المؤلفون: Villar‐quiles, Rocío, Catervi, Fabio, Cabet, Eva, Juntas-Morales, Raul, Genetti, Casie, A, Gidaro, Teresa, Koparir, Asuman, Yüksel, Adnan, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, Pierce‐hoffman, Emma, Lornage, Xavière, Durigneux, Julien, Laporte, Jocelyn, Rendu, John, Romero, Norma, B, Beggs, Alan, H, Servais, Laurent, Cossée, Mireille, Olivé, Montse, Böhm, Johann, Duband‐goulet, Isabelle, Ferreiro, Ana

المساهمون: Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Département de neurologie Montpellier, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Université de Montpellier (UM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biruni University, Children's University Hospital Queen Fabiola Bruxelles, Belgium, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts 02142, USA, Partenaires INRAE, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Groupe d'imagerie neurofonctionnelle (GIN), Service NEUROSPIN (NEUROSPIN), Université Paris-Saclay-Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut des Maladies Neurodégénératives Bordeaux (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Children's Hospital and Harvard Medical School, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge = Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL)

المصدر: ISSN: 0364-5134.

مصطلحات موضوعية: SIGNAL COINTEGRATOR 1, TRANSCRIPTION COACTIVATOR, MUSCULAR-DYSTROPHY, MUSCLE, D3, GENE, PROLIFERATION, ABNORMALITIES, ADIPOGENESIS, DISORDERS, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31794073; hal-02957769; https://hal.science/hal-02957769Test; https://hal.science/hal-02957769/documentTest; https://hal.science/hal-02957769/file/ANA-19-1044.R1_Proof_hi.pdfTest; PUBMED: 31794073; WOS: 000504509700001

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ana.25660Test
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https://hal.science/hal-02957769/file/ANA-19-1044.R1_Proof_hi.pdfTest

المؤلفون: Villar-Quiles, Rocío Nur, Catervi, Fabio, Cabet, Eva, Juntas-Morales, Raul, Genetti, Casie C.A., Gidaro, Teresa, Koparir, Asuman, Yüksel, Adnan, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, Pierce-Hoffman, Emma, Lornage, Xavière, Durigneux, Julien, Laporte, Jocelyn, Rendu, John, Romero, Norma Beatriz, Beggs, Alan A.H., Servais, Lara, Cossée, Mireille, Olivé, Montse, Böhm, Johann, Duband-Goulet, Isabelle, Ferreiro, Ana

المصدر: Annals of neurology, 87 (2

مصطلحات موضوعية: Sciences bio-médicales et agricoles, Adult, Amino Acid Transport System y+ -- metabolism -- physiology, Cell Cycle -- physiology, Cells, Cultured, Child, Preschool, Female, Fibroblasts -- physiology, Humans, Infant, Male, Middle Aged, Muscle Proteins -- genetics, Muscle, Skeletal -- pathology -- physiopathology, Muscular Diseases -- genetics -- physiopathology, Mutation, Pedigree, Phenotype, Transcription Factors -- genetics

وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf

العلاقة: uri/info:doi/10.1002/ana.25660; uri/info:pmid/31794073; uri/info:scp/85077147655; uri/info:pmcid/PMC6980348; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/307754/3/ASC1myopathy-Villar-Quiles.pdfTest; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/307754Test

الإتاحة: http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/307754Test
https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/307754/3/ASC1myopathy-Villar-Quiles.pdfTest

المؤلفون: Villar-Quiles, Rocio N., Catervi, Fabio, Cabet, Eva, Juntas-Morales, Raul, Genetti, Casie A., Gidaro, Teresa, Koparir, Asuman, Yuksel, Adnan, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, Pierce-Hoffman, Emma, Lornage, Xaviere, Durigneux, Julien, Laporte, Jocelyn, Rendu, John, Romero, Norma B., Beggs, Alan H., Servais, Laurent, Cossee, Mireille, Olive, Montse, Bohm, Johann, Duband-Goulet, Isabelle, Ferreiro, Ana

المصدر: Annals of Neurology, 87 (2), 217-232 (2020-01)

مصطلحات موضوعية: Human health sciences, Pediatrics, Neurology, Sciences de la santé humaine, Pédiatrie, Neurologie

العلاقة: urn:issn:0364-5134; urn:issn:1531-8249

الوصول الحر: https://orbi.uliege.be/handle/2268/244014Test

المؤلفون: Villar-Quiles, Rocío N., Catervi, Fabio, Cabet, Eva, Juntas-Morales, Raul, Genetti, Casie A., Gidaro, Teresa, Koparır, Asuman, Yüksel, Adnan, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, Pierce-Hoffman, Emma, Lornage, Xavière, Durigneux, Julien, Laporte, Jocelyn, Rendu, John, Romero, Norma B., Beggs, Alan H., Servais, Laurent, Cossée, Mireille, Olivé, Montse, Böhm, Johann, Duband-Goulet, Isabelle, Ferreiro, Ana

المساهمون: Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://doi.org/10.1002/ana.25660Test; Annals of Neurology; Makale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı; https://hdl.handle.net/20.500.12445/1178Test; 87; 217; 232

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12445/1178Test
https://doi.org/10.1002/ana.25660Test
https://hdl.handle.net/20.500.12445/1178Test