المؤلفون: Caballero, Teresa, Alonso, Carmen, BAEZA, MARIA LUISA, Baynova, Krasimira, CABEZA BARRERA, JOSE, Cortés, Isabel, Guilarte, Mar

المساهمون: Institut Català de la Salut, Caballero T Allergy department, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Hospital La Paz Institute for Health Research (IdiPAZ), Madrid, Spain. Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER U754), Madrid, Spain. Alonso C Nursing department, Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Pontevedra, Spain. Baeza ML Allergy department, Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Pontevedra, Spain. Biomedical Research Network on Rare Diseases U761 (CIBERER), Madrid, Spain. Baynova K Allergy department, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Madrid, Spain. Cabeza J Hospital Pharmacy, Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada, Spain. Cortés I Market Access, CSL Behring, Barcelona, Spain. Guilarte M Servei d’Al·lergologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Malalties congènites, Qualitat de vida, Al·lèrgia, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Angioedemas, Other subheadings::Other subheadings::/therapy, HEALTH CARE::Environment and Public Health::Public Health::Epidemiologic Measurements::Demography::Health Status::Quality of Life, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::angioedemas hereditarios, Otros calificadores::Otros calificadores::/terapia, ATENCIÓN DE SALUD::ambiente y salud pública::salud pública::medidas epidemiológicas::demografía::estado de salud::calidad de vida

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العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases;19(1); https://doi.org/10.1186/s13023-024-03182-1Test; Caballero T, Alonso C, Baeza ML, Baynova K, Cabeza J, Cortés I, et al. Hereditary angioedema in Spain: medical care and patient journey. Orphanet J Rare Dis. 2024 May 21;19(1):210.; https://hdl.handle.net/11351/11508Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-024-03182-1Test
https://hdl.handle.net/11351/11508Test

المؤلفون: Rofes, Paula, Duenas Cid, Nuria, del Valle, Jesús, Navarro, Matilde, Balmaña, Judith, Ramon y Cajal, Teresa

المساهمون: Institut Català de la Salut, Rofes P, Dueñas N, del Valle J Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology Program, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge – IDIBELL, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Madrid, Spain. Navarro M Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology Program, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge – IDIBELL, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. Balmaña J Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Ramón y Caja T Medical Oncology Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Càncer - Aspectes genètics, Malalties congènites, Anomalies cromosòmiques, DISEASES::Neoplasms, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Neoplastic Syndromes, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Germ-Line Mutation, ENFERMEDADES::neoplasias, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::síndromes neoplásicos hereditarios, Mutacion Linea Germinal

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العلاقة: Cancer Medicine;13(7); https://doi.org/10.1002/cam4.7041Test; Rofes P, Dueñas N, del Valle J, Navarro M, Balmaña J, Ramón y Cajal T, et al. Tumor analysis of MMR genes in Lynch-like syndrome: Challenges associated with results interpretation. Cancer Med. 2024 Apr 1;13(7):e7041.; https://hdl.handle.net/11351/11300Test; 001194464900001

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/cam4.7041Test
https://hdl.handle.net/11351/11300Test

المؤلفون: Rodríguez Blanque, Raquel, Almazán-Soto, Cristina, Piqueras-Sola, Beatriz, SANCHEZ GARCIA, JUAN CARLOS, Reinoso Cobo, Andrés, Menor, María jose

المساهمون: Institut Català de la Salut, Rodríguez-Blanque R Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Granada, Spain. San Cecilio University Hospital, Granada, Spain. Nursing Department, Faculty of Health Sciences, University of Granada, Granada, Spain. Almazán-Soto C Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Piqueras-Sola B Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Granada, Spain. Hospital University Virgen de las Nieves, Granada, Spain. Sánchez-García JC Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Granada, Spain. Nursing Department, Faculty of Health Sciences, University of Granada, Granada, Spain. Reinoso-Cobo A Department of Nursing and Podiatry, Faculty of Health Sciences, University of Malaga, Ampliación de Campus de Teatinos, Malaga, Spain. Menor-Rodríguez MJ Área Sanitaria Santiago de Compostela-Barbanza, Subdirección de Humanización y Atención a la Ciudadanía, Santiago de Compostela, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

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مصطلحات موضوعية: Tub neural - Malformacions, Sistema nerviós - Malalties - Epidemiologia, Fossa cranial posterior - Cirurgia, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Nervous System Malformations::Neural Tube Defects::Arnold-Chiari Malformation, ANATOMY::Musculoskeletal System::Skeleton::Bone and Bones::Skull::Skull Base::Cranial Fossa, Posterior, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Surgical Procedures, Operative::Decompression, Surgical, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::malformaciones del sistema nervioso::defectos del tubo neural::malformación de Arnold-Chiari, ANATOMÍA::sistema musculoesquelético::esqueleto::huesos::cráneo::base del cráneo::fosa craneal posterior, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::intervenciones quirúrgicas::descompresión quirúrgica

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العلاقة: Journal of Clinical Medicine;12(20); https://doi.org/10.3390/jcm12206694Test; Rodríguez-Blanque R, Almazán-Soto C, Piqueras-Sola B, Sánchez-García JC, Reinoso-Cobo A, Menor-Rodríguez MJ, et al. Chiari Syndrome: Advances in Epidemiology and Pathogenesis: A Systematic Review. J Clin Med. 2023 Oct 23;12(20):6694.; https://hdl.handle.net/11351/10758Test; 001093694200001

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm12206694Test
https://hdl.handle.net/11351/10758Test

المؤلفون: Burballa Tàrrega, Carla, Duran, Monica, Martínez Martínez, Cristina, Ariceta Iraola, Gema, Meseguer Navarro, Anna, Cantero-Recasens, Gerard

المساهمون: Institut Català de la Salut, Burballa C Departamento de Nefrología, Hospital del Mar, Barcelona, Spain. Duran M, Cantero-Recasens G Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Martínez Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Grupo de Investigación Traslacional Vascular y Renal, IRB-Lleida, Lérida, Spain. Ariceta G Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Meseguer A Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

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مصطلحات موضوعية: Càlculs renals, Ronyons - Malalties - Aspectes genètics, Ronyons - Malalties - Fisiologia patològica, Marcadors bioquímics, Malalties congènites, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Inborn::Dent Disease, ANATOMY::Cells::Cellular Structures::Extracellular Space::Extracellular Vesicles, ANATOMY::Cells::Cellular Structures::Extracellular Space::Extracellular Vesicles::Exosomes, CHEMICALS AND DRUGS::Biological Factors::Biomarkers, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Dent, ANATOMÍA::células::estructuras celulares::espacio extracelular::vesículas extracelulares, ANATOMÍA::células::estructuras celulares::espacio extracelular::vesículas extracelulares::exosomas, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::factores biológicos::biomarcadores

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العلاقة: Nefrología;43; https://doi.org/10.1016/j.nefro.2023.06.005Test; Burballa C, Duran M, Martínez C, Ariceta G, Cantero-Recasens G, Meseguer A. Aislamiento y caracterización de vesículas extracelulares enriquecidas en exosomas en pacientes españoles con enfermedad de Dent. Nefrología. 2023 Dec;43:76–83.; https://hdl.handle.net/11351/10888Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nefro.2023.06.005Test
https://hdl.handle.net/11351/10888Test

المؤلفون: Werfel, Lina, Martens, Helge, Hennies, Imke, Gjerstad, Ann Christin, Fröde, Kerstin, altarescu, gheona, Valenzuela, Irene

المساهمون: Institut Català de la Salut, Werfel L Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany. Department of Pediatric Kidney, Liver and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany. Martens H Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany. Hennies I, Fröde K Department of Pediatric Kidney, Liver and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany. Gjerstad AC Division of Pediatric and Adolescent Medicine, Oslo University Hospital, Oslo, Norway. Altarescu G Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. Valenzuela Palafoll I Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

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مصطلحات موضوعية: Anomalies cromosòmiques, Infants, Ronyons - Malalties - Diagnòstic, Aparell genitourinari - Malaties - Diagnòstic, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Urogenital Abnormalities, DISEASES::Male Urogenital Diseases::Urologic Diseases::Kidney Diseases::Renal Insufficiency::Renal Insufficiency, Chronic::Kidney Failure, Chronic, NAMED GROUPS::Persons::Age Groups::Infant, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías urogenitales, ENFERMEDADES::enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades urológicas::enfermedades renales::insuficiencia renal::insuficiencia renal crónica::fallo renal crónico, DENOMINACIONES DE GRUPOS::personas::Grupos de Edad::lactante, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación

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العلاقة: Kidney International Reports;8(11); https://doi.org/10.1016/j.ekir.2023.08.008Test; Werfel L, Martens H, Hennies I, Gjerstad AC, Fröde K, Altarescu G, et al. Diagnostic Yield and Benefits of Whole Exome Sequencing in CAKUT Patients Diagnosed in the First Thousand Days of Life. Kidney Int Reports. 2023 Nov;8(11):2439–57.; https://hdl.handle.net/11351/10741Test; 001109004400001

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ekir.2023.08.008Test
https://hdl.handle.net/11351/10741Test

المؤلفون: Rahnama Zand, Kimia, Santa Cruz, Daniela, Sahuquillo, Juan, Moncho, Dulce, Poca, Maria A., Sanchez Roldan, Maria de los Angeles

المساهمون: Institut Català de la Salut, Moncho D Servei de Neurofisiologia Clínica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Recerca en Neurotraumatologia i Neurocirurgia (UNINN), Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Poca MA, Sahuquillo J Unitat de Recerca en Neurotraumatologia i Neurocirurgia (UNINN), Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei de Neurocirurgia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Cirurgia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Rahnama K, Sánchez Roldán MÁ, Santa-Cruz D Servei de Neurofisiologia Clínica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Sistema nerviós - Malalties - Diagnòstic, Tub neural - Malformacions, Neurofisiologia, Monitoratge intraoperatori, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Nervous System Malformations::Neural Tube Defects::Arnold-Chiari Malformation, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Monitoring, Physiologic::Monitoring, Intraoperative::Intraoperative Neurophysiological Monitoring, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::malformaciones del sistema nervioso::defectos del tubo neural::malformación de Arnold-Chiari, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::monitorización fisiológica::monitorización intraoperatoria::monitorización neurofisiológica intraoperatoria

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العلاقة: Journal of Clinical Medicine;12(20); https://doi.org/10.3390/jcm12206472Test; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PEICTI2021-2023/PI22%2F01082; Moncho D, Poca MA, Rahnama K, Sánchez Roldán MÁ, Santa-Cruz D, Sahuquillo J. The Role of Neurophysiology in Managing Patients with Chiari Malformations. J Clin Med. 2023 Oct 11;12(20):6472.; https://hdl.handle.net/11351/10586Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm12206472Test
https://hdl.handle.net/11351/10586Test

المؤلفون: Baum, Michelle A., Langman, Craig B., Cochat, Pierre, Lieske, John, Moochhala, Shabbir H., Hamamoto, Shuzo, Ariceta Iraola, Gema

المساهمون: Institut Català de la Salut, Baum MA Division of Nephrology, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA. Langman C Department of Pediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, Illinois, USA. Cochat P Reference Centre for Rare Renal Diseases, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon, France. Lieske JC Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA. Moochhala SH UCL Department of Renal Medicine, Royal Free Hospital, London, UK. Hamamoto S Department of Nephro-urology, Nagoya City University, Nagoya, Japan. Ariceta G Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Ronyons - Malalties - Tractament, Malalties congènites - Tractament, Expressió gènica, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Hyperoxaluria, Primary, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Gene Expression, DISEASES::Male Urogenital Diseases::Urologic Diseases::Kidney Diseases, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::hiperoxaluria primaria, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::expresión génica, ENFERMEDADES::enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades urológicas::enfermedades renales

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العلاقة: Kidney International;103(1); https://doi.org/10.1016/j.kint.2022.07.025Test; Baum MA, Langman C, Cochat P, Lieske JC, Moochhala SH, Hamamoto S, et al. PHYOX2: A Pivotal Randomized Study of Nedosiran in Primary Hyperoxaluria Type 1 or 2. Kidney Int. 2023 Jan;103(1):207-17.; https://hdl.handle.net/11351/8992Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.kint.2022.07.025Test
https://hdl.handle.net/11351/8992Test

المؤلفون: Collard, Laure, Moochhala, Shabbir H., Gould, Edward, Boussetta, Abir, Fraga Rodriguez, Gloria Mª, ABROUG, Saoussen, Ariceta Iraola, Gema

المساهمون: Institut Català de la Salut, Ariceta G Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Collard L Centre Hospitalier Umniversitaire de Liege, Liege, Belgium. Abroug S Hôpital Universitaire Sahloul, Sousse, Tunisia. Moochhala SH Royal Free Hospital, London, UK. Gould E Vanderbilt University Hospital, Nashville, USA. Boussetta A Charles Nicolle University Hospital, Tunis, Tunisia. Fraga G Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Hospital Sant Pau, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Malalties congènites - Tractament, Bacteris anaerobis, Ronyons - Malalties - Tractament, ORGANISMS::Bacteria::Gram-Negative Bacteria::Gram-Negative Anaerobic Bacteria::Gram-Negative Anaerobic Straight, Curved, and Helical Rods::Oxalobacter formigenes, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Hyperoxaluria, Primary, Other subheadings::Other subheadings::/therapy, ORGANISMOS::Bacteria::bacterias gramnegativas::bacterias anaerobias gramnegativas::bacilos anaerobios gramnegativos, rectos, curvos y espirales::Oxalobacter formigenes, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::hiperoxaluria primaria, Otros calificadores::Otros calificadores::/terapia

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العلاقة: Pediatric Nephrology;38(2); https://doi.org/10.1007/s00467-022-05591-5Test; Ariceta G, Collard L, Abroug S, Moochhala SH, Gould E, Boussetta A, et al. ePHex: a phase 3, double-blind, placebo-controlled, randomized study to evaluate long-term efficacy and safety of Oxalobacter formigenes in patients with primary hyperoxaluria. Pediatr Nephrol. 2023 Feb;38(2):403–15.; https://hdl.handle.net/11351/8962Test; 000794091100003

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00467-022-05591-5Test
https://hdl.handle.net/11351/8962Test

المؤلفون: Ariceta Iraola, Gema, Beck-Nielsen, Signe, Boot, Annemieke, BRANDI, MARIA LUISA, Briot, Karine, De Lucas Collantes, Maria Del Carmen

المساهمون: Institut Català de la Salut, Ariceta G Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma Barcelona, Bellaterra, Spain. Beck-Nielsen SS Centre for Rare Diseases, Aarhus University Hospital, Åarhus, Denmark. Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Åarhus, Denmark. Boot AM Department of Pediatrics, Division of Endocrinology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands. Brandi ML FIRMO Foundation, Florence, Italy. Donatello Bone Clinic, Florence, Italy. Briot K Hôpital Cochin, Service de Rhumatologie, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate Filière OSCAR, AP-HP, Paris, France. de Lucas Collantes C Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain. Hospital Infantili Niño Jesús, Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Registres mèdics, Anomalies cromosòmiques, Raquitisme, Ronyons - Malalties - Diagnòstic, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Metal Metabolism, Inborn Errors::Hypophosphatemia, Familial::Congenital, Inborn Errors::Familial Hypophosphatemic Rickets, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Delayed Diagnosis, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/adverse effects, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Data Collection::Registries, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los metales::hipofosfatemia familiar::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::raquitismo hipofosfatémico familiar, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::diagnóstico tardío, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/efectos adversos, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::recopilación de datos::registros, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación

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العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases;18; https://doi.org/10.1186/s13023-023-02882-4Test; Ariceta G, Beck-Nielsen SS, Boot AM, Brandi ML, Briot K, de Lucas Collantes C, et al. The International X-Linked Hypophosphatemia (XLH) Registry: first interim analysis of baseline demographic, genetic and clinical data. Orphanet J Rare Dis. 2023 Sep 27;18:304.; https://hdl.handle.net/11351/10387Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02882-4Test
https://hdl.handle.net/11351/10387Test

المؤلفون: Magerl, Markus, Sala Cunill, Anna, Weber-Chrysochoou, Christina, Trainotti, Susanne, Mormile, Ilaria, SPADARO, Giuseppe

المساهمون: Institut Català de la Salut, Magerl M Institute of Allergology IFA, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany. Fraunhofer Institute for Translational Medicine and Pharmacology ITMP, Allergology and Immunology, Berlin, Germany. Sala-Cunill A Servei d’Al·lergologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Weber-Chrysochoou C Allergy Unit, Dermatology Department, University Hospital of Zurich, Zurich, Switzerland. Trainotti S Department of Otorhinolaryngology, Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany. Mormile I, Spadaro G Department of Translational Medical Sciences and Center for Basic and Clinical Immunology Research (CISI), University of Naples Federico II, Naples, Italy, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Inflamació, Pell - Malalties - Diagnòstic, Pell - Malalties - Aspectes genètics, Malalties rares, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Angioedemas, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::angioedemas hereditarios, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico

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العلاقة: Clinical and Translational Allergy;13(9); https://doi.org/10.1002/clt2.12297Test; Magerl M, Sala-Cunill A, Weber-Chrysochoou C, Trainotti S, Mormile I, Spadaro G. Could it be hereditary angioedema?—Perspectives from different medical specialties. Clin Transl Allergy. 2023 Sep 19;13(9):e12297.; https://hdl.handle.net/11351/10389Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/clt2.12297Test
https://hdl.handle.net/11351/10389Test