دورية أكاديمية

Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities
المؤلفون: Jeanne, M, Demory, H, Moutal, A, Vuillaume, ML, Blesson, S, Thepault, RA, Marouillat, S, Halewa, J, Maas, SM, Motazacker, MM, Mancini, GMS, Van Slegtenhorst, MA, Andreou, A, Cox, H, Vogt, J, Laufman, J, Kostandyan, N, Babikyan, D, Hancarova, M, Bendova, S, Sedlacek, Z, Aldinger, KA, Sherr, EH, Argilli, E, England, EM, Audebert-Bellanger, S, Bonneau, D, Colin, E, Denomme-Pichon, AS, Gilbert-Dussardier, B, Isidor, B, Kury, S, Odent, S, Redon, R, Khanna, R, Dobyns, WB, Bezieau, S, Honnorat, J, Lohkamp, B, Toutain, A, Laumonnier, F
المصدر: American journal of human genetics. 108(5):951-961
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:146835670Test
قاعدة البيانات: SwePub
الوصف
تدمد:15376605
DOI:10.1016/j.ajhg.2021.04.004