المؤلفون: Elodie Fiot, Bertille Alauze, Bruno Donadille, Dinane Samara-Boustani, Muriel Houang, Gianpaolo De Filippo, Anne Bachelot, Clemence Delcour, Constance Beyler, Emilie Bois, Emmanuelle Bourrat, Emmanuel Bui Quoc, Nathalie Bourcigaux, Catherine Chaussain, Ariel Cohen, Martine Cohen-Solal, Sabrina Da Costa, Claire Dossier, Stephane Ederhy, Monique Elmaleh, Laurence Iserin, Hélène Lengliné, Armelle Poujol-Robert, Dominique Roulot, Jerome Viala, Frederique Albarel, Elise Bismuth, Valérie Bernard, Claire Bouvattier, Aude Brac, Patricia Bretones, Nathalie Chabbert-Buffet, Philippe Chanson, Regis Coutant, Marguerite de Warren, Béatrice Demaret, Lise Duranteau, Florence Eustache, Lydie Gautheret, Georges Gelwane, Claire Gourbesville, Mickaël Grynberg, Karinne Gueniche, Carina Jorgensen, Veronique Kerlan, Charlotte Lebrun, Christine Lefevre, Françoise Lorenzini, Sylvie Manouvrier, Catherine Pienkowski, Rachel Reynaud, Yves Reznik, Jean-Pierre Siffroi, Anne-Claude Tabet, Maithé Tauber, Vanessa Vautier, Igor Tauveron, Sebastien Wambre, Delphine Zenaty, Irène Netchine, Michel Polak, Philippe Touraine, Jean-Claude Carel, Sophie Christin-Maitre, Juliane Léger

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss S1, Pp 1-39 (2022)

مصطلحات موضوعية: Turner’s syndrome, Childhood, Adulthood, Diagnosis, Recommendation, Management, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/47d7e0d1bd19414b82a3ff48728cebb1Test

المؤلفون: Juliette Abeillon, Charlotte Lussey-Lepoutre, Sophie Leboulleux, Delphine Drui, Caroline Storey, Laurence Amar, Nelly Burnichon, Alexandre Buffet, Eric Baudin, S. Giraud, Judith Favier, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Françoise Borson-Chazot, Delphine Zenaty, Clotilde Saie, Jérôme Bertherat, Marie Vincent

المصدر: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 106:e1301-e1315

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Heterozygote, medicine.medical_specialty, Adolescent, SDHB, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, Adrenal Gland Neoplasms, Context (language use), Pheochromocytoma, Biochemistry, Gastroenterology, Asymptomatic, Cohort Studies, Paraganglioma, Young Adult, Endocrinology, Internal medicine, medicine, Humans, Mass Screening, Child, Prospective cohort study, Early Detection of Cancer, Genetic Association Studies, Germ-Line Mutation, Aged, Retrospective Studies, Aged, 80 and over, GiST, Diagnostic Tests, Routine, business.industry, Genetic Carrier Screening, Biochemistry (medical), Middle Aged, medicine.disease, Succinate Dehydrogenase, Protein Subunits, Asymptomatic Diseases, Female, France, SDHD, medicine.symptom, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4b6dc3b01e89e50180547132397bf730Test
https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa888Test

المؤلفون: Régis Coutant, Maud Bidet, Sophie Catteau-Jonard, Geneviève Plu-Bureau, Anne Bachelot, Lise Duranteau, Phillipe Touraine, Aude Brac de la Perriere, Juliane Léger, Justine Hugon-Rodin, Jean-Pierre Siffroi, Jean Victor Blanc, Véronique Kerlan, Michael Grynberg, Micheline Misrahi, Muriel Houang, Sophie Christin-Maitre, Jean Claude Carel, Michel Polak, Charlotte Sonigo, Delphine Zenaty, B. Donadille, Claire Bouvattier, Laïla El-Khattabi, Frédérique Albarel, Nicolas Chevalier, Maria Givony, Rachel Reynaud, Catherine Pienkowski

المساهمون: Couvet, Sandrine, CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Centre de référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [CHU Saint-Antoine AP-HP] (CRMERC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Clinique mutualiste La Sagesse, Université Paris-Saclay, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre hospitalier Saint-Joseph [Paris], CHU Trousseau [APHP], AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital Robert Debré Paris, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau]

المصدر: Annales d'Endocrinologie
Annales d'Endocrinologie, 2021, 82 (6), pp.555-571. ⟨10.1016/j.ando.2021.09.001⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Anti-Mullerian Hormone, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Hormone Replacement Therapy, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Primary ovarian insufficiency, Premature ovarian insufficiency, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Fragile X Mental Retardation Protein, X chromosome, Fragile X Mental Retardation Protein, Endocrinology, Turner syndrome, MESH: Follicle Stimulating Hormone, medicine, Hormonal replacement therapy, Humans, Chemotherapy, MESH: Humans, business.industry, Oocyte donation, MESH: Hormone Replacement Therapy, MESH: Adult, General Medicine, MESH: Primary Ovarian Insufficiency, medicine.disease, FMR1, Radiation therapy, [SDV] Life Sciences [q-bio], MESH: France, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Transgender hormone therapy, Etiology, MESH: Anti-Mullerian Hormone, Female, France, Follicle Stimulating Hormone, business, FMR1 premutation, MESH: Female, Hormone

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::11297725a415bf1bc6214dbbdeda4d47Test
https://www.hal.inserm.fr/inserm-03856183Test

المؤلفون: Sophie Guilmin-Crepon, Delphine Zenaty, Dominique Simon, Laetitia Martinerie, Jean-Claude Carel, Anne Paulsen, Priscilla Boizeau, Juliane Léger, Laura Atger-Lallier, Caroline Storey

المصدر: Hormone research in paediatrics. 92(4)

مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Multivariate analysis, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Psychological intervention, 030209 endocrinology & metabolism, Endocrine System Diseases, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Hypogonadotropic hypogonadism, Risk Factors, Turner syndrome, Health care, Epidemiology, Medicine, Endocrine system, Humans, Child, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Infant, Patient Acceptance of Health Care, medicine.disease, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Chronic Disease, Female, Lost to Follow-Up, business, Cohort study

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae4cb8f8253dd17440835f6bc013f9ebTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32023623Test

المؤلفون: Laurence Guignat, Delphine Zenaty, Philippe Chanson, C. Cortet, Pascal Barat

المصدر: Annales d'Endocrinologie. 78:535-543

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Consensus, Corticotropin Deficiency, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 030209 endocrinology & metabolism, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Adrenal insufficiency, medicine, Humans, 030212 general & internal medicine, Child, Intensive care medicine, business.industry, Age Factors, Adrenal crisis, General Medicine, medicine.disease, Addison's disease, Female, medicine.symptom, business, Adrenal Insufficiency

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::00725cf8e277e80d32584a1381af9029Test
https://doi.org/10.1016/j.ando.2017.10.008Test

المؤلفون: Emmanuelle Proust-Lemoine, Delphine Zenaty, Yves Reznik, Laurence Guignat

المصدر: Annales d'Endocrinologie. 78:544-558

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Consensus, Adolescent, Hormone Replacement Therapy, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Primary Adrenal Insufficiency, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Patient Education as Topic, medicine, Chronic fatigue syndrome, Adrenal insufficiency, Humans, 030212 general & internal medicine, Intensive care medicine, Aged, Monitoring, Physiologic, Hydrocortisone, Aged, 80 and over, business.industry, Adrenal crisis, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Addison's disease, Quality of Life, Female, medicine.symptom, business, Adrenal Insufficiency, Patient education, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aeef651668fd8821b703fcc368886cf7Test
https://doi.org/10.1016/j.ando.2017.10.009Test

المؤلفون: Olivier Chabre, Bernard Goichot, Delphine Zenaty, Jérôme Bertherat

المصدر: Annales d'Endocrinologie. 78:490-494

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Consensus, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Population, 030209 endocrinology & metabolism, Primary Adrenal Insufficiency, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Addison Disease, Adrenocorticotropic Hormone, Prevalence, medicine, Adrenal insufficiency, Humans, education, Intensive care medicine, Glucocorticoids, education.field_of_study, Aldosterone, business.industry, Incidence, Incidence (epidemiology), Adrenal crisis, General Medicine, medicine.disease, 030104 developmental biology, chemistry, Addison's disease, medicine.symptom, business, Glucocorticoid, Adrenal Insufficiency, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a7e3c9e928995076382f957e78017492Test
https://doi.org/10.1016/j.ando.2017.10.010Test

المؤلفون: Lucile Offredo, Delphine Zenaty, Eric Baudin, Antoine Tabarin, Peggy Pierre, Alexandre Buffet, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Philippe Herman, Igor Tauveron, Frédéric Chabolle, Judith Favier, Olivier Chabre, Laurence Amar, Christiane Ajzenberg, Rossella Libé, Yves Reznik, Brigitte Delemer, Bernard Goichot, Delphine Vezzosi, Laurene Ben Aim, Julien Hadoux, Delphine Drui, Vincent Darrouzet, Sandrine Laboureau, Sophie Leboulleux, Isabelle Raingeard, Jean-Louis Sadoul, Daniele Bernardeschi, Annabelle Esvant, Bertrand Cariou, Hervé Lefebvre, Jérôme Bertherat, Rachel Desailloud

المساهمون: Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Médecine nucléaire, Département d'imagerie médicale [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Toulouse [Toulouse], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Henri Mondor, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Foch [Suresnes], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), CHU Amiens-Picardie, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Différenciation et communication neuronale et neuroendocrine (DC2N), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital Archet 2 [Nice] (CHU), Université Paris-Saclay, CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Clermont-Ferrand, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Université de Paris - UFR Pharmacie [Santé] (UP UFR Pharmacie), Université de Paris (UP), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service d'Endocrinologie [Nantes], Service d'Endocrinologie (TOULOUSE - Endocrino), CHU Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre d'Information sur la Surdité et l'Implant Cochléaire [Paris] (CISIC), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'oto-rhino-laryngologie, Hôpital Beaujon-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service d'endocrinologie, CHU Grenoble-Hôpital Michallon, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'Endocrinologie (AMIENS - Endocrino), Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition [CHU Strasbourg], CHU Strasbourg-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Biostatistique, Pharmacoépidémiologie et Mesures Subjectives en Santé, Institut Scientifique de Santé Publique [Belgique] - Scientific Institute of Public Health [Belgium] (WIV-ISP), Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Département d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques [CHU Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service d'Endocrinologie (TOURS - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service d'Endocrinologie (NICE - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service d'Endocrinologie (BORDEAUX - Endocrino), Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de pédiatrie générale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut Gustave Roussy (IGR), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Réhabilitation Chirurgicale mini-Invasive et Robotisée de l'Audition, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre d’Investigation Clinique de Nantes (CIC Nantes), Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Médecine Interne - Diabète et Maladies métaboliques [Hôpital Hautepierre-Strasbourg]], Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire de Neurobiologie des Réseaux Sensorimoteurs (LNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service d'Endocrinologie (MONTPELLIER - Endocrino), Collège de France (CDF), Collège de France (CdF), Développement et évolution (DE), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon [AP-HP], Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-CHU Strasbourg, Hôpital Lariboisière, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)

المصدر: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Endocrine Society, 2019, 104 (4), pp.1109-1118. ⟨10.1210/jc.2018-02411⟩
ECE2019 abstractbook
21st European Congress of Endocrinology
21st European Congress of Endocrinology, May 2019, Lyon, France. pp.OC5.1, ⟨10.1530/endoabs.63.OC5.1⟩

مصطلحات موضوعية: Oncology, Male, SDHB, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, Adrenal Gland Neoplasms, Aftercare, Kaplan-Meier Estimate, Biochemistry, Neoplasms, Multiple Primary, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Paraganglioma, [SDV.BC.IC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Cell Behavior [q-bio.CB], Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, medicine.diagnostic_test, Middle Aged, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Prognosis, 3. Good health, Succinate Dehydrogenase, Survival Rate, Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Pheochromocytoma, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Germline mutation, Internal medicine, medicine, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, Genetic Testing, Germ-Line Mutation, Genetic testing, Aged, Retrospective Studies, business.industry, Biochemistry (medical), Retrospective cohort study, Genetic Status, medicine.disease, Lost to Follow-Up, SDHD, business, Follow-Up Studies

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9d763b9590045b9bf255620a46269b7eTest
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02419895Test

المؤلفون: C. Storey, Sophie Leboulleux, Clotilde Saie, Eric Baudin, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Laurence Amar, Jérôme Bertherat, Juliette Abeillon, Alexandre Buffet, S. Giraud, Delphine Drui, M. Vincent, Delphine Zenaty, Judith Favier, F. Borson-Chazot, Nelly Burnichon, Charlotte Lussey-Lepoutre

المصدر: Annales d'Endocrinologie. 81:153

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, General Medicine

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6e1216644ffba1fa13d66a073df2b96aTest
https://doi.org/10.1016/j.ando.2020.07.070Test

المؤلفون: Mariacarolina Salerno, Nancy Mekhail, Monique Jesuran Perelroizen, Rachel Reynaud, Nicolas de Roux, Jean-Claude Carel, Delphine Zenaty, Ibrahima Ba, Juliane Léger, Muriel Houang, Gilbert Simonin, Gianpaolo De Filippo, Dominique Simon, Emmanuel Ecosse, Anne Paulsen

المساهمون: Simon, Dominique, Ba, Ibrahima, Mekhail, Nancy, Ecosse, Emmanuel, Paulsen, Anne, Zenaty, Delphine, Houang, Muriel, Jesuran Perelroizen, Monique, de Filippo, Gian Paolo, Salerno, Mariacarolina, Simonin, Gilbert, Reynaud, Rachel, Carel, Jean Claude, Léger, Juliane, de Roux, Nicolas

المصدر: European Journal of Endocrinology. 174:1-8

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, medicine.medical_specialty, Ubiquitin-Protein Ligases, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Mutation, Missense, Mothers, Puberty, Precocious, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Biology, medicine.disease_cause, Precocious puberty, MKRN3 mutations, Pituitary-gonadal-axis, Frameshift mutation, Fathers, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Internal medicine, medicine, Humans, Missense mutation, Child, Frameshift Mutation, Gene, Genetics, Mutation, Puberty, Heterozygote advantage, General Medicine, Phenotype, Pedigree, 030104 developmental biology, Italy, Ribonucleoproteins, Child, Preschool, Female, France, Genomic imprinting

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e4f1e984fd6c0e6dc83a13f79eb65e5Test
https://doi.org/10.1530/eje-15-0488Test