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    دورية أكاديمية
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    دورية أكاديمية

    المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL)

    المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-03489514Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (4), pp.103776. ⟨10.1016/j.ejmg.2019.103776⟩.

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31562959; hal-03489514; https://hal.science/hal-03489514Test; https://hal.science/hal-03489514/documentTest; https://hal.science/hal-03489514/file/S1769721218305949.pdfTest; PII: S1769-7212(18)30594-9; PUBMED: 31562959

  3. 3
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Clermont-Ferrand, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Centre de Biologie et Pathologie Est Bron (CBPE), Laboratoire Eylau-Unilabs Neuilly-sur-Seine (Clinique Pierre-Cherest), Clinique Pierre Cherest Neuilly-Sur-Seine, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), EFS, Centre Hospitalier de Valence (CH DE VALENCE), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre hospitalier Félix-Guyon Saint-Denis, La Réunion, Université Claude Bernard Lyon 1 - Institut des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques (UCBL ISPB), Université de Lyon-Université de Lyon

    المصدر: ISSN: 0009-9163.

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36576162; hal-04188045; https://hal.science/hal-04188045Test; PUBMED: 36576162

  4. 4
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique CHU Lyon (Centre de pathologie de l'Est), Hospices civils de Lyon (HCL), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin AP-HP, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université de Bordeaux (UB), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Université de Lyon, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine (UNS UFR Médecine), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), Dept of Immunology, Genetics and Pathology, Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique CHU Necker, CHU Bordeaux, Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

    المصدر: ISSN: 0022-2593.

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30923172; hal-03863519; https://hal.science/hal-03863519Test; https://hal.science/hal-03863519/documentTest; https://hal.science/hal-03863519/file/526.full.pdfTest; PUBMED: 30923172; WOS: 000478880800005

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    دورية أكاديمية
  6. 6
    دورية أكاديمية
  7. 7
    مؤتمر

    المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène - Appui à la recherche (INMG-AR), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de Génétique Chromosomique CHU de Grenoble, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHU Saint-Antoine AP-HP, Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

    المصدر: 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference
    https://cea.hal.science/cea-04352532Test
    54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Jun 2022, Vienne, Austria. pp.80-81
    https://www.nature.com/articles/s41431-021-01025-2Test

    جغرافية الموضوع: Vienne, Austria

    العلاقة: cea-04352532; https://cea.hal.science/cea-04352532Test

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  9. 9
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biostatistiques Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL)

    المصدر: ISSN: 1351-8216.

    مصطلحات موضوعية: [STAT]Statistics [stat]

    العلاقة: hal-04382986; https://hal.science/hal-04382986Test

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