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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Portnoi, Marie-France, Dumargne, Marie-Charlotte, Rojo, Sandra, Witchel, Selma F, Duncan, Andrew J, Eozenou, Caroline, Bignon-Topalovic, Joelle, Yatsenko, Svetlana A, Rajkovic, Aleksandar, Reyes-Mugica, Miguel, Almstrup, Kristian, Fusee, Leila, Srivastava, Yogesh, Chantot-Bastaraud, Sandra, Hyon, Capucine, Louis-Sylvestre, Christine, Validire, Pierre, de Malleray Pichard, Caroline, Ravel, Celia, Christin-Maitre, Sophie, Brauner, Raja, Rossetti, Raffaella, Persani, Luca, Charreau, Eduardo H, Dain, Liliana, Chiauzzi, Violeta A, Mazen, Inas, Rouba, Hassan, Schluth-Bolard, Caroline, MacGowan, Stuart, McLean, WH Irwin, Patin, Etienne, Meyts, Ewa Rajpert-De, Jauch, Ralf, Achermann, John C, Siffroi, Jean-Pierre, McElreavey, Ken, Bashamboo, Anu
المصدر: Human Molecular Genetics. 27(7)
مصطلحات موضوعية: Rare Diseases, Contraception/Reproduction, Infertility, Clinical Research, Genetics, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Reproductive health and childbirth, 46, XX Disorders of Sex Development, Adolescent, Child, Disorder of Sex Development, 46, XY, Female, Humans, Male, Mutation, Missense, Oligospermia, Primary Ovarian Insufficiency, SOXE Transcription Factors, Biological Sciences, Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/41s0n02dTest
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2دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Endocrinology ; volume 13 ; ISSN 1664-2392
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Diabetes and Metabolism
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Arbeitman, Claudia R., Auge, Gabriela, Blaustein, Matías, Bredeston, Luis, Corapi, Enrique S., Craig, Patricio O., Cossio, Leandro A., Dain, Liliana, D’Alessio, Cecilia, Elias, Fernanda, Fernández, Natalia B., Gándola, Yamila B., Gasulla, Javier, Gorojovsky, Natalia, Gudesblat, Gustavo E., Herrera, María G., Ibañez, Lorena I., Idrovo, Tommy, Rando, Matías Iglesias, Kamenetzky, Laura, Nadra, Alejandro D., Noseda, Diego G., Paván, Carlos H., Pavan, María F., Pignataro, María F., Roman, Ernesto, Ruberto, Lucas A. M., Rubinstein, Natalia, Santos, Javier, Velazquez, Francisco, Zelada, Alicia M.
المساهمون: Ministry of Science, Technology and Productive Innovation, Argentina | Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica
المصدر: Scientific Reports ; volume 10, issue 1 ; ISSN 2045-2322
مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-020-78711-6Test
https://www.nature.com/articles/s41598-020-78711-6.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41598-020-78711-6Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Delea, Marisol, Espeche, Lucía Daniela, Bruque, Carlos David, Bidondo, María Paz, Massara, Lucía S, Oliveri, Jaen, Brun, Paloma, Cosentino, Viviana R, Martinoli, Celeste, Tolaba, Norma, Picon, Claudina, Ponce Zaldua, María Eugenia, Ávila, Silvia, Gutnisky, Viviana, Pérez, Myriam, Furforo, Lilian, Buzzalino, Noemí Delia, Liascovich, Rosa, Groisman, Boris, Rittler, Mónica, Rozental, Sandra, Barbero, Pablo, Dain, Liliana
المصدر: Genes 2018; 9(9):454
مصطلحات موضوعية: Cardiopatías Congénitas, Arterias, Argentina
وصف الملف: pdf
العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; datasets; Genes; http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/2000Test
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المؤلفون: Kolomenski, Jorge E., Delea, Marisol, Simonetti, Leandro, Fabbro, Monica C., Espeche, Lucia D., Taboas, Melisa, Nadra, Alejandro D., Bruque, Carlos D., Dain, Liliana
المصدر: Human Mutation. 41(7):1187-1208
مصطلحات موضوعية: associated phenotypes, curated database, genetic variant evaluation, linear motif, NKX2-5
وصف الملف: print
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Espeche, Lucía Daniela, Chiauzzi, Violeta, Ferder, Ianina, Arrar, Mehrnoosh, Solari, Andrea Paula, Bruque, Carlos David, Delea, Marisol, Belli, Susana, Fernández, Cecilia Soledad, Buzzalino, Noemí Delia, Charreau, Eduardo Hernán, Dain, Liliana
المصدر: Genes 2017; 8(194):1-10
مصطلحات موضوعية: Menopausia Prematura, Insuficiencia Ovárica Primaria, Polimorfismo de Nucleótido Simple
وصف الملف: pdf
العلاقة: Genes; http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1710Test
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Espeche, Lucía D., Sewell, Karl Ellioth, Castro, Ignacio H., Capece, Luciana, Pignataro, María Florencia, Dain, Liliana, Santos, Javier
المصدر: Archives of Biochemistry and Biophysics ; volume 715, page 109086 ; ISSN 0003-9861
مصطلحات موضوعية: Molecular Biology, Biochemistry, Biophysics
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.abb.2021.109086Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0003986121003350?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0003986121003350?httpAccept=text/plainTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Ferder, Ianina C., Espeche, Lucía D., Bruque, Carlos D., Parborell, Fernanda, Tesone, Marta, Dain, Liliana
المصدر: Reproduction, Fertility & Development; 2022, Vol. 34 Issue 16, p1034-1042, 9p
مصطلحات موضوعية: RNA splicing, FRAGILE X syndrome, OVARIAN follicle, ALTERNATIVE RNA splicing, RATS, GENETIC disorders
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Bruque, Carlos D, Delea, Marisol, Fernández, Cecilia, Orza, Juan V, Taboas, Melisa, Buzzalino, Noemí, Espeche, Lucía, Solari, Andrea, Luccerini, Verónica, Alba, Liliana, Nadra, Alejandro D., Dain, Liliana
المصدر: Scientific Reports 2016; 6:39082
مصطلحات موضوعية: Anomalías Congénitas, Hiperplasia Suprarrenal Congénita
وصف الملف: pdf
العلاقة: Scientific reports; http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1802Test
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Taboas, Melisa, Gómez Acuña, Luciana, Scaia, María Florencia, Bruque, Carlos David, Buzzalino, Noemí, Stivel, Mirta, Ceballos, Nora R, Dain, Liliana
المصدر: PLoS One 2014; 9(3):e92181
مصطلحات موضوعية: 17-alfa-Hidroxiprogesterona, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Western Blotting, Biología Computacional, Cartilla de ADN, Humanos, Mutación Puntual, Progesterona, ARN Mensajero, Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa, Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa, Esteroide 21-Hidroxilasa, Especificidad por Sustrato
وصف الملف: pdf
العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; datasets; PloS one; http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1976Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0092181Test
http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1976Test