المؤلفون: Stambouli, Alexandre, Cartault, Audrey, Petit, Isabelle Oliver, Evrard, Solene, Mery, Eliane, Savagner, Frederique, Trudel, Stephanie

المصدر: Frontiers in Pediatrics ; volume 11 ; ISSN 2296-2360

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fped.2023.1150418Test

المؤلفون: Franik, Sebastian, Fleischer, Kathrin, Kortmann, Barbara, Stikkelbroeck, Nike M, D’Hauwers, Kathleen, Bouvattier, Claire, Slowikowska-Hilczer, Jolanta, Grunenwald, Solange, van de Grift, Tim, Cartault, Audrey, Richter-Unruh, Annette, Reisch, Nicole, Thyen, Ute, IntHout, Joanna, Claahsen-van der Grinten, Hedi L, ,

المصدر: Endocrine Connections ; volume 12, issue 10 ; ISSN 2049-3614

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Internal Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/ec-23-0111Test
https://ec.bioscientifica.com/view/journals/ec/12/10/EC-23-0111.xmlTest

المؤلفون: Edouard, Thomas, Cartault, Audrey

المصدر: Annales d'Endocrinologie ; volume 83, issue 3, page 203-206 ; ISSN 0003-4266

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, General Medicine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ando.2022.04.008Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0003426622000555?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0003426622000555?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Franik, Sebastian, Fleischer, Kathrin, Kortmann, Barbara, Stikkelbroeck, Nike M, D’Hauwers, Kathleen, Bouvattier, Claire, Slowikowska-Hilczer, Jolanta, Grunenwald, Solange, van de Grift, Tim, Cartault, Audrey, Richter-Unruh, Annette, Reisch, Nicole, Thyen, Ute, IntHout, Joanna, Claahsen-van der Grinten, Hedi L, ,

المصدر: Endocrine Connections ; volume 11, issue 7 ; ISSN 2049-3614

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Internal Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/ec-22-0010Test
https://ec.bioscientifica.com/view/journals/ec/11/7/EC-22-0010.xmlTest
https://ec.bioscientifica.com/downloadpdf/journals/ec/11/7/EC-22-0010.xmlTest

المؤلفون: Oliver-Petit, Isabelle, Edouard, Thomas, Jacques, Virginie, Bournez, Marie, Cartault, Audrey, Grunenwald, Solange, Savagner, Frédérique

المساهمون: Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut des Maladies Métaboliques et Casdiovasculaires (UPS/Inserm U1297 - I2MC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biochimie CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition CHU Toulouse, Pôle Cardiovasculaire et Métabolique CHU Toulouse

المصدر: ISSN: 1664-2392 ; Frontiers in Endocrinology ; https://hal.science/hal-04565642Test ; Frontiers in Endocrinology, 2021, 12, ⟨10.3389/fendo.2021.657913⟩.

مصطلحات موضوعية: congenital hypothyroidism, familial origin, high throughput molecular screening, oligogenicity, thyroid dyshormonogenesis, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34248839; hal-04565642; https://hal.science/hal-04565642Test; https://hal.science/hal-04565642/documentTest; https://hal.science/hal-04565642/file/OLIVIER-PETIT_2021.pdfTest; PUBMED: 34248839; PUBMEDCENTRAL: PMC8264654

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fendo.2021.657913Test
https://hal.science/hal-04565642Test
https://hal.science/hal-04565642/documentTest
https://hal.science/hal-04565642/file/OLIVIER-PETIT_2021.pdfTest

المؤلفون: Delagrange, Marine, Rousseau, Vanessa, Cessans, Catie, Pienkowski, Catherine, Oliver, Isabelle, Jouret, Béatrice, Cartault, Audrey, Diene, Gwenaelle, Tauber, Maithé, Salles, Jean-Pierre, Yart, Armelle, Edouard, Thomas

المساهمون: Centre d'Endocrinologie, Maladies Osseuses, Génétique et Gynécologie Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre d'investigation clinique de Toulouse (CIC 1436), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Pôle Santé publique et médecine publique CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Geroscience and rejuvenation research center (RESTORE), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

المصدر: ISSN: 8756-3282.

مصطلحات موضوعية: Bone mass, Insulin-like growth factor 1, Muscle mass, Noonan syndrome, RAS/ERK signaling pathway, RASopathies, MESH: Absorptiometry, Photon, MESH: Bone Density, MESH: Child, MESH: Humans, MESH: Insulin-Like Growth Factor I, MESH: Lumbar Vertebrae, MESH: Muscles, MESH: Noonan Syndrome, MESH: Retrospective Studies, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34492361; hal-03781177; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177Test; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177/documentTest; https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177/file/S8756328221003367.pdfTest; PII: S8756-3282(21)00336-7; PUBMED: 34492361

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116170Test
https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177Test
https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177/documentTest
https://ut3-toulouseinp.hal.science/hal-03781177/file/S8756328221003367.pdfTest

المؤلفون: Levaillant, Lucie, Bouhours-Nouet, Natacha, Illouz, Frédéric, Jager, Jessica Amsellem, Bachelot, Anne, Barat, Pascal, Baron, Sabine, Bensignor, Candace, De La Perriere, Aude Brac, Braik Djellas, Yasmine, Caillot, Morgane, Caldagues, Emmanuelle, Campas, Marie-Neige, Caquard, Marylène, Cartault, Audrey, Cheignon, Julie, Decrequy, Anne, Delemer, Brigitte, Dieckmann, Katherine, Donzeau, Aurélie

المصدر: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; Sep2023, Vol. 108 Issue 9, pe779-e788, 10p

مصطلحات موضوعية: CONGENITAL hypothyroidism, DNA sequencing

المؤلفون: Nannette, Gaëlle, Bar, Céline, Diene, Gwenaëlle, Pienkowski, Catherine, Oliver-Petit, Isabelle, Jouret, Béatrice, Cartault, Audrey, Porquet-Bordes, Valérie, Salles, Jean‐pierre, Grunenwald, Solange, Edouard, Thomas, Molinas, Catherine, Tauber, Maïthé

المساهمون: Université des Antilles - UFR des sciences médicales Hyacinthe Bastaraud (UA UFR SM), Université des Antilles (UA), Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Equipe SPHERE (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition CHU Toulouse, Pôle Cardiovasculaire et Métabolique CHU Toulouse, Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT)

المصدر: ISSN: 0021-972X.

مصطلحات موضوعية: children, overweight and obesity, pituitary stalk interruption syndrome, young adults, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36201475; hal-04233001; https://hal.science/hal-04233001Test; PUBMED: 36201475

الإتاحة: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac583Test
https://hal.science/hal-04233001Test

المؤلفون: Franik, Sebastian, Fleischer, Kathrin, Kortmann, Barbara, D'Hauwers, Kathleen, IntHout, Joanna, Bouvattier, Claire, Slowikowska-Hilczer, Jolanta, Grunenwald, Solange, van de Grift, Tim, Cartault, Audrey, Richter-Unruh, Annette, Thyen, Ute, Claahsen - van der Grinten, Hedi

المصدر: Fertility and Sterility ; volume 112, issue 3, page e64 ; ISSN 0015-0282

مصطلحات موضوعية: Obstetrics and Gynecology, Reproductive Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.07.290Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0015028219308957?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0015028219308957?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Moniez, Sophie, Pienkowski, Catherine, Lepage, Benoit, Hamdi, Safouane, Daudin, Myriam, Oliver, Isabelle, Jouret, Béatrice, Cartault, Audrey, Diene, Gwenaelle, Verloes, Alain, Cavé, Hélène, Salles, Jean-Pierre, Tauber, Maithé, Yart, Armelle, Edouard, Thomas

المصدر: European Journal of Endocrinology ; volume 179, issue 6, page 409-418 ; ISSN 0804-4643 1479-683X

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, General Medicine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/eje-18-0582Test
https://eje.bioscientifica.com/view/journals/eje/179/6/EJE-18-0582.xmlTest