المؤلفون: Allach El Khattabi, Laïla, Heide, Solveig, Caberg, Jean-Hubert, Andrieux, Joris, Doco Fenzy, Martine, Vincent-Delorme, Caroline, Callier, Patrick, Chantot-Bastaraud, Sandra, Afenjar, Alexandra, Boute-Benejean, Odile, Cordier, Marie Pierre, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Gerard, Marion, Goldenberg, Alice, Masurel-Paulet, Alice, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Moncla, Anne, Le Meur, Nathalie, Mathieu-Dramard, Michèle, Plessis, Ghislaine, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano, Edery, Patrick, Delahaye-Duriez, Andrée, De Pontual, Loïc, Tabet, Anne Claude, Lebbar, Aziza, Suiro, Lesley, Ioos, Christine, Natiq, Abdelhafid, Chafai Elalaoui, Siham, Missirian, Chantal, Receveur, Aline, Francois-Fiquet, Caroline, Garnier, Pascal, Yardin, Catherine, Laroche, Cécile, Vago, Philippe, Sanlaville, Damien, Dupont, Jean Michel, Benzacken, Brigitte, Pipiras, Eva

مصطلحات موضوعية: Copy-number variation

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/5/301Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105389Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105389Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/5/301Test

المؤلفون: Tabet, Anne-Claude, Rolland, Thomas, Ducloy, Marie, Levy, Jonathan, Buratti, Julien, Alexandre, Mathieu, Haye, Damien, Perrin, Laurence, Dupont, Céline, Passemard, Sandrine, Capri, Yline, Verloes, Alain, Drunat, Séverine, Keren, Boris, Mignot, Cyril, Marey, Isabelle, Jacquette, Aurélia, Whalen, Sandra, Pipiras, Eva, Benzacken, Brigitte, Chantot-Bastaraud, Sandra, Afenjar, Alexandra, Héron, Delphine, Le Caignec, Cedric, Bénéteau, Claire, Pichon, Olivier, Isidor, Bertrand, David, Albert, El Khattabi, Laila, Kemeny, Stephan, Gouas, Laetitia, Vago, Philippe, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Faivre, Laurence, Missirian, Chantal, Philip, Nicole, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Satre, Véronique, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Dieterich, Klaus, Vuillaume, Marie-Laure, Rooryck, Caroline, Lacombe, Didier, Pinson, Lucile, Gatinois, Vincent, Puechberty, Jacques, Chiesa, Jean, Lespinasse, James, Dubourg, Christèle, Quélin, Chloé, Fradin, Mélanie, Journel, Hubert, Toutain, Annick, Martin, Dominique, P., Benmansour, Abdelamdjid, Leblond, Claire, Toro, Roberto, Amsellem, Fréderique, Delorme, Richard, Bourgeron, Thomas

المساهمون: Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Histologie-embryologie-cytogénétique, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier AP-HP, CHU Trousseau APHP, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU de Lyon, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier de Chambéry (C.H.de Chambéry), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré

المصدر: EISSN: 2056-7944 ; npj Genomic Medicine ; https://hal.science/hal-02347889Test ; npj Genomic Medicine, 2019, 4 (1), pp.16. ⟨10.1038/s41525-019-0090-y⟩

مصطلحات موضوعية: Neurodevelopmental disorders, Clinical genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31285849; hal-02347889; https://hal.science/hal-02347889Test; https://hal.science/hal-02347889/documentTest; https://hal.science/hal-02347889/file/117978v1.full.pdfTest; PUBMED: 31285849

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41525-019-0090-yTest
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المؤلفون: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Genevieve, David, Gérard, Marion, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michele, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sefiani, Abdelaziz, Sigaudy, Sabine, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C Geoffrey, Rauch, Anita, Abramowicz, Marc, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université libre de Bruxelles (ULB), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Antwerp (UA), Hôpital Erasme Bruxelles (ULB), Faculté de Médecine Bruxelles (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Hôpital universitaire Robert Debré Reims, Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc, Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lubumbashi (UNILU), Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Ibn Rochd Casablanca, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), L'Hôpital Nord-Ouest Villefranche sur Saône, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Gülhane School of Medicine, Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen, University of Cambridge UK (CAM), University hospital of Zurich Zurich, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: ASPM, MCPH, brain development, brain imaging, centrosome, intellectual disability, primary microcephaly, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Cohort Studies, MESH: Family, MESH: Female, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Geography, MESH: Humans, MESH: Infant, MESH: Magnetic Resonance Imaging, MESH: Male, MESH: Microcephaly, MESH: Mutation, MESH: Nerve Tissue Proteins, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29243349; hal-02393637; https://hal.science/hal-02393637Test; https://hal.science/hal-02393637/documentTest; https://hal.science/hal-02393637/file/L-tard_et_al-2017-Human_Mutation.pdfTest; PUBMED: 29243349; WOS: WOS:000424807600001

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23381Test
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https://hal.science/hal-02393637/file/L-tard_et_al-2017-Human_Mutation.pdfTest

المؤلفون: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Geneviève, David, Gérard, Marion, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michèle, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sefiani, Abdelaziz, Sigaudy, Sabine, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C. Geoffrey, Rauch, Anita, Abramowicz, Marc, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine

المساهمون: UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc

المصدر: Human Mutation, Vol. 39, no. 3, p. 319-332 (2018)

مصطلحات موضوعية: ASPM, MCPH, Brain development, Brain imaging, Centrosome, Intellectual disability, Primary microcephaly

العلاقة: boreal:219857; http://hdl.handle.net/2078.1/219857Test; info:pmid/29243349; urn:ISSN:1059-7794; urn:EISSN:1098-1004

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23381Test
http://hdl.handle.net/2078.1/219857Test

المؤلفون: Tabet, Anne-Claude, Rolland, Thomas, Ducloy, Marie, Lévy, Jonathan, Buratti, Julien, Mathieu, Alexandre, Haye, Damien, Perrin, Laurence, Dupont, Céline, Passemard, Sandrine, Capri, Yline, Verloes, Alain, Drunat, Séverine, Keren, Boris, Mignot, Cyril, Marey, Isabelle, Jacquette, Aurélia, Whalen, Sandra, Pipiras, Eva, Benzacken, Brigitte, Chantot-Bastaraud, Sandra, Afenjar, Alexandra, Héron, Delphine, Le Caignec, Cédric, Beneteau, Claire, Pichon, Olivier, Isidor, Bertrand, David, Albert, El Khattabi, Laila, Kemeny, Stephan, Gouas, Laetitia, Vago, Philippe, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Faivre, Laurence, Missirian, Chantal, Philip, Nicole, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Satre, Véronique, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Dieterich, Klaus, Vuillaume, Marie-Laure, Rooryck, Caroline, Lacombe, Didier, Pinson, Lucile, Gatinois, Vincent, Puechberty, Jacques, Chiesa, Jean, Lespinasse, James

المصدر: npj Genomic Medicine ; volume 2, issue 1 ; ISSN 2056-7944

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41525-017-0035-2Test
https://www.nature.com/articles/s41525-017-0035-2.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41525-017-0035-2Test

المؤلفون: Cohen, David, Martel, Claire, Wilson, Anna, Dechambre, Nicole, Amy, Celine, Duverger, Ludovic, Guile, Jean-Marc, Pipiras, Eva, Benzacken, Brigitte, Cave, Helene, Cohen, Laurent, Heron, Delphine, Plaza, Monique

المصدر: Journal of Autism and Developmental Disorders. Sep 2007 37(8):1585-1591.

تمت مراجعته من قبل الزملاء: Y

Page Count: 7

الواصفات: Intelligence Quotient, Developmental Delays, Autism, Pervasive Developmental Disorders, Research Reports, Spatial Ability, Visual Impairments, Case Studies, Females, Genetics, Congenital Impairments, Prenatal Influences, Anatomy

معرفات التقييم و الدراسة: Wechsler Intelligence Scale for Children

المؤلفون: Tabet, Anne-Claude, Verloes, Alain, Pilorge, Marion, Delaby, Elsa, Delorme, Richard, Nygren, Gudrun, Devillard, Françoise, Gérard, Marion, Passemard, Sandrine, Héron, Delphine, Siffroi, Jean-Pierre, Jacquette, Aurelia, Delahaye, Andrée, Perrin, Laurence, Dupont, Céline, Aboura, Azzedine, Bitoun, Pierre, Coleman, Mary, Leboyer, Marion, Gillberg, Christopher, Benzacken, Brigitte, Betancur, Catalina

المساهمون: Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Neuroscience Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Gillberg Neuropsychiatry Centre Göteborg, Sueden, Institute of Neuroscience and Physiology Göteborg -Göteborgs Universitet = University of Gothenburg (GU), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Neurologie, Hôpital Robert Debré, Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Service de Pédiatrie Jean Verdier, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Foundation for Autism Research, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de psychiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, AP HP, Reprod Biol Unit CECOS, Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), This research was supported by Fondation de France, INSERM, and Institut de France.

المصدر: ISSN: 2040-2392 ; Molecular Autism ; https://inserm.hal.science/inserm-01181008Test ; Molecular Autism, 2015, 6 (1), pp.19. ⟨10.1186/s13229-015-0015-2⟩.

مصطلحات موضوعية: autism spectrum disorder, balanced chromosomal rearrangement, CNV, copy number variant, deletion, duplication, de novo, karyotype, inversion, translocation, SNP microarray, duplication Wolf-Hirschhorn region, 18p11.22p11.31 deletion, 7q21.3q22.1 deletion, 2q37 deletion syndrome, RFX3, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: inserm-01181008; https://inserm.hal.science/inserm-01181008Test; https://inserm.hal.science/inserm-01181008/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-01181008/file/Tabet%20apparently%20balanced%20rearrangements%20Mol%20Aut%202015.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2Test
https://inserm.hal.science/inserm-01181008Test
https://inserm.hal.science/inserm-01181008/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-01181008/file/Tabet%20apparently%20balanced%20rearrangements%20Mol%20Aut%202015.pdfTest

المؤلفون: El Khattabi, Laïla, Guimiot, Fabien, Pipiras, Eva, Andrieux, Joris, Baumann, Clarisse, Bouquillon, Sonia, Delezoide, Anne-Lise, Delobel, Bruno, Demurger, Florence, Dessuant, Hélène, Drunat, Séverine, Dubourg, Christelle, Dupont, Céline, Faivre, Laurence, Holder-Espinasse, Muriel, Jaillard, Sylvie, Journel, Hubert, Lyonnet, Stanislas, Malan, Valérie, Masurel, Alice, Marle, Nathalie, Missirian, Chantal, Moerman, Alexandre, Moncla, Anne, Odent, Sylvie, Palumbo, Orazio, Palumbo, Pietro, Ravel, Aimé, Romana, Serge, Tabet, Anne-Claude, Valduga, Mylène, Vermelle, Marie, Carella, Massimo, Dupont, Jean-Michel, Verloes, Alain, Benzacken, Brigitte, Delahaye, Andrée

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 23, issue 8, page 1010-1018 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.230Test
https://www.nature.com/articles/ejhg2014230.pdfTest
https://www.nature.com/articles/ejhg2014230Test

المؤلفون: Dupont, Celine, Bucourt, Martine, Guimiot, Fabien, Kraoua, Lilia, Smiljkovski, Daniel, Le Tessier, Dominique, Lebugle, Camille, Gerard, Benedicte, Spaggiari, Emmanuel, Bourdoncle, Pierre, Tabet, Anne-Claude, Benzacken, Brigitte, Dupont, Jean-Michel

المصدر: Molecular Cytogenetics ; volume 7, issue 1 ; ISSN 1755-8166

مصطلحات موضوعية: Biochemistry (medical), Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology, Molecular Medicine, Biochemistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0059-6Test

المؤلفون: Larcher, Lise, Buratti, Julien, Héron‐Longe, Bénédicte, Benzacken, Brigitte, Pipiras, Eva, Keren, Boris, Delahaye‐Duriez, Andrée

المصدر: Clinical Genetics ; volume 97, issue 4, page 639-643 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.13688Test