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1دورية أكاديمية
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Mancuso, M, Houlden, H, Molnar, M J, Filla, A, Breza, M, Graessner, H, Bassetti, CLA, Boesch, S
المصدر: Mancuso, M; Houlden, H; Molnar, M J; Filla, A; Breza, M; Graessner, H; Bassetti, CLA; Boesch, S (2022). How to approach a neurogenetics diagnosis in different European countries - The EAN Neurogenetics Panel survey. European journal of neurology, 29(7), pp. 1885-1891. Wiley 10.1111/ene.15320
مصطلحات موضوعية: 610 Medicine & health
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://boris.unibe.ch/167204Test/
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Schottlaender L. V., Abeti R., Jaunmuktane Z., Macmillan C., Chelban V., O'Callaghan B., McKinley J., Maroofian R., Efthymiou S., Athanasiou-Fragkouli A., Forbes R., Soutar M. P. M., Livingston J. H., Kalmar B., Swayne O., Hotton G., Groppa S., Karashova B. M., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Di Rosa G., Goraya J. S., Sultan T., Mine J., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Pineda-Marfa M., Veggiotti P., Ferrari M. D., Verrotti A., Marseglia G., Savasta S., Garcia-Silva M., Ruiz A. M., Garavaglia B., Borgione E., Portaro S., Sanchez B. M., Boles R., Papacostas S., Vikelis M., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Koutsis G., Breza M., Mangano S., Scuderi C., Morello G., Stojkovic T., Zollo M., Heimer G., Dauvilliers Y. A., Striano P., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Sherifa H., Pittman A., Mendes de Oliveira J. R., de Grandis M., Richard-Loendt A., Launchbury F., Althonayan J., McDonnell G., Carr A., Khan S., Beetz C., Bisgin A., Tug Bozdogan S., Begtrup A., Torti E., Greensmith L., Giunti P., Morrison P. J., Brandner S., Aurrand-Lions M., Houlden H.
المساهمون: Schottlaender L.V., Abeti R., Jaunmuktane Z., Macmillan C., Chelban V., O'Callaghan B., McKinley J., Maroofian R., Efthymiou S., Athanasiou-Fragkouli A., Forbes R., Soutar M.P.M., Livingston J.H., Kalmar B., Swayne O., Hotton G., Groppa S., Karashova B.M., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Di Rosa G., Goraya J.S., Sultan T., Mine J., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Pineda-Marfa M., Veggiotti P., Ferrari M.D., Verrotti A., Marseglia G., Savasta S., Garcia-Silva M., Ruiz A.M., Garavaglia B., Borgione E., Portaro S., Sanchez B.M., Boles R., Papacostas S., Vikelis M., Papanicolaou E.Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N.N., Atawneh O., Koutsis G., Breza M., Mangano S., Scuderi C., Morello G., Stojkovic T., Zollo M., Heimer G., Dauvilliers Y.A., Striano P., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Sherifa H., Pittman A., Mendes de Oliveira J.R., de Grandis M., Richard-Loendt A., Launchbury F., Althonayan J., McDonnell G., Carr A., Khan S., Beetz C., Bisgin A., Tug Bozdogan S., Begtrup A., Torti E., Greensmith L., Giunti P., Morrison P.J., Brandner S., Aurrand-Lions M., Houlden H.
مصطلحات موضوعية: Fahr disease, familial idiopathic basal ganglia calcification, JAM2, JAM3, knock out mouse model, MYORG, OCLN, primary familial brain calcification, recessive brain calcification, SLC20A2
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32142645; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000519101800017; volume:106; issue:3; firstpage:412; lastpage:421; numberofpages:10; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/10447/407084Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85080107983
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Chelban, V, Breza, M, Szaruga, M, Vandrovcova, J, Murphy, D, Lee, C-J, Alikhwan, S, Bourinaris, T, Vavougios, G, Ilyas, M, Halim, SA, Al-Harrasi, A, Kartanou, C, Ronald, C, Blumcke, I, Alexoudi, A, Gatzonis, S, Stefanis, L, Karadima, G, Wood, NW, Chávez-Gutiérrez, L, Hardy, J, Houlden, H, Koutsis, G
المصدر: Alzheimer's and Dementia: Diagnosis, Assessment and Disease Monitoring , 13 (1) , Article e12186. (2021)
مصطلحات موضوعية: Alzheimer's disease, HSP, PSEN1, dementia, hereditary spastic paraplegia, presenilin, spastic gait, spastic paraparesis, spastic paraplegia
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10127991/1/dad2.12186.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10127991Test/
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Chelban V., Wilson M. P., Warman Chardon J., Vandrovcova J., Zanetti M. N., Zamba-Papanicolaou E., Efthymiou S., Pope S., Conte M. R., Abis G., Liu Y. -T., Tribollet E., Haridy N. A., Botia J. A., Ryten M., Nicolaou P., Minaidou A., Christodoulou K., Kernohan K. D., Eaton A., Osmond M., Ito Y., Bourque P., Jepson J. E. C., Bello O., Bremner F., Cordivari C., Reilly M. M., Foiani M., Heslegrave A., Zetterberg H., Heales S. J. R., Wood N. W., Rothman J. E., Boycott K. M., Mills P. B., Clayton P. T., Houlden H., Kriouile Y., Khorassani M. E., Aguennouz M., Groppa S., Marinova Karashova B., Van Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Di Rosa G., Goraya J. S., Sultan T., Mine J., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Pineda-Marfa M., Veggiotti P., Ferrari M. D., van den Maagdenberg A. M. J. M., Verrotti A., Marseglia G., Savasta S., Garcia-Silva M., Ruiz A. M., Garavaglia B., Borgione E., Portaro S., Sanchez B. M., Boles R., Papacostas S., Vikelis M., Rothman J., Giunti P., Salpietro V., Oconnor E., Kullmann D., Kaiyrzhanov R., Sullivan R., Khan A. M., Yau W. Y., Hostettler I., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Lim S. -Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Mangano S., Scuderi C., Morello G., Stojkovic T., Torti E., Zollo M., Heimer G., Dauvilliers Y. A., Striano P., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Alkuraya F. S., Sherifa H., Rizig M., Okubadejo N. U., Ojo O. O., Oshinaike O. O., Wahab K., Bello A. H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Oguntunde O., Pchelina S., Senkevich K., Haridy N., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Bourinaris T., Xiromerisiou G., Fidani L., Spanaki C., Tucci A.
المساهمون: Chelban V., Wilson M.P., Warman Chardon J., Vandrovcova J., Zanetti M.N., Zamba-Papanicolaou E., Efthymiou S., Pope S., Conte M.R., Abis G., Liu Y.-T., Tribollet E., Haridy N.A., Botia J.A., Ryten M., Nicolaou P., Minaidou A., Christodoulou K., Kernohan K.D., Eaton A., Osmond M., Ito Y., Bourque P., Jepson J.E.C., Bello O., Bremner F., Cordivari C., Reilly M.M., Foiani M., Heslegrave A., Zetterberg H., Heales S.J.R., Wood N.W., Rothman J.E., Boycott K.M., Mills P.B., Clayton P.T., Houlden H., Kriouile Y., Khorassani M.E., Aguennouz M., Groppa S., Marinova Karashova B., Van Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Di Rosa G., Goraya J.S., Sultan T., Mine J., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Pineda-Marfa M., Veggiotti P., Ferrari M.D., van den Maagdenberg A.M.J.M., Verrotti A., Marseglia G., Savasta S., Garcia-Silva M., Ruiz A.M., Garavaglia B., Borgione E., Portaro S., Sanchez B.M., Boles R., Papacostas S., Vikelis M., Rothman J., Giunti P., Salpietro V., Oconnor E., Kullmann D., Kaiyrzhanov R., Sullivan R., Khan A.M., Yau W.Y., Hostettler I., Papanicolaou E.Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N.N., Atawneh O., Lim S.-Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Mangano S., Scuderi C.
مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Aged, 80 and over, Child, Preschool, Dietary Supplement, Female, Gene Regulatory Network, Human, Male, Mutation, Polyneuropathie, Pyridoxal Kinase, Pyridoxal Phosphate, Treatment Outcome, Vitamin B Complex
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31187503; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000473919500001; volume:86; issue:2; firstpage:225; lastpage:240; numberofpages:16; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/10447/407140Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068354982
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Efthymiou S., Salpietro V., Malintan N., Poncelet M., Kriouile Y., Fortuna S., De Zorzi R., Payne K., Henderson L. B., Cortese A., Maddirevula S., Alhashmi N., Wiethoff S., Ryten M., Botia J. A., Provitera V., Schuelke M., Vandrovcova J., Walsh L., Torti E., Iodice V., Najafi M., Karimiani E. G., Maroofian R., Siquier-Pernet K., Boddaert N., De Lonlay P., Cantagrel V., Aguennouz M., El Khorassani M., Schmidts M., Alkuraya F. S., Edvardson S., Nolano M., Devaux J., Houlden H., Groppa S., Karashova B. M., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Goraya J. S., Sultan T., Mine J., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Pineda-Marfa M., Veggiotti P., Ferrari M. D., Van Den Maagdenberg A. M. J. M., Verrotti A., Marseglia G., Savasta S., Garcia-Silva M., Ruiz A. M., Garavaglia B., Borgione E., Portaro S., Sanchez B. M., Boles R., Papacostas S., Vikelis M., Rothman J., Kullmann D., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Lim S. -Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Mangano S., Scuderi C., Morello G., Stojkovic T., Zollo M., Heimer G., Dauvilliers Y. A., Minetti C., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Hamed S., Pipis M., Bettencourt C., Rinaldi S.
المساهمون: Efthymiou S., Salpietro V., Malintan N., Poncelet M., Kriouile Y., Fortuna S., De Zorzi R., Payne K., Henderson L.B., Cortese A., Maddirevula S., Alhashmi N., Wiethoff S., Ryten M., Botia J.A., Provitera V., Schuelke M., Vandrovcova J., Walsh L., Torti E., Iodice V., Najafi M., Karimiani E.G., Maroofian R., Siquier-Pernet K., Boddaert N., De Lonlay P., Cantagrel V., Aguennouz M., El Khorassani M., Schmidts M., Alkuraya F.S., Edvardson S., Nolano M., Devaux J., Houlden H., Groppa S., Karashova B.M., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Goraya J.S., Sultan T., Mine J., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Pineda-Marfa M., Veggiotti P., Ferrari M.D., Van Den Maagdenberg A.M.J.M., Verrotti A., Marseglia G., Savasta S., Garcia-Silva M., Ruiz A.M., Garavaglia B., Borgione E., Portaro S., Sanchez B.M., Boles R., Papacostas S., Vikelis M., Rothman J., Kullmann D., Papanicolaou E.Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N.N., Atawneh O., Lim S.-Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Mangano S., Scuderi C., Morello G., Stojkovic T., Zollo M., Heimer G., Dauvilliers Y.A., Minetti C., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Hamed S., Pipis M., Bettencourt C., Rinaldi S.
مصطلحات موضوعية: Neurodevelopment, Neurofascin, Peripheral demyelination, Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31501903; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000504322300013; volume:142; issue:10; firstpage:2948; lastpage:2964; numberofpages:17; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/10447/407134Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85072849162
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Efthymiou, S, Breza, M, Bourinaris, T, Maroofian, R, Athanasiou-Fragkouli, A, Tzartos, J, Velonakis, G, Karavasilis, E, Angelopoulou, G, Kasselimis, D, Potagas, C, Stefanis, L, Karadima, G, Koutsis, G, Houlden, H
المصدر: Brain: A Journal of Neurology , 143 (6) , Article e49. (2020)
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10094640/3/Efthymiou_A%20homozygous%20GDAP2%20loss-of-function%20variant%20in%20a%20patient%20with%20adult-onset%20cerebellar%20ataxia_AAM.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10094640Test/
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Webster, M, Breza, M, Dixon, C, Fisher, M, McCann, J
مصطلحات موضوعية: QA75 Electronic computers. Computer science
وصف الملف: text
العلاقة: https://researchonline.ljmu.ac.uk/id/eprint/14160/1/webster-revision1-stripped.pdfTest; Webster, M, Breza, M, Dixon, C, Fisher, M and McCann, J (2020) Exploring the effects of environmental conditions and design choices on IoT systems using formal methods. Journal of Computational Science, 45. ISSN 1877-7503
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jocs.2020.101183Test
http://researchonline.ljmu.ac.uk/id/eprint/14160Test/
https://researchonline.ljmu.ac.uk/id/eprint/14160/1/webster-revision1-stripped.pdfTest -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Rossi, M., Hamed, M., Rodríguez-Antigüedad, J., Cornejo-Olivas, M., Breza, M., Lohmann, K., Klein, C., Rajalingam, R., Marras, C., Warrenburg, B.P.C. van de
المصدر: Movement Disorders, 38, 3, pp. 368-377
مصطلحات موضوعية: All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Radboudumc 3: Disorders of movement DCMN: Donders Center for Medical Neuroscience
العلاقة: https://repository.ubn.ru.nl//bitstream/handle/2066/291518/291518.pdfTest; https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/291518Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mds.29278Test
https://repository.ubn.ru.nl//bitstream/handle/2066/291518/291518.pdfTest
https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/291518Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Salpietro V., Dixon C. L., Guo H., Bello O. D., Vandrovcova J., Efthymiou S., Maroofian R., Heimer G., Burglen L., Valence S., Torti E., Hacke M., Rankin J., Tariq H., Colin E., Procaccio V., Striano P., Mankad K., Lieb A., Chen S., Pisani L., Bettencourt C., Mannikko R., Manole A., Brusco A., Grosso E., Ferrero G. B., Armstrong-Moron J., Gueden S., Bar-Yosef O., Tzadok M., Monaghan K. G., Santiago-Sim T., Person R. E., Cho M. T., Willaert R., Yoo Y., Chae J. -H., Quan Y., Wu H., Wang T., Bernier R. A., Xia K., Blesson A., Jain M., Motazacker M. M., Jaeger B., Schneider A. L., Boysen K., Muir A. M., Myers C. T., Gavrilova R. H., Gunderson L., Schultz-Rogers L., Klee E. W., Dyment D., Osmond M., Parellada M., Llorente C., Gonzalez-Penas J., Carracedo A., Van Haeringen A., Ruivenkamp C., Nava C., Heron D., Nardello R., Iacomino M., Minetti C., Skabar A., Fabretto A., Hanna M. G., Bugiardini E., Hostettler I., O'Callaghan B., Khan A., Cortese A., O'Connor E., Yau W. Y., Bourinaris T., Kaiyrzhanov R., Chelban V., Madej M., Diana M. C., Vari M. S., Pedemonte M., Bruno C., Balagura G., Scala M., Fiorillo C., Nobili L., Malintan N. T., Zanetti M. N., Krishnakumar S. S., Lignani G., Jepson J. E. C., Broda P., Baldassari S., Rossi P., Fruscione F., Madia F., Traverso M., De-Marco P., Perez-Duenas B., Munell F., Kriouile Y., El-Khorassani M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van-Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Gagliano A., Amadori E., Goraya J. S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Zuccotti G. V., Ferrari M. D., Van Den Maagdenberg A. M. J., Verrotti A., Marseglia G. L., Savasta S., Soler M. A., Scuderi C., Borgione E., Chimenz R., Gitto E., Dipasquale V., Sallemi A., Fusco M., Cuppari C., Cutrupi M. C., Ruggieri M., Cama A., Capra V., Mencacci N. E., Boles R., Gupta N., Kabra M., Papacostas S., Zamba-Papanicolaou E., Dardiotis E., Maqbool S., Rana N., Atawneh O., Lim S. Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Coviello D. A., Dauvilliers Y. A., AlKhawaja I., AlKhawaja M., Al-Mutairi F., Stojkovic T., Ferrucci V., Zollo M., Alkuraya F. S., Kinali M., Sherifa H., Benrhouma H., Turki I. B. Y., Tazir M., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Zaki M. S., Triki C. C., Benfenati F., Gustincich S., Kara M., Belcastro V., Specchio N., Capovilla G., Karimiani E. G., Salih A. M., Okubadejo N. U., Ojo O. O., Oshinaike O. O., Oguntunde O., Wahab K., Bello A. H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Senkevich K., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Haridy N., Ramenghi L. A., Xiromerisiou G., David E., Aguennouz M., Fidani L., Spanaki C., Tucci A., Raspall-Chaure M., Chez M., Tsai A., Fassi E., Shinawi M., Constantino J. N., De Zorzi R., Fortuna S., Kok F., Keren B., Bonneau D., Choi M., Benzeev B., Zara F., Mefford H. C., Scheffer I. E., Clayton-Smith J., Macaya A., Rothman J. E., Eichler E. E., Kullmann D. M., Houlden H.
المساهمون: Salpietro, V., Dixon, C. L., Guo, H., Bello, O. D., Vandrovcova, J., Efthymiou, S., Maroofian, R., Heimer, G., Burglen, L., Valence, S., Torti, E., Hacke, M., Rankin, J., Tariq, H., Colin, E., Procaccio, V., Striano, P., Mankad, K., Lieb, A., Chen, S., Pisani, L., Bettencourt, C., Mannikko, R., Manole, A., Brusco, A., Grosso, E., Ferrero, G. B., Armstrong-Moron, J., Gueden, S., Bar-Yosef, O., Tzadok, M., Monaghan, K. G., Santiago-Sim, T., Person, R. E., Cho, M. T., Willaert, R., Yoo, Y., Chae, J. -H., Quan, Y., Wu, H., Wang, T., Bernier, R. A., Xia, K., Blesson, A., Jain, M., Motazacker, M. M., Jaeger, B., Schneider, A. L., Boysen, K., Muir, A. M., Myers, C. T., Gavrilova, R. H., Gunderson, L., Schultz-Rogers, L., Klee, E. W., Dyment, D., Osmond, M., Parellada, M., Llorente, C., Gonzalez-Penas, J., Carracedo, A., Van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Nava, C., Heron, D., Nardello, R., Iacomino, M., Minetti, C., Skabar, A., Fabretto, A., Hanna, M. G., Bugiardini, E., Hostettler, I., O'Callaghan, B., Khan, A., Cortese, A., O'Connor, E., Yau, W. Y., Bourinaris, T., Kaiyrzhanov, R., Chelban, V., Madej, M., Diana, M. C., Vari, M. S., Pedemonte, M., Bruno, C., Balagura, G., Scala, M., Fiorillo, C., Nobili, L., Malintan, N. T., Zanetti, M. N., Krishnakumar, S. S., Lignani, G., Jepson, J. E. C., Broda, P., Baldassari, S., Rossi, P., Fruscione, F., Madia, F.
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475295700001; volume:10; issue:1; firstpage:3094; journal:NATURE COMMUNICATIONS; https://hdl.handle.net/11390/1243137Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068965744
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