المؤلفون: Toepffer, E. M., Ojeda, N. Meave, Bakhtiari, S., Efthymiou, S., Horvath, R., Lochmüller, H., Zaki, M. S., Azam, M., Ben-Omran, T., Karagoz, I., Kaiyrzhanov, R., Guliyeva, U., Gulieva, S., Salayev, K., Hiz, S., Hiatt, S. M., Kunstmann, E., Miryounesi, M., Hashemi-Gorji, F., Cooper, G. M.

المصدر: Neuropediatrics; 2023 Supplement 1, Vol. 54, pS1-S32, 32p

مصطلحات موضوعية: MOVEMENT disorders, GENETIC counseling, SKELETAL abnormalities, PATIENTS' families, DIAGNOSTIC imaging, ATAXIA

المؤلفون: Nicolas A., Kenna K. P., Renton A. E., Ticozzi N., Faghri F., Chia R., Dominov J. A., Kenna B. J., Nalls M. A., Keagle P., Rivera A. M., van Rheenen W., Murphy N. A., van Vugt J. J. F. A., Geiger J. T., Van der Spek R. A., Pliner H. A., Shankaracharya, Smith B. N., Marangi G., Topp S. D., Abramzon Y., Gkazi A. S., Eicher J. D., Kenna A., Logullo F. O., Simone I. L., Logroscino G., Salvi F., Bartolomei I., Borghero G., Murru M. R., Costantino E., Pani C., Puddu R., Caredda C., Piras V., Tranquilli S., Cuccu S., Corongiu D., Melis M., Milia A., Marrosu F., Marrosu M. G., Floris G., Cannas A., Capasso M., Caponnetto C., Mancardi G., Origone P., Mandich P., Conforti F. L., Cavallaro S., Mora G., Marinou K., Sideri R., Penco S., Mosca L., Lunetta C., Pinter G. L., Corbo M., Riva N., Carrera P., Volanti P., Mandrioli J., Fini N., Fasano A., Tremolizzo L., Arosio A., Ferrarese C., Trojsi F., Tedeschi G., Monsurro M. R., Piccirillo G., Femiano C., Ticca A., Ortu E., La Bella V., Spataro R., Colletti T., Sabatelli M., Zollino M., Conte A., Luigetti M., Lattante S., Santarelli M., Petrucci A., Pugliatti M., Pirisi A., Parish L. D., Occhineri P., Giannini F., Battistini S., Ricci C., Benigni M., Cau T. B., Loi D., Calvo A., Moglia C., Brunetti M., Barberis M., Restagno G., Casale F., Marrali G., Fuda G., Ossola I., Cammarosano S., Canosa A., Ilardi A., Manera U., Grassano M., Tanel R., Pisano F., Mazzini L., Messina S., D'Alfonso S., Corrado L., Ferrucci L., Harms M. B., Goldstein D. B., Shneider N. A., Goutman S. A., Simmons Z., Miller T. M., Chandran S., Pal S., Manousakis G., Appel S. H., Simpson E., Wang L., Baloh R. H., Gibson S. B., Bedlack R., Lacomis D., Sareen D., Sherman A., Bruijn L., Penny M., Moreno C. D. A. M., Kamalakaran S., Allen A. S., Boone B. E., Brown R. H., Carulli J. P., Chesi A., Chung W. K., Cirulli E. T., Cooper G. M., Couthouis J., Day-Williams A. G., Dion P. A., Gitler A. D., Glass J. D., Han Y., Harris T., Hayes S. D., Jones A. L., Keebler J., Krueger B. J., Lasseigne B. N., Levy S. E., Lu Y. -F., Maniatis T., McKenna-Yasek D., Myers R. M., Petrovski S., Pulst S. M., Raphael A. R., Ravits J. M., Ren Z., Rouleau G. A., Sapp P. C., Sims K. B., Staropoli J. F., Waite L. L., Wang Q., Wimbish J. R., Xin W. W., Phatnani H., Kwan J., Broach J., Arcila-Londono X., Lee E. B., Van Deerlin V. M., Fraenkel E., Ostrow L. W., Baas F., Zaitlen N., Berry J. D., Malaspina A., Fratta P., Cox G. A., Thompson L. M., Finkbeiner S., Dardiotis E., Hornstein E., MacGowan D. J. L., Heiman-Patterson T., Hammell M. G., Patsopoulos N. A., Dubnau J., Nath A., Musunuri R. L., Evani U. S., Abhyankar A., Zody M. C., Kaye J., Wyman S. K., LeNail A., Lima L., Rothstein J. D., Svendsen C. N., Van Eyk J. E., Maragakis N. J., Kolb S. J., Cudkowicz M., Baxi E., Benatar M., Taylor J. P., Wu G., Rampersaud E., Wuu J., Rademakers R., Zuchner S., Schule R., McCauley J., Hussain S., Cooley A., Wallace M., Clayman C., Barohn R., Statland J., Swenson A., Jackson C., Trivedi J., Khan S., Katz J., Jenkins L., Burns T., Gwathmey K., Caress J., McMillan C., Elman L., Pioro E. P., Heckmann J., So Y., Walk D., Maiser S., Zhang J., Silani V., Gellera C., Ratti A., Taroni F., Lauria G., Verde F., Fogh I., Tiloca C., Comi G. P., Soraru G., Cereda C., De Marchi F., Corti S., Ceroni M., Siciliano G., Filosto M., Inghilleri M., Peverelli S., Colombrita C., Poletti B., Maderna L., Del Bo R., Gagliardi S., Querin G., Bertolin C., Pensato V., Castellotti B., Camu W., Mouzat K., Lumbroso S., Corcia P., Meininger V., Besson G., Lagrange E., Clavelou P., Guy N., Couratier P., Vourch P., Danel V., Bernard E., Lemasson G., Laaksovirta H., Myllykangas L., Jansson L., Valori M., Ealing J., Hamdalla H., Rollinson S., Pickering-Brown S., Orrell R. W., Sidle K. C., Hardy J., Singleton A. B., Johnson J. O., Arepalli S., Polak M., Asress S., Al-Sarraj S., King A., Troakes C., Vance C., de Belleroche J., ten Asbroek A. L. M. A., Munoz-Blanco J. L., Hernandez D. G., Ding J., Gibbs J. R., Scholz S. W., Floeter M. K., Campbell R. H., Landi F., Bowser R., Kirby J., Pamphlett R., Gerhard G., Dunckley T. L., Brady C. B., Kowall N. W., Troncoso J. C., Le Ber I., Heiman-Patterson T. D., Kamel F., Van Den Bosch L., Strom T. M., Meitinger T., Shatunov A., Van Eijk K. R., de Carvalho M., Kooyman M., Middelkoop B., Moisse M., McLaughlin R. L., Van Es M. A., Weber M., Boylan K. B., Van Blitterswijk M., Morrison K. E., Basak A. N., Mora J. S., Drory V. E., Shaw P. J., Turner M. R., Talbot K., Hardiman O., Williams K. L., Fifita J. A., Nicholson G. A., Blair I. P., Esteban-Perez J., Garcia-Redondo A., Al-Chalabi A., Al Kheifat A., Andersen P. M., Chio A., Cooper-Knock J., Dekker A., Redondo A. G., Gotkine M., Hide W., Iacoangeli A., Kiernan M., Landers J. E., Mill J., Neto M. M., Pardina J. M., Newhouse S., Pinto S., Pulit S., Robberecht W., Shaw C., Sproviero W., Tazelaar G., Van Damme P., van den Berg L. H., van Vugt J., Veldink J. H., Zatz M., Bauer D. C., Twine N. A., Rogaeva E., Zinman L., Brice A., Feldman E. L., Ludolph A. C., Weishaupt J. H., Trojanowski J. Q., Stone D. J., Tienari P., Shaw C. E., Traynor B. J.

المساهمون: Nicolas, A., Kenna, K. P., Renton, A. E., Ticozzi, N., Faghri, F., Chia, R., Dominov, J. A., Kenna, B. J., Nalls, M. A., Keagle, P., Rivera, A. M., van Rheenen, W., Murphy, N. A., van Vugt, J. J. F. A., Geiger, J. T., Van der Spek, R. A., Pliner, H. A., Shankaracharya, Smith, B. N., Marangi, G., Topp, S. D., Abramzon, Y., Gkazi, A. S., Eicher, J. D., Kenna, A., Logullo, F. O., Simone, I. L., Logroscino, G., Salvi, F., Bartolomei, I., Borghero, G., Murru, M. R., Costantino, E., Pani, C., Puddu, R., Caredda, C., Piras, V., Tranquilli, S., Cuccu, S., Corongiu, D., Melis, M., Milia, A., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Floris, G., Cannas, A., Capasso, M., Caponnetto, C., Mancardi, G., Origone, P., Mandich, P., Conforti, F. L., Cavallaro, S., Mora, G., Marinou, K., Sideri, R., Penco, S., Mosca, L., Lunetta, C., Pinter, G. L., Corbo, M., Riva, N., Carrera, P., Volanti, P., Mandrioli, J., Fini, N., Fasano, A., Tremolizzo, L., Arosio, A., Ferrarese, C., Trojsi, F., Tedeschi, G., Monsurro, M. R., Piccirillo, G., Femiano, C., Ticca, A., Ortu, E., La Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S., Santarelli, M., Petrucci, A., Pugliatti, M., Pirisi, A., Parish, L. D., Occhineri, P., Giannini, F., Battistini, S., Ricci, C., Benigni, M., Cau, T. B., Loi, D., Calvo, A., Moglia, C., Brunetti, M.

مصطلحات موضوعية: ALS, axonal transport, cargo, GWAS, KIF5A, WES, WGS

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29566793; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000428235400013; volume:97 (6); firstpage:1268; lastpage:1283.e6; numberofpages:22; journal:NEURON; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/259867; http://hdl.handle.net/11567/963861Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85044172835

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2018.02.027Test
http://hdl.handle.net/11567/963861Test

المؤلفون: Blanchet, P., Bebin, M., Bruet, S., Cooper, G. M., Thompson, M. L., Duban-Bedu, B., Gerard, B., Piton, A., Suckno, S., Deshpande, C., Clowes, V., Vogt, J., Turnpenny, Peter, Williamson, M. P., Alembik, Y., Glasgow, E., McNeill, A.

مصطلحات موضوعية: Wessex Classification Subject Headings::Oncology. Pathology.::Genetics, Adult, Animals, CRISPR-Cas Systems, Cell Line, Child, Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 2, Female, Gene Expression Regulation, Gene Knockout Techniques, Humans, Hypothalamus, Intellectual Disability, Male, Mutation, Nerve Tissue Proteins, Obesity, Polymorphism, Single Nucleotide, Transcription Factors, Zebrafish

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://dx.plos.org/10.1371/journal.pgen.1006957Test; MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus. 2017, 13 (8):e1006957 PLoS Genet.; http://hdl.handle.net/11287/620470Test; PLoS genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006957Test
http://hdl.handle.net/11287/620470Test

المؤلفون: Voisin N., Schnur R. E., Douzgou S., Hiatt S. M., Rustad C. F., Brown N. J., Earl D. L., Keren B., Levchenko O., Geuer S., Verheyen S., Johnson D., Zarate Y. A., Hancarova M., Amor D. J., Bebin E. M., Blatterer J., Brusco A., Cappuccio G., Charrow J., Chatron N., Cooper G. M., Courtin T., Dadali E., Delafontaine J., Del Giudice E., Doco M., Douglas G., Eisenkolbl A., Funari T., Giannuzzi G., Gruber-Sedlmayr U., Guex N., Heron D., Holla O. L., Hurst A. C. E., Juusola J., Kronn D., Lavrov A., Lee C., Lorrain S., Merckoll E., Mikhaleva A., Norman J., Pradervand S., Prchalova D., Rhodes L., Sanders V. R., Sedlacek Z., Seebacher H. A., Sellars E. A., Sirchia F., Takenouchi T., Tanaka A. J., Taska-Tench H., Tonne E., Tveten K., Vitiello G., Vlckova M., Uehara T., Nava C., Yalcin B., Kosaki K., Donnai D., Mundlos S., Brunetti-Pierri N., Chung W. K., Reymond A.

المساهمون: Voisin, N., Schnur, R. E., Douzgou, S., Hiatt, S. M., Rustad, C. F., Brown, N. J., Earl, D. L., Keren, B., Levchenko, O., Geuer, S., Verheyen, S., Johnson, D., Zarate, Y. A., Hancarova, M., Amor, D. J., Bebin, E. M., Blatterer, J., Brusco, A., Cappuccio, G., Charrow, J., Chatron, N., Cooper, G. M., Courtin, T., Dadali, E., Delafontaine, J., Del Giudice, E., Doco, M., Douglas, G., Eisenkolbl, A., Funari, T., Giannuzzi, G., Gruber-Sedlmayr, U., Guex, N., Heron, D., Holla, O. L., Hurst, A. C. E., Juusola, J., Kronn, D., Lavrov, A., Lee, C., Lorrain, S., Merckoll, E., Mikhaleva, A., Norman, J., Pradervand, S., Prchalova, D., Rhodes, L., Sanders, V. R., Sedlacek, Z., Seebacher, H. A., Sellars, E. A., Sirchia, F., Takenouchi, T., Tanaka, A. J., Taska-Tench, H., Tonne, E., Tveten, K., Vitiello, G., Vlckova, M., Uehara, T., Nava, C., Yalcin, B., Kosaki, K., Donnai, D., Mundlos, S., Brunetti-Pierri, N., Chung, W. K., Reymond, A.

مصطلحات موضوعية: AFF3, AFF4, horseshoe kidney, intellectual disability, mesomelic dysplasia, Adolescent, Amino Acid Sequence, Animal, Brain Disease, Child, Preschool, Epilepsy, Evolution, Molecular, Female, Fused Kidney, Gene Frequency, Human, Infant, Male, Mice, Models, Nuclear Protein, Osteochondrodysplasia, Phenotype, Protein Stability, Syndrome, Transcriptional Elongation Factor, Young Adult, Zebrafish

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33961779; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000658896700007; volume:108; issue:5; firstpage:857; lastpage:873; numberofpages:17; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11571/1451931Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85105081668

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.001Test
http://hdl.handle.net/11571/1451931Test

المؤلفون: Cooper, G. M., Bullen, J.

المصدر: BMJ: British Medical Journal, 2001 Nov . 323(7323), 1256-1256.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/25468404Test

المؤلفون: MacArthur, D G, Manolio, T A, Dimmock, D P, Rehm, H L, Shendure, J, Abecasis, G R, Adams, D R, Altman, R B, Antonarakis, Stylianos, Ashley, E A, Barrett, J C, Biesecker, L G, Conrad, D F, Cooper, G M, Cox, N J, Daly, M J, Gerstein, M B, Goldstein, D B, Hirschhorn, J N, Leal, S M, Pennacchio, L A, Stamatoyannopoulos, J A, Sunyaev, S R, Valle, D, Voight, B F, Winckler, W, Gunter, C

المصدر: ISSN: 0028-0836 ; Nature, vol. 508, no. 7497 (2014) p. 469-476.

مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/ddc/576.5, Disease, False Positive Reactions, Genes/genetics, Genetic Predisposition to Disease/genetics, Genetic Variation/genetics, Guidelines as Topic, Humans, Information Dissemination, Publishing, Reproducibility of Results, Research Design, Translational Medical Research/standards

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24759409; https://archive-ouverte.unige.ch/unige:42274Test; unige:42274

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/nature13127Test
https://archive-ouverte.unige.ch/unige:42274Test

المؤلفون: MacArthur, D. G., Manolio, T. A., Dimmock, D. P., Rehm, H. L., Shendure, J., Abecasis, G. R., Adams, D. R., Altman, R. B., Antonarakis, S. E., Ashley, E. A., Barrett, J. C., Biesecker, L. G., Conrad, D. F., Cooper, G. M., Cox, N. J., Daly, M. J., Gerstein, M. B., Goldstein, D. B., Hirschhorn, J. N., Leal, S. M., Pennacchio, L. A., Stamatoyannopoulos, J. A., Sunyaev, S. R., Valle, D., Voight, B. F., Winckler, W., Gunter, C.

المصدر: Nature ; volume 508, issue 7497, page 469-476 ; ISSN 0028-0836 1476-4687

مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/nature13127Test
http://www.nature.com/articles/nature13127.pdfTest
http://www.nature.com/articles/nature13127Test

المؤلفون: Carney, W. P., Petit, D., Hamer, P., Der, C. J., Finkel, T., Cooper, G. M., Lefebvre, M., Mobtaker, H., Delellis, R., Tischler, A. S., Dayal, Y., Wolfe, H., Rabin, H.

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1986 Oct 01. 83(19), 7485-7489.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/28498Test

المؤلفون: Feig, L. A., Bast, R. C., Knapp, R. C., Cóoper, G. M.

المصدر: Science, 1984 Feb . 223(4637), 698-701.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/1692169Test

المؤلفون: Bell S., Rousseau J., Peng H., Aouabed Z., Priam P., Theroux J. -F., Jefri M., Tanti A., Wu H., Kolobova I., Silviera H., Manzano-Vargas K., Ehresmann S., Hamdan F. F., Hettige N., Zhang X., Antonyan L., Nassif C., Ghaloul-Gonzalez L., Sebastian J., Vockley J., Begtrup A. G., Wentzensen I. M., Crunk A., Nicholls R. D., Herman K. C., Deignan J. L., Al-Hertani W., Efthymiou S., Salpietro V., Miyake N., Makita Y., Matsumoto N., Ostern R., Houge G., Hafstrom M., Fassi E., Houlden H., Klein Wassink-Ruiter J. S., Nelson D., Goldstein A., Dabir T., van Gils J., Bourgeron T., Delorme R., Cooper G. M., Martinez J. E., Finnila C. R., Carmant L., Lortie A., Oegema R., van Gassen K., Mehta S. G., Huhle D., Abou Jamra R., Martin S., Brunner H. G., Lindhout D., Au M., Graham J. M., Coubes C., Turecki G., Gravel S., Mechawar N., Rossignol E., Michaud J. L., Lessard J., Ernst C., Campeau P. M.

المساهمون: Bell, S., Rousseau, J., Peng, H., Aouabed, Z., Priam, P., Theroux, J. -F., Jefri, M., Tanti, A., Wu, H., Kolobova, I., Silviera, H., Manzano-Vargas, K., Ehresmann, S., Hamdan, F. F., Hettige, N., Zhang, X., Antonyan, L., Nassif, C., Ghaloul-Gonzalez, L., Sebastian, J., Vockley, J., Begtrup, A. G., Wentzensen, I. M., Crunk, A., Nicholls, R. D., Herman, K. C., Deignan, J. L., Al-Hertani, W., Efthymiou, S., Salpietro, V., Miyake, N., Makita, Y., Matsumoto, N., Ostern, R., Houge, G., Hafstrom, M., Fassi, E., Houlden, H., Klein Wassink-Ruiter, J. S., Nelson, D., Goldstein, A., Dabir, T., van Gils, J., Bourgeron, T., Delorme, R., Cooper, G. M., Martinez, J. E., Finnila, C. R., Carmant, L., Lortie, A., Oegema, R., van Gassen, K., Mehta, S. G., Huhle, D., Abou Jamra, R., Martin, S., Brunner, H. G., Lindhout, D., Au, M., Graham, J. M., Coubes, C., Turecki, G., Gravel, S., Mechawar, N., Rossignol, E., Michaud, J. L., Lessard, J., Ernst, C., Campeau, P. M.

مصطلحات موضوعية: ACTL6B, genetic engineering, intellectual disability, neurodevelopment, seizure, stem cells

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31031012; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000466608700004; volume:104 (5); firstpage:815; lastpage:834; numberofpages:20; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11567/969530Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85064931418

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.022Test
http://hdl.handle.net/11567/969530Test