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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Mariana I. Muñoz-García, María Paz Guerrero-Molina, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Laura Bermejo-Guerrero, Ana Arteche-López, Aurelio Hernández-Laín, Miguel A. Martín, Cristina Domínguez-González
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 9, p 3308 (2023)
مصطلحات موضوعية: congenital myasthenic syndromes, mitochondrial myopathies, genetics, neuromuscular disorders, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Laura Bermejo-Guerrero, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, María Paz Guerrero-Molina, Paloma Martín-Jiménez, Alberto Blázquez, Pablo Serrano-Lorenzo, David Lora, Montserrat Morales-Conejo, Irene González-Martínez, Elena Ana López-Jiménez, Miguel A. Martín, Cristina Domínguez-González
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 6, p 2435 (2023)
مصطلحات موضوعية: mitochondrial myopathy, chronic fatigue syndrome, GDF-15, differential diagnosis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Germán Morís, Cecilia Jiménez-Mallebrera, Carmen Badosa, Aurelio Hernández-Laín, Alberto Blázquez Encinar, Miguel Ángel Martín, Cristina Domínguez-González
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss , Pp 100701- (2021)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301476Test; https://doaj.org/toc/2214-4269Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Laura Bermejo-Guerrero, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Pablo Serrano-Lorenzo, Alberto Blázquez-Encinar, Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez, Laura Martínez-Vicente, Lucía Galán-Dávila, Jorge García-García, Joaquín Arenas, Nuria Muelas, Aurelio Hernández-Laín, Cristina Domínguez-González, Miguel A. Martín
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 1, p 22 (2021)
مصطلحات موضوعية: TWNK gene, mitochondrial dysfunction, mtDNA maintenance defects, progressive external ophthalmoplegia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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5
المؤلفون: Paloma Martín‐Jiménez, Carlos Pablo de Fuenmayor‐Fernández de la Hoz, Aurelio Hernández‐Laín, Ana Arteche‐López, Juan Francisco Quesada‐Espinosa, Ana Hernández Voth, Ana Vesperinas, Montse Olivé, Cristina Domínguez‐González
المصدر: Musclenerve. 66(4)
مصطلحات موضوعية: Adult, Cellular and Molecular Neuroscience, Troponin T, Physiology, Physiology (medical), Homozygote, Humans, Neurology (clinical), Muscle, Skeletal, Myopathies, Nemaline
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a8a9892d7643e6eaa0a2df07bebc1438Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35833674Test -
6
المؤلفون: Cristina Domínguez-González, Ana Hernández-Voth, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Laura Bermejo Guerrero, Germán Morís, Jorge García-García, Nuria Muelas, Juan Carlos León Hernández, Maria Rabasa, David Lora, Alberto Blázquez, Joaquín Arenas, Miguel Ángel Martin
المصدر: Neuromuscular disorders : NMD
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instnameمصطلحات موضوعية: Adult, Cohort Studies, Neurology, Creatinine, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Vital Capacity, Humans, Neurology (clinical), Prognosis, DNA, Mitochondrial, Thymidine Kinase, Genetics (clinical)
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6e15a1639e68bbfbead2ed8bb529e41fTest
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16755Test -
7
المؤلفون: Cristina Domínguez-González, Roberto Fernández-Torrón, Ursula Moore, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Beatriz Vélez-Gómez, Juan Antonio Cabezas, Jorge Alonso-Pérez, Laura González-Mera, Montse Olivé, Jorge García-García, Germán Moris, Juan Carlos León Hernández, Nuria Muelas, Emilia Servian-Morilla, Miguel A. Martin, Jordi Díaz-Manera, Carmen Paradas
المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, European Reference Network for Neuromuscular Diseases, Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica en Malalties Minoritàries de Catalunya, Domínguez-Gonzalez, Cristina, Díaz-Manera, Jordi, Paradas, Carmen
المصدر: JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pauمصطلحات موضوعية: Adult, Neurology, Muscular Diseases, TK2, Humans, Mitochondrial Myopathies, MRI, Mitochondrial myopathy, TK2, Neurology (clinical), Muscle, Skeletal, Mitochondrial myopathy, DNA, Mitochondrial, Magnetic Resonance Imaging, MRI
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::95723d780325f2c120445e6d4ee7be58Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35286480Test -
8
المؤلفون: Carmen Badosa, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Miguel A. Martín, Alberto Blázquez Encinar, Cristina Domínguez-González, Aurelio Hernández-Laín, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Germán Morís
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss, Pp 100701-(2021)
Molecular Genetics and Metabolism Reportsمصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Short Communication, Late onset, Exercise intolerance, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Mitochondrial myopathy, Internal medicine, Genetics, medicine, Molecular Biology, lcsh:QH301-705.5, 0303 health sciences, lcsh:R5-920, Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, business.industry, Multiple mitochondrial DNA deletions, 030305 genetics & heredity, Myoglobinuria, medicine.disease, lcsh:Biology (General), Differential diagnosis, medicine.symptom, business, lcsh:Medicine (General), Rhabdomyolysis, 030217 neurology & neurosurgery
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e11a9df928f5d0db3708613535effb61Test
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301476Test -
9
المؤلفون: Cristina Domínguez-González, Ana Arteche López, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Aurelio Hernández-Laín, Jesús Esteban, Montse Olivé
المصدر: European Journal of Neurology. 27
مصطلحات موضوعية: Adult, Pathology, medicine.medical_specialty, business.industry, SOD1, Distal spinal muscular atrophy, Muscular Atrophy, Spinal, Superoxide Dismutase-1, Neurology, Mutation, Mutation (genetic algorithm), medicine, Humans, Neurology (clinical), business
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a288b6ce36e8165551bf24c2ee185ca3Test
https://doi.org/10.1111/ene.14426Test -
10
المؤلفون: Francisco Javier Azcárate-Díaz, Antonio Méndez-Guerrero, Mariano Ruiz-Ortiz, Víctor Antonio Blanco-Palmero, Adolfo Gómez-Grande, Jesús González de la Aleja, Ana Ramos-González, Pablo Rábano-Suárez, Eva Álvarez-Torres, María Isabel Laespada-García, Raquel Rodríguez-Montalbán, Alfredo Pérez-Rivilla, Diana Vega Pérez, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Javier Sayas Catalán
المصدر: Neurology. 95(15)
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Nortropanes, Pneumonia, Viral, Hypokinesia, Ocular Motility Disorders, 03 medical and health sciences, Betacoronavirus, 0302 clinical medicine, Dopamine, Hyposmia, medicine, Humans, Pandemics, Dopamine transporter, Tomography, Emission-Computed, Single-Photon, Dopamine Plasma Membrane Transport Proteins, medicine.diagnostic_test, biology, business.industry, SARS-CoV-2, Putamen, Brain, COVID-19, Magnetic resonance imaging, Electroencephalography, Opsoclonus, Middle Aged, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Muscle Rigidity, Pneumonia, Parkinson Disease, Postencephalitic, 030104 developmental biology, Anesthesia, biology.protein, Disease Progression, Consciousness Disorders, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Coronavirus Infections, Myoclonus, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1697c8262893dc778d4e5bb10d626546Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33649086Test
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