نتائج البحث - "Carré, W."

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroépidémiologie Tropicale (NET), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération hospitalo-universitaire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Stanford University, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP), Université de Lille, Droit et Santé-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046 (TCDV), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 (SCALab), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Perception, Interaction, Robotique sociales (PIROS), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Physiologie de la Perception et de l'Action (LPPA), Collège de France (CdF (institution))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherche pour le Développement (IRD France-Ouest ), Service: neuropédiatrie pathologie du développement, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Environnements et Paléoenvironnements OCéaniques (EPOC), Observatoire aquitain des sciences de l'univers (OASU), Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression, Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Stanford Schizophrenia Genetics Research Fund

المصدر: ISSN: 0920-9964 ; Schizophrenia Research ; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602Test ; Schizophrenia Research, 2019, 93 (3), pp.567-576. ⟨10.1016/j.schres.2019.10.028⟩.

مصطلحات موضوعية: Factor analysis, Schizophrenia, Cluster analysis, Children, Psychopathology, [SCCO]Cognitive science

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31874744; hal-02446602; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602/file/S0920996419304633.pdfTest; PII: S0920-9964(19)30463-3; PUBMED: 31874744

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.schres.2019.10.028Test
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4

دورية أكاديمية

Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.

المؤلفون: O'Donnell-Luria, AH, Pais, LS, Faundes, V, Wood, JC, Sveden, A, Luria, V, Abou Jamra, R, Accogli, A, Amburgey, K, Anderlid, BM, Azzarello-Burri, S, Basinger, AA, Bianchini, C, Bird, LM, Buchert, R, Carre, W, Ceulemans, S, Charles, P, Cox, H, Culliton, L, Currò, A, Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study, Demurger, F, Dowling, JJ, Duban-Bedu, B, Dubourg, C, Eiset, SE, Escobar, LF, Ferrarini, A, Haack, TB, Hashim, M, Heide, S, Helbig, KL, Helbig, I, Heredia, R, Héron, D, Isidor, B, Jonasson, AR, Joset, P, Keren, B, Kok, F, Kroes, HY, Lavillaureix, A, Lu, X, Maas, SM, Maegawa, GHB, Marcelis, CLM, Mark, PR, Masruha, MR, McLaughlin, HM, McWalter, K, Melchinger, EU, Mercimek-Andrews, S, Nava, C, Pendziwiat, M, Person, R, Ramelli, GP, Ramos, LLP, Rauch, A, Reavey, C, Renieri, A, Rieß, A, Sanchez-Valle, A, Sattar, S, Saunders, C, Schwarz, N, Smol, T, Srour, M, Steindl, K, Syrbe, S, Taylor, JC, Telegrafi, A, Thiffault, I, Trauner, DA, van der Linden, H, van Koningsbruggen, S, Villard, L, Vogel, I, Vogt, J, Weber, YG, Wentzensen, IM, Widjaja, E, Zak, J, Baxter, S, Banka, S, Rodan, LH

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113838/1/O%27Donnell-LuriaetalAAM2019.pdfTest; O'Donnell-Luria, AH; Pais, LS; Faundes, V; Wood, JC; Sveden, A; Luria, V; Abou Jamra, R; Accogli, A; Amburgey, K; Anderlid, BM; et al. O'Donnell-Luria, AH; Pais, LS; Faundes, V; Wood, JC; Sveden, A; Luria, V; Abou Jamra, R; Accogli, A; Amburgey, K; Anderlid, BM; Azzarello-Burri, S; Basinger, AA; Bianchini, C; Bird, LM; Buchert, R; Carre, W; Ceulemans, S; Charles, P; Cox, H; Culliton, L; Currò, A; Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study; Demurger, F; Dowling, JJ; Duban-Bedu, B; Dubourg, C; Eiset, SE; Escobar, LF; Ferrarini, A; Haack, TB; Hashim, M; Heide, S; Helbig, KL; Helbig, I; Heredia, R; Héron, D; Isidor, B; Jonasson, AR; Joset, P; Keren, B; Kok, F; Kroes, HY; Lavillaureix, A; Lu, X; Maas, SM; Maegawa, GHB; Marcelis, CLM; Mark, PR; Masruha, MR; McLaughlin, HM; McWalter, K; Melchinger, EU; Mercimek-Andrews, S; Nava, C; Pendziwiat, M; Person, R; Ramelli, GP; Ramos, LLP; Rauch, A; Reavey, C; Renieri, A; Rieß, A; Sanchez-Valle, A; Sattar, S; Saunders, C; Schwarz, N; Smol, T; Srour, M; Steindl, K; Syrbe, S; Taylor, JC; Telegrafi, A; Thiffault, I; Trauner, DA; van der Linden, H; van Koningsbruggen, S; Villard, L; Vogel, I; Vogt, J; Weber, YG; Wentzensen, IM; Widjaja, E; Zak, J; Baxter, S; Banka, S; Rodan, LH (2019) Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy. Am J Hum Genet, 104 (6). pp. 1210-1222. ISSN 1537-6605 https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.021Test SGUL Authors: Elmslie, Frances Tatton-Brown, Katrina Louise

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.021Test
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113838Test/
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دورية أكاديمية

Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients

المؤلفون: Chérot, E, Keren, B, Dubourg, C, Carré, W, Fradin, M, Lavillaureix, A, Afenjar, A, Burglen, L, Whalen, S, Charles, P, Marey, I, Heide, S, Jacquette, A, Heron, D, Doummar, D, Rodriguez, D, Billette de Villemeur, T, Moutard, M-L, Guët, A, Xavier, J, Périsse, D, Cohen, David, Demurger, F, Quélin, C, Depienne, C, Odent, S, Nava, C, David, V, Pasquier, L, Mignot, C

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies (GRC 19 ConCer-LD), Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Trousseau APHP, Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Systèmes Intelligents et Robotique (ISIR), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: medical exome, molecular strategy, intellectual disability, autism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28708303; hal-01743766; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-01743766/file/Ch%C3%A9rot%20et%20al.%20-%20Using%20medical%20exome%20sequencing%20to%20identify%20the%20cau%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28708303

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13102Test
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دورية أكاديمية

De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability

المؤلفون: Küry, S. (Sébastien), Woerden, G.M. (Geeske) van, Besnard, T. (Thomas), Proietti-Onori, M. (Martina), Latypova, X. (Xénia), Towne, M.C. (Meghan C.), Cho, M.T. (Megan T.), Prescott, T. (Trine), Ploeg, M.A. (Melissa), Sanders, S. (Stephan), Stessman, H.A.F. (Holly A F), Pujol, A. (Aurora), Distel, B. (Ben), Robak, L.A. (Laurie A.), Bernstein, J.A. (Jonathan A.), Denommé-Pichon, A.-S. (Anne-Sophie), Lesca, G. (Gaëtan), Sellars, E.A. (Elizabeth A.), Berg, J. (Jonathan), Carré, W. (Wilfrid), Busk, ØL. (Øyvind Løvold), Bon, B. (Bregje) van, Waugh, J.L. (Jeff L.), Deardorff, M.A. (Matthew), Hoganson, G.E. (George E.), Bosanko, K.B. (Katherine B.), Johnson, D.S. (Diana S.), Dabir, T. (Tabib), Holla, ØL. (Øystein Lunde), Sarkar, A. (Ajoy), Tveten, K. (Kristian), de Bellescize, J. (Julitta), Braathen, G.J. (Geir J.), Terhal, P. (Paulien), Grange, D.K. (Dorothy K.), Haeringen, A. (Arie) van, Lam, C. (Christina), Mirzaa, G.M. (Ghayda), Burton, J. (Jennifer), Bhoj, E.J. (Elizabeth J.), Douglas, J. (Jessica), Santani, A.B. (Avni B.), Nesbitt, A.I. (Addie I.), Helbig, K.L. (Katherine L.), Andrews, M.V. (Marisa V.), Begtrup, A. (Amber), Tang, S. (Sha), van Gassen, K.L.I. (Koen L.I.), Juusola, J. (Jane), Foss, K. (Kimberly), Enns, G. (Gregory), Moog, U. (Ute), Hinderhofer, K. (Katrin), Paramasivam, N. (Nagarajan), Lincoln, S. (Sharyn), Kusako, B.H. (Brandon H.), Lindenbaum, P. (Pierre), Charpentier, E. (Eric), Nowak, C.B. (Catherine B.), Cherot, E. (Elouan), Simonet, T. (Thomas), Ruivenkamp, C.A. (Claudia), Hahn, S. (Sihoun), Brownstein, C.A. (Catherine A.), Xia, F. (Fan), Schmitt, S. (Sébastien), Deb, W. (Wallid), Bonneau, D. (Dominique), Nizon, M. (Mathilde), Quinquis, D. (Delphine), Chelly, J. (Jamel), Rudolf, G. (Gabrielle), Sanlaville, D. (Damien), Parent, P. (Philippe), Gilbert-Dussardier, B. (Brigitte), Toutain, A. (Annick), Sutton, V.R. (V. Reid), Thies, J. (Jenny), Peart-Vissers, L.E.L.M. (Lisenka E L M), Boisseau, P. (Pierre), Vincent, M. (Marie), Grabrucker, A.M. (Andreas M.), Dubourg, C. (Christèle), Tan, W.-H. (Wen-Hann), Verbeek, N.E. (Nienke), Granzow, M. (Martin), Santen, G.W.E. (Gijs), Shendure, J. (Jay), Isidor, B. (Bertrand), Pasquier, L. (Laurent), Redon, R. (Richard), Yang, Y. (Yaping), State, M.W. (Matthew), Kleefstra, T. (Tjitske), Cogné, B. (Benjamin), Petrovski, S. (Slavé), Retterer, K. (Kyle), Eichler, E.E. (Evan), Rosenfeld, J.A. (Jill), Agrawal, P.B. (Pankaj B.), Bézieau, S. (Stéphane), Odent, S. (Sylvie), Elgersma, Y. (Ype), Mercier, S. (Sandra)

المصدر: American Journal of Human Genetics vol. 101 no. 5, pp. 768-788

مصطلحات موضوعية: AMPAR, CAMK2, CAMK2A, CAMK2B, de novo mutations, intellectual disability, NMDAR, synaptic plasticity

العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/102880Test; urn:hdl:1765/102880

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.10.003Test
http://repub.eur.nl/pub/102880Test

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7

دورية أكاديمية

Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients

المساهمون: Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Rennes University Hospital Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, la Fondation Groupama, Bio-Psy Labex

المصدر: Clinical Genetics ; volume 93, issue 3, page 567-576 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13102Test

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8

دورية أكاديمية

Transcriptional analysis of abdominal fat in chickens divergently selected on bodyweight at two ages reveals novel mechanisms controlling adiposity: validating visceral adipose tissue as a dynamic endocrine and metabolic organ

المؤلفون: Resnyk, C. W., Carré, W., Wang, X., Porter, T. E., Simon, J., Le Bihan-Duval, E., Duclos, M. J., Aggrey, S. E., Cogburn, L. A.

المساهمون: USDA-IFAFS, Avian Biosciences Center, University of Delaware, Institutional Development Award (IDeA) Network of Biomedical Research Excellence (INBRE)

المصدر: BMC Genomics ; volume 18, issue 1 ; ISSN 1471-2164

مصطلحات موضوعية: Genetics, Biotechnology

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12864-017-4035-5Test

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