., Allende, L. M., Martinez-Picado, J., Ozcelik, T., Imberti, L., Notarangelo, L. D., Troya, J., Solanich, X., Zhang, S. -Y., Puel, A., Wilson, M. R., Trouillet-Assant, S., Abel, L., Jouanguy, E., Ye, C. J.

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35857576; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000933997900001; volume:8; issue:90; numberofpages:14; journal:SCIENCE IMMUNOLOGY; https://hdl.handle.net/20.500.11768/156344Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85181178475

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11768/156344Test
https://doi.org/10.1126/sciimmunol.abp8966Test
https://hdl.handle.net/20.500.11768/156344Test

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3

دورية أكاديمية

Inborn errors of OAS-RNase L in SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children

المؤلفون: Lee D., Le Pen J., Yatim A., Dong B., Aquino Y., Ogishi M., Pescarmona R., Talouarn E., Rinchai D., Zhang P., Perret M., Liu Z., Jordan I., Bozdemir S. E., Bayhan G. I., Beaufils C., Bizien L., Bisiaux A., Lei W., Hasan M., Chen J., Gaughan C., Asthana A., Libri V., Luna J. M., Jaffre F., Hoffmann H. -H., Michailidis E., Moreews M., Seeleuthner Y., Bilguvar K., Mane S., Flores C., Zhang Y., Arias A. A., Bailey R., Schluter A., Milisavljevic B., Bigio B., Le Voyer T., Materna M., Gervais A., Moncada-Velez M., Pala F., Lazarov T., Levy R., Neehus A. -L., Rosain J., Peel J., Chan Y. -H., Morin M. -P., Pino-Ramirez R. M., Belkaya S., Lorenzo L., Anton J., Delafontaine S., Toubiana J., Bajolle F., Fumado V., DeDiego M. L., Fidouh N., Rozenberg F., Perez-Tur J., Chen S., Evans T., Geissmann F., Lebon P., Weiss S. R., Bonnet D., Duval X., Pan-Hammarstrom Q., Planas A. M., Meyts I., Haerynck F., Pujol A., Sancho-Shimizu V., Dalgard C. L., Bustamante J., Puel A., Boisson-Dupuis S., Boisson B., Maniatis T., Zhang Q., Bastard P., Notarangelo L., Beziat V., de Diego R. P., Rodriguez-Gallego C., Su H. C., Lifton R. P., Jouanguy E., Cobat A., Alsina L., Keles S., Haddad E., Abel L., Belot A., Quintana-Murci L., Rice C. M., Silverman R. H., Zhang S. -Y., Casanova J. -L., Alavoine L., Behillil S., Burdet C., Charpentier C., Dechanet A., Descamps D., Ecobichon J. -L., Enouf V., Frezouls W., Houhou N., Kafif O., Lehacaut J., Letrou S., Lina B., Lucet J. -C., Manchon P., Nouroudine M., Piquard V., Quintin C., Thy M., Tubiana S., van der Werf S., Vignali V., Visseaux B., Yazdanpanah Y., Chahine A., Waucquier N., Migaud M. -C., Deplanque D., Djossou F., Mergeay-Fabre M., Lucarelli A., Demar M., Bruneau L., Gerardin P., Maillot A., Payet C., Laviolle B., Laine F., Paris C., Desille-Dugast M., Fouchard J., Malvy D., Nguyen D., Pistone T., Perreau P., Gissot V., Le Goas C., Montagne S., Richard L., Chirouze C., Bouiller K., Desmarets M., Meunier A., Lefevre B., Jeulin H., Legrand K., Lomazzi S., Tardy B., Gagneux-Brunon A., Bertholon F., Botelho-Nevers E., Christelle K., Nicolas L., Roufai L., Amat K., Couffin-Cadiergues S., Esperou H., Hendou S., Abolhassani H., Aguilera-Albesa S., Aiuti A., Akcan O. M., Akcay N., Alkan G., Alkhater S. A., Allende L. M., Alper Y., Amenzoui N., Anderson M. S., Arkin L., Aubart M., Avramenko I., Aydemir S., Aydin Z. G. G., Aytekin C., Aytekin G., Aytekin S. E., Bando S. Y., Beland K., Biggs C. M., Aburto A. B., Blanchard-Rohner G., Blazquez-Gamero D., Bloomfield M., Bogunovic D., Bondarenko A., Borghesi A., Bousfiha A. A., Boyarchuk O., Brodin P., Bryceson Y., Bucciol G., Calcaterra V., Casari G., Cavalcanti A., Celik J. B., Chrousos G. P., Colobran R., Condino-Neto A., Conti F., Cooper M., Coskuner T., Cyrus C., D'Auria E., Drolet B. A., Duramaz B. B., El Zein L., Elnagdy M. H., Emiroglu M., Erdeniz E. H., Fabi M., Feldman H. B., Fellay J., Fencl F., Filippatos F., Freiss J., Fremuth J., Gagro A., Garcia-Solis B., Vergine G., Gonzalez-Montelongo R., Gul Y., Gulhan B., Gultekin S. S. K., Gut M., Halwani R., Hammarstrom L., Hatipoglu N., Heath J., Henrickson S. E., Hernandez-Brito E., Hoffman I., Hoste L., Hsieh E., Inigo-Campos A., Itan Y., Jabandziev P., Kandemir B., Kanik-Yuksek S., Kapakli H., Karbuz A., Kasapcopur O., Kechiche R., Demirkol Y. K., Kilic O., Hansen S. K., Klocperk A., Lau Y. -L., Lebl J., Lorenzo-Salazar J. M., Lucas C. L., Maglorius M., Marque L., Medina Y. N., Melian A. M., Mentis A. -F. A., Pato M. T., Michos A., Milner J. D., Mogensen T. H., Munoz-Barrera A., Nepesov S., Neves J. F., Ng A., Ng L. F. P., Novelli A., Novelli G., Oz F. N., Ocejo-Vinals J. G., Okada S., Orbak Z., Kilic A. O., Ouair H., Oz S. K. T., Ozcelik T., Ozkan E. A., Parlakay A. O., Pato C. N., Paz-Artal E., Pelham S., Pellier I., Philippot Q., Planas-Serra L., Plassart S., Pokorna P., Polat M., Poli C., Prando C., Renia L., Riviere J. G., Rodriguez-Palmero A., Roussel L., Rubio-Rodriguez L. A., Salifu M., Sasek L., Sasia L., Scherbina A., Schmitt E., Sediva A., Sevketoglu E., Slaba K., Slaby O., Sobh A., Sole-Violan J., Soler-Palacin P., De Somer L., Sozeri B., Spaan A. N., Stepanovskiy Y., Tangye S. G., Tanir G., Tatsi E. -B., Thorball C. W., Torun S. H., Turvey S., Tayoun A. A., Ramaswamy S., Uddin M. J., Uyar E., Valencia-Ramos J., Van Den Rym A. M., Vatansev H., de Vera M. C., Vermeulen F., Vinh D. C., Volokha A., von Bernuth H., Wouters C., Yahsi A., Yarar V., Yesilbas O., Yildiz M., Zatz M., Zawadzki P., Zuccotti G.

المساهمون: Lee D., Le Pen J., Yatim A., Dong B., Aquino Y., Ogishi M., Pescarmona R., Talouarn E., Rinchai D., Zhang P., Perret M., Liu Z., Jordan I., Bozdemir S.E., Bayhan G.I., Beaufils C., Bizien L., Bisiaux A., Lei W., Hasan M., Chen J., Gaughan C., Asthana A., Libri V., Luna J.M., Jaffre F., Hoffmann H.-H., Michailidis E., Moreews M., Seeleuthner Y., Bilguvar K., Mane S., Flores C., Zhang Y., Arias A.A., Bailey R., Schluter A., Milisavljevic B., Bigio B., Le Voyer T., Materna M., Gervais A., Moncada-Velez M., Pala F., Lazarov T., Levy R., Neehus A.-L., Rosain J., Peel J., Chan Y.-H., Morin M.-P., Pino-Ramirez R.M., Belkaya S., Lorenzo L., Anton J., Delafontaine S., Toubiana J., Bajolle F., Fumado V., DeDiego M.L., Fidouh N., Rozenberg F., Perez-Tur J., Chen S., Evans T., Geissmann F., Lebon P., Weiss S.R., Bonnet D., Duval X., Pan-Hammarstrom Q., Planas A.M., Meyts I., Haerynck F., Pujol A., Sancho-Shimizu V., Dalgard C.L., Bustamante J., Puel A., Boisson-Dupuis S., Boisson B., Maniatis T., Zhang Q., Bastard P., Notarangelo L., Beziat V., de Diego R.P., Rodriguez-Gallego C., Su H.C., Lifton R.P., Jouanguy E., Cobat A., Alsina L., Keles S., Haddad E., Abel L., Belot A., Quintana-Murci L., Rice C.M., Silverman R.H.

مصطلحات موضوعية: Inborn errors, SARS-CoV-2, inflammatory syndrome, OAS-RNase L

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36538032; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001052667200001; volume:379; issue:6632; firstpage:1; lastpage:20; numberofpages:20; journal:SCIENCE; https://hdl.handle.net/11585/950748Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85147787850

الإتاحة: https://doi.org/10.1126/science.abo3627Test
https://hdl.handle.net/11585/950748Test

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4

دورية أكاديمية

PTPN11 Mosaicism Causes a Spectrum of Pigmentary and Vascular Neurocutaneous Disorders and Predisposes to Melanoma

المؤلفون: Polubothu S, Bender N, Muthiah S, Zecchin D, Demetriou C, Martin SB, Malhotra S, Travnickova J, Zeng Z, Böhm M, Barbarot S, Cottrell C, Davies O, Baselga E, Burrows NP, Carmignac V, Diaz JS, Fink C, Haenssle HA, Happle R, Harland M, Majerowski J, Vabres P, Vincent M, Newton-Bishop JA, Bishop DT, Siegel D, Patton EE, Topf M, Rajan N, Drolet B, Kinsler VA

العلاقة: Science and Technology Facilities Council (2007- ); Scientific Computing (2012- ); http://purl.org/net/epubs/work/54372767Test

الإتاحة: http://purl.org/net/epubs/work/54372767Test

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5

دورية أكاديمية

Candidate Gene Locus for PHACE Syndrome (vol 158, pg 1363, 2012)

المؤلفون: Mitchell, S., Siegel, D. H., Shieh, J. T., Stevenson, D. A., Grimmer, J. F., Lewis, T., Metry, D., Frieden, I, Blei, F., Kayserili, H., Drolet, B. A., Bayrak-Toydemir, P.

المصدر: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 188(4) 1341-1341

العلاقة: https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/235914Test; oai:aperta.ulakbim.gov.tr:235914

الإتاحة: https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/235914Test

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6

دورية أكاديمية

480 The spectrum of oligogenic variants in the RAS pathway in a PHACE cohort

المؤلفون: Siegel, D., Partan, E., Davies, O., Chamlin, S., Drolet, B., Mancini, A., Sundaram, L., Tutaj, M., Frieden, I., Metry, D., Blei, F., Lin, C., Wang, K., Karakikes, I., Urban, A., Oro, A., Sobreira, N.

المصدر: Journal of Investigative Dermatology ; volume 142, issue 8, page S81 ; ISSN 0022-202X

مصطلحات موضوعية: Cell Biology, Dermatology, Molecular Biology, Biochemistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jid.2022.05.489Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0022202X22009307?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0022202X22009307?httpAccept=text/plainTest

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7

دورية أكاديمية

SARS-CoV-2-related MIS-C: A key to the viral and genetic causes of Kawasaki disease?

المؤلفون: Sancho-Shimizu V., Brodin P., Cobat A., Biggs C. M., Toubiana J., Lucas C. L., Henrickson S. E., Belot A., Tangye S. G., Milner J. D., Levin M., Abel L., Bogunovic D., Casanova J. -L., Zhang S. -Y., Haddad E., Beland K., Pujol A., Schluter A., Planas-Serra L., Aguilera-Albesa S., Valencia-Ramos J., Rodriguez-Palmero A., Gut M., Riviere J. G., Colobran R., Soler-Palacin P., Rodriguez-Gallego C., de Diego R. P., Flores C., Alsina L., Blazquez-Gamero D., Jordan I., Keles S., Emiroglu M., Akcan O. M., Alkan G., Aytekin S. E., Gul Y., Tuter Oz S. K., Bozdemir S. E., Bayhan G. I., Yuksek S. K., Parlakay A. O., Gulhan B., Yahsi A., Kilic A. O., Karbuz A., Erdeniz E. H., Ozkan E. A., Orbak Z., Aydemir S., Celik J. B., Kandemir B., Aytekin G., Kapakli H., Yarar V., Yosunkaya A., Vatansev H., Aytekin C., Torun S. H., Nepesov S., Coskuner T., Sozeri B., Demirkol Y. K., Kasapcopur O., Yildiz M., Sevketoglu E., Hatipoglu N., Ozcelik T., Yesilbas O., Gayretli Aydin Z. G., Sediva A., Klocperk A., Bloomfield M., Meyts I., Delafontaine S., Haerynck F., Hoste L., Shahrooei M., Marque L., Neves J. F., Novelli G., Novelli A., Aiuti A., Casari G., Bousfiha A. A., Almuhsen S. Z., Sobh A., Gagro A., Bajolle F., Bonnet D., Lebon P., Lei W., Lee D., Seeleuthner Y., Zhang P., Maglorius M., Philippot Q., Pelham S., Bastard P., Zhang Q., Jouanguy E., Puel A., Herberg J., Kuijpers T. W., Bellos E., Kaforou M., Menikou S., Pan-Hammarstrom Q., Hammarstrom L., Abolhassani H., Bryceson Y., Condino-Neto A., Prando C., Bando S. Y., Cavalcanti A., Fellay J., Blanchard-Hohner G., Mansouri D., Mahmoudi S., Boyarchuk O., Volokha A., Bondarenko A., Stepanovskiy Y., Mogensen T., van de Beek D., Andreakos E., Papadaki M., Tayoun A. A., Halwani R., Al-Mulla F., Franco J. L., Lau Y. -L., Kwan M., Imai K., Okada S., Bolze A., Butte M. J., Hsieh E., Drolet B. A., Arkin L., Itan Y., Maniatis T., Arditi M., Cooper M., Schmitt E., Chakravorty S., Anderson M. S., Su H. C., Notarangelo L. D.

المساهمون: Sancho-Shimizu, V., Brodin, P., Cobat, A., Biggs, C. M., Toubiana, J., Lucas, C. L., Henrickson, S. E., Belot, A., Tangye, S. G., Milner, J. D., Levin, M., Abel, L., Bogunovic, D., Casanova, J. -L., Zhang, S. -Y., Haddad, E., Beland, K., Pujol, A., Schluter, A., Planas-Serra, L., Aguilera-Albesa, S., Valencia-Ramos, J., Rodriguez-Palmero, A., Gut, M., Riviere, J. G., Colobran, R., Soler-Palacin, P., Rodriguez-Gallego, C., de Diego, R. P., Flores, C., Alsina, L., Blazquez-Gamero, D., Jordan, I., Keles, S., Emiroglu, M., Akcan, O. M., Alkan, G., Aytekin, S. E., Gul, Y., Tuter Oz, S. K., Bozdemir, S. E., Bayhan, G. I., Yuksek, S. K., Parlakay, A. O., Gulhan, B., Yahsi, A., Kilic, A. O., Karbuz, A., Erdeniz, E. H., Ozkan, E. A., Orbak, Z., Aydemir, S., Celik, J. B., Kandemir, B., Aytekin, G., Kapakli, H., Yarar, V., Yosunkaya, A., Vatansev, H., Aytekin, C., Torun, S. H., Nepesov, S., Coskuner, T., Sozeri, B., Demirkol, Y. K., Kasapcopur, O., Yildiz, M., Sevketoglu, E., Hatipoglu, N., Ozcelik, T., Yesilbas, O., Gayretli Aydin, Z. G., Sediva, A., Klocperk, A., Bloomfield, M., Meyts, I., Delafontaine, S., Haerynck, F., Hoste, L., Shahrooei, M., Marque, L., Neves, J. F., Novelli, G., Novelli, A., Aiuti, A., Casari, G., Bousfiha, A. A., Almuhsen, S. Z., Sobh, A., Gagro, A., Bajolle, F., Bonnet, D., Lebon, P., Lei, W., Lee, D., Seeleuthner, Y., Zhang, P., Maglorius, M., Philippot, Q., Pelham, S.

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33904890; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000692560500002; volume:218; issue:6; numberofpages:24; journal:JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE; https://hdl.handle.net/20.500.11768/146696Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85105542114; https://rupress.org/jem/article/218/6/e20210446/212029/SARS-CoV-2-related-MIS-C-A-key-to-the-viral-andTest

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11768/146696Test
https://doi.org/10.1084/jem.20210446Test
https://hdl.handle.net/20.500.11768/146696Test
https://rupress.org/jem/article/218/6/e20210446/212029/SARS-CoV-2-related-MIS-C-A-key-to-the-viral-andTest

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