المؤلفون: Guang-ming XIANG, Xiu-ling ZHANG, Chang-jiang XU, Zi-yao FAN, Kui XU, Nan WANG, Yue WANG, Jing-jing CHE, Song-song XU, Yu-lian MU, Kui LI, Zhi-guo LIU

المصدر: Journal of Integrative Agriculture, Vol 22, Iss 1, Pp 202-213 (2023)

مصطلحات موضوعية: COL1A1 gene, safe harbor, knock-in, CRISPR/Cas9, pig, Agriculture (General), S1-972

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2095311922001836Test; https://doaj.org/toc/2095-3119Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/730aff45c1ec4bbf9587039fddc1b488Test

المؤلفون: L. Ya. Klimov, T. M. Vdovina, V. A. Pechenkina, T. V. Zhelezniakova, I. N. Zakharova, S. V. Dolbnya, V. A. Kuryaninova, A. V. Kastarnov, D. A. Shmalko, R. O. Tsutsaev, Yu. V. Bykov

المصدر: Медицинский совет, Vol 0, Iss 17, Pp 226-234 (2021)

مصطلحات موضوعية: osteogenesis imperfecta, congenital fractures, antenatal diagnostics, medical and genetic counselling, rare mutation in col1a1 gene, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/6505Test; https://doaj.org/toc/2079-701XTest; https://doaj.org/toc/2658-5790Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/5ab01d0da6fa4436ab18cbc8dae454e9Test

المؤلفون: Cortini, Francesca, Marinelli, Barbara, Seia, Manuela, Seresini, Agostino, Bassotti, Alessandra

المصدر: Dermatology Online Journal. 24(7)

مصطلحات موضوعية: Ehlers-Danlos syndrome, COL5A1 gene, COL1A1 gene, next generation sequencing, haloplex target enrichment, bioinformatics analysis, vascular events

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/28c1g75mTest

المؤلفون: Cortini, Francesca, Marinelli, Barbara, Seia, Manuela, Seresini, Agostino, Bassotti, Alessandra

المصدر: Dermatology Online Journal. 24(9)

مصطلحات موضوعية: Ehlers-Danlos syndrome, COL5A1 gene, COL1A1 gene, next generation sequencing, haloplex target enrichment, bioinformatics analysis, vascular events

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/2mn589cfTest

المؤلفون: Nika Morgan, Sara Bertok, Damjana Ključevšek, Karin Schara, Jana Lozar Krivec

المصدر: Slovenska pediatrija, Vol 28, Iss 2, Pp 103-107 (2021)

مصطلحات موضوعية: caffey disease, collagen type 1, col1a1 gene mutation, newborn, bone disease, cortical hyperostosis, Medicine, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2021/Slovpediatr-2021-2-06en.pdfTest; https://doaj.org/toc/1318-4423Test; https://doaj.org/toc/2712-3960Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/7b1c4ba241bf4197aa988f724b3673e3Test

المؤلفون: Pan Hong, Xiaolong Zhao, Ruikang Liu, Saroj Rai, Yingying Song, Ruijing Xu, Jin Li

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: osteogenesis imperfecta, Perthes disease, Legg-Calve-Perthes Disease, COL1A1 gene, case report, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.920950/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/9afd4531ed114fe8a72552e4e3feed03Test

المؤلفون: І. Ластівка, В. Анцупова, А. Бабінцева, О. Юрків, Л. Брішевац, І. Малєєва

المصدر: Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, Vol 12, Iss 1(43) (2022)

مصطلحات موضوعية: Osteogenesis Imperfecta, Mutation of the COL1a1 gene (p.Gly845Arg), de novo Mutation., Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/256348Test; https://doaj.org/toc/2226-1230Test; https://doaj.org/toc/2413-4260Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/ee4e67fade6844bd8a93b83b00f811d9Test

المؤلفون: Ластівка, І., Анцупова, В., Бабінцева, А., Юрків, О., Брішевац, Л., Малєєва, І.

المصدر: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Vol. 12 No. 1(43) (2022): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 67-71 ; Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 12 № 1(43) (2022): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 67-71 ; Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 12 № 1(43) (2022): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 67-71 ; 2413-4260 ; 2226-1230

مصطلحات موضوعية: Osteogenesis Imperfecta, Mutation of the COL1a1 gene (p.Gly845Arg), de novo Mutation, незавершений остеогенез, мутація гену COL1a1 (p.Gly845Arg), мутація de novo

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/256348/253428Test; http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/256348Test

الإتاحة: https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.1.43.2022.12Test
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/256348Test

المؤلفون: Sabriye KOCATÜRK SEL, Ayfer PAZARBAŞI, Mehmet Bertan YILMAZ, Sibel BAŞARAN, Tunay SARPEL, Lütfiye ÖZPAK, Seda ILGAZ, Hale ÖKSÜZ, Halil KASAP

المصدر: Cukurova Medical Journal, Vol 44, Iss 3, Pp 936-946 (2019)

مصطلحات موضوعية: postmenopause, osteoporosis, vdr gene, col1a1 gene, postmenopoz, osteoporoz, vdr geni, col1a1 geni, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/42406/463628?publisher=cuTest; https://doaj.org/toc/2602-3040Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/a17aaa2632f3459c88f55b07fe1ad814Test

المؤلفون: E. A. Maylyan

المصدر: Медицинский вестник Юга России, Vol 8, Iss 2, Pp 23-29 (2017)

مصطلحات موضوعية: col1a1 gene, -1997 c>a polymorphism, osteoporosis, women, postmenopause, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/494Test; https://doaj.org/toc/2219-8075Test; https://doaj.org/toc/2618-7876Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/e58b1bbde2494248a0ecf1ad839e0a0aTest