المؤلفون: Mazuelas, Helena, Magallón Lorenz, Miriam, Uriarte Arrazola, Itziar, Negro, Alejandro, Rosas, Inma, Blanco, Ignacio, Castellanos, Elisabeth, Lázaro, Conxi, Gel, Bernat, Carrió, Meritxell, Serra, Eduard

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Citogenètica, Càncer, Cytogenetics, Cancer

وصف الملف: 19 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1172/jci.insight.168826Test; JCI Insight, 2024; https://doi.org/10.1172/jci.insight.168826Test; http://hdl.handle.net/2445/209920Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1172/jci.insight.168826Test
http://hdl.handle.net/2445/209920Test

المؤلفون: Pacot, Laurence, Ye, Manuela, Nectoux, Juliette, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Coustier, Audrey, Maillard, Théodora, Barbance, Cécile, Orhant, Lucie, Vaucouleur, Nicolas, Blanché, Hélène, Parfait, Béatrice, Wolkenstein, Pierre, Vidaud, Michel, Vidaud, Dominique, Pasmant, Eric, Castellanos, Elisabeth, Blok, Marinus J., Brems, Hilde, Koczkowska, Magdalena, Wimmer, Katharina

المساهمون: Agence Nationale de la Recherche, Horizon 2020

المصدر: The Journal of Molecular Diagnostics ; volume 26, issue 2, page 150-157 ; ISSN 1525-1578

مصطلحات موضوعية: Molecular Medicine, Pathology and Forensic Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2023.11.005Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1525157823002763?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1525157823002763?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Maroto, Alberto F., Borrajo, Mireia, Prades, Sílvia, Callejo Castillo, Àngela, Amilibia, Emilio, Pérez-Grau, Marta, Roca Ribas, Francesc, Castellanos, Elisabeth, Barrallo-Gimeno, Alejandro, Llorens i Baucells, Jordi

المصدر: Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)

مصطلحات موضوعية: Epiteli, Cèl·lules acústiques, Rates (Animals de laboratori), Epithelium, Hair cells, Rats as laboratory animals

وصف الملف: 19 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1007/s00204-023-03518-zTest; Archives of Toxicology, 2023, vol. 97, p. 1943-1961; https://doi.org/10.1007/s00204-023-03518-zTest; http://hdl.handle.net/2445/199433Test; 735760

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00204-023-03518-zTest
http://hdl.handle.net/2445/199433Test

المؤلفون: Plana Pla, Adrià, Condal, Laura, Jaka, Ane, Blanco Guillermo, Ignacio, Castellanos, Elisabeth, Bielsa, Isabel

مصطلحات موضوعية: Cowden syndrome, Epidermal nevus, Lipoma, Macrocephaly, Mosaicism type 2, PTEN

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Pediatric Dermatology; Vol. 40 Núm. 1 (January/February 2023), p. 179-181; https://ddd.uab.cat/record/266819Test; urn:10.1111/pde.15116; urn:oai:ddd.uab.cat:266819; urn:articleid:15251470v40n1p179; urn:pmid:36151877; urn:pmc-uid:10087675; urn:pmcid:PMC10087675; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:10087675; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/55383904-32e7-44c8-bfb3-5f48e1c15fde

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/266819Test

المؤلفون: Magallón Lorenz, Miriam, Terribas, Ernest, Ortega Bertran, Sara, Creus Bachiller, Edgar, Fernández, Marco, Requena, Gerard, Rosas, Inma, Mazuelas, Helena, Uriarte Arrazola, Itziar, Negro, Alex, Lausová, Tereza, Castellanos, Elisabeth, Blanco, Ignacio, Devries, George, Kawashima, Hiroyuki, Legius, Eric, Brems, Hilde, Mautner, Viktor, Kluwe, Lan, Ratner, Nancy, Wallace, Margaret, Fernández-Rodríguez, Juana, Lázaro García, Conxi, Fletcher, Jonathan A., Reuss, David, Carrió, Meritxell, Gel, Bernat, Serra Arenas, Eduard

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Neurofibromatosi, Genòmica, Càncer, Neurofibromatosis, Genomics, Cancer

وصف الملف: 23 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.106096Test; iScience, 2023, vol. 26, num. 2, p. 106096; https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.106096Test; http://hdl.handle.net/2445/200047Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.106096Test
http://hdl.handle.net/2445/200047Test

المؤلفون: Magallón-Lorenz, Miriam, Terribas, Ernest, Ortega-Bertran, Sara, Creus-Bachiller, Edgar, Fernández, Marco, Requena, Gerard, Rosas, Inma, Mazuelas, Helena, Uriarte-Arrazola, Itziar, Negro, Alex, Lausová, Tereza, Castellanos, Elisabeth, Blanco, Ignacio, DeVries, George, Kawashima, Hiroyuki, Legius, Eric, Brems, Hilde, Mautner, Viktor, Kluwe, Lan, Ratner, Nancy, Wallace, Margaret, Fernández-Rodriguez, Juana, Lázaro, Conxi, Fletcher, Jonathan A., Reuss, David, Carrió, Meritxell, Gel, Bernat, Serra, Eduard

المصدر: iScience ; volume 26, issue 2, page 106096 ; ISSN 2589-0042

مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.106096Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2589004223001736?httpAccept=text/xmlTest
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المؤلفون: Mazuelas, Helena, Magallón Lorenz, Míriam, Fernández Rodríguez, Juana, Uriarte Arrazola, Itziar, Richaud Patin, Yvonne, Terribas, Ernest, Villanueva Garatachea, Alberto, Castellanos, Elisabeth, Blanco Guillermo, Ignacio, Raya Chamorro, Ángel, Chojnacki, Jakub, Heyn, Holger, Romagosa Pérez-Portabella, Cleofé, Lázaro, Conxi, Gel, Bernat, Carrió, Meritxell, Serra Arenas, Eduard

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Neurofibromatosi, Genètica, Neurofibromatosis, Genetics

وصف الملف: 25 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110385Test; Cell Reports, 2022, vol 38, num 7; https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110385Test; http://hdl.handle.net/2445/184276Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110385Test
http://hdl.handle.net/2445/184276Test

المؤلفون: Bullich Vilanova, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, R, Gallano, Pia, Garrabou, Glòria, González, Juan Ramón, Grinberg, Daniel, Guitart, Míriam, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Cristina, Martí, Ramon A, Milà , Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo, Macaya Ruiz, Alfons, Palau, Francesc, Ribes, Antònia, Pérez-Jurado, Luis A., Beltran i Agulló, Sergi, Schlüter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agustí, Cáceres, Alejandro, Nascimento, Andrés, García-Cazorla, Àngels, Cueto-González, Anna, Marcé-Grau, Anna, Ruiz Nel Lo, Anna, Martínez-Monseny, Antonio, Sà nchez, Aurora, García, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Gel, Bernat, Fusté, Berta, Hernández-Ferrer, Carles, Casasnovas, Carlos, Ortez González, Carlos Ignacio, Arjona, César, Hernando-Davalillo, Cristina, Natera de Benito, Daniel, Picó Amador, Daniel, Gómez-Andrés, David, Yubero, Délia, Pelegrí-Sisó, Dolors, Verdura, Edgard, García-Arumí, Elena, Castellanos, Elisabeth, Gabau, Elisabeth, Tobías, Ester, López-Grondona, Fermina, Cardellach, Francesc, Garcia-Garcia, Francesc Josep, Munell, Francina, Tort, Frederic, Aznar, Gemma, Olivé-Cirera, Gemma, Tell, Gemma, Muñoz-Pujol, Gerard, Paramonov, Ida, Blanco Guillermo, Ignacio, Madrigal, Irene, Valenzuela, Irene, Gut, Ivo, Cusco, Ivon, Trotta, Jean-Rémi, Cruz, Jordi, Diaz-Manera, Jordi, Milisenda, José César, Ma Grau, Josep, Garcia-Villoria, Judit, Armstrong, Judith, Cantó, Judith, Sala-Coromina, Júlia, Rodríguez-Revenga, Laia, Alías, Laura, Gort, Laura, Gonzalez-Quereda, L, Costa, Mar, Fernández-Callejo, Marcos, López-Sánchez, Marcos, Ãlvarez-Mora, Maria Isabel, Gut, Marta, Serrano, Mercedes, Raspall-Chaure, Miquel, Del Toro, Mireia, Bayés, Mònica, Baena Díez, Neus, Spataro, Nino, Capdevila, Núria, Ugarteburu, Olatz, Muñoz-Cabello, Patricia, Romero Duque, Penélope, Rabionet, Raquel, Rojas-Garcia, Ricard, Calvo-Escalona, Rosa, Urreizti, Roser, Bernal, Sara, Boronat, Susanna, Balcells, Susana, Vendrell, Teresa, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Computational Biology, Exome, Genomics, Humans, Rare Diseases, Whole Exome Sequencing

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: European Commission 305444; European Commission 779257; European Commission 825575; Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca SLT002/16/00174; Instituto de Salud Carlos III PT13/0001/0044; Instituto de Salud Carlos III PT17/0009/0019; Instituto de Salud Carlos III PI16/01048; Instituto de Salud Carlos III PI19/01310; Instituto de Salud Carlos III PI18/00451; Instituto de Salud Carlos III PI18/00498; Instituto de Salud Carlos III PI21/00935; Agencia Estatal de Investigación SEV-2016-0571; Agencia Estatal de Investigación CEX 2018-000806-S; Journal of Molecular Diagnostics; Vol. 24 Núm. 5 (may 2022), p. 529-542; https://ddd.uab.cat/record/277657Test; urn:10.1016/j.jmoldx.2022.02.003; urn:oai:ddd.uab.cat:277657; urn:scopus_id:85129716393; urn:pmid:35569879; urn:articleid:19437811v24n5p529; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/a93bf931-9a5c-48e8-b00d-93e9b09cb8cf

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/277657Test

المؤلفون: Plana Pla, Adrià, García, Belén., Munera-Campos, Monica, Catasus, Núria, Serra Arenas, E., Blanco Guillermo, Ignacio, Castellanos, Elisabeth, Bielsa, Isabel

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology; 2022; https://ddd.uab.cat/record/263982Test; urn:10.1111/jdv.18190; urn:oai:ddd.uab.cat:263982; urn:scopus_id:85131889884; urn:pmid:35490384; urn:pmc-uid:9543204; urn:pmcid:PMC9543204; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9543204; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/21f81bee-55a0-412c-b1e0-a8af0eb397f0

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/263982Test

المؤلفون: Plana‐Pla, Adrià, Condal, Laura, Jaka, Ane, Blanco, Ignacio, Castellanos, Elisabeth, Bielsa, Isabel

المصدر: Pediatric Dermatology ; volume 40, issue 1, page 179-181 ; ISSN 0736-8046 1525-1470

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/pde.15116Test