يعرض 1 - 10 نتائج من 2,978 نتيجة بحث عن '"Ch, V."', وقت الاستعلام: 1.01s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
  2. 2
    دورية أكاديمية
  3. 3
    دورية أكاديمية
  4. 4
    دورية أكاديمية
  5. 5
    دورية أكاديمية
  6. 6
    دورية أكاديمية
  7. 7
    دورية أكاديمية
  8. 8
    دورية أكاديمية

    المساهمون: This research was supported by the Moscow Healthcare Department., Исследование проведено за счет средств гранта Департамента здравоохранения г. Москвы.

    المصدر: Medical Genetics; Том 23, № 2 (2024); 34-45 ; Медицинская генетика; Том 23, № 2 (2024); 34-45 ; 2073-7998

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2420/1772Test; Vanin E.F. Processed pseudogenes: characteristics and evolution. Annu Rev Genet. 1985;19:253-72. doi:10.1146/annurev.ge.19.120185.001345.; Claes K.B.M., Rosseel T., De Leeneer K. Dealing with Pseudogenes in Molecular Diagnostics in the Next Generation Sequencing Era. Methods Mol Biol. 2021;2324:363-381. doi:10.1007/978-1-0716-1503-4_22.; van der Klift H.M., Tops C.M., Bik E.C., et al. Quantification of sequence exchange events between PMS2 and PMS2CL provides a basis for improved mutation scanning of Lynch syndrome patients. Hum Mutat. 2010 May;31(5):578-87. doi:10.1002/humu.21229.; Clendenning M., Hampel H., LaJeunesse J., et al. Long-range PCR facilitates the identification of PMS2-specific mutations. Hum Mutat. 2006 May;27(5):490-5. doi:10.1002/humu.20318. Erratum in: Hum Mutat. 2006;27(11):1155.; Vaughn C.P., Robles J., Swensen J.J., et al. Clinical analysis of PMS2: mutation detection and avoidance of pseudogenes. Hum Mutat. 2010;31(5):588-93. doi:10.1002/humu.21230.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Test; Hereditary Cancer Syndromes and Risk Assessment: ACOG COMMITTEE OPINION, Number 793. Obstet Gynecol. 2019;134(6):e143-e149. doi:10.1097/AOG.0000000000003562.; Nicolaides N.C., Papadopoulos N., Liu B., et al. Mutations of two PMS homologues in hereditary nonpolyposis colon cancer. Nature. 1994;371(6492):75-80. doi:10.1038/371075a0.; Senter L., Clendenning M., Sotamaa K., et al. The clinical phenotype of Lynch syndrome due to germline PMS2 mutations. Gastroenterology. 2008;135(2):419-28. doi:10.1053/j.gastro.2008.04.026.; Ten Broeke S.W., van der Klift H.M., Tops C.M.J., et al. Cancer Risks for PMS2-Associated Lynch Syndrome. J Clin Oncol. 2018;36(29):2961-2968. doi:10.1200/JCO.2018.78.4777. Erratum in: J Clin Oncol. 2019 Mar 20;37(9):761.; Cannavo E., Marra G., Sabates-Bellver J., et al. Expression of the MutL homologue hMLH3 in human cells and its role in DNA mismatch repair. Cancer Res. 2005;65(23):10759-66. doi:10.1158/0008-5472.CAN-05-2528.; Korhonen M.K., Raevaara T.E., Lohi H., Nyström M. Conditional nuclear localization of hMLH3 suggests a minor activity in mismatch repair and supports its role as a low-risk gene in HNPCC. Oncol Rep. 2007;17(2):351-4.; ten Broeke S.W., Brohet R.M., Tops C.M., et al. Lynch syndrome caused by germline PMS2 mutations: delineating the cancer risk. J Clin Oncol. 2015;33(4):319-25. doi:10.1200/JCO.2014.57.8088.; Шелыгин Ю.А., Ачкасов С.И., Семёнов Д.А., и др. Генетические и фенотипические характеристики 60 российских семей с синдромом Линча. Колопроктология. 2021;20(3):35–42. http://dx.doi.org/10.33878/2073-7556-2021-20-3-35-42Test; Kasela M., Nyström M., Kansikas M. PMS2 expression decrease causes severe problems in mismatch repair. Hum Mutat. 2019;40(7):904-907. doi:10.1002/humu.23756.; Hendriks Y.M., Jagmohan-Changur S., van der Klift H.M., et al. Heterozygous mutations in PMS2 cause hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (Lynch syndrome). Gastroenterology. 2006;130(2):312-22. doi:10.1053/j.gastro.2005.10.052.; Clendenning M., Hampel H., LaJeunesse J., et al. Long-range PCR facilitates the identification of PMS2-specific mutations. Hum Mutat. 2006;27(5):490-5. doi:10.1002/humu.20318. Erratum in: Hum Mutat. 2006;27(11):1155.; Li J., Dai H., Feng Y., et al. A Comprehensive Strategy for Accurate Mutation Detection of the Highly Homologous PMS2. J Mol Diagn. 2015;17(5):545-53. doi:10.1016/j.jmoldx.2015.04.001.; Nicolaides N.C., Kinzler K.W., Vogelstein B. Analysis of the 5’ region of PMS2 reveals heterogeneous transcripts and a novel overlapping gene. Genomics. 1995;29(2):329-34. doi:10.1006/geno.1995.9997.; Hayward B.E., De Vos M., Valleley E.M., et al. Extensive gene conversion at the PMS2 DNA mismatch repair locus. Hum Mutat. 2007;28(5):424-30. doi:10.1002/humu.20457. PMID: 17253626.; Auclair J., Leroux D., Desseigne F., et al. Novel biallelic mutations in MSH6 and PMS2 genes: gene conversion as a likely cause of PMS2 gene inactivation. Hum Mutat. 2007;28(11):1084-90. doi:10.1002/humu.20569.; Ganster C., Wernstedt A., Kehrer-Sawatzki H., et al. Functional PMS2 hybrid alleles containing a pseudogene-specific missense variant trace back to a single ancient intrachromosomal recombination event. Hum Mutat. 2010;31(5):552-60. doi:10.1002/humu.21223.; Семенова А. Б., Бяхова М. М., Галкин В. Н., и др. Возможности молекулярно-генетических методов для эффективного выявления наследственных форм онкологических заболеваний среди лиц с повышенными рисками их развития. Здоровье мегаполиса. 2023; 4(2):30-40. doi:10.47619/2713-2617.zm.2023.v.4i2;30-40.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2420Test

  9. 9
    دورية أكاديمية
  10. 10
    دورية أكاديمية