المؤلفون: Thomas, Lucie, Cuisset, Laurence, Papon, Jean-François, Tamalet, Aline, Pin, Isabelle, Taam, Rola, Abou, Faucon, Catherine, Montantin, Guy, Tissier, Sylvie, Duquesnoy, Philippe, Dastot- Le Moal, Florence, Copin, Bruno, Carion, Nathalie, Louis, Bruno, Chantot-Bastaraud, Sandra, Siffroi, Jean-Pierre, Mitri, Rana, Coste, André, Escudier, Estelle, Thouvenin, Guillaume, Amselem, Serge, Legendre, Marie

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC)

المصدر: The European Society of Human Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-04614713Test ; The European Society of Human Genetics, Jun 2024, Berlin (DE), Germany

مصطلحات موضوعية: Primary Ciliary Dyskinesia, X-linked disease, skewed X inactivation, female carrier, bisulfite conversion, lyonization, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

جغرافية الموضوع: Berlin (DE), Germany

العلاقة: inserm-04614713; https://inserm.hal.science/inserm-04614713Test; https://inserm.hal.science/inserm-04614713/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-04614713/file/MarieLEGENDRE_P05.004.D_V4.pdfTest

الإتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-04614713Test
https://inserm.hal.science/inserm-04614713/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-04614713/file/MarieLEGENDRE_P05.004.D_V4.pdfTest

المؤلفون: Zeitz, Christina, Navarro, Julien, Azizzadeh Pormehr, Leila, Méjécase, Cécile, Neves, Luiza M., Letellier, Camille, Condroyer, Christel, Albadri, Shahad, Amprou, Andréa, Antonio, Aline, Ben-Yacoub, Tasnim, Wohlschlegel, Juliette, Andrieu, Camille, Serafini, Malo, Bianco, Lorenzo, Antropoli, Alessio, Nassisi, Marco, El Shamieh, Said, Chantot-Bastaraud, Sandra, Mohand-Saïd, Saddek, Smirnov, Vasily, Sahel, José-Alain, Del Bene, Filippo, Audo, Isabelle

المساهمون: Foundation Fighting Blindness Inc, Agence nationale de la recherche, Fondation pour la Recherche Medicale, Retina France, UNADEV, MESR

المصدر: Genetics in Medicine ; page 101081 ; ISSN 1098-3600

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical)

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101081Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360024000145?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360024000145?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Jacquin, Clémence, Landais, Emilie, Poirsier, Céline, Afenjar, Alexandra, Akhavi, Ahmad, Bednarek, Nathalie, Bénech, Caroline, Bonnard, Adeline, Bosquet, Damien, Burglen, Lydie, Callier, Patrick, Chantot-Bastaraud, Sandra, Coubes, Christine, Coutton, Charles, Delobel, Bruno, Descharmes, Margaux, Dupont, Jean‐michel, Gatinois, Vincent, Gruchy, Nicolas, Guterman, Sarah, Heddar, Abdelkader, Herissant, Lucas, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jaeger, Pauline, Jouret, Guillaume, Keren, Boris, Kuentz, Paul, Le Caignec, Cedric, Levy, Jonathan, Lopez, Nathalie, Manssens, Zoe, Martin-Coignard, Dominique, Marey, Isabelle, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Pebrel-Richard, Céline, Pinson, Lucile, Puechberty, Jacques, Redon, Sylvia, Sanlaville, Damien, Spodenkiewicz, Marta, Tabet, Anne‐claude, Verloes, Alain, Vieville, Gaelle, Yardin, Catherine, Vialard, François, Doco-Fenzy, Martine

المساهمون: Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille, Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHI Poissy-Saint-Germain, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Service de Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, CHU Limoges, BIO-SANTÉ (XLIM-BIO-SANTÉ), XLIM (XLIM), Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion syndrome, chromosomal deletion, genotype–phenotype correlation, monosomy 1p36, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36369750; hal-03899297; https://hal.science/hal-03899297Test; https://hal.science/hal-03899297/documentTest; https://hal.science/hal-03899297/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202022%20-%20Jacquin%20-%201p36%20deletion%20syndrome%20%20Review%20and%20mapping%20with%20further%20characterization.pdfTest; PUBMED: 36369750; WOS: 000881874500001

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63041Test
https://hal.science/hal-03899297Test
https://hal.science/hal-03899297/documentTest
https://hal.science/hal-03899297/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202022%20-%20Jacquin%20-%201p36%20deletion%20syndrome%20%20Review%20and%20mapping%20with%20further%20characterization.pdfTest

المؤلفون: Rive Le Gouard, Nicolas, Nicolle, Romain, Lefebvre, Mathilde, Gelot, Antoinette, Heide, Solveig, Gerasimenko, Anna, Grigorescu, Romulus, Derive, Nicolas, Jouannic, Jean-Marie, Garel, Catherine, Valence, Stéphanie, Quenum-Miraillet, Geneviève, Chantot-Bastaraud, Sandra, Keren, Boris, Heron, Delphine, Attie-Bitach, Tania

المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 66, issue 8, page 104797 ; ISSN 1769-7212

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104797Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1769721223001039?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1769721223001039?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Verebi, Camille, Caumes, Roseline, Chantot-Bastaraud, Sandra, Deburgrave, Nathalie, Orhant, Lucie, Vaucouleur, Nicolas, Cuisset, Laurence, Bienvenu, Thierry, Leturcq, France, Nectoux, Juliette

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 33, issue 5, page 367-370 ; ISSN 0960-8966

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Neurology (clinical), Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.03.004Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960896623000706?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960896623000706?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Garcia, Aubin, Legendre, Marie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Siffroi, Jean-Pierre, Christin-Maitre, Sophie

المصدر: Annales d'Endocrinologie ; volume 84, issue 2, page 260-264 ; ISSN 0003-4266

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, General Medicine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ando.2022.01.003Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0003426622000051?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0003426622000051?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Louvrier, Camille, Awad, Fawaz, Cosnes, Anne, El Khouri, Elma, Assrawi, Eman, Daskalopoulou, Aphrodite, Copin, Bruno, Bocquet, Hélène, Chantot-Bastaraud, Sandra, Arenas Garcia, Angela, Dastot - Le Moal, Florence, de la Grange, Pierre, Duquesnoy, Philippe, Guerrera, Ida Chiara, Piterboth, William, Ortonne, Nicolas, Chosidow, Olivier, Karabina, Sonia Athina, Amselem, Serge, Giurgea, Irina

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Henri Mondor, GenoSplice Paris, Plateforme Protéomique Necker SFR Necker (PPN - 3P5), Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Dynamic Microbiology - EA 7380 (DYNAMIC), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES)-Université Paris-Est (UPE)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405699Test ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

مصطلحات موضوعية: RNF213, inflammation, Lésions urticariennes, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IMM.II]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunity

جغرافية الموضوع: Paris, France

العلاقة: inserm-04405699; https://inserm.hal.science/inserm-04405699Test

الإتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-04405699Test

المؤلفون: Portnoi, Marie-France, Dumargne, Marie-Charlotte, Rojo, Sandra, Witchel, Selma F, Duncan, Andrew J, Eozenou, Caroline, Bignon-Topalovic, Joelle, Yatsenko, Svetlana A, Rajkovic, Aleksandar, Reyes-Mugica, Miguel, Almstrup, Kristian, Fusee, Leila, Srivastava, Yogesh, Chantot-Bastaraud, Sandra, Hyon, Capucine, Louis-Sylvestre, Christine, Validire, Pierre, de Malleray Pichard, Caroline, Ravel, Celia, Christin-Maitre, Sophie, Brauner, Raja, Rossetti, Raffaella, Persani, Luca, Charreau, Eduardo H, Dain, Liliana, Chiauzzi, Violeta A, Mazen, Inas, Rouba, Hassan, Schluth-Bolard, Caroline, MacGowan, Stuart, McLean, WH Irwin, Patin, Etienne, Meyts, Ewa Rajpert-De, Jauch, Ralf, Achermann, John C, Siffroi, Jean-Pierre, McElreavey, Ken, Bashamboo, Anu

المصدر: Human Molecular Genetics. 27(7)

مصطلحات موضوعية: Rare Diseases, Contraception/Reproduction, Infertility, Clinical Research, Genetics, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Reproductive health and childbirth, 46, XX Disorders of Sex Development, Adolescent, Child, Disorder of Sex Development, 46, XY, Female, Humans, Male, Mutation, Missense, Oligospermia, Primary Ovarian Insufficiency, SOXE Transcription Factors, Biological Sciences, Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/41s0n02dTest

المؤلفون: Jouret, Guillaume, Heide, Solveig, Sorlin, Arthur, Faivre, Laurence, Chantot-Bastaraud, Sandra, Beneteau, Claire, Denis-Musquer, Marie, Turnpenny, Peter D, Coutton, Charles, Vieville, Gaëlle, Thevenon, Julien, Larson, Austin, Petit, Florence, Boudry, Elise, Smol, Thomas, Delobel, Bruno, Duban-Bedu, Bénédicte, Fallerini, Chiara, Mari, Francesca, Lo Rizzo, Caterina, Renieri, Alessandra, CABERG, Jean-Hubert, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Tran Mau-Them, Frédéric, Maystadt, Isabelle, Courtin, Thomas, Keren, Boris, Mouthon, Linda, Charles, Perrine, Cuinat, Silvestre, Isidor, Bertrand, Theis, Philippe, Müller, Christian, Kulisic, Marizela, Türkmen, Seval, Stieber, Daniel, Bourgeois, Dominique, Scalais, Emmanuel, Klink, Barbara

المصدر: Clinical Genetics, 102 (2), 117 - 122 (2022-08)

مصطلحات موضوعية: BRD4, BRD4-related syndrome, Cornelia de Lange syndrome, NIPBL, cohesinopathy, BRD4 protein, human, Cell Cycle Proteins, Nuclear Proteins, Transcription Factors, Cell Cycle Proteins/genetics, Child, Female, Genomics, Humans, Mutation, Phenotype, Pregnancy, Transcription Factors/genetics, De Lange Syndrome/diagnosis, De Lange Syndrome/genetics, De Lange Syndrome/pathology, Nuclear Proteins/genetics, De Lange Syndrome, Genetics, Genetics (clinical), Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

العلاقة: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.14141Test; urn:issn:0009-9163; urn:issn:1399-0004

الوصول الحر: https://orbi.uliege.be/handle/2268/298272Test

المؤلفون: Louvrier, Camille, Awad, Fawaz, Cosnes, Anne, El Khouri, Elma, Assrawi, Eman, Daskalopoulou, Aphrodite, Copin, Bruno, Bocquet, Hélène, Chantot Bastaraud, Sandra, Arenas Garcia, Angela, Dastot Le Moal, Florence, De La Grange, Pierre, Duquesnoy, Philippe, Guerrera, Chiara, I, Piterboth, William, Ortonne, Nicolas, Chosidow, Olivier, Karabina, Sonia, A, Amselem, Serge, Giurgea, Irina

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de dermatologie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), GenoSplice Paris, Plateforme Protéomique Necker SFR Necker (PPN - 3P5), Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Service d'Anatomopathologie Hôpital Henri Mondor - APHP, CHU Henri Mondor Créteil, Dynamic Microbiology - EA 7380 (DYNAMIC), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES)-Université Paris-Est (UPE)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), ANR-17-CE17-0021,FMFgeneToDiag,Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) et maladies apparentées : des bases moléculaires et cellulaires à la mise au point de tests diagnostiques(2017)

المصدر: ISSN: 0091-6749 ; Journal of Allergy and Clinical Immunology ; https://inserm.hal.science/inserm-03776857Test ; Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2022, Online ahead of print. ⟨10.1016/j.jaci.2022.06.016⟩.

مصطلحات موضوعية: RNF213, hypercytokinemia, urticarial lesions, genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35780935; inserm-03776857; https://inserm.hal.science/inserm-03776857Test; https://inserm.hal.science/inserm-03776857/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-03776857/file/Louvrier_RNF213-associated%20urticarial%20lesions%20with%20hypercytokinemia_2022_HAL.pdfTest; PUBMED: 35780935; WOS: 000922114600005

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.06.016Test
https://inserm.hal.science/inserm-03776857Test
https://inserm.hal.science/inserm-03776857/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-03776857/file/Louvrier_RNF213-associated%20urticarial%20lesions%20with%20hypercytokinemia_2022_HAL.pdfTest