المؤلفون: Castets, Sarah, Thomas-Teinturier, Cécile, Villanueva, Carine, Amsellem, Jessica, Barat, Pascal, Brun, Gilles, Quoc, Emmanuel Bui, Carel, Jean-Claude, De Filippo, Gian Paolo, Kipnis, Clara, Martinerie, Laetitia, Vergier, Julia, Saveanu, Alexandru, Teissier, Natacha, Coutant, Régis, Léger, Juliane, Reynaud, Rachel

المصدر: Archives de Pédiatrie ; volume 31, issue 3, page 165-171 ; ISSN 0929-693X

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.arcped.2024.01.003Test
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المؤلفون: Kakou, Bénédicte, Loison, Sylvie, Mosser, Françoise, Delcroix, Christine, Tubiana-Rufi, Nadia, Bismuth, Elise, Carel, Jean-Claude

المصدر: Médecine des Maladies Métaboliques ; volume 17, issue 6, page 493-498 ; ISSN 1957-2557

مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine, Nutrition and Dietetics, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Internal Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.mmm.2023.08.007Test
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المؤلفون: Fiot, Elodie, Alauze, Bertille, Donadille, Bruno, Samara-Boustani, Dinane, Houang, Muriel, de Filippo, Gianpaolo, Bachelot, Anne, Delcour, Clemence, Beyler, Constance, Bois, Emilie, Bourrat, Emmanuelle, Bui Quoc, Emmanuel, Bourcigaux, Nathalie, Chaussain, Catherine, Cohen, Ariel, Cohen-Solal, Martine, da Costa, Sabrina, Dossier, Claire, Ederhy, Stephane, Elmaleh, Monique, Iserin, Laurence, Lengliné, Hélène, Poujol-Robert, Armelle, Roulot, Dominique, Viala, Jerome, Albarel, Frederique, Bismuth, Elise, Bernard, Valérie, Bouvattier, Claire, Brac, Aude, Bretones, Patricia, Chabbert-Buffet, Nathalie, Chanson, Philippe, Coutant, Regis, de Warren, Marguerite, Demaret, Béatrice, Duranteau, Lise, Eustache, Florence, Gautheret, Lydie, Gelwane, Georges, Gourbesville, Claire, Grynberg, Mickaël, Gueniche, Karinne, Jorgensen, Carina, Kerlan, Veronique, Lebrun, Charlotte, Lefevre, Christine, Lorenzini, Françoise, Manouvrier, Sylvie, Pienkowski, Catherine, Reynaud, Rachel, Reznik, Yves, Siffroi, Jean-Pierre, Tabet, Anne-Claude, Tauber, Maïthé, Netchine, Irène, Vautier, Vanessa, Tauveron, Igor, Wambre, Sebastien, Zenaty, Delphine, Polak, Michel, Touraine, Philippe, Carel, Jean-Claude, Christin-Maitre, Sophie, Léger, Juliane

المساهمون: Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance APHP Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Cité (UPCité), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Trousseau APHP, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Département d'obstétrique et de gynécologie Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Charles Foix AP-HP, Service de Rhumatologie CHU Lariboisière, Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP, Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Hôpital Avicenne AP-HP, Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques Hôpital de la Conception - APHM, Aix Marseille Université (AMU), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Tenon AP-HP, Endocrinologie pédiatrique CHU Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Service Endocrinologie - Diabétologie CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère Clamart, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Clermont-Ferrand, Ministère de la Santé

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://inserm.hal.science/inserm-04031866Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, 17 (S1), pp.261. ⟨10.1186/s13023-022-02423-5⟩.

مصطلحات موضوعية: Adulthood, Childhood, Diagnosis, Management, Recommendation, Turner’s syndrome, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35821070; inserm-04031866; https://inserm.hal.science/inserm-04031866Test; https://inserm.hal.science/inserm-04031866/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-04031866/file/13023_2022_Article_2423.pdfTest; PUBMED: 35821070; PUBMEDCENTRAL: PMC9277788; WOS: 000824881800001

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02423-5Test
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المؤلفون: Passone, Caroline de Gouveia Buff, Vermillac, Gaelle, Staels, Willem, Besancon, Alix, Kariyawasam, Dulanjalee, Godot, Cecile, Lambe, Cecile, Talbotec, Cecile, Girard, Muriel, Chardot, Christophe, Berteloot, Laureline, Hachem, Taymme, Lapillonne, Alexandre, Poidvin, Amelie, Storey, Caroline, Neve, Mathieu, Stan, Cosmina, Dugelay, Emmanuelle, Fauret-Amsellem, Anne-Laure, Capri, Yline, Cave, Helene, Ybarra, Marina, Chandra, Vikash, Scharfmann, Raphael, Bismuth, Elise, Polak, Michel, Carel, Jean Claude, Pigneur, Benedicte, Beltrand, Jacques

المساهمون: Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism, STEMM - Stem Cells and Metabolism Research Program, University of Helsinki, Faculty of Medicine

مصطلحات موضوعية: neonatal diabetes mellitus, RFX6, Mitchell-Riley syndrome, diabetes technology, beta-cell function, parenteral nutrition, INTESTINAL ATRESIA, VARIANTS, ONSET, CELLS, GENE, 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Passone , C D G B , Vermillac , G , Staels , W , Besancon , A , Kariyawasam , D , Godot , C , Lambe , C , Talbotec , C , Girard , M , Chardot , C , Berteloot , L , Hachem , T , Lapillonne , A , Poidvin , A , Storey , C , Neve , M , Stan , C , Dugelay , E , Fauret-Amsellem , A-L , Capri , Y , Cave , H , Ybarra , M , Chandra , V , Scharfmann , R , Bismuth , E , Polak , M , Carel , J C , Pigneur , B & Beltrand , J 2022 , ' Mitchell-Riley Syndrome : Improving Clinical Outcomes and Searching for Functional Impact of RFX-6 Mutations ' , Frontiers in Endocrinology , vol. 13 , 802351 . https://doi.org/10.3389/fendo.2022.802351Test; c46627e3-bcef-42e6-a8cb-240ac8d00b31; http://hdl.handle.net/10138/346549Test; 000822610200001

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10138/346549Test

المؤلفون: Laulhé, Margaux, Dumaine, Cécile, Chevenne, Didier, Leye, Fallou, Faye, Albert, Dozières, Blandine, Strullu, Marion, Viala, Jérome, Hogan, Julien, Houdouin, Véronique, Léger, Juliane, Simon, Dominique, Carel, Jean-Claude, Storey, Caroline, Guilmin-Crépon, Sophie, Martinerie, Laetitia

المصدر: Frontiers in Pediatrics ; volume 10 ; ISSN 2296-2360

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fped.2022.981765Test

المؤلفون: Shum, Anthony K, Alimohammadi, Mohammad, Tan, Catherine L, Cheng, Mickie H, Metzger, Todd C, Law, Christopher S, Lwin, Wint, Perheentupa, Jaakko, Bour-Jordan, Helene, Carel, Jean Claude, Husebye, Eystein S, De Luca, Filippo, Janson, Christer, Sargur, Ravishankar, Dubois, Noémie, Kajosaari, Merja, Wolters, Paul J, Chapman, Harold A, Kämpe, Olle, Anderson, Mark S

المصدر: Science Translational Medicine. 5(206)

مصطلحات موضوعية: Biomedical and Clinical Sciences, Clinical Sciences, Autoimmune Disease, Clinical Research, Lung, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Respiratory, Inflammatory and immune system, Adoptive Transfer, Animals, Autoantibodies, Autoantigens, Autoimmunity, Biomarkers, CD4-Positive T-Lymphocytes, Carrier Proteins, Fatty Acid-Binding Proteins, Genotype, Glycoproteins, Humans, Immune Tolerance, Lung Diseases, Interstitial, Mice, Organ Specificity, Polyendocrinopathies, Autoimmune, Proteins, Radioligand Assay, Reproducibility of Results, Thymus Gland, Transcription Factors, Biological Sciences, Medical and Health Sciences, Medical biotechnology, Biomedical engineering

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/7wb78389Test

المؤلفون: Courbage, Sophie, Poitou, Christine, Le Beyec-Le Bihan, Johanne, Karsenty, Alexandra, Lemale, Julie, Pelloux, Véronique, Lacorte, Jean-Marc, Carel, Jean-Claude, Lecomte, Nathalie, Storey, Caroline, de Filippo, Gianpaolo, Coupaye, Muriel, Oppert, Jean-Michel, Tounian, Patrick, Clément, Karine, Dubern, Béatrice

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Nutrition et obésités: approches systémiques (UMR-S 1269) (Nutriomics), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche sur l'Inflammation (CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes

المصدر: ISSN: 0021-972X.

مصطلحات موضوعية: leptin-melanocortin pathway, severe early-onset obesity, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34097736; hal-03273239; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03273239Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03273239/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03273239/file/Courbage%20et%20al.%20-%202021%20-%20Implication%20of%20heterozygous%20variants%20in%20genes%20of%20t.pdfTest; PUBMED: 34097736

الإتاحة: https://doi.org/10.1210/clinem/dgab404Test
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المؤلفون: Kallali, Wafa, Messiaen, Claude, Saïdi, Roumaisah, Lessim, Soucounda, Viaud, Magali, Dulon, Jerome, Nedelcu, Mariana, Samara, Dinane, Houang, Muriel, Donadille, Bruno, Courtillot, Carine, de Filippo, Gianpaolo, Carel, Jean-Claude, Christin-Maitre, Sophie, Touraine, Philippe, Netchine, Irene, Polak, Michel, Léger, Juliane

المساهمون: Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques CHU Robert-Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine AP-HP, CHU Trousseau APHP, Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03424550Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16 (1), ⟨10.1186/s13023-021-02099-3⟩.

مصطلحات موضوعية: Diagnosis, Congenital endocrine disease, Cohort, Female, Male, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34736502; hal-03424550; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03424550Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03424550/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03424550/file/s13023-021-02099-3.pdfTest; PUBMED: 34736502; PUBMEDCENTRAL: PMC8567586; WOS: 000714593800003

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-02099-3Test
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المؤلفون: Benlarbi, Hassina, Simon, Dominique, Rosenblatt, Jonathan, Dumaine, Cecile, de Roux, Nicolas, Chevenne, Didier, Storey, Caroline, Poidvin, Amélie, Martinerie, Laetitia, Carel, Jean-Claude, Léger, Juliane

المصدر: European Journal of Endocrinology ; volume 184, issue 3, page 427-436 ; ISSN 0804-4643 1479-683X

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/eje-20-1320Test
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المؤلفون: Harbulot, Carole, Lessim, Soucounda, Simon, Dominique, Martinerie, Laetitia, Storey, Caroline, Ecosse, Emmanuel, De Roux, Nicolas, Carel, Jean-Claude, Léger, Juliane

المصدر: European Journal of Endocrinology ; volume 184, issue 2, page 243-251 ; ISSN 0804-4643 1479-683X

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, General Medicine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/eje-20-0862Test
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