-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Wiessner, M, Maroofian, R, Ni, MY, Pedroni, A, Muller, JS, Stucka, R, Beetz, C, Efthymiou, S, Santorelli, FM, Alfares, AA, Zhu, CL, Meszarosova, AU, Alehabib, E, Bakhtiari, S, Janecke, AR, Otero, MG, Chen, JYH, Peterson, JT, Strom, TM, De Jonghe, P, Deconinck, T, De Ridder, W, De Winter, J, Pasquariello, R, Ricca, I, Alfadhel, M, van de Warrenburg, BP, Portier, R, Bergmann, C, Firouzabadi, SG, Jin, SC, Bilguvar, K, Hamed, S, Abdelhameed, M, Haridy, NA, Maqbool, S, Rahman, F, Anwar, N, Carmichael, J, Pagnamenta, A, Wood, NW, Mau-Them, FT, Haack, T, Di Rocco, M, Ceccherini, I, Iacomino, M, Zara, F, Salpietro, V, Scala, M, Rusmini, M, Xu, YR, Wang, YH, Suzuki, Y, Koh, K, Nan, HT, Ishiura, H, Tsuji, S, Lambert, L, Schmitt, E, Lacaze, E, Kupper, H, Dredge, D, Skraban, C, Goldstein, A, Willis, MJH, Grand, K, Graham, JM, Lewis, RA, Millan, F, Duman, O, Dundar, N, Uyanik, G, Schols, L, Nurnberg, P, Nurnberg, G, Bordes, AC, Seeman, P, Kuchar, M, Darvish, H, Rebelo, A, Boucanova, F, Medard, JJ, Chrast, R, Auer-Grumbach, M, Alkuraya, FS, Shamseldin, H, Al Tala, S, Varaghchi, JR, Najafi, M, Deschner, S, Glaser, D, Huttel, W, Kruer, MC, Kamsteeg, EJ, Takiyama, Y, Zuchner, S, Baets, J, Synofzik, M, Schule, R, Horvath, R, Houlden, H, Bartesaghi, L, Lee, HJ, Ampatzis, K, Pierson, TM, Senderek, J
المصدر: Brain : a journal of neurology. 144(5):1422-1434
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Schols, L, Rattay, TW, Martus, P, Meisner, C, Baets, J, Fischer, I, Jagle, C, Fraidakis, MJ, Martinuzzi, A, Saute, JA, Scarlato, M, Antenora, A, Stendel, C, Hoflinger, P, Lourenco, CM, Abreu, L, Smets, K, Paucar, M, Deconinck, T, Bis, DM, Wiethoff, S, Bauer, P, Arnoldi, A, Marques, W, Jardim, LB, Hauser, S, Criscuolo, C, Filla, A, Zuchner, S, Bassi, MT, Klopstock, T, De Jonghe, P, Bjorkhem, I, Schule, R
المصدر: Brain : a journal of neurology. 140(12):3112-3127
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Wiessner M., Maroofian R., Ni M. -Y., Pedroni A., Muller J. S., Stucka R., Beetz C., Efthymiou S., Santorelli F. M., Alfares A. A., Zhu C., Uhrova Meszarosova A., Alehabib E., Bakhtiari S., Janecke A. R., Otero M. G., Chen J. Y. H., Peterson J. T., Strom T. M., De Jonghe P., Deconinck T., De Ridder W., De Winter J., Pasquariello R., Ricca I., Alfadhel M., Van De Warrenburg B. P., Portier R., Bergmann C., Ghasemi Firouzabadi S., Jin S. C., Bilguvar K., Hamed S., Abdelhameed M., Haridy N. A., Maqbool S., Rahman F., Anwar N., Carmichael J., Pagnamenta A. T., Wood N. W., Tran Mau-Them F., Haack T., Di Rocco M., Ceccherini I., Iacomino M., Zara F., Salpietro V., Scala M., Rusmini M., Xu Y., Wang Y., Suzuki Y., Koh K., Nan H., Ishiura H., Tsuji S., Lambert L., Schmitt E., Lacaze E., Kupper H., Dredge D., Skraban C., Goldstein A., Willis M. J. H., Grand K., Graham J. M., Lewis R. A., Millan F., Duman O., Olgac Dundar N., Uyanik G., Schols L., Nurnberg P., Nurnberg G., Catala-Bordes A., Seeman P., Kuchar M., Darvish H., Rebelo A., Boucanova F., Medard J. -J., Chrast R., Auer-Grumbach M., Alkuraya F. S., Shamseldin H., Al Tala S., Rezazadeh Varaghchi J., Najafi M., Deschner S., Glaser D., Huttel W., Kruer M. C., Kamsteeg E. -J., Takiyama Y., Zuchner S., Baets J., Synofzik M., Schule R., Horvath R., Houlden H., Bartesaghi L., Lee H. -J., Ampatzis K., Pierson T. M., Senderek J.
المساهمون: Wiessner, M., Maroofian, R., Ni, M. -Y., Pedroni, A., Muller, J. S., Stucka, R., Beetz, C., Efthymiou, S., Santorelli, F. M., Alfares, A. A., Zhu, C., Uhrova Meszarosova, A., Alehabib, E., Bakhtiari, S., Janecke, A. R., Otero, M. G., Chen, J. Y. H., Peterson, J. T., Strom, T. M., De Jonghe, P., Deconinck, T., De Ridder, W., De Winter, J., Pasquariello, R., Ricca, I., Alfadhel, M., Van De Warrenburg, B. P., Portier, R., Bergmann, C., Ghasemi Firouzabadi, S., Jin, S. C., Bilguvar, K., Hamed, S., Abdelhameed, M., Haridy, N. A., Maqbool, S., Rahman, F., Anwar, N., Carmichael, J., Pagnamenta, A. T., Wood, N. W., Tran Mau-Them, F., Haack, T., Di Rocco, M., Ceccherini, I., Iacomino, M., Zara, F., Salpietro, V., Scala, M., Rusmini, M., Xu, Y., Wang, Y., Suzuki, Y., Koh, K., Nan, H., Ishiura, H., Tsuji, S., Lambert, L., Schmitt, E., Lacaze, E., Kupper, H., Dredge, D., Skraban, C., Goldstein, A., Willis, M. J. H., Grand, K., Graham, J. M., Lewis, R. A., Millan, F., Duman, O., Olgac Dundar, N., Uyanik, G., Schols, L., Nurnberg, P., Nurnberg, G., Catala-Bordes, A., Seeman, P., Kuchar, M., Darvish, H., Rebelo, A., Boucanova, F., Medard, J. -J., Chrast, R., Auer-Grumbach, M., Alkuraya, F. S., Shamseldin, H., Al Tala, S., Rezazadeh Varaghchi, J., Najafi, M., Deschner, S., Glaser, D., Huttel, W., Kruer, M. C., Kamsteeg, E. -J., Takiyama, Y., Zuchner, S., Baets, J., Synofzik, M., Schule, R., Horvath, R.
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000710930500006; volume:144; firstpage:70; lastpage:70; numberofpages:1; journal:BRAIN; https://hdl.handle.net/11567/1119415Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85115808151
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Beijer, D, Agnew, T, Rack, JGM, Prokhorova, E, Deconinck, T, Ceulemans, B, Peric, S, Milic Rasic, V, De Jonghe, P, Ahel, I, Baets, J
العلاقة: https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:542e69dc-3e41-461b-aa38-0f8be0976b2eTest; https://doi.org/10.26508/lsa.202101057Test
الإتاحة: https://doi.org/10.26508/lsa.202101057Test
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:542e69dc-3e41-461b-aa38-0f8be0976b2eTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Coppola A., Cellini E., Stamberger H., Saarentaus E., Cetica V., Lal D., Djemie T., Bartnik-Glaska M., Ceulemans B., Helen Cross J., Deconinck T., Masi S. D., Dorn T., Guerrini R., Hoffman-Zacharska D., Kooy F., Lagae L., Lench N., Lemke J. R., Lucenteforte E., Madia F., Mefford H. C., Morrogh D., Nuernberg P., Palotie A., Schoonjans A. -S., Striano P., Szczepanik E., Tostevin A., Vermeesch J. R., Van Esch H., Van Paesschen W., Waters J. J., Weckhuysen S., Zara F., Jonghe P. D., Sisodiya S. M., Marini C., Lehesjioki A. -E., Craiu D., Talvik T., Caglayan H., Serratosa J., Sterbova K., Moller R. S., Hjalgrim H., Lerche H., Weber Y., Helbig I., von Spiczak S., Barba C., Bogaerts A., Boni A., Galizia E. C., Chiari S., Di Gacomo G., Ferrari A., Guarducci S., Giglio S., Holmgren P., Leu C., Melani F., Novara F., Pantaleo M., Peeters E., Pisano T., Rosati A., Sander J., Schoeler N., Stankiewicz P., Striano S., Suls A., Traverso M., Vandeweyer G., Van Dijck A., Zuffardi O.
المساهمون: Coppola, A., Cellini, E., Stamberger, H., Saarentaus, E., Cetica, V., Lal, D., Djemie, T., Bartnik-Glaska, M., Ceulemans, B., Helen Cross, J., Deconinck, T., Masi, S. D., Dorn, T., Guerrini, R., Hoffman-Zacharska, D., Kooy, F., Lagae, L., Lench, N., Lemke, J. R., Lucenteforte, E., Madia, F., Mefford, H. C., Morrogh, D., Nuernberg, P., Palotie, A., Schoonjans, A. -S., Striano, P., Szczepanik, E., Tostevin, A., Vermeesch, J. R., Van Esch, H., Van Paesschen, W., Waters, J. J., Weckhuysen, S., Zara, F., Jonghe, P. D., Sisodiya, S. M., Marini, C., Lehesjioki, A. -E., Craiu, D., Talvik, T., Caglayan, H., Serratosa, J., Sterbova, K., Moller, R. S., Hjalgrim, H., Lerche, H., Weber, Y., Helbig, I., von Spiczak, S., Barba, C., Bogaerts, A., Boni, A., Galizia, E. C., Chiari, S., Di Gacomo, G., Ferrari, A., Guarducci, S., Giglio, S., Holmgren, P., Leu, C., Melani, F., Novara, F., Pantaleo, M., Peeters, E., Pisano, T., Rosati, A., Sander, J., Schoeler, N., Stankiewicz, P., Striano, S., Suls, A., Traverso, M., Vandeweyer, G., Van Dijck, A., Zuffardi, O.
مصطلحات موضوعية: array CGH, copy number variant, epilepsy gene, SNP array
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30866059; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000463267500012; volume:60; issue:4; firstpage:689; lastpage:706; numberofpages:18; journal:EPILEPSIA; http://hdl.handle.net/11568/996341Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85063785575
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Siekierska A., Stamberger H., Deconinck T., Oprescu S. N., Partoens M., Zhang Y., Sourbron J., Adriaenssens E., Mullen P., Wiencek P., Hardies K., Lee J. -S., Giong H. -K., Distelmaier F., Elpeleg O., Helbig K. L., Hersh J., Isikay S., Jordan E., Karaca E., Kecskes A., Lupski J. R., Kovacs-Nagy R., May P., Narayanan V., Pendziwiat M., Ramsey K., Rangasamy S., Shinde D. N., Spiegel R., Timmerman V., von Spiczak S., Helbig I., Balak C., Belnap N., Claasen A., Courtright A., de Both M., Huentelman M. J., Naymik M., Richholt R., Siniard A. L., Szelinger S., Craig D. W., Schrauwen I., Afawi Z., Balling R., Baulac S., Barisic N., Caglayan H. S., Craiu D., Guerrero-Lopez R., Guerrini R., Hjalgrim H., Jahn J., Klein K. M., Leguern E., Lemke J. R., Lerche H., Marini C., Moller R. S., Muhle H., Rosenow F., Serratosa J., Suls A., Stephani U., Sterbova K., Striano P., Zara F., Weckhuysen S., Francklyn C., Antonellis A., de Witte P., De Jonghe P.
المساهمون: Siekierska, A., Stamberger, H., Deconinck, T., Oprescu, S. N., Partoens, M., Zhang, Y., Sourbron, J., Adriaenssens, E., Mullen, P., Wiencek, P., Hardies, K., Lee, J. -S., Giong, H. -K., Distelmaier, F., Elpeleg, O., Helbig, K. L., Hersh, J., Isikay, S., Jordan, E., Karaca, E., Kecskes, A., Lupski, J. R., Kovacs-Nagy, R., May, P., Narayanan, V., Pendziwiat, M., Ramsey, K., Rangasamy, S., Shinde, D. N., Spiegel, R., Timmerman, V., von Spiczak, S., Helbig, I., Balak, C., Belnap, N., Claasen, A., Courtright, A., de Both, M., Huentelman, M. J., Naymik, M., Richholt, R., Siniard, A. L., Szelinger, S., Craig, D. W., Schrauwen, I., Afawi, Z., Balling, R., Baulac, S., Barisic, N., Caglayan, H. S., Craiu, D., Guerrero-Lopez, R., Guerrini, R., Hjalgrim, H., Jahn, J., Klein, K. M., Leguern, E., Lemke, J. R., Lerche, H., Marini, C., Moller, R. S., Muhle, H., Rosenow, F., Serratosa, J., Suls, A., Stephani, U., Sterbova, K., Striano, P., Zara, F., Weckhuysen, S., Francklyn, C., Antonellis, A., de Witte, P., De Jonghe, P.
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000458398900002; volume:10 Article number: 708 (2019); firstpage:708; lastpage:708; numberofpages:1; journal:NATURE COMMUNICATIONS; http://hdl.handle.net/11567/1021920Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85061489358
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Tulli S., Del Bondio A., Baderna V., Mazza D., Codazzi F., Pierson T. M., Ambrosi A., Nolte D., Goizet C., Toro C., Baets J., Deconinck T., Dejonghe P., Mandich P, Casari G., Maltecca F.
المساهمون: Tulli, S., Del Bondio, A., Baderna, V., Mazza, D., Codazzi, F., Pierson, T. M., Ambrosi, A., Nolte, D., Goizet, C., Toro, C., Baets, J., Deconinck, T., Dejonghe, P., Mandich, P, Casari, G., Maltecca, F.
مصطلحات موضوعية: cell biology, genetic, mitochondria, molecular genetic, movement disorders (other than parkinsons)
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30910913; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000478880800002; volume:56 (8); firstpage:499; lastpage:511; numberofpages:13; journal:JOURNAL OF MEDICAL GENETICS; http://hdl.handle.net/11567/963787Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85063429715
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Coppola, A, Cellini, E, Stamberger, H, Saarentaus, E, Cetica, V, Lal, D, Djémié, T, Bartnik-Glaska, M, Ceulemans, B, Helen Cross, J, Deconinck, T, Masi, SD, Dorn, T, Guerrini, R, Hoffman-Zacharska, D, Kooy, F, Lagae, L, Lench, N, Lemke, JR, Lucenteforte, E, Madia, F, Mefford, HC, Morrogh, D, Nuernberg, P, Palotie, A, Schoonjans, A-S, Striano, P, Szczepanik, E, Tostevin, A, Vermeesch, JR, Esch, HV, Paesschen, WV, Waters, JJ, Weckhuysen, S, Zara, F, Jonghe, PD, Sisodiya, SM, Marini, C, EuroEPINOMICS-RES Consortium, ., EpiCNV Consortium, .
المصدر: Epilepsia (2019) (In press).
مصطلحات موضوعية: SNP array, array CGH, copy number variants, epilepsy genes
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10071080/1/Coppola_et_al-2019-Epilepsia.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10071080Test/
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Salter, CG, Beijer, D, Hardy, H, Barwick, KES, Bower, M, Mademan, I, De Jonghe, P, Deconinck, T, Russell, MA, McEntagart, MM, Chioza, BA, Blakely, RD, Chilton, JK, De Bleecker, J, Baets, J, Baple, EL, Walk, D, Crosby, AH
المصدر: Neurology Genetics , 4 (2) , Article e222. (2018)
مصطلحات موضوعية: All Genetics, All clinical neurophysiology, All Clinical Neurology, Myasthenia, Peripheral neuropathy
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076066/7/Barwick_Truncating%20SLC5A7%20mutations%20underlie%20a%20spectrum%20of%20dominant%20hereditary%20motor%20neuropathies_VoR.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076066Test/
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Synofzik, M., Smets, K., Mallaret, M., di Bella, D., Gallenmüller, C., Baets, J., Schulze, M., Magri, S., Sarto, E., Mustafa, M., Deconinck, T., Haack, T.B., Züchner, S.L., Gonzalez, M., Timmann, D., Stendel, C., Klopstock, T., Dürr, A., Tranchant, C., Sturm, M., Hamza, W., Nanetti, L., Mariotti, C., Koenig, M., Schöls, L., Schule, R., de Jonghe, P., Anheim, M., Taroni, F., Bauer, P.
المصدر: Brain 139, 1378-1393 (2016)
مصطلحات موضوعية: Nesprin 1, Ataxia, Genetics, Hereditary Spastic Paraplegia, Motor Neuron Disease
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27086870; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000376107200011; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/0006-8950; info:eu-repo/semantics/altId; https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=48425Test; urn:isbn:0006-8950; urn:issn:0006-8950; urn:issn:1460-2156
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/aww079Test
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=48425Test
النص الكامل