المؤلفون: Perge, Kevin, Capel, Emilie, Villanueva, Carine, Gautheron, Jérémie, Diallo, Safiatou, Auclair, Martine, Rondeau, Sophie, Morichon, Romain, Brioude, Frédéric, Jéru, Isabelle, Rossi, Massimiliamo, Nicolino, Marc, Vigouroux, Corinne

المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité Mixte de Service d'Imagerie et de Cytométrie CHU Saint-Antoine (UMS LUMIC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine AP-HP

المصدر: ISSN: 0804-4643.

مصطلحات موضوعية: insulin resistance, POC1A, lipodystrophy, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04455965; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965/file/lvae009.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/ejendo/lvae009Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04455965/file/lvae009.pdfTest

المؤلفون: Rive Le Gouard, Nicolas, Lafond‐Rive, Valentin, Jonard, Laurence, Loundon, Natalie, Achard, Sophie, Heidet, Laurence, Mosnier, Isabelle, Lyonnet, Stanislas, Brioude, Frederic, Serey Gaut, Margaux, Marlin, Sandrine

المصدر: Clinical Genetics ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14583Test

المؤلفون: Mackay, Deborah, Bliek, Jet, Kagami, Masayo, Tenorio-castano, Jair, Pereda, Arrate, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène, Papingi, Dzhoy, De Franco, Elisa, Lever, Margaret, Sillibourne, Julie, Lombardi, Paola, Gaston, Véronique, Tauber, Maithé, Diene, Gwenaelle, Bieth, Eric, Fernandez, Luis, Nevado, Julian, Tümer, Zeynep, Riccio, Andrea, Maher, Eamonn R., Beygo, Jasmin, Tannorella, Pierpaola, Russo, Silvia, De Nanclares, Guiomar Perez, Temple, I. Karen, Ogata, Tsutomu, Lapunzina, Pablo, Eggermann, Thomas

وصف الملف: text

العلاقة: https://eprints.soton.ac.uk/472604/1/s13148_022_01358_9.pdfTest; Mackay, Deborah, Bliek, Jet, Kagami, Masayo and Temple, I. Karen , et al. (2022) First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders. Clinical Epigenetics, 14 (1), [143]. (doi:10.1186/s13148-022-01358-9 ).

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13148-022-01358-9Test
https://eprints.soton.ac.uk/472604Test/
https://eprints.soton.ac.uk/472604/1/s13148_022_01358_9.pdfTest

المؤلفون: Pham, Aurelie, Mitanchez, Delphine, Forhan, Anne, Perin, Laurence, Le Bouc, Yves, Brioude, Frederic, Sobrier, Marie-Laure, Heude, Barbara, Netchine, Irene

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre for Research in Epidemiology and Statistics, Conservatoire National des Arts et Métiers CNAM (CNAM), HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1664-2392 ; Frontiers in Endocrinology ; https://hal.science/hal-04026820Test ; Frontiers in Endocrinology, 2022, 13, pp.836731. ⟨10.3389/fendo.2022.836731⟩.

مصطلحات موضوعية: DLK1, small for gestational age (SGA), fetal growth restriction, placental vascular dysfunction, biomarker, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35295988; hal-04026820; https://hal.science/hal-04026820Test; https://hal.science/hal-04026820/documentTest; https://hal.science/hal-04026820/file/Pham%202022%20Front%20Endocrinol.pdfTest; PUBMED: 35295988; PUBMEDCENTRAL: PMC8919710; WOS: 000773000900001

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fendo.2022.836731Test
https://hal.science/hal-04026820Test
https://hal.science/hal-04026820/documentTest
https://hal.science/hal-04026820/file/Pham%202022%20Front%20Endocrinol.pdfTest

المؤلفون: Sélénou, Céline, Brioude, Frédéric, Giabicani, Eloïse, Sobrier, Marie-Laure, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ANR-18-CE12-0022,IMP-REGULOME,Control à différents niveaux de l'empreinte du domaine DLK1-DIO3 dans le developpement et des maladies.(2018)

المصدر: ISSN: 2073-4409 ; Cells ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849Test ; Cells, 2022, 11 (12), pp.1886. ⟨10.3390/cells11121886⟩.

مصطلحات موضوعية: IGF2, growth, Silver-Russell syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, parental imprinting, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: hal-03711849; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849/file/Selenou%20et%20al%202022%20Cells%20IGF2%20review.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cells11121886Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849/file/Selenou%20et%20al%202022%20Cells%20IGF2%20review.pdfTest

المؤلفون: Ly, Anna, Sermondade, Nathalie, Brioude, Frederic, Berthaut, Isabelle, Bachelot, Anne, Hamid, Rahaf Haj, Khattabi, Laila El, Prades, Marie, Lévy, Rachel, Dupont, Charlotte

المساهمون: CHU Tenon AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: ISSN: 2468-8495.

مصطلحات موضوعية: fertility preservation, Klinefelter syndrome, Young men, adolescent, TESE, sperm collection, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34087451; hal-03263414; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263414Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263414/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263414/file/Ly%20et%20al.%20-%202021%20-%20Fertility%20preservation%20in%20young%20men%20with%20Klinefelt.pdfTest; PUBMED: 34087451

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jogoh.2021.102177Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263414Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263414/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03263414/file/Ly%20et%20al.%20-%202021%20-%20Fertility%20preservation%20in%20young%20men%20with%20Klinefelt.pdfTest

المؤلفون: Pham, Aurélie, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Le Jules Fernandes, Marilyne, Mitanchez, Delphine, Brioude, Fréderic, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ANR-18-CE12-0022,IMP-REGULOME,Control à différents niveaux de l'empreinte du domaine DLK1-DIO3 dans le developpement et des maladies.(2018)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04026789; https://hal.science/hal-04026789Test; https://hal.science/hal-04026789/documentTest; https://hal.science/hal-04026789/file/DLK1_EJHG-accept.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00927-5Test
https://hal.science/hal-04026789Test
https://hal.science/hal-04026789/documentTest
https://hal.science/hal-04026789/file/DLK1_EJHG-accept.pdfTest

المؤلفون: Hamroun, Aghilès, Brioude, Frederic, Lionet, Arnaud

المصدر: Kidney International ; volume 100, issue 5, page 1145 ; ISSN 0085-2538

مصطلحات موضوعية: Nephrology

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.kint.2021.03.021Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0085253821003562?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0085253821003562?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Habib, Walid, Abi, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Régis, Cuvelier, Marie-Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, C, Sechter, Claire, Souchon, Pierre-François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المساهمون: Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Amiens-Picardie, Children's University Hospital Queen Fabiola Bruxelles, Belgium, Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier de Calais, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, CH Bretagne Sud, Association Française des Pédiatres Endocrinologues Libéraux (AFPEL), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: homozygous variant, small for gestational age, IGF-I, fetal growth restriction, IGF1R, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31586944; hal-02435128; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/file/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Increasing%20knowledge%20in%20IGF1R%20defects%20lessons%20fro.pdfTest; PUBMED: 31586944; WOS: 000518193900003

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106328Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/file/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Increasing%20knowledge%20in%20IGF1R%20defects%20lessons%20fro.pdfTest

المؤلفون: Brioude, Frédéric, Kalish, Jennifer M, Mussa, Alessandro, Foster, Alison C, Bliek, Jet, Ferrero, Giovanni Battista, Boonen, Susanne E, Cole, Trevor, Baker, Robert, Bertoletti, Monica, Cocchi, Guido, Coze, Carole, De Pellegrin, Maurizio, Hussain, Khalid, Ibrahim, Abdulla, Kilby, Mark D, Krajewska-Walasek, Malgorzata, Kratz, Christian P, Ladusans, Edmund J, Lapunzina, Pablo, Le Bouc, Yves, Maas, Saskia M, Macdonald, Fiona, Õunap, Katrin, Peruzzi, Licia, Rossignol, Sylvie, Russo, Silvia, Shipster, Caroleen, Skórka, Agata, Tatton-Brown, Katrina, Tenorio, Jair, Tortora, Chiara, Grønskov, Karen, Netchine, Irène, Hennekam, Raoul C, Prawitt, Dirk, Tümer, Zeynep, Eggermann, Thomas, Mackay, Deborah J G, Riccio, Andrea, Maher, Eamonn R

المساهمون: Brioude, Frédéric, Kalish, Jennifer M, Mussa, Alessandro, Foster, Alison C, Bliek, Jet, Ferrero, Giovanni Battista, Boonen, Susanne E, Cole, Trevor, Baker, Robert, Bertoletti, Monica, Cocchi, Guido, Coze, Carole, De Pellegrin, Maurizio, Hussain, Khalid, Ibrahim, Abdulla, Kilby, Mark D, Krajewska-Walasek, Malgorzata, Kratz, Christian P, Ladusans, Edmund J, Lapunzina, Pablo, Le Bouc, Yve, Maas, Saskia M, Macdonald, Fiona, Õunap, Katrin, Peruzzi, Licia, Rossignol, Sylvie, Russo, Silvia, Shipster, Caroleen, Skórka, Agata, Tatton-Brown, Katrina, Tenorio, Jair, Tortora, Chiara, Grønskov, Karen, Netchine, Irène, Hennekam, Raoul C, Prawitt, Dirk, Tümer, Zeynep, Eggermann, Thoma, Mackay, Deborah J G, Riccio, Andrea, Maher, Eamonn R

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29377879; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000427036100014; volume:14; issue:4; firstpage:229; lastpage:249; numberofpages:21; journal:NATURE REVIEWS. ENDOCRINOLOGY; http://hdl.handle.net/2318/1685739Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85043574891; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6022848Test/

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/nrendo.2017.166Test
http://hdl.handle.net/2318/1685739Test
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6022848Test/