المؤلفون: Hamouda, I., Baumstarck, K., Aim, M.‐A., Beltran Anzola, A., Loundou, A., Billette de Villemeur, T., Boyer, L., Auquier, P., Rousseau, M.‐C.

المساهمون: Ministère des Affaires Sociales et de la Santé, Institut pour la Recherche en Santé Publique

المصدر: Journal of Intellectual Disability Research ; ISSN 0964-2633 1365-2788

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/jir.13138Test

المؤلفون: Coolen, M., Altin, N., Rajamani, K., Pereira, E., Siquier-Pernet, K., Puig Lombardi, E., Moreno, N., Barcia, G., Yvert, M., Laquerrière, A., Pouliet, A., Nitschké, P., Boddaert, N., Rausell, A., Razavi, F., Afenjar, A., Billette de Villemeur, T., Al-Maawali, A., Al-Thihli, K., Baptista, J., Beleza-Meireles, A., Garel, C., Legendre, M., Gelot, A., Burglen, L., Moutton, S., Cantagrel, V.

مصطلحات موضوعية: Animals, Brain Diseases/pathology, Brain Stem, Cerebellum/abnormalities/pathology, Developmental Disabilities, Histone-Lysine N-Methyltransferase/genetics, Humans, Mice, Mutation/genetics, Nervous System Malformations, Neurogenesis/genetics, Purkinje Cells/metabolism, Transcription Factors/genetics, Zebrafish/metabolism, Prdm13, Purkinje cells, brainstem, cerebellum, inferior olive nuclei, neurodevelopment, neuronal specification, olivopontocerebellar hypoplasia, zebrafish

العلاقة: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297Test(22)00106-9; Am J Hum Genet. 2022 May 5;109(5):909-927. doi:10.1016/j.ajhg.2022.03.010. Epub 2022 Apr 6.; https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622634Test; American journal of human genetics; PMC9118116

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.03.010Test
https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622634Test

المؤلفون: Rice G. I., Park S., Gavazzi F., Adang L. A., Ayuk L. A., Van Eyck L., Seabra L., Barrea C., Battini R., Belot A., Berg S., Billette de Villemeur T., Bley A. E., Blumkin L., Boespflug-Tanguy O., Briggs T. A., Brimble E., Dale R. C., Darin N., Debray F. -G., De Giorgis V., Denecke J., Doummar D., Drake af Hagelsrum G., Eleftheriou D., Estienne M., Fazzi E., Feillet F., Galli J., Hartog N., Harvengt J., Heron B., Heron D., Kelly D. A., Lev D., Levrat V., Livingston J. H., Marti I., Mignot C., Mochel F., Nougues M. -C., Oppermann I., Perez-Duenas B., Popp B., Rodero M. P., Rodriguez D., Saletti V., Sharpe C., Tonduti D., Vadlamani G., Van Haren K., Tomas Vila M., Vogt J., Wassmer E., Wiedemann A., Wilson C. J., Zerem A., Zweier C., Zuberi S. M., Orcesi S., Vanderver A. L., Hur S., Crow Y. J.

المساهمون: Rice, G. I., Park, S., Gavazzi, F., Adang, L. A., Ayuk, L. A., Van Eyck, L., Seabra, L., Barrea, C., Battini, R., Belot, A., Berg, S., Billette de Villemeur, T., Bley, A. E., Blumkin, L., Boespflug-Tanguy, O., Briggs, T. A., Brimble, E., Dale, R. C., Darin, N., Debray, F. -G., De Giorgis, V., Denecke, J., Doummar, D., Drake af Hagelsrum, G., Eleftheriou, D., Estienne, M., Fazzi, E., Feillet, F., Galli, J., Hartog, N., Harvengt, J., Heron, B., Heron, D., Kelly, D. A., Lev, D., Levrat, V., Livingston, J. H., Marti, I., Mignot, C., Mochel, F., Nougues, M. -C., Oppermann, I., Perez-Duenas, B., Popp, B., Rodero, M. P., Rodriguez, D., Saletti, V., Sharpe, C., Tonduti, D., Vadlamani, G., Van Haren, K., Tomas Vila, M., Vogt, J., Wassmer, E., Wiedemann, A., Wilson, C. J., Zerem, A., Zweier, C., Zuberi, S. M., Orcesi, S., Vanderver, A. L., Hur, S., Crow, Y. J.

مصطلحات موضوعية: Aicardi–Goutières syndrome, IFIH1, MDA5, Singleton Merten syndrome, Type I interferonopathy

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31898846; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000506940000001; volume:41; issue:4; firstpage:837; lastpage:849; numberofpages:13; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11568/1071295Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85078038174

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23975Test
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المؤلفون: Rousseau, M.-C., Hully, M., Milh, M., Juzeau, D., Pollez, B., Peudenier, S., Bahi Buisson, N., Gautheron, V., Chabrol, B., Billette de Villemeur, T.

المساهمون: Fédération des hôpitaux de polyhandicap et multihandicap hôpital San Salvadour, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: ISSN: 0929-693X.

مصطلحات موضوعية: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

العلاقة: hal-03270287; https://hal.science/hal-03270287Test; https://hal.science/hal-03270287/documentTest; https://hal.science/hal-03270287/file/S0929693X21000841.pdfTest; PII: S0929-693X(21)00084-1; PUBMEDCENTRAL: PMC8064873

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.arcped.2021.04.004Test
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المؤلفون: Rousseau, M.-C., Baumstarck, K., Hamouda, I., Valkov, M., Felce, A., Khaldi-Cherif, S., Brisse, C., Loundou, A., Auquier, P., Billette de Villemeur, T.

المساهمون: Fédération des hôpitaux de polyhandicap et multihandicap hôpital San Salvadour, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS), Aix Marseille Université (AMU), Hôpital d'Hendaye, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Union pour la gestion des établissements des caisses de l’Assurance Maladie Île-de-France (UGECAM Île-de-France), Groupe des Unions pour la gestion des établissements des caisses de l’Assurance Maladie (Groupe UGECAM), Comité d'études, d'éducation et de soins auprès des personnes polyhandicapées, Paris, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU La Roche-Guyon AP-HP

المصدر: ISSN: 0035-3787 ; Revue Neurologique ; https://hal.science/hal-03252297Test ; Revue Neurologique, 2021, 177 (6), pp.683-689. ⟨10.1016/j.neurol.2020.06.018⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

العلاقة: hal-03252297; https://hal.science/hal-03252297Test; https://hal.science/hal-03252297/documentTest; https://hal.science/hal-03252297/file/S0035378720306810.pdfTest; PII: S0035-3787(20)30681-0

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المؤلفون: Rousseau, M.-C., Baumstarck, K., Auquier, P., Billette de Villemeur, T.

المساهمون: Fédération des hôpitaux de polyhandicap et multihandicap hôpital San Salvadour, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS), Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: ISSN: 0035-3787 ; Revue Neurologique ; https://hal.science/hal-03252356Test ; Revue Neurologique, 2020, 176 (1-2), pp.92-99. ⟨10.1016/j.neurol.2019.04.009⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

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المؤلفون: Rousseau, Marie-Christine, Baumstarck, Karine, Khaldi-Cherif, Sherezad, Billette de Villemeur, Thierry, Khaldi-Cherif, N., Felce, Agnés, Valkov, Maria, Brisse, Catherine, Loundou, Anderson, Auquier, Pascal, Billette de villemeur, T.

المساهمون: Fédération des hôpitaux de polyhandicap et multihandicap hôpital San Salvadour, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS), Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: ISSN: 0035-3787 ; Revue Neurologique ; https://hal.science/hal-03252340Test ; Revue Neurologique, 2020, 176 (5), pp.370-379. ⟨10.1016/j.neurol.2019.10.006⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

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المؤلفون: Ferrafiat, Vladimir, Raffin, Marie, Freri, Elena, Granata, Tiziana, Nardocci, Nardo, Zibordi, Federica, Bodeau, Nicolas, Benarous, Xavier, Olliac, Bertrand, Riquin, Elise, Viaux, Sylvie, Haroche, Julien, Amoura, Zahir, Gérardin, Priscille, Consoli, Angèle, Zahoui, Mohamed, Zhou, Bo, Bilan, Frederic, Zhang, Xianglong, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Viaux-Savelon, Sylvie, Pattni, Reenal, Ho, Steve, S, Urban, Alexander, E, Delion, Pierre, Labreuche, Julien, Deplanque, Dominique, Duhamel, Alain, Lallié, Céline, Ravary, Maud, Goëb, Jean-Louis, Medjkane, François, Gauthier, Soizic, Anzalone, Salvatore, Zaoui, Mohamed, Chetouani, Mohamed, Villa, François, Berthoz, Alain, Angeard, N., Huerta, E., Gargiulo, M., Servais, L., Eymard, B., Chérot, E., Keren, B., Dubourg, C., Carré, W., Fradin, M., Lavillaureix, A., Afenjar, A., Burglen, L., Whalen, S., Charles, P., Marey, I., Heide, S., Jacquette, A., Heron, D., Doummar, D., Rodriguez, D., Billette de Villemeur, T., Moutard, M.-L., Guët, A., Périsse, D., Demurger, F., Quelin, C., Depienne, C., Odent, S., Nava, C., David, V., Pasquier, L., Mignot, C., Giannitelli, Marianna, Levinson, Douglas, F., Cohen, David, Xavier, Jean, Laurent-Levinson, Claudine

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroépidémiologie Tropicale (NET), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération hospitalo-universitaire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Stanford University, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies (LNFP), Université de Lille, Droit et Santé-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Troubles cognitifs dégénératifs et vasculaires - U 1171 - EA 1046 (TCDV), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 (SCALab), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Perception, Interaction, Robotique sociales (PIROS), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Physiologie de la Perception et de l'Action (LPPA), Collège de France (CdF (institution))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherche pour le Développement (IRD France-Ouest ), Service: neuropédiatrie pathologie du développement, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Environnements et Paléoenvironnements OCéaniques (EPOC), Observatoire aquitain des sciences de l'univers (OASU), Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression, Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Stanford Schizophrenia Genetics Research Fund

المصدر: ISSN: 0920-9964 ; Schizophrenia Research ; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602Test ; Schizophrenia Research, 2019, 93 (3), pp.567-576. ⟨10.1016/j.schres.2019.10.028⟩.

مصطلحات موضوعية: Factor analysis, Schizophrenia, Cluster analysis, Children, Psychopathology, [SCCO]Cognitive science

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31874744; hal-02446602; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602/file/S0920996419304633.pdfTest; PII: S0920-9964(19)30463-3; PUBMED: 31874744

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.schres.2019.10.028Test
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https://univ-rennes.hal.science/hal-02446602/file/S0920996419304633.pdfTest

المؤلفون: Helbig, KL, Lauerer, RJ, Bahr, JC, Souza, IA, Myers, CT, Uysal, B, Schwarz, N, Gandini, MA, Huang, S, Keren, B, Mignot, C, Afenjar, A, Billette, de Villemeur T, Héron, Delphine, Nava, Caroline, Valence, Stéphanie, Buratti, Julien, Fagerberg, Christina R, Soerensen, Kristina P, Kibaek, Maria, Kamsteeg, Erik-Jan, Koolen, David A, Gunning, Boudewijn, Schelhaas, H Jurgen, Kruer, Michael C, Fox, Jordana, Bakhtiari, Somayeh, Jarrar, Randa, Padilla-Lopez, Sergio, Lindstrom, Kristin, Jin, Sheng Chih, Zeng, Xue, Bilguvar, Kaya, Papavasileiou, Antigone, Xing, Qinghe, Zhu, Changlian, Boysen, Katja, Vairo, Filippo, Lanpher, Brendan C, Klee, Eric W, Tillema, Jan-Mendelt, Payne, Eric T, Cousin, Margot A, Kruisselbrink, Teresa M, Wick, Myra J., Baker, Joshua, Haan, Eric, Kerr, Bronwyn, Hughes, Imelda, Banka, Siddharth

المصدر: Deciphering Developmental Disorders Study , Task Force for Neonatal Genomics , Helbig , KL , Lauerer , RJ , Bahr , JC , Souza , IA , Myers , CT , Uysal , B , Schwarz , N , Gandini , MA , Huang , S , Keren , B , Mignot , C , Afenjar , A , Billette , D V T , Héron , D , Nava , C , Valence , S , Buratti , J , Fagerberg , C R , Soerensen , K P , Kibaek , M , Kamsteeg , E-J , ....

العلاقة: https://research.manchester.ac.uk/en/publications/fc4ac340-f5bd-47d6-95f9-e21fef427cf9Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.02.015Test
https://research.manchester.ac.uk/en/publications/fc4ac340-f5bd-47d6-95f9-e21fef427cf9Test
http://europepmc.org/abstract/med/30849329Test

المؤلفون: Johnson, BV, Kumar, R, Oishi, S, Alexander, S, Kasherman, M, Vega, MS, Ivancevic, A, Gardner, A, Domingo, D, Corbett, M, Parnell, E, Yoon, S, Oh, T, Lines, M, Lefroy, H, Kini, U, Van Allen, M, Grønborg, S, Mercier, S, Küry, S, Bézieau, S, Pasquier, L, Raynaud, M, Afenjar, A, Billette de Villemeur, T, Keren, B, Désir, J, Van Maldergem, L, Marangoni, M, Dikow, N, Koolen, DA, VanHasselt, PM, Weiss, M, Zwijnenburg, P, Sa, J, Reis, CF, López-Otín, C, Santiago-Fernández, O, Fernández-Jaén, A, Rauch, A, Steindl, K, Joset, P, Goldstein, A, Madan-Khetarpal, S, Infante, E, Zackai, E, Mcdougall, C, Narayanan, V, Ramsey, K, Mercimek-Andrews, S, Pena, L, Shashi, V, Schoch, K, Sullivan, JA, Acosta, MT, Adams, DR, Aday, A, Alejandro, ME, Allard, P, Ashley, EA, Azamian, MS, Bacino, CA, Bademci, G, Baker, E, Balasubramanyam, A, Baldridge, D, Barbouth, D, Batzli, GF, Beggs, AH, Bellen, HJ, Bernstein, JA, Berry, GT, Bican, A, Bick, DP, Birch, CL, Bivona, S, Bonnenmann, C, Bonner, D, Boone, BE, Bostwick, BL, Briere, LC, Brokamp, E, Brown, DM, Brush, M, Burke, EA, Burrage, LC, Butte, MJ, Carrasquillo, O, Peter Chang, TC, Chao, HT, Clark, GD, Coakley, TR, Cobban, LA, Cogan, JD, Cole, FS, Colley, HA, Cooper, CM, Cope, H, Craigen, WJ, D'Souza, P, Wood, Stephen

مصطلحات موضوعية: Biological sciences, Biomedical and clinical sciences, Clinical sciences, Neurosciences, Psychology

العلاقة: Biological Psychiatry; Johnson, BV; Kumar, R; Oishi, S; Alexander, S; Kasherman, M; Vega, MS; Ivancevic, A; Gardner, A; Domingo, D; Corbett, M; Parnell, E; Yoon, S; Oh, T; Lines, M; Lefroy, H; Kini, U; Van Allen, M; Grønborg, S; Mercier, S; Küry, S; Bézieau, S; Pasquier, L; Raynaud, M; Afenjar, A; Billette de Villemeur, T; Keren, B; Désir, J; Van Maldergem, L; Marangoni, M; Dikow, N; Koolen, DA; VanHasselt, PM; Weiss, M; Zwijnenburg, P; Sa, J; Reis, CF; López-Otín, C; Santiago-Fernández, O; Fernández-Jaén, A; Rauch, A; Steindl, K; Joset, P; Goldstein, A; Madan-Khetarpal, S; Infante, E; Zackai, E; Mcdougall, C; Narayanan, V; Ramsey, K; Mercimek-Andrews, S; Pena, L; Shashi, V; Schoch, K; Sullivan, JA; Acosta, MT; Adams, DR; Aday, A; Alejandro, ME; Allard, P; Ashley, EA; Azamian, MS; Bacino, CA; Bademci, G; Baker, E; Balasubramanyam, A; Baldridge, D; Barbouth, D; Batzli, GF; Beggs, AH; Bellen, HJ; Bernstein, JA; Berry, GT; Bican, A; Bick, DP; Birch, CL; Bivona, S; Bonnenmann, C; Bonner, D; Boone, BE; Bostwick, BL; Briere, LC; Brokamp, E; Brown, DM; Brush, M; Burke, EA; Burrage, LC; Butte, MJ; Carrasquillo, O; Peter Chang, TC; Chao, HT; Clark, GD; Coakley, TR; Cobban, LA; Cogan, JD; Cole, FS; Colley, HA; Cooper, CM; Cope, H; Craigen, WJ; D'Souza, P, Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling, Biological Psychiatry, 2019; http://hdl.handle.net/10072/386708Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2019.05.028Test
http://hdl.handle.net/10072/386708Test