المؤلفون: Smol, Thomas, Brunelle, Perrine, Caumes, Roseline, Boute-Benejean, Odile, Thuillier, Caroline, Figeac, Martin, Ait-Yahya, Emilie, Bonte, Fabrice, Mau-Them, Frederic Tran, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence, Roche-Lestienne, Catherine, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Petit, Florence, Ghoumid, Jamal

المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 65, issue 11, page 104603 ; ISSN 1769-7212

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104603Test
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المؤلفون: Papadakis, Georgios, Dumont, Agathe, Bouligand, Jerome, Chasseloup, Fanny, Raggi, Anna, Catteau-Jonard, Sophie, Boute-Benejean, Odile, Pitteloud, Nelly, Young, Jacques, Dewailly, Didier

المساهمون: Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV), Université Paris Descartes - École de sages-femmes Baudelocque (UPD ESF Baudelocque), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Physiologie et physiopathologie endocriniennes (PHYSENDO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine CHRU LIlle, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: ISSN: 0268-1161.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: hal-04319327; https://universite-paris-saclay.hal.science/hal-04319327Test; https://universite-paris-saclay.hal.science/hal-04319327/documentTest; https://universite-paris-saclay.hal.science/hal-04319327/file/HUMREP-19-1203.R2_RevisedManuscript_Serval.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa020Test
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المؤلفون: Nambot, Sophie, Faivre, Laurence, Mirzaa, Ghayda, Thevenon, Julien, Bruel, Ange-Line, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Masurel-Paulet, Alice, Goldenberg, Alice, Le Meur, Nathalie, Charollais, Aude, Mignot, Cyril, Petit, Florence, Rossi, Massimiliano, Metreau, Julia, Layet, Valerie, Amram, Daniel, Boute-Benejean, Odile, Bhoj, Elizabeth, Cousin, Margot A., Kruisselbrink, Teresa M., Lanpher, Brendan C., Klee, Eric W., Fiala, Elise, Grange, Dorothy K., Meschino, Wendy S., Hiatt, Susan M., Cooper, Gregory M., Olivie, Hilde, Smith, Wendy E., Dumas, Meghan, Lehman, Anna, Adam, Shelin, du Souich, Christele, Elliott, Alison M., Mwenifumbo, Jill, Nelson, Tanya N., van Karnebeek, Clara, Friedman, Jan M., Inglese, Cara, Nizon, Mathilde, Guerrini, Renzo, Vetro, Annalisa, Kaplan, Eitan S., Miramar, Dolores, Van Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Bodamer, Olaf, Herkert, Johanna C., Pajusalu, Sander, Li, Dong

المصدر: CAUSES Study , Nambot , S , Faivre , L , Mirzaa , G , Thevenon , J , Bruel , A-L , Mosca-Boidron , A-L , Masurel-Paulet , A , Goldenberg , A , Le Meur , N , Charollais , A , Mignot , C , Petit , F , Rossi , M , Metreau , J , Layet , V , Amram , D , Boute-Benejean , O , Bhoj , E , Cousin , M A , Kruisselbrink , T M , Lanpher , B C , Klee , E W , Fiala , E ....

مصطلحات موضوعية: INTELLECTUAL DISABILITY, EXPRESSION, MUTATIONS, NEUROGENESIS, PROGENITORS, NEOCORTEX, REGION, GENES, FEZF2

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://research.rug.nl/en/publications/820dd60c-80e4-4740-8566-3e1639f39336Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-020-0571-6Test
https://hdl.handle.net/11370/820dd60c-80e4-4740-8566-3e1639f39336Test
https://research.rug.nl/en/publications/820dd60c-80e4-4740-8566-3e1639f39336Test
https://pure.rug.nl/ws/files/132602122/Nambot_2020_De_novo_tbr_variants_cause_a_neuroc.pdfTest

المؤلفون: Allach El Khattabi, Laïla, Heide, Solveig, Caberg, Jean-Hubert, Andrieux, Joris, Doco Fenzy, Martine, Vincent-Delorme, Caroline, Callier, Patrick, Chantot-Bastaraud, Sandra, Afenjar, Alexandra, Boute-Benejean, Odile, Cordier, Marie Pierre, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Gerard, Marion, Goldenberg, Alice, Masurel-Paulet, Alice, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Moncla, Anne, Le Meur, Nathalie, Mathieu-Dramard, Michèle, Plessis, Ghislaine, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano, Edery, Patrick, Delahaye-Duriez, Andrée, De Pontual, Loïc, Tabet, Anne Claude, Lebbar, Aziza, Suiro, Lesley, Ioos, Christine, Natiq, Abdelhafid, Chafai Elalaoui, Siham, Missirian, Chantal, Receveur, Aline, Francois-Fiquet, Caroline, Garnier, Pascal, Yardin, Catherine, Laroche, Cécile, Vago, Philippe, Sanlaville, Damien, Dupont, Jean Michel, Benzacken, Brigitte, Pipiras, Eva

مصطلحات موضوعية: Copy-number variation

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/5/301Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105389Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105389Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/5/301Test

المؤلفون: Duijkers, Floor A., McDonald, Andrew, Janssens, Georges E., Lezzerini, Marco, Jongejan, Aldo, van Koningsbruggen, Silvana, Leeuwenburgh-Pronk, Wendela G., Wlodarski, Marcin W., Moutton, Sébastien, Tran-Mau-Them, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence, Monaghan, Kristin G., Smol, Thomas, Boute-Benejean, Odile, Ladda, Roger L., Sell, Susan L., Bruel, Ange-Line, Houtkooper, Riekelt H., MacInnes, Alyson W.

المساهمون: E-Rare-2, ERA-Net for Research on Rare Diseases, ZonMw, 2018 Federation of European Biochemical Society, European Research Council

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 104, issue 6, page 1040-1059 ; ISSN 0002-9297

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.024Test
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المؤلفون: Ghoumid, Jamal, Petit, Florence, Boute-Benejean, Odile, Frenois, Frédéric, Cartigny, Maryse, Vanlerberghe, Clémence, Smol, Thomas, Caumes, Roseline, de ROUX, Nicolas, Manouvrier-Hanu, Sylvie

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 25, issue 8, page 1011-1014 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.73Test
http://www.nature.com/articles/ejhg201773.pdfTest
http://www.nature.com/articles/ejhg201773Test

المؤلفون: Jordan, Penelope, Dorval, Guillaume, Arrondel, Christelle, Morinière, Vincent, Tournant, Carole, Audrezet, Marie‐Pierre, Michel-Calemard, Laurence, Putoux, Audrey, Lesca, Gaethan, Labalme, Audrey, Whalen, Sandra, Loeuillet, Laurence, Martinovic, Jelena, Attie-Bitach, Tania, Bessières, Bettina, Schaefer, Elise, Scheidecker, Sophie, Lambert, Laetitia, Beneteau, Claire, Patat, Olivier, Boute-Benejean, Odile, Molin, Arnaud, Guimiot, Fabien, Fontanarosa, Nicolas, Nizon, Mathilde, Lefebvre, Mathilde, Jeanpierre, Cécile, Saunier, Sophie, Heidet, Laurence

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03706756; https://hal.science/hal-03706756Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.24324Test
https://hal.science/hal-03706756Test

المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Sanlaville, Damien, Marle, Nathalie, Thauvin-Robinet, Christel, Gautier, Élodie, El Chehadeh, Salima, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Thevenon, Julien, Edery, Patrick, Alex-Cordier, Marie-Pierre, Till, Marianne, Lyonnet, Stanislas, Cormier-Daire, Valérie, Amiel, Jeanne, Philippe, Anne, Romana, Serge, Malan, Valérie, Afenjar, Alexandra, Marlin, Sandrine, Chantot-Bastaraud, Sandra, Bitoun, Pierre, Heron, Bénédicte, Piparas, Eva, Morice-Picard, Fanny, Moutton, Sébastien, Chassaing, Nicolas, Vigouroux-Castera, Adeline, Lespinasse, James, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Boute-Benejean, Odile, Vincent-Delorme, Catherine, Petit, Florence, Le Meur, Nathalie, Marti-Dramard, Michèle, Guerrot, Anne-Marie, Goldenberg, Alice, Redon, Sylvia, Ferrec, Claude, Odent, Sylvie, Le Caignec, Cédric, Mercier, Sandra, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Toutain, Annick, Arpin, Stéphanie, Blesson, Sophie, Mortemousque, Isabelle, Schaefer, Elise, Martin, Dominique, Philip, Nicole, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Missirian, Chantal, Giuliano, Fabienne, Benailly, Houda Karmous, van Kien, Philippe Khau, Leheup, Bruno, Benneteau, Claire, Lambert, Laetitia, Caumes, Roseline, Kuentz, Paul, François, Irène, Héron, Delphine, Keren, Boris, Cretin, Elodie, Callier, Patrick, Julia, Sophie, Faivre, Laurence

المساهمون: Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Université de Bourgogne (UB), Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), INSERM EMI0210 (EMI0210), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Service de Pédiatrie Jean Verdier, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier AP-HP, Hôpital Jean Verdier AP-HP, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Dijon, Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Clinical Investigation Centre, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Pain & Palliative Care Department, Université de Franche-Comté (UFC), Logiques de l'Agir ( UR 2274) (LdA), The authors thanks the Regional Council of Burgundy for their support.

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: ethical issues, incidental findings, pre-test information, aCGH, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26582393; hal-01237103; https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/file/Genetic%20counselling%20difficulties%20and%20ethical%20implications_accepted.pdfTest; PUBMED: 26582393

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.12696Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/documentTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/file/Genetic%20counselling%20difficulties%20and%20ethical%20implications_accepted.pdfTest

المؤلفون: Papadakis, Georgios E., Dumont, Agathe, Bouligand, Jerome, Chasseloup, Fanny, Raggi, Anna, Jonard Catteau, Sophie, Boute-Benejean, Odile, Pitteloud, Nelly, Young, Jacques, Dewailly, Didier

المساهمون: CHU Lille, Inserm, Université de Lille, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172, 462133, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc) - U1172

مصطلحات موضوعية: ovarian macrocysts, high progesterone, infertility, congenital adrenal hyperplasia, P450-oxidoreductase deficiency, anovulation, amenorrhea

العلاقة: Human reproduction (Oxford, England); Hum. Reprod.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/40303Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/40303Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/40303Test

المؤلفون: Gordon, Christopher T, Petit, Florence, Oufadem, Myriam, Decaestecker, Charles, Jourdain, Anne-Sophie, Andrieux, Joris, Malan, Valérie, Alessandri, Jean-Luc, Baujat, Geneviève, Baumann, Clarisse, Boute-Benejean, Odile, Caumes, Roseline, Delobel, Bruno, Dieterich, Klaus, Gaillard, Dominique, Gonzales, Marie, Lacombe, Didier, Escande, Fabienne, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Marlin, Sandrine, Mathieu-Dramard, Michèle, Mehta, Sarju G., Simonic, Ingrid, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Porchet, Nicole, de Pontual, Loïc, Sarnacki, Sabine, Attie-Bitach, Tania, Lyonnet, Stanislas, Holder-Espinasse, Muriel, Amiel, Jeanne

مصطلحات موضوعية: Developmental defects

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/12/737Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101173Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101173Test
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