-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Rahmawati Aisyah, Noriyasu Ohshima, Daiki Watanabe, Yoshiko Nakagawa, Tetsushi Sakuma, Felix Nitschke, Minako Nakamura, Koji Sato, Kaori Nakahata, Chihiro Yokoyama, Charlotte R. Marchioni, Thanutchaporn Kumrungsee, Takahiko Shimizu, Yusuke Sotomaru, Toru Takeo, Naomi Nakagata, Takashi Izumi, Shinji Miura, Berge A. Minassian, Takashi Yamamoto, Masanobu Wada, Noriyuki Yanaka
المصدر: Communications Biology, Vol 7, Iss 1, Pp 1-17 (2024)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2399-3642Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Claudia Moreau, Frédérique Tremblay, Stefan Wolking, Alexandre Girard, Catherine Laprise, Fadi F. Hamdan, Jacques L. Michaud, Berge A. Minassian, Patrick Cossette, Simon L. Girard
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 9, Iss 7, Pp 1050-1058 (2022)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2328-9503Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Sharmistha Mitra, Baozhi Chen, Peixiang Wang, Erin E. Chown, Mathew Dear, Dikran R. Guisso, Ummay Mariam, Jun Wu, Emrah Gumusgoz, Berge A. Minassian
المصدر: Disease Models & Mechanisms, Vol 16, Iss 1 (2023)
مصطلحات موضوعية: polyglucosan, lafora body, myoclonus, Medicine, Pathology, RB1-214
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://dmm.biologists.org/content/16/1/dmm049802Test; https://doaj.org/toc/1754-8403Test; https://doaj.org/toc/1754-8411Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Ciarán Campbell, Costin Leu, Yen-Chen Anne Feng, Stefan Wolking, Claudia Moreau, Colin Ellis, Shiva Ganesan, Helena Martins, Karen Oliver, Isabelle Boothman, Katherine Benson, Anne Molloy, Lawrence Brody, Jacques L. Michaud, Fadi F. Hamdan, Berge A. Minassian, Holger Lerche, Ingrid E. Scheffer, Sanjay Sisodiya, Simon Girard, Patrick Cosette, Norman Delanty, Dennis Lal, Gianpiero L. Cavalleri
المصدر: EBioMedicine, Vol 81, Iss , Pp 104098- (2022)
مصطلحات موضوعية: Epilepsy, DEEs, PRS, Genetic diagnostics, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396422002791Test; https://doaj.org/toc/2352-3964Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Kimberly Goodspeed, Rachel M. Bailey, Suyash Prasad, Chanchal Sadhu, Jessica A. Cardenas, Mary Holmay, Deborah A. Bilder, Berge A. Minassian
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: genetic epilepsy, AAV9, Lafora, SLC13A5, SLC6A1, gene therapy (GT), Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2022.805007/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-2295Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ajoy Vincent, Kashif Ahmed, Rowaida Hussein, Zorana Berberovic, Anupreet Tumber, Xiaochu Zhao, Berge A. Minassian
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 4, p 854 (2023)
مصطلحات موضوعية: disease, Lafora body disorder, Lafora, EPM2A, electroretinography, optical coherence tomography, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Erin E. Chown, Peixiang Wang, Xiaochu Zhao, Justin J. Crowder, Jordan W. Strober, Mitchell A. Sullivan, Yunlin Xue, Cody S. Bennett, Ami M. Perri, Bret M. Evers, Peter J. Roach, Anna A. Depaoli‐Roach, H. Orhan Akman, Bartholomew A. Pederson, Berge A. Minassian
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 11, Pp 2186-2198 (2020)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2328-9503Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Philipp Gut, Sanna Matilainen, Jesse G. Meyer, Pieti Pällijeff, Joy Richard, Christopher J. Carroll, Liliya Euro, Christopher B. Jackson, Pirjo Isohanni, Berge A. Minassian, Reem A. Alkhater, Elsebet Østergaard, Gabriele Civiletto, Alice Parisi, Jonathan Thevenet, Matthew J. Rardin, Wenjuan He, Yuya Nishida, John C. Newman, Xiaojing Liu, Stefan Christen, Sofia Moco, Jason W. Locasale, Birgit Schilling, Anu Suomalainen, Eric Verdin
المصدر: Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2041-1723Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Or Kakhlon, Hilla Vaknin, Kumudesh Mishra, Jeevitha D’Souza, Monzer Marisat, Uri Sprecher, Shane Wald‐Altman, Anna Dukhovny, Yuval Raviv, Benny Da’adoosh, Hamutal Engel, Sandrine Benhamron, Keren Nitzan, Sahar Sweetat, Anna Permyakova, Anat Mordechai, Hasan Orhan Akman, Hanna Rosenmann, Alexander Lossos, Joseph Tam, Berge A. Minassian, Miguel Weil
المصدر: EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 10, Pp n/a-n/a (2021)
مصطلحات موضوعية: adult polyglucosan body disease, autophagy, glycogen, lysosomes, polyglucosan, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Marjolein H. Willemsen, Himanshu Goel, Judith S. Verhoeven, Hilde M. H. Braakman, Nicole deLeeuw, Alison Freeth, Berge A. Minassian
المصدر: Epilepsia Open, Vol 5, Iss 2, Pp 301-306 (2020)
مصطلحات موضوعية: developmental regression, epilepsy, FGF12, intellectual disability, LINE, microduplication 3q28q29, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2470-9239Test