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1دورية أكاديميةLessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN
المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier de Saint-Brieuc Hôpital Yves Le Foll (CH Saint-Brieuc), Groupement Hospitalier Territoire d'Armor (GHT Armor), IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)
المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), pp.e2363. ⟨10.1002/mgg3.2363⟩
مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.2363Test
https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test
https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest
https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Jedraszak, Guillaume, Jobic, Florence, Receveur, Aline, Bilan, Frédéric, Gilbert‐Dussardier, Brigitte, Tiffany, Busa, Missirian, Chantal, Willems, Marjolaine, Odent, Sylvie, Lucas, Josette, Dubourg, Christele, Schaefer, Elise, Scheidecker, Sophie, Lespinasse, James, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne‐Marie, Joly‐Helas, Géraldine, Chambon, Pascal, Le Caignec, Cédric, David, Albert, Coutton, Charles, Satre, Véronique, Vieville, Gaëlle, Amblard, Florence, Harbuz, Radu, Sanlaville, Damien, Till, Marianne, Vincent‐Delorme, Catherine, Colson, Cindy, Andrieux, Joris, Naudion, Sophie, Toutain, Jérome, Rooryck, Caroline, de Fréminville, Bénédicte, Prieur, Fabienne, Daire, Valérie Cormier, Amram, Daniel, Kleinfinger, Pascale, Schulze, Matthias B., Raabe‐Meyer, Gisela, Courage, Carolina, Lemke, Johannes, Stefanou, Eunice G., Loretta, Thomaidis, Emmanouil, Manolakos, Tzeli, Sophia Kitsiou, Sodowska, Henryka, Anderson, Jasen, Nandini, Adayapalam, Copin, Henri
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 194, issue 4 ; ISSN 1552-4825 1552-4833
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: di Rocco, Federico, Baujat, Geneviève, Arnaud, Eric, Rénier, Dominique, Laplanche, Jean-Louis, Daire, Valérie Cormier, Collet, Corinne
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 22, issue 12, page 1413-1416 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.57Test
http://www.nature.com/articles/ejhg201457.pdfTest
http://www.nature.com/articles/ejhg201457Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Dudoignon, Benjamin, Huber, Celine, Michot, Caroline, Di Rocco, Federico, Girard, Muriel, Lyonnet, Stanislas, Rio, Marlène, Rabia, Smail Hadj, Daire, Valérie Cormier, Baujat, Geneviève
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 182, issue 1, page 29-37 ; ISSN 1552-4825 1552-4833
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Joly, Aline, Maruani, Gerard, Daire, Valerie Cormier, Fauroux, Brigitte, Berdal, Ariane, Picard, Arnaud, Coudert, Amelie
المصدر: Bone Abstracts ; ISSN 2052-1219
مصطلحات موضوعية: Materials Chemistry, Economics and Econometrics, Media Technology, Forestry
الإتاحة: https://doi.org/10.1530/boneabs.6.p186Test
http://www.bone-abstracts.org/ba/0006/ba0006P186.htmTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Dudoignon, Benjamin, Huber, Celine, Michot, Caroline, Di Rocco, Federico, Girard, Muriel, Lyonnet, Stanislas, Rio, Marlène, Rabia, Smail Hadj, Daire, Valérie Cormier, Baujat, Geneviève
المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2020, Vol. 182 Issue 1, p29-37, 9p
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7دورية أكاديمية
المصدر: Indian Pediatrics ; volume 53, issue 4, page 347-348 ; ISSN 0019-6061 0974-7559
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Martin, Carol-Anne, Ahmad, Ilyas, Klingseisen, Anna, Hussain, Muhammad Sajid, Bicknell, Louise S, Leitch, Andrea, Nürnberg, Gudrun, Toliat, Mohammad Reza, Murray, Jennie E, Hunt, David, Khan, Fawad, Ali, Zafar, Tinschert, Sigrid, Ding, James, Keith, Charlotte, Harley, Margaret E, Heyn, Patricia, Müller, Rolf, Hoffmann, Ingrid, Daire, Valérie Cormier, Dollfus, Hélène, Dupuis, Lucie, Bashamboo, Anu, McElreavey, Kenneth, Kariminejad, Ariana, Mendoza-Londono, Roberto, Moore, Anthony T, Saggar, Anand, Schlechter, Catie, Weleber, Richard, Thiele, Holger, Altmüller, Janine, Höhne, Wolfgang, Hurles, Matthew E, Noegel, Angelika Anna, Baig, Shahid Mahmood, Nürnberg, Peter, Jackson, Andrew P
المصدر: Nature Genetics ; volume 46, issue 12, page 1283-1292 ; ISSN 1061-4036 1546-1718
مصطلحات موضوعية: Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ng.3122Test
http://www.nature.com/articles/ng.3122.pdfTest
http://www.nature.com/articles/ng.3122Test -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Le Guen, Tangui, Bahi-Buisson, Nadia, Nectoux, Juliette, Boddaert, Nathalie, Fichou, Yann, Diebold, Bertrand, Desguerre, Isabelle, Raqbi, Florence, Daire, Valérie Cormier, Chelly, Jamel, Bienvenu, Thierry
المساهمون: Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: ISSN: 1364-6745.
مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology
العلاقة: hal-04040832; https://hal.science/hal-04040832Test
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Le Guen, Tangui, Bahi-Buisson, Nadia, Nectoux, Juliette, Boddaert, Nathalie, Fichou, Yann, Diebold, Bertrand, Desguerre, Isabelle, Raqbi, Florence, Daire, Valérie Cormier, Chelly, Jamel, Bienvenu, Thierry
المصدر: neurogenetics ; volume 12, issue 1, page 1-8 ; ISSN 1364-6745 1364-6753
مصطلحات موضوعية: Cellular and Molecular Neuroscience, Genetics (clinical), Genetics