المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M. L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. L., Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, Adrien, Malinge, M. C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M. P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M. P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: Journal of Cystic Fibrosis; J Cyst Fibros; http://hdl.handle.net/20.500.12210/88409Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/88409Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/88409Test

المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M.-L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. Le, Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M.-P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M.-P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Association Vaincre la Mucoviscidose

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 22, issue 3, page 515-524 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003Test
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المؤلفون: Foroutan A., Haghshenas S., Bhai P., Levy M. A., Kerkhof J., McConkey H., Niceta M., Ciolfi A., Pedace L., Miele E., Genevieve D., Heide S., Alders M., Zampino G., Merla G., Fradin M., Bieth E., Bonneau D., Dieterich K., Fergelot P., Schaefer E., Faivre L., Vitobello A., Maitz S., Fischetto R., Gervasini C., Piccione M., van de Laar I., Tartaglia M., Sadikovic B., Lebre A. -S.

المساهمون: Foroutan A., Haghshenas S., Bhai P., Levy M.A., Kerkhof J., McConkey H., Niceta M., Ciolfi A., Pedace L., Miele E., Genevieve D., Heide S., Alders M., Zampino G., Merla G., Fradin M., Bieth E., Bonneau D., Dieterich K., Fergelot P., Schaefer E., Faivre L., Vitobello A., Maitz S., Fischetto R., Gervasini C., Piccione M., van de Laar I., Tartaglia M., Sadikovic B., Lebre A.-S.

مصطلحات موضوعية: Abnormalities, Multiple, Craniofacial Abnormalitie, DNA methylation, Epigenetic, Episignature, Facie, Growth Disorder, Human, Hypertrichosi, Intellectual disability, KMT2A gene, Neurodevelopmental disorder, Phenotype, Wiedemann–Steiner syndrome

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35163737; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000759997000001; volume:23; issue:3; numberofpages:17; journal:INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES; http://hdl.handle.net/10447/547094Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85123938038

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms23031815Test
http://hdl.handle.net/10447/547094Test

المؤلفون: Bergougnoux, Anne, Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M.-L., Thoreau, V., Sasorith, Souphatta, Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. Le, Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, Michel, Fergelot, P., Claustres, Mireille, Taulan, Magali, Kitzis, A., Reboul, M.-P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M.-P., Girodon, E., Raynal, Caroline

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Structures tissulaires et interactions moléculaires (STIM), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Unité neurovasculaire et troubles cognitifs (Neuvacod), Université de Poitiers, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Lille, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Association Vaincre La Mucoviscidose, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Signalisation et Transports Ioniques Membranaires (STIM), Université de Poitiers-Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: ISSN: 1569-1993.

مصطلحات موضوعية: MESH: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / genetics, MESH: Cystic Fibrosis / drug therapy, MESH: Cystic Fibrosis / genetics, MESH: Exons, MESH: Humans, MESH: Mutation, Missense, MESH: RNA Splicing / genetics, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: hal-03913493; https://hal.science/hal-03913493Test; https://hal.science/hal-03913493/documentTest; https://hal.science/hal-03913493/file/2022%20Bergougnoux%20et%20al.,%20The%20multi.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003Test
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https://hal.science/hal-03913493/file/2022%20Bergougnoux%20et%20al.,%20The%20multi.pdfTest

المؤلفون: Sasorith, S., Bareil, C., Lemonnier, L., Dehillotte, C., Farge, A., Audrezet, M.-P., Ferec, C., Girodon, E., Bienvenu, T., Fanen, P., Mekki, C., Bieth, E., Gaston, V., Fergelot, P., Reboul, M.-P., Dufernez, F., Pagin, A., Lalau, G., Malinge, M.-C., Cabet, F., Bergougnoux, A., Claustres, M., Raynal, C.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 19, page S33 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1569-1993Test(20)30271-x
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المؤلفون: Lerat, J., Magdelaine, C., Lunati, A., Dzugan, H., Dejoie, C., Rego, M., Beze Beyrie, P., Bieth, E., Calvas, P., Cintas, P., Delaubrier, A., Demurger, F., Gilbert-Dussardier, B., Goizet, C., Journel, H., Laffargue, F., Magy, L., Taithe, F., Toutain, A., Urtizberea, J.A., Sturtz, F., Lia, A.S.

المساهمون: Service d'Oto-rhino-laryngologie (ORL) et chirurgie cervico-faciale CHU Limoges, CHU Limoges, Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Service de Biochimie et Génétique Moléculaire CHU Limoges, Centre hospitalier de Pau, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Médecine Physique et rééducation - CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Service de Génétique Médicale - Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Cibles moléculaires et thérapeutiques de la maladie d'Alzheimer EA 3808 (CIMoTHeMA Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP), Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Service de neurogénétique - CHU Bordeaux, CHU Bordeaux, Service génétique Médicale - Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Neurologie CHU Limoges, Centre de référence national neuropathies périphériques rares CHU Limoges (NNerf), Service de Neurologie CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Laboratoire de Génétique Moléculaire CHU Tours, Centre compétence neuromusculaire, APHP, Centre Hospitalier Hendaye

المصدر: ISSN: 0022-510X ; Journal of the Neurological Sciences ; https://hal.science/hal-03271668Test ; Journal of the Neurological Sciences, 2019, 406, pp.116376. ⟨10.1016/j.jns.2019.06.027⟩.

مصطلحات موضوعية: Charcot-Marie-Tooth, Hearing loss, NGS, Neuropathy, SH3TC2, Scoliosis, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03271668; https://hal.science/hal-03271668Test; https://hal.science/hal-03271668/documentTest; https://hal.science/hal-03271668/file/S0022510X19302874.pdfTest; PII: S0022-510X(19)30287-4

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.06.027Test
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المؤلفون: Wahbi, K, Ben Yaou, R, Gandjbakhch, E, Anselme, F, Gossios, T, Lakdawala, NK, Stalens, C, Sacher, F, Babuty, D, Trochu, J-N, Moubarak, G, Savvatis, K, Porcher, R, Laforêt, P, Fayssoil, A, Marijon, E, Stojkovic, T, Béhin, A, Leonard-Louis, S, Sole, G, Labombarda, F, Richard, P, Metay, C, Quijano-Roy, S, Dabaj, I, Klug, D, Vantyghem, M-C, Chevalier, P, Ambrosi, P, Salort, E, Sadoul, N, Waintraub, X, Chikhaoui, K, Mabo, P, Combes, N, Maury, P, Sellal, J-M, Tedrow, UB, Kalman, JM, Vohra, J, Androulakis, AFA, Zeppenfeld, K, Thompson, T, Barnerias, C, Bécane, H-M, Bieth, E, Boccara, F, Bonnet, D, Bouhour, F, Boulé, S, Brehin, A-C, Chapon, F, Cintas, P, Cuisset, J-M, Davy, J-M, De Sandre-Giovannoli, A, Demurger, F, Desguerre, I, Dieterich, K, Durigneux, J, Echaniz-Laguna, A, Eschalier, R, Ferreiro, A, Ferrer, X, Francannet, C, Fradin, M, Gaborit, B, Gay, A, Hagège, A, Isapof, A, Jeru, I, Morales, RJ, Lagrue, E, Lamblin, N, Lascols, O, Laugel, V, Lazarus, A, Leturcq, F, Levy, N, Magot, A, Manel, V, Martins, R, Mayer, M, Mercier, S, Meune, C, Michaud, M, Minot-Myhié, M-C, Muchir, A, Nadaj-Pakleza, A, Péréon, Y, Petiot, P, Petit, F, Praline, J, Rollin, A, Sabouraud, P, Sarret, C, Schaeffer, S, Taithe, F, Tard, C, Tiffreau, V, Toutain, A, Vatier, C, Walther-Louvier, U, Eymard, B, Charron, P, Vigouroux, C, Bonne, G, Kumar, S, Elliott, P, Duboc, D

المصدر: Circulation , 140 (4) pp. 293-302. (2019)

مصطلحات موضوعية: sudden death, ventricular tachyarrhythmia, laminopathy LMNA, implantable cardiac defibrillator

وصف الملف: text

العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277/7/Elliott_Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score%20for%20Life-Threatening%20Ventricular%20Tachyarrhythmias%20in%20Laminopathies_AAM.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277Test/

الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277/7/Elliott_Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score%20for%20Life-Threatening%20Ventricular%20Tachyarrhythmias%20in%20Laminopathies_AAM.pdfTest
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277Test/

المؤلفون: Sasorith, S., Bareil, C., Bergougnoux, A., Baux, D., Lemonnier, L., Farge, A., Thèze, C., Audrezet, M.-P., Ferec, C., Bienvenu, T., Girodon, E., Fanen, P., Mekki, C., Bieth, E., Gaston, V., Fergelot, P., Reboul, M.-P., Dufernez, F., Kitzis, A., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Claustres, M., Raynal, C.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 18, page S61-S62 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1569-1993Test(19)30312-1
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المؤلفون: Bergougnoux, A., Bareil, C., Thèze, C., Sasorith, S., Audrézet, M.-P., Férec, C., Bienvenu, T., Girodon, E., Heller, M., Fanen, P., Mekki, C., Bieth, E., Fergelot, P., Gaston, V., Reboul, M.-P., Winter, M.-L., Kitzis, A., Thoreau, V., Becq, F., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Lemonnier, L., Koenig, M., Claustres, M., Raynal, C.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 17, page S31 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1569-1993Test(18)30214-5
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المؤلفون: Guissart, C., Dubucs, C., Raynal, C., Girardet, A., Tran Mau Them, F., Debant, V., Rouzier, C., Boureau-Wirth, A., Haquet, E., Puechberty, J., Bieth, E., Dupin Deguine, D., Khau Van Kien, P., Brechard, M.P., Pritchard, V., Koenig, M., Claustres, M., Vincent, M.C.

المساهمون: Agence de la Biomédecine

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 16, issue 2, page 198-206 ; ISSN 1569-1993

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.12.011Test
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