نتائج البحث - "Charles Perrine"

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier de Saint-Brieuc Hôpital Yves Le Foll (CH Saint-Brieuc), Groupement Hospitalier Territoire d'Armor (GHT Armor), IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), pp.e2363. ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.2363Test
https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test
https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest
https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

View record in BASE

4

دورية أكاديمية

Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions ; Clés cliniques et génétiques de l'ataxie cérébelleuse causée par des expansions GAA de FGF14

المؤلفون: Méreaux, Jean-Loup, Davoine, Claire-Sophie, Pellerin, David, Coarelli, Giulia, Coutelier, Marie, Ewenczyk, Claire, Monin, Marie-Lorraine, Anheim, Mathieu, Le Ber, Isabelle, Thobois, Stéphane, Gobert, Florent, Guillot-Noël, Léna, Forlani, Sylvie, Jornea, Ludmila, Heinzmann, Anna, Sangare, Aude, Gaymard, Bertrand, Guyant-Maréchal, Lucie, Charles, Perrine, Marelli, Cecilia, Honnorat, Jérôme, Degos, Bertrand, Tison, François, Sangla, Sophie, Simonetta-Moreau, Marion, Salachas, François, Tchikviladzé, Maya, Castelnovo, Giovanni, Mochel, Fanny, Klebe, Stephan, Castrioto, Anna, Fenu, Silvia, Méneret, Aurélie, Bourdain, Frédéric, Wandzel, Marion, Roth, Virginie, Bonnet, Céline, Riant, Florence, Stevanin, Giovanni, Noël, Sandrine, Fauret-Amsellem, Anne-Laure, Bahlo, Melanie, Lockhart, Paul, J, Brais, Bernard, Renaud, Mathilde, Brice, Alexis, Durr, Alexandra

المساهمون: Sorbonne université - Faculté des Sciences et Ingénierie (SU FSI), Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University College of London London (UCL), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU de Bordeaux), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Electroneuromyographie et Service de Neurologie C Hôpital Pierre Wertheimer - HCL, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut des sciences cognitives Marc Jeannerod - Centre de neuroscience cognitive - UMR5229 (ISC-MJ), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNRMAJ), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de Référence Maladie Rare "Syndromes neurologiques Paranéoplasiques", Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hopital Neurologique, Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Avicenne AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Sorbonne Paris Nord, Institut des Maladies Neurodégénératives Bordeaux (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rotschild, Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre d'investigation clinique de Toulouse (CIC 1436), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Pôle Santé publique et médecine publique CHU Toulouse, Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Universitätsklinikum Essen Universität Duisburg-Essen (Uniklinik Essen), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Service de Génétique Médicale CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research (WEHI), Murdoch Children's Research Institute (MCRI), University of Melbourne, Service de Génétique CHRU Nancy, European Project: 779257,Solve-RD

المصدر: ISSN: 2352-3964 ; EBioMedicine ; https://hal.science/hal-04393590Test ; EBioMedicine, 2024, 99, pp.104931. ⟨10.1016/j.ebiom.2023.104931⟩.

مصطلحات موضوعية: Diagnosis, GAA expansion, Hereditary cerebellar ataxia, SCA27B, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38150853; info:eu-repo/grantAgreement//779257/EU/European Union's Horizon 2020 research and innovation program/Solve-RD; hal-04393590; https://hal.science/hal-04393590Test; https://hal.science/hal-04393590/documentTest; https://hal.science/hal-04393590/file/Manuscript_FGF14.pdfTest; PUBMED: 38150853; PUBMEDCENTRAL: PMC10784672; WOS: 001156893100001

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.104931Test
https://hal.science/hal-04393590Test
https://hal.science/hal-04393590/documentTest
https://hal.science/hal-04393590/file/Manuscript_FGF14.pdfTest

View record in BASE

5

دورية أكاديمية

Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders

المؤلفون: Husson, Thomas, Lecoquierre, François, Nicolas, Gaël, Richard, Anne-Claire, Afenjar, Alexandra, Audebert-Bellanger, Séverine, Badens, Catherine, Bilan, Frédéric, Bizaoui, Varoona, Boland, Anne, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Brischoux-Boucher, Elise, Bonnet, Céline, Bournez, Marie, Boute, Odile, Brunelle, Perrine, Caumes, Roseline, Charles, Perrine, Chassaing, Nicolas, Chatron, Nicolas, Cogné, Benjamin, Colin, Estelle, Cormier-Daire, Valérie, Dard, Rodolphe, Dauriat, Benjamin, Delanne, Julian, Deleuze, Jean-François, Demurger, Florence, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Depienne, Christel, Dieux, Anne, Dubourg, Christèle, Edery, Patrick, El Chehadeh, Salima, Faivre, Laurence, Fergelot, Patricia, Fradin, Mélanie, Garde, Aurore, Geneviève, David, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Goizet, Cyril, Goldenberg, Alice, Gouy, Evan, Guerrot, Anne-Marie, Guimier, Anne, Harzalla, Inès, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Le Guillou Horn, Xavier, Keren, Boris, Kuechler, Alma, Lacaze, Elodie, Lavillaureix, Alinoë, Lehalle, Daphné, Lesca, Gaëtan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Lyonnet, Stanislas, Morel, Godeliève, Jean-Marçais, Nolwenn, Marlin, Sandrine, Marsili, Luisa, Mignot, Cyril, Nambot, Sophie, Nizon, Mathilde, Olaso, Robert, Pasquier, Laurent, Perrin, Laurine, Petit, Florence, Pingault, Veronique, Piton, Amélie, Prieur, Fabienne, Putoux, Audrey, Planes, Marc, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Quemener-Redon, Sylvia, Rama, Mélanie, Rio, Marlène, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Rondeau, Sophie, Saugier-Veber, Pascale, Smol, Thomas, Sigaudy, Sabine, Touraine, Renaud, Mau-Them, Frederic Tran, Trimouille, Aurélien, van Gils, Julien, Vanlerberghe, Clémence, Vantalon, Valérie, Vera, Gabriella, Vincent, Marie, Ziegler, Alban, Guillin, Olivier, Campion, Dominique, Charbonnier, Camille

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier du Rouvray, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Normandie Université (NU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hopital Estran, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre hospitalier de Valence, Centre de génétique humaine CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de Génétique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut du Thorax Nantes, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye, CHU Limoges, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik Essen, Universitätsklinikum Essen Universität Duisburg-Essen (Uniklinik Essen)-Universitat Duisberg-Essen, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe GAD (LNC - U1231), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Institut de Neurosciences cognitives et intégratives d'Aquitaine (INCIA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-SFR Bordeaux Neurosciences-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU de Bordeaux), Service de Génétique CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), CHU Trousseau APHP

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37872275; hal-04283066; https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066/file/s41431-023-01474-x.pdfTest; PUBMED: 37872275; PUBMEDCENTRAL: PMC10853222

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01474-xTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066/documentTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-04283066/file/s41431-023-01474-x.pdfTest

View record in BASE

6

دورية أكاديمية

Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants

مصطلحات موضوعية: Review

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/2/103Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2023-109203Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109203Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/2/103Test

View record in BASE

7

دورية أكاديمية

Factors Influencing Health-Related Quality of Life of Patients with Spinocerebellar Ataxia

المؤلفون: Weber, Niklas, Buchholz, Maresa, Rädke, Anika, Faber, Jennifer, Schmitz-Hübsch, Tanja, Jacobi, Heike, Klockgether, Thomas, Hoffmann, Wolfgang, Michalowsky, Bernhard, du Montcel, Sophie Tezenas, Bauer, Peter, Giunti, Paola, Cook, Arron, Labrum, Robyn, Parkinson, Michael H., Durr, Alexandra, Brice, Alexis, Charles, Perrine, Marelli, Cecilia, Mariotti, Caterina, Nanetti, Lorenzo, Panzeri, Marta, Rakowicz, Maria, Sulek, Anna, Sobanska, Anna, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Baliko, Laszlo, Melegh, Bela, Filla, Alessandro, Antenora, Antonella, Infante, Jon, Berciano, José, van de Warrenburg, Bart P., Timmann, Dagmar, Szymanski, Sandra, Boesch, Sylvia, Kang, Jun-Suk, Pandolfo, Massimo, Schulz, Jörg B., Molho, Sonia, Diallo, Alhassane, Hübener-Schmid, Jeanette, Santana, Magda, Grobe-Einsler, Marcus, Koyak, Berkan, Raposo, Mafalda, Lima, Manuela, Garcia-Moreno, Hector

المساهمون: Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) in der Helmholtz-Gemeinschaft

المصدر: The Cerebellum ; ISSN 1473-4230

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Neurology

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s12311-024-01657-2Test

View record in BASE

8

دورية أكاديمية

CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias

المؤلفون: Kacher, Radhia, Lejeune, François-Xavier, David, Isabelle, Boluda, Susana, Coarelli, Giulia, Leclere-Turbant, Sabrina, Heinzmann, Anna, Marelli, Cecilia, Charles, Perrine, Goizet, Cyril, Kabir, Nisha, Hilab, Rania, Jornea, Ludmila, Six, Julie, Dommergues, Marc, Fauret, Anne-Laure, Brice, Alexis, Humbert, Sandrine, Durr, Alexandra

المساهمون: National Institutes of Health, National Cancer Institute, National Institute on Drug Abuse, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institute of Mental Health, National Human Genome Research Institute, National Institute of Neurological Disorders and Stroke

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; ISSN 0002-9297

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.03.015Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929724000880?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929724000880?httpAccept=text/plainTest

View record in BASE