المؤلفون: Servais, A., Guguen, S., Hogan, J., Bertholet-Thomas, A., Lemoine, S., Novo, R., Kormann, R., Toulait, L., Niaudet, P.

المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Rare Disease Cohorts (RaDiCo), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)

المصدر: Congrès Société Francophone de Néphrologie, Dialyse et Transplantation (SFNDT) ; https://inserm.hal.science/inserm-04056514Test ; Congrès Société Francophone de Néphrologie, Dialyse et Transplantation (SFNDT), Oct 2022, Rennes (FR), France. pp.313, ⟨10.1016/j.nephro.2022.07.249⟩

مصطلحات موضوعية: Cystinose, insuffisance rénale terminale, complications, [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Rennes (FR), France

العلاقة: inserm-04056514; https://inserm.hal.science/inserm-04056514Test; https://inserm.hal.science/inserm-04056514/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-04056514/file/2022-10-04_ECYSCO_SFNDT_Rennes.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nephro.2022.07.249Test
https://inserm.hal.science/inserm-04056514Test
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المؤلفون: Servais, A., F, Emma, Deschênes, Georges, Bertholet-Thomas, A., Ariceta, G., Levtchenko, Elena N., R, Novo, L, Sandrine, Chauveau, D, Niaudet, Patrick

المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Vall d'Hebron University Hospital Barcelona, Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: Congrès Société Francophone de Néphrologie, Dialyse et Transplantation (SFNDT) ; https://inserm.hal.science/inserm-04056474Test ; Congrès Société Francophone de Néphrologie, Dialyse et Transplantation (SFNDT), Oct 2021, Toulouse, France. ⟨10.1016/j.nephro.2021.07.293⟩

مصطلحات موضوعية: Cystinose, insuffisance rénale, [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Toulouse, France

العلاقة: inserm-04056474; https://inserm.hal.science/inserm-04056474Test; https://inserm.hal.science/inserm-04056474/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-04056474/file/2021-05-10_ECYSCO_SFNDT_Toulouse_.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nephro.2021.07.293Test
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المؤلفون: Regnier, Maitena

المساهمون: Université Grenoble Alpes - UFR Médecine (UGA UFRM), Université Grenoble Alpes (UGA), Aurélia Bertholet-Thomas

المصدر: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04233546Test ; Médecine humaine et pathologie. 2023.

مصطلحات موضوعية: Nephropathic cystinosis, Cysteamine availability, Developing economies, Worldwide disparities, Cystinose, Mercaptamine, Droit à la santé -- Pays en voie de développement, Accès aux médicaments -- Pays en voie de développement, Cystine -- Analyse, Disponibilité de la cystéamine, Cystine intra leucocytaire, Économies en développement, Disparités mondiales, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: dumas-04233546; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04233546Test; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04233546/documentTest; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04233546/file/2023GRAL5073_regnier_maitena_dif.pdfTest; PPN: 272197459

الإتاحة: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04233546Test
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المؤلفون: Cracan, Claude

المساهمون: Université de Bordeaux (UB), Aksam Merched

المصدر: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04112452Test ; Sciences du Vivant [q-bio]. 2023.

مصطلحات موضوعية: Cystinosis, Cystine, Cysteamine, Fanconi syndrome, Lysosomal storage disease, Autosomal recessive inheritance, Renal transplantation, Rare disease, Cystinose, Syndrome de Fanconi, Maladie de surcharge lysosomale, Transmission autosomique récessive, Transplantation rénale, Maladie rare, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.SP]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences

العلاقة: dumas-04112452; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04112452Test; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04112452/documentTest; https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04112452/file/Pharmacie_2023_Cracan.pdfTest

الإتاحة: https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04112452Test
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04112452/file/Pharmacie_2023_Cracan.pdfTest

المؤلفون: Sendino Garvi, Elena

المساهمون: Afd Pharmacology, Pharmacology, Masereeuw, Roos, Janssen, Manoe

مصطلحات موضوعية: CRISPR/Cas9, Genbewerking, Nierorganoïden, Genetische nierziekte, Nefronoftise, KCNJ16, Cystinose, iPSC, Gene editing, Kidney organoids, Genetic kidney disease, Nephronophthisis, Cystinosis

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/452324Test

الإتاحة: https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/452324Test

المؤلفون: Keidel, Leonie

مصطلحات موضوعية: FOS: Medical and Health Sciences, Cystinose, Cystinkristalle, Optische Kohärenztomografie, Biomarker

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cbd956272fe6268ea78d075a25a7fd3bTest

المؤلفون: Manel Jellouli, Hadhami Ben Turkia, Kamel Abidi, Yosra Hammi, Tahar Gargah

المصدر: The Pan African Medical Journal, Vol 22, Iss 348 (2015)

مصطلحات موضوعية: enfant, insuffisance rénale, cystinose, cysteamine, syndrome de fanconi, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.panafrican-med-journal.com/content/article/22/348/pdf/348.pdfTest; https://doaj.org/toc/1937-8688Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/b02b6506431647eb879b5e747fe13820Test

المؤلفون: Quinaux, Thomas

المساهمون: Université de Lorraine (UL), Université de Lorraine, Justine Bacchetta

المصدر: https://hal.univ-lorraine.fr/hal-03805923Test ; Médecine humaine et pathologie. 2020.

مصطلحات موضوعية: Thèse d'exercice de médecine, Ostéoclastes, Cystinose, Mercaptamine, Génotype, Phénotype, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-03805923; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-03805923Test; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-03805923/documentTest; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-03805923/file/BUMED_T_2020_QUINAUX_THOMAS.pdfTest

الإتاحة: https://hal.univ-lorraine.fr/hal-03805923Test
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المؤلفون: Lobry, Tatiana

مرشدي الرسالة: Brest, University of California (San Diego), Montier, Tristan, Cherqui, Stéphanie Marie Josephe

مصطلحات موضوعية: Cystinose, Galectine-3, Inflammation, Cellules souches hématopoïétiques, Polybrène, Cystinosis, Galectin-3, Hematopoietic stem cells, Polybrene

الإتاحة: http://www.theses.fr/2019BRES0011Test

المؤلفون: Cools, Melody

مرشدي الرسالة: André, Bruno, Vanhamme, Luc, Marini, Anna Maria, Gueydan, Cyril, Droogmans, Louis, Mayer, Andreas, Gasnier, Bruno

مصطلحات موضوعية: Sciences exactes et naturelles, Biologie moléculaire, Biologie cellulaire, Biochimie, transporteurs, vacuole, levure, arginine, cysteine, acide aminé, polyphosphate, cystinose, cystine, cystinosine

الإتاحة: http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/269376Test