-
1
المؤلفون: Santos, Bárbara Lopes dos
المساهمون: Sandra, Martins, Thorsteinsdóttir, Sólveig, 1962-, Repositório da Universidade de Lisboa
مصطلحات موضوعية: Doenças lisossomais, Doença de Gaucher, Cílio primário, Lisossoma, Splicing, Teses de mestrado - 2024, Departamento de Biologia Animal
وصف الملف: application/pdf
-
2
المؤلفون: Riachos, Duarte Miguel de Amado
المساهمون: Silva, Liana Casquinha da, Repositório da Universidade de Lisboa
مصطلحات موضوعية: Doença de Parkinson, Doença de Gaucher, Glucocerebrosidase, α-Sinucleína, Mutações, Mestrado integrado - 2022, Ciências da Saúde
وصف الملف: application/pdf
-
3
المؤلفون: Martinho, Sara Isabel da Silva
المساهمون: Moutinho, Carla, Repositório Institucional da Universidade Fernando Pessoa
مصطلحات موضوعية: Doença de Gaucher, Desordens de armazenamento lisossomal, Glucocerebrosidase, Gene GBA, Novas abordagens terapêuticas, Terapia de substituição enzimática, Terapia de redução de substrato, Transplante, Gaucher disease, Lysosomal storage disorder, New therapeutic approaches, Enzyme replacement therapy, Substrate reduction therapy, Transplantation, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Básica
وصف الملف: application/pdf
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan, Poswar, Fabiano de Oliveira, Borelli, Wyllians José Vendramini, Tirelli, Kristiane Michelin, Randon, Dévora Natalia, Lopes, Franciele Fátima, Bender, Fernanda, Sebastião, Fernanda Medeiros, Iop, Gabrielle Dineck, Faqueti, Larissa Gabriela, Silva, Layzon Antonio Lemos da, Kubaski, Francyne, Schuh, Artur Francisco Schumacher, Giugliani, Roberto, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
مصطلحات موضوعية: Doenças do sistema nervoso, Doenças neurodegenerativas, Doença de Parkinson, Doença de Gaucher, Líquido cefalorraquidiano, Biomarcadores, Gaucher disease, Parkinson's disease, Non-motor symptoms, Cerebrospinal fluid
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Orphanet journal of rare diseases. [London]. Vol. 18 (Oct. 2023), 309, 10 p.; http://hdl.handle.net/10183/267250Test; 001187167
-
5
المؤلفون: Lopes, Rafael Carneiro
مصطلحات موضوعية: Células iNKT, Células MAIT, Doença de Gaucher, Afinidade do TCR, Reatividade lipídica, iNKT cells, MAIT cells, Gaucher disease, TCR affinity, Lipid reactivity
-
6
المؤلفون: Matias, Dino Emanuel Santos
المساهمون: Tiscornia, Gustavo, Sapientia
مصطلحات موضوعية: Doença de gaucher, Doença de parkinson, Gcase, A-sinucleina, Chaperones, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Outras Ciências Médicas
وصف الملف: application/pdf
-
7
المؤلفون: Sãcultanu, Mãdãlina
المساهمون: Canals, Isaac, Rodrigues, Maria Gabriela,1965-, Repositório da Universidade de Lisboa
مصطلحات موضوعية: (LSDs) Doença Lisossomal de Sobrecarga, (GD) Doença de Gaucher, (GCase) beta-glucocerebrosidase, (iPSCs) Células Estamiais Pluripotentes induzidas, CRISPR/Cas9, Teses de mestrado - 2020, Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências Biológicas
وصف الملف: application/pdf
-
8
المؤلفون: Vivas, Inês Sofia Lima
المساهمون: Aguiar, Patrício, Repositório da Universidade de Lisboa
مصطلحات موضوعية: Terapêutica de substituição enzimática, Outcomes obstétricos, Outcomes neonatais, Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
وصف الملف: application/pdf
-
9
المؤلفون: Coutinho, M.F., Lacerda, L., Gaspar, A., Pinto, E., Ribeiro, I., Laranjeira, F., Ribeiro, H., Silva, E., Ferreira, C., Prata, M.J., Alves, S.
المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
مصطلحات موضوعية: Gaucher Disease, SCARB2, Gene Mutations, Lysosomal Storage Disorder, Doenças Genéticas, Doença de Gaucher, Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Genes Modificadores
وصف الملف: application/pdf
-
10مؤتمر
المؤلفون: Coutinho, M.F., Lacerda, L., Gaspar, A., Pinto, E., Ribeiro, I., Laranjeira, F., Ribeiro, H., Silva, E., Ferreira, C., Prata, M.J., Alves, S.
النص الكامل