-
1
المؤلفون: Fodil-Cherif, Sarah
المساهمون: Thèses d'exercice et mémoires - UFR de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier (UM), Isabelle Raingeard
المصدر: Médecine humaine et pathologie. 2020
مصطلحات موضوعية: Carcinome rénal, Tumeur neuroendocrine du pancréas, MESH: Hémangioblastome, Gène VHL, Surveillance clinique, Corrélations génotype/phénotype, Phéochromocytome/paragangliome, MESH: Maladie de von Hippel-Lindau, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::01b0dfff2864038825654ad867b55ee3Test
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03212479Test -
2رسالة جامعية
المؤلفون: Schaefer, Elise
مرشدي الرسالة: Strasbourg, Dollfus, Hélène
مصطلحات موضوعية: Syndrome de Bardet-Biedl, Ciliopathie, Gènes BBS, Corrélations génotype-phénotype, Cohorte de patients, Bardet-Biedl syndrome, Ciliopathy, BBS genes, Genotype-phenotype correlations, Patients’ cohort, 572.8, 617.7
-
3
المؤلفون: Schaefer, Elise
المساهمون: STAR, ABES, Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Strasbourg, Hélène Dollfus
المصدر: Génomique, Transcriptomique et Protéomique [q-bio.GN]. Université de Strasbourg, 2017. Français. ⟨NNT : 2017STRAJ050⟩
مصطلحات موضوعية: Ciliopathy, BBS genes, Genotype-phenotype correlations, Syndrome de Bardet-Biedl, Gènes BBS, Ciliopathie, Cohorte de patients, [SDV.MHEP.OS] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Sensory Organs, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Corrélations génotype-phénotype, Bardet-Biedl syndrome, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Patients’ cohort, [SDV.MHEP.OS]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Sensory Organs
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1398::085dd6767eece57b4f062470617dc22aTest
https://theses.hal.science/tel-02917963Test -
4رسالة جامعية
المؤلفون: Schaefer, Elise
المساهمون: Strasbourg, Dollfus, Hélène
-
5رسالة جامعية
المؤلفون: Schaefer, Elise
المساهمون: Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Strasbourg, Hélène Dollfus
المصدر: https://theses.hal.science/tel-02917963Test ; Génomique, Transcriptomique et Protéomique [q-bio.GN]. Université de Strasbourg, 2017. Français. ⟨NNT : 2017STRAJ050⟩.
مصطلحات موضوعية: Bardet-Biedl syndrome, Ciliopathy, BBS genes, Genotype-phenotype correlations, Patients’ cohort, Syndrome de Bardet-Biedl, Ciliopathie, Gènes BBS, Corrélations génotype-phénotype, Cohorte de patients, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.MHEP.OS]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Sensory Organs
العلاقة: NNT: 2017STRAJ050; tel-02917963; https://theses.hal.science/tel-02917963Test; https://theses.hal.science/tel-02917963/documentTest; https://theses.hal.science/tel-02917963/file/SCHAEFER_Elise_2017_ED414.pdfTest
-
6
المؤلفون: Humbertclaude, M, Hamroun, D., Picot, M., Bezzou, B, Bérard, C., Boespflug-Tanguy, T, Bommelaer, C., Campana-Salort, S, Cances, C., Chabrol, C, Commare, M., Cuisset, M., De Lattre, C., Desnuelle, C., Echenne, E, Halbert, C., Jonquet, J, Labarre-Vila, V, N'guyen-Morel, M, Pagès, M., Pepin, J., Petitjean, T., Pouget, Jean, Ollagnon-Roman, E., Richelme, C., Rivier, F., Sacconi, S., Tiffreau, V., Vuillerot, C., Béroud, Christophe, Tuffery-Giraud, Sylvie, Claustres, M., Humbertclaude, V., Bezzou, K., Boespflug-Tanguy, O., Salort-Campana, Emmanuelle, Chabrol, B., Echenne, B., Jonquet, O., Labarre-Vila, A., N’Guyen-Morel, M.
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Domaines Océaniques (LDO), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Brest (UBO)-Observatoire des Sciences de l'Univers-Institut d'écologie et environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud])-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Modélisation, Propagation et Imagerie Acoustique (IJLRDA-MPIA), Institut Jean le Rond d'Alembert (DALEMBERT), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Muscle et pathologies, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Robert Debré, Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut d'écologie et environnement-Observatoire des Sciences de l'Univers-Université de Brest (UBO)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Institut Jean Le Rond d'Alembert (DALEMBERT), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)
المصدر: Revue Neurologique
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2013, 169 (8-9), pp.583-594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩
Revue Neurologique, 2013, 169 (8-9), pp.583-594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩مصطلحات موضوعية: Duchenne muscular dystrophy, Cardiomyopathy, Phénotype, Phenotype-genotype correlations, Bioinformatics, Dystrophie musculaire de Duchenne, Database, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Corrélations génotype-phénotype, medicine, Muscular dystrophy, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, business.industry, Genetic heterogeneity, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, Natural history, Clinical trial, Clinical research, Neurology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Becker muscular dystrophy, Neurology (clinical), [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], business, Banque de données, 030217 neurology & neurosurgery, Psychopathology, Dystrophie musculaire de Becker
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6442bb4193f2aa3a4a62b5caced2edf6Test
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01681803Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Humbertclaude, M, Hamroun, D., Picot, M., Bezzou, B, Bérard, C., Boespflug-Tanguy, T, Bommelaer, C., Campana-Salort, S, Cances, C., Chabrol, C, Commare, M., Cuisset, M., de Lattre, C., Desnuelle, C., Echenne, E, Halbert, C., Jonquet, J, Labarre-Vila, V, N'Guyen-Morel, M, Pagès, M., Pepin, J., Petitjean, T., Pouget, Jean, Ollagnon-Roman, E., Richelme, C., Rivier, F., Sacconi, S., Tiffreau, V., Vuillerot, C., Béroud, Christophe, Tuffery-Giraud, Sylvie, Claustres, M., Humbertclaude, V., Bezzou, K., Boespflug-Tanguy, O., Salort-Campana, Emmanuelle, Chabrol, B., Echenne, B., Jonquet, O., Labarre-Vila, A., N’guyen-Morel, M.
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Domaines Océaniques (LDO), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Brest (UBO)-Observatoire des Sciences de l'Univers-Institut d'écologie et environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD France-Sud )-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Modélisation, Propagation et Imagerie Acoustique (IJLRDA-MPIA), Institut Jean Le Rond d'Alembert (DALEMBERT), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Muscle et pathologies, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biostatistiques santé, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Robert Debré, Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)
المصدر: ISSN: 0035-3787 ; Revue Neurologique ; https://amu.hal.science/hal-01681803Test ; Revue Neurologique, 2013, 169 (8-9), pp.583 - 594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩.
مصطلحات موضوعية: Phénotype, Becker muscular dystrophy, Banque de données, Corrélations génotype-phénotype, Database, Dystrophie musculaire de Becker, Phenotype-genotype correlations, Duchenne muscular dystrophy, Dystrophie musculaire de Duchenne, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23954141; hal-01681803; https://amu.hal.science/hal-01681803Test; PUBMED: 23954141
-
8رسالة جامعية
المؤلفون: Swiderski, Manon
المساهمون: Université de Lille, Mutez, Eugénie
مصطلحات موضوعية: maladie de Parkinson, génétique, corrélations génotype-phénotype, test diagnostique
الوقت: 610
العلاقة: http://pepite-depot.univ-lille2.fr/nuxeo/site/esupversions/7a84c0d2-7682-44af-8d7d-9f8ff545222fTest