المؤلفون: Pranay Shah, Ross Hill, Camille Dion, Stephen J. Clark, Abdulkadir Abakir, Jeroen Willems, Mark J. Arends, Juan I. Garaycoechea, Harry G. Leitch, Wolf Reik, Gerry P. Crossan

المصدر: Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2024)

مصطلحات موضوعية: Science

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2041-1723Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/9298bed0fab347d4ab08101e4f2d4f6cTest

المؤلفون: Kilian Mazaleyrat, Cherif Badja, Natacha Broucqsault, Raphaël Chevalier, Camille Laberthonnière, Camille Dion, Lyla Baldasseroni, Claire El-Yazidi, Morgane Thomas, Richard Bachelier, Alexandre Altié, Karine Nguyen, Nicolas Lévy, Jérôme D. Robin, Frédérique Magdinier

المصدر: Cells, Vol 9, Iss 6, p 1531 (2020)

مصطلحات موضوعية: human induced pluripotent cells, differentiation, myoblasts, myotubes, motor neurons, satellite cells, Cytology, QH573-671

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4409/9/6/1531Test; https://doaj.org/toc/2073-4409Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/8d061bb2ffea436e998913b85cd1c2afTest

المؤلفون: Camille Dion, Bruno Reversade, Shifeng Xue, Raphaël Chevalier, Frédérique Magdinier, Mégane Delourme, Anaïs Baudot, Camille Laberthonnière, Adélaïde J, Hirst D, Jérôme D. Robin, Chaffanet M, Jérôme Déjardin, Karine Nguyen

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), National University of Singapore (NUS), Institute of Molecular and Cell Biology [Singapore, Singapore] (IMCB / A*STAR), Koç University, Institut de génétique humaine (IGH), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), CHAFFANET, Max

مصطلحات موضوعية: Regulation of gene expression, Genetics, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, SMC protein, DNA methylation, Gene expression, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, Enhancer, Gene, Function (biology), Chromatin

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::597d30d092a3aa2e36dc3ae7128a731cTest
https://hal.science/hal-03634209Test

المؤلفون: Camille Dion, Harry G. Leitch

مصطلحات موضوعية: medicine.anatomical_structure, urogenital system, In vivo, medicine, Primordial germ cell, Embryo, Biology, Induced pluripotent stem cell, Germ cell, In vitro, Germline, Cell biology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bfc553bf58c2b3dde1d7c63d0ed7a674Test
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-814085-7.00003-9Test

المؤلفون: Sergi Aranda, Orazio Angelo Arcidiacono, Jerome Artus, Eva Bártová, Stephanie L. Battle, Danny Bavli, Alva Biran, Miguel R. Branco, Raul Bardini Bressan, Nicolò Caporale, Luciano Di Croce, Camille Dion, Inma Gonzalez, R. David Hawkins, Chen Kozulin, Jana Krejčí, Soňa Legartová, Harry G. Leitch, Alejandro Lopez-Tobon, Jacqueline E. Mermoud, Eran Meshorer, Pablo Navarro, Nick D.L. Owens, Angeliki Platania, Steven M. Pollard, Raymond A. Poot, Oren Ram, Sharon Schlesinger, Tom Sexton, Lenka Stixova, Giuseppe Testa, Sebastiano Trattaro

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a58e6e090c1fbe85b29c29c4952c419aTest
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-814085-7.09990-6Test

المؤلفون: Camille Laberthonnière, Marie-Cécile Gaillard, Natacha Broucqsault, Cherif Badja, Stéphane Roche, Jérôme D. Robin, Julia Morere, Karine Nguyen, Frédérique Magdinier, Camille Dion

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Scientific Reports
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1038/s41598-019-46861-x⟩
Scientific Reports, 2019, 1, ⟨10.1038/s41598-019-46861-x⟩
Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-15 (2019)

مصطلحات موضوعية: Male, Chromosomal Proteins, Non-Histone, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Gene Expression, lcsh:Medicine, Diseases, Pathogenesis, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], 0302 clinical medicine, Gene expression, lcsh:Science, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics, 0303 health sciences, Middle Aged, Cadherins, Subtelomere, Chromatin, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Epigenetics, Female, Chromosomes, Human, Pair 4, Adult, Adolescent, Induced Pluripotent Stem Cells, Locus (genetics), Biology, Chromatin structure, Article, Young Adult, 03 medical and health sciences, Imaging, Three-Dimensional, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Humans, Muscle, Skeletal, Gene, Aged, 030304 developmental biology, lcsh:R, Infant, Dystrophy, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Fibroblasts, Chromosome 4, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Case-Control Studies, Mutation, lcsh:Q, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5bd636a86000d8f6d6952d1613d637c7Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01951503v2/documentTest

المؤلفون: Camille Dion, Stéphane Roche, Camille Laberthonnière, Natacha Broucqsault, Virginie Mariot, Shifeng Xue, Alexandra D Gurzau, Agnieszka Nowak, Christopher T Gordon, Marie-Cécile Gaillard, Claire El-Yazidi, Morgane Thomas, Andrée Schlupp-Robaglia, Chantal Missirian, Valérie Malan, Liham Ratbi, Abdelaziz Sefiani, Bernd Wollnik, Bernard Binetruy, Emmanuelle Salort Campana, Shahram Attarian, Rafa

المصدر: Nucleic Acids Research

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=r3c4b2081b22::695ed91050c08f577800232398c4d599Test

المؤلفون: Duangrurdee Wattanasirichaigoon, Frédérique Magdinier, Axel M. Hillmer, Mung Kei Kong, Sabine Sigaudy, Myriam Oufadem, Hicham Filali, Hülya Kayserili, Christopher T. Gordon, Denise Williams, Peter Nürnberg, Carine Bonnard, Stanislas Lyonnet, Camille Dion, Siham Chafai Elalaoui, Jeanne Amiel, Audrey S.M. Teo, Nobuhiko Okamoto, Bruno Reversade, Asif Javed, Dieter Meschede, Alex Magee, Abdelaziz Sefiani, Rachel E A Irving, Alexandra D. Gurzau, James M. Murphy, Nicola K. Ragge, Bernd Wollnik, Gökhan Tunçbilek, Koh-ichiro Yoshiura, Chalermpong Chatdokmaiprai, Tamara Beck, Hallvard Reigstad, Christine Bole-Feysot, Kelan Chen, Nicolas Lévy, Michael L. Cunningham, Nadine Rosin, Ruth McGowan, Holger Thiele, Janine Altmüller, Vinod Varghese, Nawfal Fejjal, Patrick Nitschké, Ilham Ratbi, Marnie E. Blewitt, Gökhan Yigit, Wolfgang Mühlbauer, Meriem Fikri, Shifeng Xue, S Faisal Ahmed

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Department of Human Genetics, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Department of Clinical Genetics, Leicester Royal Infirmary, Universität zu Köln, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique ( BIP-D ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Department of Medical Genetics, Istanbul University, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), ACS - Amsterdam Cardiovascular Sciences, ARD - Amsterdam Reproduction and Development, Center for Reproductive Medicine, ACS - Heart failure & arrhythmias, ACS - Diabetes & metabolism, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Nagasaki University, University Hospitals Leicester-University Hospitals Leicester, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Universität zu Köln = University of Cologne, Roche, Stephane

المصدر: Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 49 (2), pp.249-255. 〈10.1038/ng.3765〉
Nature genetics, 49(2), 249-255. Nature Publishing Group
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 49 (2), pp.249-255. ⟨10.1038/ng.3765⟩
Nature Genetics, 2017, 49 (2), pp.249-255. ⟨10.1038/ng.3765⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, MESH : Cell Line, Embryology, Chromosomal Proteins, Non-Histone, Xenopus, MESH : Child, Preschool, medicine.disease_cause, Epigenesis, Genetic, MESH: Choanal Atresia, MESH : Microphthalmos, Mice, Xenopus laevis, 0302 clinical medicine, MESH : Xenopus laevis, Microphthalmos, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Missense mutation, MESH: Animals, MESH : Female, MESH: Epigenesis, Genetic, MESH : Epigenesis, Genetic, Muscular dystrophy, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, nasal development, Genetics, Mutation, biology, Medical genetics, MESH: Genetic Predisposition to Disease, [SDV.BDD.EO] Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, MESH: Nose, food and beverages, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, MESH : Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Genetic linkage study, Child, Preschool, MESH : Choanal Atresia, Female, Epigenetics, MESH : Nose, MESH : Chromosomal Proteins, Non-Histone, medicine.medical_specialty, MESH: Microphthalmos, MESH : Male, Mutation, Missense, MESH: Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, MESH : Mice, Inbred C57BL, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Nose, Choanal Atresia, Cell Line, 03 medical and health sciences, MESH: Mice, Inbred C57BL, MESH: Xenopus laevis, MESH: Chromosomal Proteins, Non-Histone, MESH : Mice, medicine, Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Animals, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Allele, MESH: Mice, MESH: Mutation, Missense, FSHD, MESH: Humans, SMCHD1, MESH: Child, Preschool, MESH : Humans, medicine.disease, biology.organism_classification, MESH: Male, MESH: Cell Line, Mice, Inbred C57BL, [SDV.BDD.EO]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [ SDV.BDD.EO ] Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, MESH : Genetic Predisposition to Disease, MESH : Animals, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery, MESH : Mutation, Missense

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a5d4299acf7797337cbb50e49b05342Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01617529/documentTest

المؤلفون: Frédérique Magdinier, Rafaëlle Bernard, Stéphane Roche, Emmanuelle Salort-Campana, Natacha Broucqsault, Julia Morere, Marie-Cécile Gaillard, Karine Nguyen, Marc Bartoli, Camille Dion, Nicolas Lévy, Armand Tasmadjian, Francesca Puppo, Catherine Vovan, Gwenaëlle Bouget, Charlene Chaix, Shahram Attarian

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-09-GENO-0038,FSHDecrypt,Analyse à grande échelle de la région 4qTer : décodage génétique et épigénétique du locus de la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale(2009), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Bartoli, Marc, Physiopathologie moléculaire: des maladies rares aux maladies communes - Analyse à grande échelle de la région 4qTer : décodage génétique et épigénétique du locus de la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale - - FSHDecrypt2009 - ANR-09-GENO-0038 - GENO - VALID

المصدر: Neurology
Neurology, 2014, 83 (8), pp.733-742. ⟨10.1212/WNL.0000000000000708⟩
ResearcherID
Neurology, American Academy of Neurology, 2014, 83 (8), pp.733-742. ⟨10.1212/WNL.0000000000000708⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Oncology, Pathology, Penetrance, Epigenesis, Genetic, 0302 clinical medicine, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, DNA methylation, Bisulfite, Methylation, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Pedigree, 3. Good health, Phenotype, Female, Epigenetics, Chromosomes, Human, Pair 4, medicine.symptom, Adult, musculoskeletal diseases, Heterozygote, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, Asymptomatic, MeDIP, Young Adult, 03 medical and health sciences, Internal medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Genetic Testing, Methylated DNA immunoprecipitation, 030304 developmental biology, FSHD, D4Z4, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Neurology (clinical), Asymptomatic carrier, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, DNA hypomethylation

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e4412972dca3cbbdd3552b7409a092fTest
https://hal.science/hal-01610019/documentTest

المؤلفون: Frédérique Magdinier, Marc Bartoli, Stéphane Roche, Karine Nguyen, Rafaëlle Bernard, Julie Dumonceaux, Camille Dion, Virginie Mariot, Emmanuelle Salort Campana, Marie-Cécile Gaillard, Nicolas Lévy, Charlene Chaix, Armand Tasmadjian, Shahram Attarian, Francesca Puppo, Catherine Vovan, Killian Mazaleyrat

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), HAL UPMC, Gestionnaire

المصدر: BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics, BioMed Central, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩
BMC Medical Genetics, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy, Chromosomal Proteins, Non-Histone, DUX4, Case Report, Haploinsufficiency, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, Exon, DNA combing, Chromosome Segregation, medicine, Genetics, Humans, Genetics(clinical), Muscular dystrophy, Genetics (clinical), Exome sequencing, Mutation, FSHD, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, DNA methylation, SMCHD1, Haplotype, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, Molecular biology, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Pedigree, 3. Good health, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Epigenetics, Chromosomes, Human, Pair 4, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Microsatellite Repeats

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4a1b283139cb57661c90daa0dc943793Test