المؤلفون: Soilly, AL, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, AL, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, ML, Deleuze, JF, Binquet, C, Arpin, S, Blanchet, P, Blesson, S, Boute-Benejean, O, Busa, T, Colin, E, Coubes, C, Devillard, F, Edery, P, El Chehadeh, S, Fradin, M, Goldenberg, A, Guerrot, A-M, Herenger, Y, Houcinat, N, Jean-Marcais, N, Jouk, P. S., Lambert, L, Lavillaureix, A, Legendre, M, Leheup, B, Manouvrier, S, Mercier, S, Moutton, S, Nizon, M, Pasquier, L, Petit, F

المساهمون: French Ministry of Health

المصدر: BMC Health Services Research ; volume 23, issue 1 ; ISSN 1472-6963

مصطلحات موضوعية: Health Policy

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12913-023-09373-zTest

المؤلفون: Papadakis, G.E., Dumont, A., Bouligand, J., Chasseloup, F., Raggi, A., Catteau-Jonard, S., Boute-Benejean, O., Pitteloud, N., Young, J., Dewailly, D.

المصدر: Human reproduction, vol. 35, no. 4, pp. 939-949

مصطلحات موضوعية: P450-oxidoreductase deficiency, amenorrhea, anovulation, congenital adrenal hyperplasia, high progesterone, infertility, ovarian macrocysts

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32242900; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1460-2350; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/urn/urn:nbn:ch:serval-BIB_B8BA5EDB19CD0; https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_B8BA5EDB19CDTest; urn:issn:0268-1161; https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_B8BA5EDB19CD.P001/REF.pdfTest; http://nbn-resolving.org/urn/resolver.pl?urn=urn:nbn:ch:serval-BIB_B8BA5EDB19CD0Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa020Test
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_B8BA5EDB19CDTest
https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_B8BA5EDB19CD.P001/REF.pdfTest
http://nbn-resolving.org/urn/resolver.pl?urn=urn:nbn:ch:serval-BIB_B8BA5EDB19CD0Test

المؤلفون: Smol, T., Petit, F., Piton, A., Keren, B., Sanlaville, D., Afenjar, A., Baker, S., Bedoukian, E., Bhoj, E., Bonneau, D., Boudry-Labis, E., Bouquillon, S., Boute-Benejean, O., Caumes, R., Chatron, N., Colson, C., Coubes, C., Coutton, C., Devillard, F., Dieux-Coeslier, A., Doco-Fenzy, M., Ewans, L., Faivre, L., Fassi, E., Field, M., Fournier, C., Francannet, C., Genevieve, D., Giurgea, I., Goldenberg, A., Green, A., Guerrot, A., Heron, D., Isidor, B., Keena, B., Krock, B., Kuentz, P., Lapi, E., Le Meur, N., Lesca, G., Li, D., Marey, I., Mignot, C., Nava, C., Nesbitt, A., Nicolas, G., Roche-Lestienne, C., Roscioli, T., Satre, V., Santani, A., Stefanova, M., Steinwall Larsen, S., Saugier-Veber, P., Picker-Minh, S., Thuillier, C., Verloes, A., Vieville, G., Wenzel, M., Willems, M., Whalen, S., Zarate, Y., Ziegler, A., Manouvrier-Hanu, S., Kalscheuer, V., Gerard, B., Ghoumid, J.

المصدر: Neurogenetics

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/1364-6753 (Electronic)1364-6745 (Print); http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CE26-ETest; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CE28-CTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s10048-018-0541-0Test
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CE26-ETest
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CE28-CTest

المؤلفون: Chassaing, Nicolas, Causse, A., Vigouroux, A., Delahayes, A., Alessandri, J.-L., Boespflug-Tanguy, O., Boute-Benejean, O., Dollfus, H., Duban-Bedu, B., Gilbert-Dussardier, B., Giuliano, F., Gonzales, M., Holder-Espinasse, M., Isidor, B., Jacquemont, M.-L., Lacombe, D., Martin-Coignard, D., Mathieu-Dramard, M., Odent, S., Picone, O., Pinson, L., Quelin, C., Sigaudy, Sabine, Toutain, A., Thauvin-Robinet, C., Kaplan, Josseline, Calvas, Patrick

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Université Sorbonne Paris Nord, Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL), Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Hôpital Archet 2 Nice (CHU), Universidad Politécnica de Madrid (UPM), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), CHU Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: FOXE3, GDF6, OTX2, PAX6, RAX, SOX2, VSX2, anophthalmia, microphthalmia, MESH: Adolescent, MESH: Adult, MESH: Repressor Proteins / genetics, MESH: Anophthalmos / genetics, MESH: Female, MESH: Forkhead Transcription Factors / genetics, MESH: Genetic Heterogeneity, MESH: Anophthalmos / pathology, MESH: Child, Preschool, MESH: Eye Proteins / genetics, MESH: Growth Differentiation Factor 6 / genetics, MESH: Microphthalmos / diagnosis, MESH: Microphthalmos / genetics, MESH: Microphthalmos / pathology, MESH: Homeodomain Proteins / genetics, MESH: Humans, MESH: Infant, MESH: Male, MESH: Otx Transcription Factors / genetics, MESH: SOXB1 Transcription Factors / genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24033328; hal-01064928; https://hal.science/hal-01064928Test; https://hal.science/hal-01064928/documentTest; https://hal.science/hal-01064928/file/Chassaing_2014.pdfTest; PUBMED: 24033328

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.12275Test
https://hal.science/hal-01064928Test
https://hal.science/hal-01064928/documentTest
https://hal.science/hal-01064928/file/Chassaing_2014.pdfTest

المؤلفون: Bruel, A., Gerard, B., Piton, A., Mau-Them, F. Tran, Sorlin, A., Sorly, A., Lacombe, D., Manouvrier, S., Edery, P., Philip, N., Genevieve, D., Verloes, A., Odent, S., Thevenon, J., Toutain, A., Bonneau, D., El Chehadeh, S., Doco-Fenzy, M., Isidor, B., Goldenberg, A., Vincent-Delorme, C., Boute-Benejean, O., Lambert, L., Asensio, M., Callier, P., Duffourd, Y., Lejeune, C., Christine Binquet, Philippe, C., Faivre, L., Thauvin-Robinet, C.

المساهمون: Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre for Integrative Biology - CBI (Inserm U964 - CNRS UMR7104 - IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Lille Nord de France (COMUE), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Strasbourg, Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie (HERVI - EA 3801), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Lille], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CRHU Nancy, Chard-Hutchinson, Xavier, Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.333-334. ⟨10.1038/s41431-020-00739-z⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.333-334. ⟨10.1038/s41431-020-00739-z⟩
Web of Science

مصطلحات موضوعية: [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b387facf4f14b84a949dddd566e995e5Test
https://hal.science/hal-03131626Test

المؤلفون: Lehalle, D., Mosca-Boidron, A.L., Begtrup, A., Boute-Benejean, O., Charles, P., Cho, M.T., Clarkson, A., Devinsky, O., Duffourd, Y., Duplomb-Jego, L., Gerard, B., Jacquette, A., Kuentz, P., Masurel-Paulet, A., McDougall, C., Moutton, S., Olivie, H., Park, S.M., Rauch, A., Revencu, N., Riviere, J.B., Rubin, K., Simonic, I., Shears, D.J., Smol, T., Tavares, A.L.T., Terhal, P., Thevenon, J., Gassen, K. van, Vincent-Delorme, C., Willemsen, M.H., Wilson, G.N., Zackai, E., Zweier, C., Callier, P., Thauvin-Robinet, C., Faivre, L.

المصدر: Journal of Medical Genetics, 54, 7, pp. 479-488

مصطلحات موضوعية: Radboudumc 9: Rare cancers RIHS: Radboud Institute for Health Sciences

العلاقة: http://hdl.handle.net/2066/175831Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104468Test
http://hdl.handle.net/2066/175831Test

المؤلفون: Lefebvre, M., Sanlaville, D., Marle, N., Thauvin‐Robinet, C., Gautier, E., Chehadeh, S.E., Mosca‐Boidron, A.‐L., Thevenon, J., Edery, P., Alex‐Cordier, M.‐P., Till, M., Lyonnet, S., Cormier‐Daire, V., Amiel, J., Philippe, A., Romana, S., Malan, V., Afenjar, A., Marlin, S., Chantot‐Bastaraud, S., Bitoun, P., Heron, B., Piparas, E., Morice‐Picard, F., Moutton, S., Chassaing, N., Vigouroux‐Castera, A., Lespinasse, J., Manouvrier‐Hanu, S., Boute‐Benejean, O., Vincent‐Delorme, C., Petit, F., Meur, N.L., Marti‐Dramard, M., Guerrot, A.‐M., Goldenberg, A., Redon, S., Ferrec, C., Odent, S., Caignec, C.L., Mercier, S., Gilbert‐Dussardier, B., Toutain, A., Arpin, S., Blesson, S., Mortemousque, I., Schaefer, E., Martin, D., Philip, N., Sigaudy, S.

المصدر: Clinical Genetics ; volume 89, issue 5, page 630-635 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.12696Test

المؤلفون: Chassaing, N., Causse, A., Vigouroux, A., Delahaye, A., Alessandri, J.‐L., Boespflug‐Tanguy, O., Boute‐Benejean, O., Dollfus, H., Duban‐Bedu, B., Gilbert‐Dussardier, B., Giuliano, F., Gonzales, M., Holder‐Espinasse, M., Isidor, B., Jacquemont, M.‐L., Lacombe, D., Martin‐Coignard, D., Mathieu‐Dramard, M., Odent, S., Picone, O., Pinson, L., Quelin, C., Sigaudy, S., Toutain, A., Thauvin‐Robinet, C., Kaplan, Josseline, Calvas, Patrick

المصدر: Clinical Genetics ; volume 86, issue 4, page 326-334 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.12275Test

المؤلفون: Petit, F, Holder‐Espinasse, M, Duban‐Bedu, B, Bouquillon, S, Boute‐Benejean, O, Bazin, A, Rouland, V, Manouvrier‐Hanu, S, Delobel, B

المصدر: Clinical Genetics ; volume 81, issue 3, page 265-271 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01621.xTest

المؤلفون: CHITAYAT, D, SROKA, H, KEATING, S, COLBY, RS, RYAN, G, TOI, A, BLASER, S, VIERO, S, DEVISME, L, BOUTE-BENEJEAN, O, MANOUVRIER-HANU, S, Mortier, Geert, Loeys, Bart, RAUCH, A, BITOUN, P

المصدر: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A ; ISSN: 1552-4825

مصطلحات موضوعية: Medicine and Health Sciences

العلاقة: https://biblio.ugent.be/publication/389981Test; http://hdl.handle.net/1854/LU-389981Test

الإتاحة: https://biblio.ugent.be/publication/389981Test
http://hdl.handle.net/1854/LU-389981Test