-
1دورية أكاديمية
المصدر: Drug Design, Development and Therapy, Vol 2012, Iss default, Pp 81-106 (2012)
مصطلحات موضوعية: Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Biegstraaten, M, Cox, TM, Belmatoug, N, Berger, MG, Collin-Histed, T, Dahl, SV, Di Rocco, M, Fraga, C, Giona, F, Giraldo, P, Hasanhodzic, M, Hughes, DA, Iversen, PO, Kiewiet, AI, Lukina, E, Machaczka, M, Marinakis, T, Mengel, E, Pastores, GM, Plockinger, U, Rosenbaum, H, Serratrice, C, Symeonidis, A, Szer, J, Timmerman, J, Tylki-Szymanska, A, Hubshman, MW, Zafeiriou, DI, Zimran, A, Hollak, CEM
المصدر: Blood cells, molecules & diseases. 68:203-208
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Donald, A, Bjorkvall, CK, Vellodi, A, Cox, TM, Hughes, D, Jones, SA, Wynn, R, Machaczka, M
المصدر: Orphanet journal of rare diseases. 17(1):234
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Fan, J, Hale, VL, Lelieveld, LT, Whitworth, LJ, Busch-Nentwich, EM, Troll, M, Edelstein, PH, Cox, TM, Roca, FJ, Aerts, JMFG, Ramakrishnan, L
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, lysosomal glucosylsphingosine, macrophages, tuberculosis resistance, zebrafish, Animals, Glucosylceramidase, Mutation, Tuberculosis
وصف الملف: e2217673120 - ?
العلاقة: Proc Natl Acad Sci U S A; https://qmro.qmul.ac.uk/xmlui/handle/123456789/96247Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1073/pnas.2217673120Test
https://qmro.qmul.ac.uk/xmlui/handle/123456789/96247Test -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Machaczka, M, Paucar, M, Bjorkvall, CK, Smith, NJC, Cox, TM, Forsgren, L, Svenningsson, P
المصدر: Blood cells, molecules & diseases. 68:86-92
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: D'Amore, S, Page, K, Donald, A, Taiyari, K, Tom, B, Deegan, P, Tan, CY, Poole, K, Jones, SA, Mehta, A, Hughes, D, Sharma, R, Lachmann, RH, Chakrapani, A, Geberhiwot, T, Santra, S, Banka, S, Cox, TM, MRC GAUCHERITE Consortium, .
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases , 16 (1) , Article 431. (2021)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, Cohort, GAUCHERITE, Enzyme replacement therapy, Substrate reduction therapy, Disease-modifying therapies
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10138914/1/Chakrapani_In-depth%20phenotyping%20for%20clinical%20stratification%20of%20Gaucher%20disease_VoR.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10138914Test/
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Belmatoug, N, Di Rocco, M, Fraga, C, Giraldo, P, Hughes, D, Lukina, E, Maison-Blanche, P, Merkel, M, Niederau, C, Plockinger, U, Richter, J, Stulnig, TM, Dahl, SV, Cox, TM
المصدر: European Journal of Internal Medicine , 37 pp. 25-32. (2017)
مصطلحات موضوعية: Type 1 Gaucher disease, Eliglustat, Substrate reduction therapy, Enzyme replacement/augmentation therapy, Drug metabolism, Drug interactions
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10056767/1/1-s2.0-S0953620516302175-main.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10056767Test/
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Klein, AD, Ferreira, N-S, Ben-Dor, S, Duan, J, Hardy, J, Cox, TM, Merrill, AH, Futerman, AH
المصدر: Cell Reports , 16 (10) pp. 2546-2553. (2016)
مصطلحات موضوعية: Science & Technology, Life Sciences & Biomedicine, Cell Biology, INBRED STRAINS, MICE, GLUCOSYLCERAMIDE, ASSOCIATION, POLYMORPHISM, MUTATIONS, DENSITY, AUTISM
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1514787/1/1-s2.0-S2211124716310324-main.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1514787Test/
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Hollberg, K, Hultenby, K, Hayman, AR, Cox, TM, Andersson, G
المصدر: Experimental cell research. 279(2):227-238
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Duran, R, Mencacci, NE, Angeli, AV, Shoai, M, Deas, E, Houlden, H, Mehta, A, Hughes, D, Cox, TM, Deegan, P, Schapira, AH, Lees, AJ, Limousin, P, Jarman, PR, Bhatia, KP, Wood, NW, Hardy, J, Foltynie, T
المصدر: Movement Disorders , 28 (2) 232 - 236. (2013)
مصطلحات موضوعية: Adult, Age of Onset, DNA, Databases, Genetic, European Continental Ancestry Group, Exons, Female, Gaucher Disease, Gene Frequency, Glucosylceramidase, Great Britain, Humans, Leukocytes, Lewy Body Disease, Male, Middle Aged, Molecular Sequence Data, Mutation, Open Reading Frames, Parkinson Disease, Protein-Serine-Threonine Kinases, Sequence Analysis, Ubiquitin-Protein Ligases, Young Adult
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1380065/1/mds25248.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1380065Test/