-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Oliver Heath, Brooke Allender, Joel Smith, Elena Savva, Lucy Spencer, Elizabeth G. Bannister, Natasha J. Brown, Maureen S. Evans, Sharmila Kiss, Thomas H. Rozen, Joy Yaplito‐Lee
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 4, Pp 239-248 (2024)
مصطلحات موضوعية: familial chylomicronemia syndrome, hypertriglyceridemia, lipoprotein lipase, pancreatitis, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Subadra Wanninayake, Antonio Ochoa‐Ferraro, Karishma Patel, Radha Ramachandran, Anthony S. Wierzbicki, Charlotte Dawson
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 4, Pp 249-254 (2024)
مصطلحات موضوعية: familial chylomicronemia syndrome (FCS), hypertriglyceridemia, pregnancy, Volanesorsen, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Manal Mustafa, Mira Almheiri
المصدر: Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, Vol 29, Iss 2, Pp 130-134 (2024)
مصطلحات موضوعية: hypertriglyceridemia, familial chylomicronemia syndrome, gemfibrozil, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://e-apem.org/upload/pdf/apem-2346208-104.pdfTest; https://doaj.org/toc/2287-1012Test; https://doaj.org/toc/2287-1292Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuepeng Hu, Jian-Min Chen, Han Zuo, Na Pu, Guofu Zhang, Yichen Duan, Gang Li, Zhihui Tong, Weiqin Li, Baiqiang Li, Qi Yang
المصدر: Lipids in Health and Disease, Vol 23, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
مصطلحات موضوعية: Biallelic variants, Compound heterozygote, Disease expression and severity, Familial chylomicronemia syndrome, Genotype/phenotype relationship, Hypertriglyceridemia-induced acute pancreatitis during pregnancy, Nutritional diseases. Deficiency diseases, RC620-627
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1476-511XTest
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Charles Marques Lourenco, Pablo Corral, Raul D. Santos, Juan Patricio Nogueira, Carlos O. Mendivil, José L. Santos, Harry Pachajoa, Virginia Bañares, Maria Belen Mattos-Velez
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 12 (2024)
مصطلحات موضوعية: Familial chylomicronemia syndrome, genomics, genetic analyses, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942024000100401&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/2326-4594Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Kate Williams, Georgina Tickler, Pedro Valdivielso, Jordi Alonso, Montserrat Vera-Llonch, Laia Cubells, Sarah Acaster
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
مصطلحات موضوعية: Familial chylomicronemia syndrome, FCS, Qualitative, Symptoms, Health-related quality of life, Conceptual model, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Guofu Zhang, Yuepeng Hu, Qi Yang, Na Pu, Gang Li, Jingzhu Zhang, Zhihui Tong, Emmanuelle Masson, David N. Cooper, Jian-Min Chen, Weiqin Li
المصدر: Lipids in Health and Disease, Vol 22, Iss 1, Pp 1-18 (2023)
مصطلحات موضوعية: Aberrant splicing, Cryptic splice site, Familial chylomicronemia syndrome, Genotype–phenotype relationship, Hypertriglyceridemia-related acute pancreatitis, In-frame variant, Nutritional diseases. Deficiency diseases, RC620-627
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1476-511XTest
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Shali Jiang, Zhuoqun Ren, Yutao Yang, Qiming Liu, Shenghua Zhou, Yichao Xiao
المصدر: Biomedicine & Pharmacotherapy, Vol 169, Iss , Pp 115874- (2023)
مصطلحات موضوعية: GPIHBP1, Lipoprotein lipase, Triglycerides, Chylomicronemia, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0753332223016724Test; https://doaj.org/toc/0753-3322Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Miriam Larouche, Diane Brisson, Marie-Claude Morissette, Daniel Gaudet
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
مصطلحات موضوعية: Platelets, Familial chylomicronemia syndrome, Lipoprotein lipase, Lymphocytes, Pancreatitis, Volanesorsen, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Mara Alves, Francisco Laranjeira, Georgina Correia-da-Silva
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 2, p 190 (2024)
مصطلحات موضوعية: Hypertriglyceridemia, familial chylomicronemia syndrome, multifactorial chylomicronemia syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource