نتائج البحث - "Coarelli, G"

المساهمون: Roux, T., Barbier, M., Papin, M., Davoine, C. -S., Sayah, S., Coarelli, G., Charles, P., Marelli, C., Parodi, L., Tranchant, C., Goizet, C., Klebe, S., Lohmann, E., Van Maldergen, L., van Broeckhoven, C., Coutelier, M., Tesson, C., Stevanin, G., Duyckaerts, C., Brice, A., Durr, A., Darios, F., Forlani, S., Site, P. -S., Banneau, G., Cazeneuve, C., Fontaine, B., Azulay, J. -P., Boesfplug-Tanguy, O., Hannequin, D., Hazan, J., Burgo, A., Verny, C., Koenig, M., Labauge, P., N'Guyen, K., Rodriguez, D., Belarbi, S., Hamri, A., Tazir, M., Boesch, S., Pandolfo, M., Laura, J., Guergueltcheva, V., Tournev, I., Pedraza Linares, O. L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Zaki, M., Bauer, P., Schols, L., Schule, R., Lossos, A., Bassi, M. -T., Basso, M., Bertini, E., Brusco, A., Casali, C., Casari, G., Criscuolo, C., Filla, A., Orsi, L., Santorelli, F. M., Valente, E. M., Vavla, M., Vazza, G., Megarbane, A., Benomar, A., Kremer, B., Van Roon-Mom, W., Roxburgh, R., Erichsen, A. K., Tallaksen, C., Alonso, I., Coutinho, P., Loureiro, J. L., Sequeiros, J., Salih, M., Kostic, V. S., Rouco Axpe, I., Elsayed, L., Paucar, M. A., Roumani, S., Bing-Wen, S., Reid, E., Suran, N., Warner, T., Wood, N.

مصطلحات موضوعية: cognitive impairment, SCA48, SCAR16, spinocerebellar ataxia, STUB1, ATP-Dependent Protease, ATPases Associated with Diverse Cellular Activitie, Ataxia, Female, Human, Male, Ubiquitin-Protein Ligase, Cerebellar Ataxia, Cognitive Dysfunction, Spinocerebellar Ataxias

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32713943; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000553063200001; volume:22; issue:11; firstpage:1851; lastpage:1862; numberofpages:12; journal:GENETICS IN MEDICINE; https://hdl.handle.net/11573/1638822Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85088563670

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-020-0899-xTest
https://hdl.handle.net/11573/1638822Test

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6

دورية أكاديمية

Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases

المؤلفون: Zurek B., Ellwanger K., Vissers L. E. L. M., Schule R., Synofzik M., Topf A., de Voer R. M., Laurie S., Matalonga L., Gilissen C., Ossowski S., 't Hoen P. A. C., Vitobello A., Schulze-Hentrich J. M., Riess O., Brunner H. G., Brookes A. J., Rath A., Bonne G., Gumus G., Verloes A., Hoogerbrugge N., Evangelista T., Harmuth T., Swertz M., Spalding D., Hoischen A., Beltran S., Graessner H., Haack T. B., Demidov G., Sturm M., Kessler C., Wayand M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Steyaert W., Sablauskas K., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., te Paske I., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Bros-Facer V., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Vandrovcova J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., Van de Vondel L., Beijer D., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Balicza P., Molnar M. J., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., Macaya A., Marce-Grau A., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Horvath R., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A.

المساهمون: Zurek, B., Ellwanger, K., Vissers, L. E. L. M., Schule, R., Synofzik, M., Topf, A., de Voer, R. M., Laurie, S., Matalonga, L., Gilissen, C., Ossowski, S., 't Hoen, P. A. C., Vitobello, A., Schulze-Hentrich, J. M., Riess, O., Brunner, H. G., Brookes, A. J., Rath, A., Bonne, G., Gumus, G., Verloes, A., Hoogerbrugge, N., Evangelista, T., Harmuth, T., Swertz, M., Spalding, D., Hoischen, A., Beltran, S., Graessner, H., Haack, T. B., Demidov, G., Sturm, M., Kessler, C., Wayand, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Steyaert, W., Sablauskas, K., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., te Paske, I., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I., Lochmuller, H., Bros-Facer, V., Hanauer, M., Olry, A., Lagorce, D., Havrylenko, S., Izem, K.

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34075208; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000656824000001; volume:29; issue:9; firstpage:1325; lastpage:1331; numberofpages:7; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11392/2470732Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85107583586; https://www.nature.com/articles/s41431-021-00859-0Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00859-0Test
https://hdl.handle.net/11392/2470732Test
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00859-0Test

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7

دورية أكاديمية

Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint

المؤلفون: Schule R., Timmann D., Erasmus C. E., Reichbauer J., Wayand M., Baets J., Balicza P., Chinnery P., Durr A., Haack T., Hengel H., Horvath R., Houlden H., Kamsteeg E. -J., Kamsteeg C., Lohmann K., Macaya A., Marce-Grau A., Maver A., Molnar M. J., Munchau A., Peterlin B., Riess O., Schols L., Stevanin G., Synofzik M., Timmerman V., van de Warrenburg B., van Os N., Vandrovcova J., Wilke C., Bevot A., Zuchner S., Beltran S., Laurie S., Matalonga L., Graessner H., Zurek B., Ellwanger K., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., Hoischen A., 't Hoen P. A. C., Vissers L. E. L. M., Gilissen C., Steyaert W., Sablauskas K., de Voer R. M., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Topf A., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Vitobello A., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Reilly M., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Verloes A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Herzog R., Pauly M., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A.

المساهمون: Schule, R., Timmann, D., Erasmus, C. E., Reichbauer, J., Wayand, M., Baets, J., Balicza, P., Chinnery, P., Durr, A., Haack, T., Hengel, H., Horvath, R., Houlden, H., Kamsteeg, E. -J., Kamsteeg, C., Lohmann, K., Macaya, A., Marce-Grau, A., Maver, A., Molnar, M. J., Munchau, A., Peterlin, B., Riess, O., Schols, L., Stevanin, G., Synofzik, M., Timmerman, V., van de Warrenburg, B., van Os, N., Vandrovcova, J., Wilke, C., Bevot, A., Zuchner, S., Beltran, S., Laurie, S., Matalonga, L., Graessner, H., Zurek, B., Ellwanger, K., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., Hoischen, A., 't Hoen, P. A. C., Vissers, L. E. L. M., Gilissen, C., Steyaert, W., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Topf, A., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Vitobello, A., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I.

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33972714; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000648796300001; volume:29; issue:9; firstpage:1332; lastpage:1336; numberofpages:5; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/779257, 825575; https://hdl.handle.net/11392/2470695Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85105877975; https://www.nature.com/articles/s41431-021-00901-1Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00901-1Test
https://hdl.handle.net/11392/2470695Test
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00901-1Test

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8

دورية أكاديمية

Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data

المؤلفون: Matalonga L., Hernandez-Ferrer C., Piscia D., Cohen E., Cuesta I., Danis D., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Gilissen C., Johari M., Laurie S., Li S., Nelson I., Peters S., Paramonov I., Prasanth S., Robinson P., Sablauskas K., Savarese M., Steyaert W., van der Velde J. K., Vitobello A., Schule R., Synofzik M., Topf A., Vissers L. E. L. M., de Voer R., Aretz S., Capella G., de Voer R. M., Evans G., Pelaez J. G., Holinski-Feder E., Hoogerbrugge N., Laner A., Oliveira C., Rump A., Schrock E., Sommer A. K., Steinke-Lange V., Paske I., Tischkowitz M., Valle L., Banka S., Benetti E., Casari G., Ciolfi A., Clayton-Smith J., Dallapiccola B., de Boer E., Ellwanger K., Faivre L., Graessner H., Haack T. B., Hammarsjo A., Havlovicova M., Hoischen A., Hugon A., Jackson A., Kleefstra T., Lindstrand A., Lopez-Martin E., Macek M., Morleo M., Nigro V., Nordgren A., Pettersson M., Pinelli M., Pizzi S., Posada M., Radio F. C., Renieri A., Rooryck C., Ryba L., Schwarz M., Tartaglia M., Thauvin C., Torella A., Trimouille A., Verloes A., Vissers L., Votypka P., Vyshka K., Zurek B., Baets J., Beijer D., Bonne G., Cossins J., Evangelista T., Hackman P., Hanna M. G., Horvath R., Houlden H., Lau J., Lochmuller H., Macken W. L., Musacchia F., Nascimento A., Natera-de Benito D., Piluso G., Pini V., Pitceathly R. D. S., Polavarapu K., Cruz P. M. R., Sarkozy A., Thompson R., Udd B., Van de Vondel L., Vandrovcova J., Zaharieva I., Balicza P., Chinnery P., Durr A., Haack T., Hengel H., Kamsteeg E. -J., Kamsteeg C., Lohmann K., Macaya A., Marce-Grau A., Maver A., Molnar J., Munchau A., Peterlin B., Riess O., Schols L., Schule-Freyer R., Stevanin G., Timmerman V., van de Warrenburg B., van Os N., Wayand M., Wilke C., Tonda R., Fernandez-Callejo M., Pico D., Garcia-Linares C., Papakonstantinou A., Corvo A., Joshi R., Diez H., Gut I., Beltran S., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Kessler C., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., 't Hoen P. A. C., te Paske I., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Alexander E., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Bullich G., Garcia C., Hernandez C., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Allamand V., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Reilly M., Muntoni F., de Jonghe P., Banfi S., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Spier I., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Castello R., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Molnar M. J., Herzog R., Pauly M., Osorio A. N., de Benito D. N., Beeson D.

المساهمون: Matalonga, L., Hernandez-Ferrer, C., Piscia, D., Cohen, E., Cuesta, I., Danis, D., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Gilissen, C., Johari, M., Laurie, S., Li, S., Nelson, I., Peters, S., Paramonov, I., Prasanth, S., Robinson, P., Sablauskas, K., Savarese, M., Steyaert, W., van der Velde, J. K., Vitobello, A., Schule, R., Synofzik, M., Topf, A., Vissers, L. E. L. M., de Voer, R., Aretz, S., Capella, G., de Voer, R. M., Evans, G., Pelaez, J. G., Holinski-Feder, E., Hoogerbrugge, N., Laner, A., Oliveira, C., Rump, A., Schrock, E., Sommer, A. K., Steinke-Lange, V., Paske, I., Tischkowitz, M., Valle, L., Banka, S., Benetti, E., Casari, G., Ciolfi, A., Clayton-Smith, J., Dallapiccola, B., de Boer, E., Ellwanger, K., Faivre, L., Graessner, H., Haack, T. B., Hammarsjo, A., Havlovicova, M., Hoischen, A., Hugon, A., Jackson, A., Kleefstra, T., Lindstrand, A., Lopez-Martin, E., Macek, M., Morleo, M., Nigro, V., Nordgren, A., Pettersson, M., Pinelli, M., Pizzi, S., Posada, M., Radio, F. C., Renieri, A., Rooryck, C., Ryba, L., Schwarz, M., Tartaglia, M., Thauvin, C., Torella, A., Trimouille, A., Verloes, A., Vissers, L., Votypka, P., Vyshka, K., Zurek, B., Baets, J., Beijer, D., Bonne, G., Cossins, J., Evangelista, T., Hackman, P., Hanna, M. G., Horvath, R., Houlden, H., Lau, J., Lochmuller, H., Macken, W. L.

مصطلحات موضوعية: Diseases, Genetic testing, Genome informatics, Genomic analysis

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34075210; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000656824000003; volume:29; issue:9; firstpage:1337; lastpage:1347; numberofpages:11; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/779257, 825575; https://hdl.handle.net/11392/2470697Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85107535456; https://www.nature.com/articles/s41431-021-00852-7Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00852-7Test
https://hdl.handle.net/11392/2470697Test
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00852-7Test

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9

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.

المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test
Genetics in Medicine, 25, 4

مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407eTest
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test

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دورية أكاديمية

Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.

المؤلفون: Cunha, P., Petit, E., Coutelier, M., Coarelli, G., Mariotti, C., Faber, J., Gaalen, J. van, Damasio, J., Fleszar, Z., Tosi, M., Rocca, C., Michele, G. de, Minnerop, M., Ewenczyk, C., Santorelli, F.M., Heinzmann, A., Bird, T., Amprosi, M., Indelicato, E., Benussi, A., Charles, P., Stendel, C., Romano, S, Scarlato, M., Ber, I. Le, Bassi, M.T., Serrano, M., Schmitz-Hübsch, T., Doss, S., Velzen, G.A.J. Van, Thomas, Q., Trabacca, A., Ortigoza-Escobar, J.D., D'Arrigo, S., Timmann, D., Pantaleoni, C., Martinuzzi, A., Besse-Pinot, E., Marsili, L., Cioffi, E., Nicita, F., Giorgetti, A., Moroni, I., Romaniello, R., Casali, C., Ponger, P., Casari, G., Bot, S.T. de, Ristori, G., Blumkin, L., Borroni, B., Goizet, C., Marelli, C., Boesch, S., Anheim, M., Filla, A., Houlden, H., Bertini, E., Klopstock, T., Synofzik, M., Riant, F., Zanni, G., Magri, S., Bella, D. Di, Nanetti, L., Sequeiros, J., Oliveira, J., Warrenburg, B. Van de, Schöls, L., Taroni, F., Brice, A., Durr, A.

المصدر: American Journal of Human Genetics, 110, 7, pp. 1098-1109

مصطلحات موضوعية: All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Radboudumc 3: Disorders of movement DCMN: Donders Center for Medical Neuroscience

العلاقة: https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/294768Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.05.009Test
https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/294768Test

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